Các alen lặn, trội và đột biến



các alen chúng là các phiên bản khác nhau của một gen và có thể chiếm ưu thế hoặc lặn. Mỗi tế bào người có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, có hai phiên bản của mỗi gen.

Các alen trội là phiên bản của gen được biểu hiện theo kiểu hình ngay cả với một bản sao của gen (dị hợp tử). Chẳng hạn, alen cho mắt đen chiếm ưu thế; Một bản sao của gen cho mắt đen là cần thiết để thể hiện bản thân theo kiểu hình (rằng người được sinh ra có đôi mắt màu đó).

Nếu cả hai alen đều chiếm ưu thế, nó được gọi là đồng phân. Ví dụ với nhóm máu AB.

Các alen lặn chỉ thể hiện tác dụng của chúng nếu sinh vật có hai bản sao của cùng một alen (đồng hợp tử). Ví dụ, gen cho mắt xanh là lặn; hai bản sao của cùng một gen là cần thiết để nó được thể hiện (người được sinh ra với đôi mắt xanh).

Chỉ số

  • 1 Sự thống trị và sự thoái trào
    • 1.1 Ví dụ về sự thống trị và tính thoái trào
  • 2 alen đột biến
  • 3 đồng tiền
    • 3,1 ABO
  • 4 đơn bội và lưỡng bội
  • 5 tài liệu tham khảo

Sự thống trị và sự thoái trào

Các phẩm chất của sự thống trị và tính thoái hóa của các alen được thiết lập theo sự tương tác của chúng, nghĩa là, một alen này chiếm ưu thế so với các alen khác trong câu hỏi và sự tương tác của các sản phẩm của chúng.

Không có cơ chế phổ quát theo đó các alen trội và lặn chiếm ưu thế. Các alen trội không thể "thống trị" hoặc "đàn áp" các alen lặn. Việc một alen là trội hay lặn phụ thuộc vào đặc tính của các protein mã hóa.

Trong lịch sử, các kiểu di truyền trội và lặn đã được quan sát trước khi các cơ sở phân tử của DNA và gen được hiểu, hoặc cách gen mã hóa các protein xác định các đặc điểm.

Trong bối cảnh đó, các thuật ngữ chi phối và lặn có thể gây nhầm lẫn khi hiểu cách thức gen xác định một tính trạng; tuy nhiên, chúng là những khái niệm hữu ích khi dự đoán xác suất một cá nhân sẽ thừa hưởng một số kiểu hình nhất định, đặc biệt là các rối loạn di truyền..

Ví dụ về sự thống trị và sự thoái trào

Cũng có trường hợp một số alen có thể biểu hiện các đặc điểm của cả sự thống trị và tính thoái hóa.

Alen của hemoglobin, được gọi là Hbs, là một ví dụ về điều này, vì nó có nhiều hơn một hệ quả kiểu hình:

Những người đồng hợp tử (Hbs / Hbs) cho alen này bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, một bệnh di truyền gây đau đớn và tổn thương các cơ quan và cơ bắp.

Các cá thể dị hợp tử (Hbs / Hba) không biểu hiện bệnh, do đó, Hbs bị thoái hóa do thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Tuy nhiên, các cá thể dị hợp tử có khả năng kháng sốt rét cao hơn (một bệnh ký sinh trùng có triệu chứng cúm giả) so với đồng hợp tử (Hba / Hba), tạo ra đặc tính chi phối của alen Hbs cho bệnh này [2,3]..

Các alen đột biến

Một cá thể đột biến lặn là một cá thể có hai alen phải giống hệt nhau để có thể quan sát được kiểu hình đột biến. Nói cách khác, cá thể phải đồng hợp tử về alen đột biến để nó thể hiện kiểu hình đột biến.

Ngược lại, hậu quả kiểu hình của một alen đột biến trội có thể được quan sát thấy ở những cá thể dị hợp tử, chúng mang một alen trội và một alen lặn và ở những cá thể đồng hợp tử trội.

Thông tin này rất cần thiết để biết chức năng của gen bị ảnh hưởng và bản chất của đột biến. Đột biến tạo ra các alen lặn thường dẫn đến bất hoạt gen dẫn đến mất chức năng một phần hoặc hoàn toàn.

Những đột biến như vậy có thể cản trở sự biểu hiện của gen hoặc làm thay đổi cấu trúc của protein được mã hóa bởi cái sau, làm thay đổi chức năng của nó theo đó.

Mặt khác, các alen trội thường là hậu quả của một đột biến gây ra sự tăng chức năng. Những đột biến như vậy có thể làm tăng hoạt động của protein được mã hóa bởi gen, thay đổi chức năng hoặc dẫn đến một kiểu biểu hiện không gian-thời gian không phù hợp, do đó tạo ra kiểu hình trội ở cá thể.

Tuy nhiên, ở một số gen nhất định, các đột biến trội cũng có thể dẫn đến mất chức năng. Có những trường hợp được gọi là thiếu đơn bội, được gọi như vậy bởi vì sự hiện diện của cả hai alen là cần thiết để trình bày một chức năng bình thường.

