Đồng hợp tử



Một đồng hợp tử trong di truyền học, đó là một cá thể có hai bản sao của cùng một alen (cùng phiên bản của một gen) trong một hoặc nhiều locus (vị trí trong nhiễm sắc thể). Thuật ngữ này đôi khi được áp dụng cho các thực thể di truyền lớn hơn như nhiễm sắc thể hoàn chỉnh; trong bối cảnh đó, một người đồng hợp tử là một cá thể có hai bản sao giống hệt nhau của cùng một nhiễm sắc thể.

Từ đồng hợp tử bao gồm hai yếu tố từ nguyên. Các thuật ngữ này là trứng được thụ tinh đồng nhất hoặc giống hệt - và hợp tử hoặc tế bào đầu tiên của một cá thể có nguồn gốc thông qua sinh sản hữu tính-.

Chỉ số

  • 1 Phân loại tế bào: sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân chuẩn
    • 1.1 Kiểm soát
    • 1.2 Sinh vật nhân chuẩn
    • 1.3 Ploidy và nhiễm sắc thể
  • 2 đồng hợp tử và thống trị
    • 2.1 Thống lĩnh
    • 2.2 Đồng hợp tử trội
    • 2.3 đồng hợp tử lặn
  • 3 đột biến trội và lặn
    • 3.1 Kiểu hình lặn ở người
  • 4 đồng hợp tử và di truyền
    • 4,1
  • 5 Di truyền quần thể và tiến hóa
    • 5.1 Gen và tiến hóa
  • 6 tài liệu tham khảo

Phân loại tế bào: prokaryote và eukaryote

Các sinh vật được phân loại theo một số tính chất liên quan đến vật liệu di truyền (DNA) có trong các tế bào của chúng. Xem xét cấu trúc tế bào nơi đặt vật liệu di truyền, các sinh vật đã được phân thành hai loại chính: prokaryote (pro: trước, karyon: nucleus) và eukaryote (eu: true; karyon: nucleus).

Sinh vật nhân sơ

Ở sinh vật nhân sơ, vật liệu di truyền bị giới hạn trong một khu vực cụ thể trong tế bào chất của các tế bào gọi là nucleoid. Các sinh vật mẫu của nhóm này tương ứng với vi khuẩn thuộc loài Escherichia coli, có một chuỗi DNA tròn, nghĩa là các đầu của chúng được nối với nhau.

Chuỗi này được gọi là nhiễm sắc thể và trong E.coli, nó chứa khoảng 1,3 triệu cặp cơ sở. Có một số trường hợp ngoại lệ cho mẫu này trong nhóm, ví dụ, một số chi vi khuẩn trình bày nhiễm sắc thể với chuỗi tuyến tính, chẳng hạn như xoắn khuẩn của chi Borrelia..

Kích thước hoặc chiều dài tuyến tính của bộ gen / nhiễm sắc thể của vi khuẩn thường nằm trong phạm vi milimet, nghĩa là chúng lớn hơn nhiều lần so với kích thước của chính các tế bào.

Vật liệu di truyền được lưu trữ ở dạng đóng gói để giảm không gian chiếm chỗ của phân tử lớn này. Việc đóng gói này đạt được thông qua siêu lăn, một vòng xoắn trên trục chính của phân tử tạo ra các sợi nhỏ gây ra.

Đổi lại, các sợi lớn hơn của các sợi nhỏ này trên chính chúng và phần còn lại của chuỗi, do đó làm giảm khoảng cách và không gian chiếm giữa các phần khác nhau của nhiễm sắc thể tròn và đưa nó về dạng ngưng tụ (gấp lại).

Sinh vật nhân chuẩn

Ở sinh vật nhân chuẩn, vật liệu di truyền nằm trong một khoang chuyên biệt được bao quanh bởi màng; khoang nói được gọi là nhân tế bào.

Các vật liệu di truyền có trong nhân được cấu trúc theo nguyên tắc tương tự như của prokaryote, siêu cong.

Tuy nhiên, mức độ / mức độ của enroscamiento là lớn hơn vì số lượng DNA để chứa là lớn hơn nhiều. Ở sinh vật nhân chuẩn, nhân không chứa một chuỗi DNA hoặc nhiễm sắc thể, nó chứa một vài trong số chúng và chúng không phải là hình tròn, mà là tuyến tính và nên được cung cấp.

Mỗi nhiễm sắc thể khác nhau về kích thước tùy thuộc vào loài nhưng thường lớn hơn so với các prokaryote nếu so sánh riêng lẻ.

