Chia sẻ:
Các tính năng và ví dụ về nhân đôi nhiễm sắc thể
Một nhân đôi nhiễm sắc thể mô tả một phần DNA xuất hiện hai lần như một sản phẩm tái tổ hợp di truyền. Sao chép nhiễm sắc thể, nhân đôi hoặc khuếch đại gen là một trong những nguồn tạo ra sự biến đổi và tiến hóa ở sinh vật sống.
Sự nhân đôi nhiễm sắc thể là một loại đột biến, vì nó liên quan đến sự thay đổi trình tự DNA bình thường ở vùng nhiễm sắc thể. Các đột biến khác ở cấp độ nhiễm sắc thể bao gồm chèn, đảo ngược, dịch mã và xóa nhiễm sắc thể.
Sự trùng lặp nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong cùng một trang nguồn của đoạn trùng lặp. Đây là những bản sao theo đợt. Các bản sao trong tanda có thể có hai loại: trực tiếp hoặc đảo ngược.
Các bản sao trực tiếp là những bản sao lặp lại cả thông tin và định hướng của đoạn được lặp lại. Trong các đoạn trùng lặp được đảo ngược theo lô, thông tin được lặp lại, nhưng các đoạn được định hướng theo hướng ngược lại.
Trong các trường hợp khác, sự nhân đôi nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở một vị trí khác hoặc thậm chí trên một nhiễm sắc thể khác. Điều này tạo ra một bản sao ngoài tử cung của chuỗi có thể hoạt động như một chất nền để liên kết chéo và là nguồn tái hợp bất thường. Tùy thuộc vào kích thước liên quan, các bản sao có thể là bản sao vĩ mô hoặc vi mô.
Nói một cách rõ ràng, sự trùng lặp tạo ra sự thay đổi và thay đổi. Tuy nhiên, ở cấp độ của một cá nhân, sự nhân đôi nhiễm sắc thể có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
Chỉ số
- 1 Cơ chế nhân đôi nhiễm sắc thể
- 2 Sự nhân đôi nhiễm sắc thể trong quá trình tiến hóa của gen
- 3 Sự nhân đôi nhiễm sắc thể trong quá trình tiến hóa của loài
- 4 Các vấn đề mà vi trùng lặp có thể gây ra ở một cá nhân
- 5 tài liệu tham khảo
Cơ chế nhân đôi nhiễm sắc thể
Sự trùng lặp xảy ra thường xuyên hơn ở các vùng DNA có trình tự lặp lại. Đây là cơ chất của các sự kiện tái hợp, ngay cả khi chúng được xác minh giữa các vùng không tương đồng hoàn hảo.
Những tái hợp này được cho là bất hợp pháp. Về mặt cơ học, chúng phụ thuộc vào sự giống nhau của trình tự, nhưng về mặt di truyền chúng có thể được thực hiện giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng.
Trong con người chúng ta có một số loại trình tự lặp đi lặp lại. Tính lặp đi lặp lại cao bao gồm cái gọi là DNA vệ tinh, giới hạn ở tâm động (và một số vùng dị sắc).
Những người khác, lặp đi lặp lại ở mức độ vừa phải, bao gồm ví dụ những người được lặp lại song song mã hóa RNA ribosome. Các vùng lặp lại hoặc trùng lặp này được đặt tại các vị trí rất cụ thể được gọi là vùng tổ chức nucleolus (NOR).
Các NE, ở người, nằm ở các vùng cận mạng của năm nhiễm sắc thể khác nhau. Mặt khác, mỗi NOR, bao gồm hàng trăm đến hàng nghìn bản sao của cùng một vùng mã hóa trong các sinh vật khác nhau.
Nhưng chúng ta cũng có các vùng lặp đi lặp lại khác nằm rải rác trong bộ gen, với thành phần và kích cỡ khác nhau. Tất cả có thể kết hợp lại và làm phát sinh sự trùng lặp. Trong thực tế, nhiều người trong số họ là sản phẩm của sự trùng lặp của chính họ, tại chỗ hoặc ngoài tử cung. Chúng bao gồm, trong số những người khác, minisatellites và microsatellites.
Sự nhân đôi nhiễm sắc thể cũng có thể phát sinh, hiếm hơn, từ sự kết hợp của các đầu không tương đồng. Đây là một cơ chế tái tổ hợp không tương đồng được quan sát thấy trong một số sự kiện sửa chữa DNA hai băng tần.
Sự nhân đôi nhiễm sắc thể trong quá trình tiến hóa của gen
Khi một gen được sao chép ở cùng một nơi, hoặc thậm chí ở một nơi khác, nó sẽ tạo ra một quỹ tích với trình tự và ý nghĩa. Đó là, một chuỗi với ý nghĩa. Nếu nó vẫn như vậy, nó sẽ là một gen trùng lặp và từ gen tiền thân của nó.