Loại bỏ hoặc bất hoạt chỉ một trong số các gen hoặc alen có thể tạo ra một kiểu hình đột biến. Trong các trường hợp khác, một đột biến trội ở một alen có thể dẫn đến thay đổi cấu trúc của protein mà nó mã hóa và điều này cản trở chức năng của protein alen khác.

Những đột biến này được gọi là âm tính trội và tạo ra kiểu hình tương tự như đột biến gây mất chức năng.

Tiền mã hóa

Codominance được định nghĩa chính thức là sự biểu hiện của các kiểu hình khác nhau thường được hiển thị bởi hai alen trong một cá thể dị hợp tử.

Đó là, một cá thể có kiểu gen dị hợp tử gồm hai alen khác nhau có thể hiển thị kiểu hình liên quan đến một alen, alen kia hoặc cả hai cùng một lúc.

ABO

Hệ thống ABO của các nhóm máu ở người là một ví dụ về hiện tượng này, hệ thống này được tạo thành từ ba alen. Ba alen tương tác theo những cách khác nhau để tạo ra bốn nhóm máu tạo nên hệ thống này.

ba alen là i, Ia, Ib; một cá nhân chỉ có thể sở hữu hai trong số ba alen này hoặc hai bản sao của một trong số chúng. Ba đồng hợp tử i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, tạo ra các kiểu hình tương ứng O, A và B. Các dị hợp tử i / Ia, i / Ib và Ia / Ib tạo ra các kiểu gen A, B và AB tương ứng.

Trong hệ thống này, các alen xác định hình dạng và sự hiện diện của một kháng nguyên trên bề mặt tế bào của các tế bào hồng cầu có thể được hệ thống miễn dịch nhận ra.

Trong khi các alen Ia và Ib tạo ra hai dạng khác nhau của kháng nguyên, thì alen i không tạo ra kháng nguyên, do đó, trong kiểu gen i / Ia và i / Ib, các alen Ia và Ib hoàn toàn chiếm ưu thế so với alen i.

Đối với mỗi bộ phận, trong kiểu gen Ia / Ib, mỗi alen tạo ra dạng kháng nguyên riêng và cả hai được biểu hiện trên bề mặt tế bào. Điều này được gọi là đồng tiền.

Đơn bội và lưỡng bội

Một sự khác biệt di truyền cơ bản giữa các sinh vật hoang dã và thực nghiệm xảy ra ở số lượng nhiễm sắc thể mang tế bào của chúng.

Những người mang một bộ nhiễm sắc thể được gọi là đơn bội, trong khi những người mang hai bộ nhiễm sắc thể được gọi là lưỡng bội..

Hầu hết các sinh vật đa bào phức tạp là lưỡng bội (chẳng hạn như ruồi, chuột, người và một số loại nấm men như Saccharomyces cerevisiae chẳng hạn), trong khi hầu hết các sinh vật đơn bào đơn giản là haploid (vi khuẩn, tảo, động vật nguyên sinh và đôi khi là S. cerevisiae cũng được!).

Sự khác biệt này là cơ bản vì hầu hết các phân tích di truyền được thực hiện trong bối cảnh lưỡng bội, nghĩa là với các sinh vật có hai bản sao nhiễm sắc thể, bao gồm cả các loại nấm men như S. cerevisiae trong phiên bản lưỡng bội của nó..

Trong trường hợp sinh vật lưỡng bội, nhiều alen khác nhau của cùng một gen có thể xảy ra giữa các cá thể trong cùng một quần thể. Tuy nhiên, vì các cá thể có đặc tính là có hai bộ nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào soma, nên một cá thể chỉ có thể mang một cặp alen, một trong mỗi nhiễm sắc thể.

Một cá thể mang hai alen khác nhau của cùng một gen là một dị hợp tử; một cá thể mang hai alen bằng nhau của một gen được gọi là đồng hợp tử.

Tài liệu tham khảo

  1. Ridley, M. (2004). Di truyền học tiến hóa. Trong sự tiến hóa (trang 95-222). Công ty TNHH Khoa học Blackwell.
  2. Tạm biệt, H. F. (2013). Sinh học tế bào phân tử. New York: W.H. Freeman và đồng.
  3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewstop, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Giới thiệu về phân tích di truyền. (trang 706). W.H. Freeman và công ty.
  4. Trung tâm học tập khoa học di truyền. (2016, 1 tháng 3) Thế nào là Thống lĩnh và Giải lao? Truy cập ngày 30 tháng 3 năm 2018, từ http://learn.genetic.utah.edu/content/basics/potypes/
  5. Griswold, A. (2008) Bao bì bộ gen ở sinh vật nhân sơ: nhiễm sắc thể tròn của E. coli. Giáo dục thiên nhiên 1 (1): 57
  6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kiểm soát biểu hiện gen. Trong Sinh học tế bào và phân tử của Karp, các khái niệm và thí nghiệm. Phiên bản thứ 8, Wiley.
  7. O'Connor, C. (2008) Phân tách nhiễm sắc thể trong nguyên phân: Vai trò của tâm động. Giáo dục thiên nhiên 1 (1): 28
  8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Di truyền học: Phân tích gen và bộ gen. Trang 854. Học tập của Jones & Bartlett.
  9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, tái tổ hợp di truyền và lập bản đồ gen. Giáo dục thiên nhiên 1 (1): 205