Ví dụ, nhiễm sắc thể 1 của người có chiều dài 7,3 cm, trong khi nhiễm sắc thể của E. coli đo được khoảng 1,6 mm. Để tham khảo thêm, bộ gen của con người chứa 6,6 × 109 nucleotide.

Ploidy và nhiễm sắc thể

Có một phân loại sinh vật khác dựa trên số lượng vật liệu di truyền mà chúng chứa, được gọi là ploidy.

Các sinh vật có một bộ hoặc một bản sao của nhiễm sắc thể được gọi là đơn bội (vi khuẩn hoặc tế bào sinh sản ở người), với hai bộ / bản sao của nhiễm sắc thể được gọi là lưỡng bội (Homo sapiens, Mus musculus, trong số nhiều bộ khác), với bốn bộ / bản sao của nhiễm sắc thể được gọi là tứ bội (Odontophrinus Americanus, thực vật thuộc chi Brassicca).

Các sinh vật có số lượng lớn bộ nhiễm sắc thể được gọi chung là các đa bội. Trong nhiều trường hợp, bộ nhiễm sắc thể thêm là bản sao của bộ cơ bản.

Trong nhiều năm, người ta đã xem xét rằng các đặc điểm như ploidy lớn hơn một là điển hình của các sinh vật có nhân tế bào xác định, nhưng các phát hiện gần đây đã chỉ ra rằng một số prokaryote có nhiều bản sao nhiễm sắc thể nâng ploidy của chúng, như thể hiện trong các trường hợp Deinococcus radiodurans và Bacillus meagateriium.

Đồng hợp tử và thống trị

Ở các sinh vật lưỡng bội (như đậu Hà Lan do Mendel nghiên cứu), hai gen của một locus, hoặc alen, được di truyền qua mẹ và gen kia thông qua con đường cha và cặp alen cùng thể hiện kiểu gen của gen cụ thể đó.

Một cá thể biểu hiện kiểu gen đồng hợp tử (đồng hợp tử) cho một gen là một gen có hai biến thể hoặc alen giống nhau ở một locus nhất định.

Các homozygos, lần lượt, có thể được phân loại thành hai loại theo mối quan hệ và đóng góp của chúng cho kiểu hình: trội và lặn. Cần lưu ý rằng cả hai biểu thức là thuộc tính kiểu hình.

Thống lĩnh

Sự thống trị trong bối cảnh di truyền là mối quan hệ giữa các alen của một gen trong đó sự đóng góp kiểu hình của một alen được che dấu bằng sự đóng góp của các alen khác của cùng một locus; trong trường hợp này, alen thứ nhất là lặn và thứ hai là trội (dị hợp tử).

Sự thống trị không được di truyền ở các alen hoặc trong kiểu hình mà chúng tạo ra, đó là mối quan hệ được thiết lập dựa trên các alen có mặt và có thể được sửa đổi bởi các tác nhân bên ngoài như các alen khác.

Một ví dụ kinh điển về sự thống trị và mối quan hệ của nó với kiểu hình là việc sản xuất protein chức năng bởi các alen trội tạo ra tính trạng vật lý, trong khi alen lặn không tạo ra protein đó ở dạng chức năng (đột biến) và do đó không góp phần vào kiểu hình.

Thống trị đồng hợp tử

Do đó, một cá thể đồng hợp tử trội về một tính trạng / đặc điểm là một cá thể có kiểu gen biểu hiện hai bản sao giống hệt nhau của alen trội (dòng thuần).

Cũng có thể tìm thấy sự thống trị trong kiểu gen nơi không tìm thấy hai alen trội, nhưng một alen trội có mặt và một là lặn, nhưng đây không phải là trường hợp đồng hợp tử, đó là trường hợp dị hợp tử.

Trong các phân tích di truyền, các alen trội được biểu thị bằng chữ in hoa liên quan đến tính trạng được mô tả.

Trong trường hợp cánh hoa của hạt đậu, tính trạng hoang dã (trong trường hợp này là màu tím) chiếm ưu thế và kiểu gen được biểu thị là "P / P", biểu thị cả tính trạng trội và điều kiện đồng hợp tử, nghĩa là , sự hiện diện của hai alen giống hệt nhau trong một sinh vật lưỡng bội.

Đồng hợp tử lặn

Mặt khác, một cá thể đồng hợp tử lặn cho một tính trạng cụ thể mang hai bản sao của alen mã hóa cho tính trạng lặn.

