Chia sẻ:
Đặc điểm tự động, bộ phận, chức năng và thay đổi
các ô tô hoặc nhiễm sắc thể soma là nhiễm sắc thể phi giới tính. Số lượng, hình dạng và kích thước của các ô nhiễm tạo thành karyotype là độc quyền cho mỗi loài.
Đó là, mỗi cấu trúc này chứa thông tin di truyền của mỗi cá nhân. Theo nghĩa này, một nhóm gồm 22 cặp nhiễm sắc thể, cộng với 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính tạo thành kiểu nhân hoàn chỉnh của con người.
Phát hiện này được Tijio và Levan thực hiện vào năm 1956. Từ thời điểm đó đến nay, những tiến bộ quan trọng đã được thực hiện trong nghiên cứu về nhiễm sắc thể người, từ việc xác định chúng trong karyotype đến vị trí của gen.
Những nghiên cứu này có tầm quan trọng lớn, đặc biệt là trong lĩnh vực sinh học phân tử và y học. Kể từ khi phát hiện ra Lejeune et al, một mối quan tâm lớn trong lĩnh vực tế bào học đã được đánh thức.
Các nhà nghiên cứu đã mô tả hiện tượng quang sai nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ gọi là trisonomy 21, bệnh nhân có biểu hiện hội chứng Down.
Ngày nay, nhiều bệnh và hội chứng bẩm sinh do quang sai nhiễm sắc thể được biết đến.
Chỉ số
- 1 Đặc điểm
- 2 bộ phận của nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể
- 2.1 Chromatid
- 2.2 Trung tâm
- 2.3 Cánh tay ngắn
- 2.4 Cánh tay dài
- 2.5 Phim
- 2.6 Ma trận
- 2.7 Nhiễm sắc thể
- 2.8 Chronometer
- 2.9 Telomere
- 2.10 Ràng buộc thứ cấp
- 2.11 Vệ tinh
- 3 chức năng
- 4 thay đổi
- 4.1 -Aneuploidy
- 4.2-Cân nhắc về cấu trúc
- 5 Sự khác biệt của các nhiễm sắc thể với nhiễm sắc thể giới tính
- 6 tài liệu tham khảo
Tính năng
Các nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể tự động đã được sắp xếp theo hình thái mà chúng có. Theo nghĩa này, chúng có thể là trung tâm, bán cầu, điện tâm đồ và cận lâm sàng hoặc acrocentric.
Nhiễm sắc thể có mặt trong nhiễm sắc thể tạo mầm của các tế bào nhân chuẩn. Mỗi cặp nhiễm sắc thể là tương đồng, nghĩa là chúng chứa các gen giống hệt nhau, có cùng vị trí dọc theo mỗi nhiễm sắc thể (quỹ tích). Cả hai mã cho các đặc điểm di truyền giống nhau.
Một nhiễm sắc thể được cung cấp bởi tổ tiên (noãn) và cái còn lại được cung cấp bởi tổ tiên (tinh trùng).
Dưới đây là cách một autosome được cấu thành.
Các bộ phận của một nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể
Mỗi nhiễm sắc thể được hình thành bởi hai sợi chị em nằm song song gọi là nhiễm sắc thể, được nối bởi một tâm động.
Cả hai sợi chứa thông tin di truyền tương tự. Chúng được hình thành do sự nhân đôi của một phân tử DNA. Mỗi chromatid có một cánh tay dài và một cái ngắn.
Chiều dài và hình thái thay đổi từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác.
Trung tâm
Nó là một phần trong đó hai chromatids tham gia. Nó được mô tả là phần hẹp nhất của nhiễm sắc thể, còn được gọi là co thắt chính. Mối quan hệ giữa chiều dài của cánh tay dài và ngắn xác định cái gọi là chỉ số tâm động (r), xác định vị trí của tâm động.
Dựa trên biện pháp này có thể được phân loại thành:
- Trung tâm: vị trí của tâm động chia mỗi cánh tay thành hai phần bằng nhau (r = 1 đến 1500).
- Bán cầu: chúng có cánh tay dưới dài hơn cánh tay trên (r => 1500 - 2000).
- Hình chữ nhật o Subtelrialric: hiển thị các sắc tố kém hơn và các thành phần hình thái điển hình nhất định như co thắt thứ cấp và các vệ tinh (r => 2000).
- Điện thoại truyền hình: là những nhiễm sắc thể chỉ hiển thị cánh tay dưới.
Cánh tay ngắn
Chúng là các sắc tố được sinh ra từ tâm động có chiều dài ít hơn. Nó được đại diện bởi chữ p. Chúng là các nhiễm sắc thể nằm ở phía trên của tâm động.
Cánh tay dài
Chúng là các chromatids được sinh ra từ tâm động có chiều dài lớn hơn. Nó được thể hiện bằng chữ q. Chúng là các nhiễm sắc thể nằm xuống từ tâm động.
Phim
Đó là màng bao phủ nhiễm sắc thể, tách nó ra bên ngoài.
Ma trận
Nó nằm dưới màng và được hình thành bởi một vật liệu nhớt và dày đặc, xung quanh nhiễm sắc thể và các chất màu.
Cromonema
Nó được tạo thành từ hai sợi xoắn ốc nằm bên trong ma trận. Cả hai đều bình đẳng với nhau. Đây là nơi các gen được đặt. Đây là vùng quan trọng nhất của nhiễm sắc thể.
Đồng hồ bấm giờ
Nó tạo thành chromatide bên cạnh chromoneme. Chúng được nhìn thấy rõ hơn trong giai đoạn phân chia tế bào. Chúng là nồng độ cromonema phức tạp được quan sát dưới dạng viên trong nhiễm sắc thể.