Nhưng nó có thể không chịu áp lực chọn lọc tương tự của gen bố mẹ và có thể đột biến. Tổng của những thay đổi này, đôi khi, có thể dẫn đến sự xuất hiện của một chức năng mới. Gen này cũng sẽ là một gen mới.
Ví dụ, sự trùng lặp của locus tổ tiên của Gloine, dẫn đến sự tiến hóa đến sự xuất hiện của gia đình globin. Các bản dịch tiếp theo và các bản sao liên tiếp làm cho gia đình phát triển với các thành viên mới thực hiện cùng chức năng, nhưng phù hợp với các điều kiện khác nhau.
Sự nhân đôi nhiễm sắc thể trong quá trình tiến hóa của loài
Trong một sinh vật, sự sao chép của một gen dẫn đến việc tạo ra một bản sao được gọi là gen paralog. Một trường hợp được nghiên cứu kỹ là các gen globin được đề cập ở trên. Một trong những Globin được biết đến nhiều nhất là huyết sắc tố.
Rất khó để tưởng tượng rằng chỉ có vùng mã hóa của gen sẽ tăng gấp đôi. Do đó, mọi gen paralog được liên kết với một vùng parological trong sinh vật trải qua quá trình nhân đôi.
Trong quá trình nhân đôi nhiễm sắc thể tiến hóa đã đóng một vai trò có liên quan theo những cách khác nhau. Một mặt, họ nhân đôi thông tin có thể tạo ra các chức năng mới bằng cách thay đổi gen với chức năng trước đó.
Mặt khác, việc đặt sự nhân đôi trong bối cảnh bộ gen khác (ví dụ một nhiễm sắc thể khác) có thể tạo ra một parote với quy định khác nhau. Đó là, nó có thể tạo ra khả năng thích ứng lớn hơn.
Cuối cùng, các khu vực trao đổi bằng cách tái hợp cũng được tạo ra dẫn đến sự sắp xếp lại bộ gen lớn. Điều này đến lượt nó có thể đại diện cho nguồn gốc của các sự kiện đầu cơ trong các dòng dõi vĩ mô cụ thể.
Các vấn đề mà vi trùng lặp có thể gây ra ở một cá nhân
Những tiến bộ trong công nghệ giải trình tự thế hệ mới, cũng như nhuộm và lai nhiễm sắc thể, giờ đây cho phép chúng ta thấy các hiệp hội mới. Những hiệp hội này bao gồm các biểu hiện của một số bệnh do tăng (trùng lặp) hoặc mất (xóa) thông tin di truyền.
Sự sao chép di truyền có liên quan đến sự thay đổi liều lượng gen và với các liên kết chéo bất thường. Trong mọi trường hợp, chúng dẫn đến sự mất cân bằng thông tin di truyền, đôi khi biểu hiện là một bệnh hoặc hội chứng.
Ví dụ, hội chứng Charcot-Marie-Răng loại 1A có liên quan đến sự trùng lặp vi mô của vùng bao gồm gen PMP22. Hội chứng còn được gọi là vận động di truyền và bệnh lý thần kinh cảm giác..
Có những đoạn nhiễm sắc thể dễ bị thay đổi. Trên thực tế, khu vực 22q11 mang nhiều lần lặp lại với số lượng bản sao thấp cụ thể cho phần đó của bộ gen.
Đó là, từ vùng dải 11 của nhánh dài nhiễm sắc thể 22. Những sự trùng lặp này có liên quan đến nhiều rối loạn di truyền, bao gồm chậm phát triển tâm thần, dị tật mắt, microcephaly, v.v..
Trong trường hợp trùng lặp rộng rãi hơn, sự xuất hiện của trisomies một phần có thể đạt được, với các tác động có hại đến sức khỏe của sinh vật.
Tài liệu tham khảo
- Cordovez, J.A., Capasso, J., Lingao, M.D., Sadagopan, K.A., Spaeth, G.L., Wasserman, B. N., Levin, A.V. (2014) Các biểu hiện ở mắt của vi trùng 22q11.2. Nhãn khoa, 121: 392-398.
- Goodenough, U. W. (1984) Di truyền học. Công ty TNHH W. B. Saunders, Philadelphia, PA, Hoa Kỳ.
- Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Giới thiệu về phân tích di truyền (lần thứ 11). New York: W. H. Freeman, New York, NY, Hoa Kỳ.
- Hardison, R. C. (2012) Sự tiến hóa của hemoglobin và gen của nó. Quan điểm về cảng mùa xuân lạnh trong y học 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
- Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Các hội chứng microdeletion và microd trùng lặp. Tạp chí Hóa học & Hóa học 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001