Theo ví dụ về hạt đậu, đặc điểm lặn ở cánh hoa là màu trắng, do đó, ở những cá thể có hoa màu này, mỗi alen được thể hiện bằng một chữ cái viết thường ngụ ý lặn và hai bản sao giống hệt nhau, sao cho kiểu gen được ký hiệu là "p / p".

Trong một số trường hợp, các nhà di truyền học sử dụng chữ in hoa tượng trưng để đại diện cho alen hoang dã (ví dụ P) và do đó tượng trưng và tham chiếu một chuỗi nucleotide cụ thể.

Mặt khác, khi một chữ cái viết thường được sử dụng, p đại diện cho một alen lặn có thể là bất kỳ loại nào có thể (đột biến) [1,4,9].

Đột biến chiếm ưu thế và lặn

Các quá trình mà một kiểu gen cụ thể có khả năng tạo ra một kiểu hình trong các sinh vật rất đa dạng và phức tạp. Các đột biến lặn thường làm bất hoạt gen bị ảnh hưởng và dẫn đến mất chức năng.

Điều này có thể xảy ra bằng cách loại bỏ một phần hoặc toàn bộ gen, do sự gián đoạn biểu hiện của gen hoặc do sự thay đổi cấu trúc của protein được mã hóa cuối cùng làm thay đổi chức năng của nó.

Mặt khác, các đột biến trội thường tạo ra sự tăng cường chức năng, chúng có thể làm tăng hoạt động của một sản phẩm gen nhất định hoặc đưa ra một hoạt động mới cho sản phẩm nói trên, do đó chúng cũng có thể tạo ra biểu hiện không gian không phù hợp.

Loại đột biến này cũng có thể liên quan đến mất chức năng, có một số trường hợp cần hai bản sao của gen cho một chức năng bình thường để việc loại bỏ một bản sao có thể dẫn đến kiểu hình đột biến.

Những gen này được gọi là haplo-không đủ. Trong một số trường hợp khác, đột biến có thể dẫn đến thay đổi cấu trúc của protein can thiệp vào chức năng của protein loại hoang dã được mã hóa bởi các alen khác. Chúng được gọi là đột biến trội .

Kiểu hình lặn ở người

Ở người, các ví dụ về kiểu hình lặn được biết đến là bệnh bạch tạng, xơ nang và phenylketon niệu. Tất cả đều là những điều kiện y tế có cơ sở di truyền tương tự.

Lấy ví dụ cuối cùng, các cá nhân mắc bệnh này có kiểu gen "p / p" và vì cá thể này có cả hai alen lặn, nên nó là một gen đồng hợp tử.

Trong trường hợp này, "p" có liên quan đến thuật ngữ tiếng Anh phenylketon niệu và là chữ thường để thể hiện tính chất lặn của alen. Bệnh được gây ra bởi một quá trình phenylalanine bất thường mà trong điều kiện bình thường nên được chuyển đổi thành tyrosine (cả hai phân tử là axit amin) bởi enzyme phenylalanine hydroxylase.

Đột biến ở gần vị trí hoạt động của enzyme này khiến nó không thể liên kết với phenylalanine để xử lý sau.

Hậu quả là phenylalanine tích lũy trong cơ thể và được chuyển thành axit phenylpyruvic, một hợp chất cản trở sự phát triển của hệ thần kinh. Những điều kiện này được gọi chung là rối loạn lặn tự phát.

Đồng hợp tử và di sản

Các kiểu di truyền và do đó sự hiện diện của các alen cho một gen, cả trội và lặn, trong kiểu gen của các cá thể trong quần thể tuân theo luật đầu tiên của Mendel.

Định luật này được gọi là định luật phân chia các alen bằng nhau và có các bazơ phân tử được giải thích trong quá trình hình thành giao tử.

Trong các sinh vật lưỡng bội sinh sản hữu tính, có hai loại tế bào chính: tế bào soma và tế bào sinh dục hoặc giao tử.

Tế bào soma có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể (lưỡng bội) và mỗi nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể) chứa một trong hai alen.

Các tế bào giao tử được tạo ra bởi các mô mầm thông qua cơ thể, trong đó các tế bào lưỡng bội trải qua quá trình phân chia hạt nhân kèm theo sự giảm nhiễm sắc thể trong quá trình này, do đó chúng chỉ xuất hiện một bộ nhiễm sắc thể, do đó chúng bị đơn bội.