Telomere
Nó là phần mà mỗi nhánh của nhiễm sắc thể kết thúc, bao gồm các vùng DNA không mã hóa và lặp đi lặp lại cung cấp sự ổn định cho nhiễm sắc thể ngăn chặn hai đầu của cánh tay nối với nhau.
Ràng buộc thứ cấp
Chúng không có trong tất cả các nhiễm sắc thể. Một số có thể có một hẹp hoặc cuống ở cuối cánh tay của họ. Trong trang web này là các gen được phiên mã thành RNA.
Vệ tinh
Chúng có mặt trong nhiễm sắc thể có co thắt thứ cấp. Chúng là một phần của nhiễm sắc thể có hình tròn được tách ra khỏi phần còn lại của nhiễm sắc thể bằng một cấu trúc gọi là cuống.
Chức năng
Chức năng của autosome là lưu trữ và truyền thông tin di truyền cho con cái.
Thay đổi
Sự bất thường của nhiễm sắc thể người được biết là tương ứng với sự thay đổi về số lượng của chúng, được gọi là aneuploidies (monosomies và trisonomies), hoặc thay đổi cấu trúc của chúng được gọi là quang sai cấu trúc (dịch mã, thiếu sót, trùng lặp, đảo ngược và phức tạp hơn).
Bất kỳ thay đổi nào trong số này cũng tạo ra hậu quả di truyền.
-Aneuploidy
Aneuploidy được gây ra bởi sự thất bại trong quá trình phân tách nhiễm sắc thể, được gọi là không phân ly. Nó tạo ra lỗi về số lượng nhiễm sắc thể.
Trong số đó, chúng ta có thể kể đến trisonomy của cặp 21 (hội chứng Down), monosomy của cặp 21, trisonomy của cặp 18, monosomy của cặp 18 hoặc trisonomy của cặp 13 (hội chứng Patau).
Đơn sắc
Ở các cá thể đơn nhân, sự mất một trong các nhiễm sắc thể của karyotype xảy ra, là không đầy đủ.
Trisonomies
Trong các cá thể trisomic có một nhiễm sắc thể thêm. Thay vì một cặp vợ chồng, có một bộ ba.
-Cấu trúc quang sai
Quang sai cấu trúc có thể xuất hiện tự phát hoặc được gây ra bởi tác động của bức xạ ion hóa hoặc hóa chất.
Trong số đó có hội chứng mèo khóc; Xóa toàn bộ hoặc một phần cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể 5.
Bản dịch
Hiện tượng quang sai này bao gồm sự trao đổi các phân đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng. Họ có thể là đồng hợp tử hoặc dị hợp tử.
Thiếu sót hoặc xóa
Nó bao gồm sự mất mát của vật liệu nhiễm sắc thể và có thể là thiết bị đầu cuối (ở một đầu) hoặc kẽ (bên trong nhiễm sắc thể).
Sao chép
Nó xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể được đại diện hai lần trở lên. Đoạn trùng lặp có thể tự do hoặc có thể được kết hợp thành một đoạn nhiễm sắc thể của bổ thể bình thường.
Đầu tư
Trong quang sai này, một đoạn bị đảo ngược 180 °. Chúng có thể là màng ngoài tim khi nó bao gồm kinetochore và parialric khi nó không bao gồm nó.
Isochromosome
Bằng cách phá vỡ một tâm động (sự phân chia thất bại), một loại nhiễm sắc thể mới có thể được tạo ra.
Sự khác biệt của các nhiễm sắc thể với nhiễm sắc thể giới tính
Một trong những khác biệt là các nhiễm sắc thể giống nhau ở nữ và nam, và các thành viên của một cặp nhiễm sắc thể soma có hình thái giống nhau, trong khi cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể khác nhau..
Trong trường hợp nam giới họ có một nhiễm sắc thể X và một Y (XY) khác, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (XX).
Các nhiễm sắc thể chứa thông tin di truyền về các đặc điểm của cá thể, nhưng cũng có thể chứa các khía cạnh liên quan đến giới tính (gen xác định giới tính), trong khi nhiễm sắc thể giới tính chỉ liên quan đến việc xác định giới tính của cá nhân.
Các nhiễm sắc thể được chỉ định với các số liên tiếp từ số 1 đến 22, trong khi nhiễm sắc thể giới tính được chỉ định bằng chữ X và Y.
Sự sai lệch trong nhiễm sắc thể giới tính tạo ra các hội chứng khác với các nhiễm sắc thể được đề cập trong nhiễm sắc thể tự phát. Trong số đó có hội chứng Klinefelter, hội chứng XYY hoặc hội chứng Turner (rối loạn chức năng tuyến sinh dục).
Tài liệu tham khảo
- "Kiểu nhân." Wikipedia, bách khoa toàn thư miễn phí. Ngày 1 tháng 11 năm 2018, 05:23 UTC. Ngày 13 tháng 12 năm 2018 vi.wikipedia.org.
- Jaramillo-Antillón Juan. Những gì bác sĩ nên biết về gen. Phút Chi phí 2003; 45 (1): 10-14. Có sẵn từ scielo.
- "Tự động." Wikipedia, bách khoa toàn thư miễn phí. Ngày 11 tháng 12 năm 2018, 18:44 UTC. Ngày 14 tháng 12 năm 2018, vi.wikipedia.org.
- De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Sinh học tế bào và phân tử. Phiên bản thứ 11. Biên tập Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
- "Aneuploidy." Wikipedia, bách khoa toàn thư miễn phí. Ngày 17 tháng 11 năm 2018, 11:03 UTC. Ngày 16 tháng 12 năm 2018, 9:30 tối es.wikipedia.org.