Bệnh teo

Trong quá trình phân bào, trục chính sắc tố được neo vào tâm động của nhiễm sắc thể và các nhiễm sắc thể được tách ra (và do đó các alen cũng vậy) về phía hai cực đối diện của tế bào mẹ, tạo ra hai tế bào con hoặc giao tử riêng biệt.

Nếu nhà sản xuất giao tử riêng lẻ là đồng hợp tử (A / A hoặc a / a) thì tổng số các tế bào giao tử do anh ta tạo ra sẽ mang các alen giống hệt nhau (A hoặc a, tương ứng).

Nếu cá thể dị hợp tử (A / a hoặc a / A) thì một nửa số giao tử sẽ mang một alen (A) và nửa còn lại (a). Khi sinh sản hữu tính hoàn thành một dạng hợp tử mới, giao tử đực và giao tử hợp nhất tạo thành một tế bào lưỡng bội mới và một cặp nhiễm sắc thể mới và do đó các alen được thiết lập.

Quá trình này tạo ra một kiểu gen mới được xác định bởi các alen được đóng góp bởi giao tử đực và giao tử cái.

Trong di truyền học Mendel, kiểu hình đồng hợp tử và dị hợp tử không có xác suất xuất hiện giống nhau trong quần thể, tuy nhiên, các tổ hợp allelic có thể liên quan đến kiểu hình có thể được suy ra hoặc xác định thông qua phân tích các gen di truyền.

Nếu cả hai bố mẹ đều đồng hợp tử về một gen trội (A / A), thì giao tử của cả hai sẽ thuộc loại A hoàn toàn và sự liên kết của chúng sẽ dẫn đến kiểu gen A / A luôn luôn thay đổi.

Nếu cả hai bố mẹ đều có kiểu gen đồng hợp tử lặn (a / a), thì con cái sẽ luôn luôn dẫn đến một kiểu gen đồng hợp tử lặn..

Di truyền quần thể và tiến hóa

Trong lý thuyết tiến hóa người ta nói rằng động cơ của tiến hóa là sự thay đổi và ở cấp độ di truyền, sự thay đổi xảy ra thông qua các đột biến và tái tổ hợp.

Đột biến thường liên quan đến những thay đổi trong một số cơ sở nucleotide của gen, mặc dù chúng có thể từ nhiều hơn một cơ sở.

Hầu hết các đột biến được coi là sự kiện tự phát liên quan đến tỷ lệ lỗi hoặc độ trung thực của polymerase trong quá trình sao chép và sao chép DNA.

Ngoài ra còn có rất nhiều bằng chứng về các hiện tượng vật lý gây ra đột biến ở cấp độ di truyền. Mặt khác, tái tổ hợp có thể tạo ra sự trao đổi của toàn bộ các phần nhiễm sắc thể nhưng chúng chỉ liên quan đến các sự kiện nhân đôi của tế bào, chẳng hạn như nguyên phân và giảm phân..

Trên thực tế, chúng được coi là một cơ chế cơ bản để tạo ra sự biến đổi kiểu gen trong quá trình hình thành giao tử. Sự kết hợp của sự biến đổi di truyền là một đặc điểm khác biệt của sinh sản hữu tính.

Gen và sự tiến hóa

Tập trung vào các gen, hiện tại được coi là động cơ của sự di truyền và do đó tiến hóa, là các gen có nhiều hơn một alen.

Những gen chỉ có một alen khó có thể gây ra sự thay đổi tiến hóa nếu tất cả các cá thể trong quần thể có hai bản sao của cùng một alen như được minh họa ở trên..

Điều này là do khi truyền thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, những thay đổi trong quần thể này sẽ khó được tìm thấy trừ khi có những lực tạo ra các biến thể trong các gen được đề cập ở trên..

Các mô hình tiến hóa đơn giản nhất là những mô hình chỉ xem xét một quỹ tích và mục tiêu của chúng là cố gắng dự đoán tần số kiểu gen ở thế hệ tiếp theo, từ dữ liệu của thế hệ hiện tại.

Tài liệu tham khảo

  1. Ridley, M. (2004). Di truyền học tiến hóa. Trong sự tiến hóa (trang 95-222). Công ty TNHH Khoa học Blackwell.
  2. Griswold, A. (2008) Bao bì bộ gen ở sinh vật nhân sơ: nhiễm sắc thể tròn của E. coli. Giáo dục thiên nhiên 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. Giải phẫu của A-, B- và Z-DNA. 1982. Khoa học, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kiểm soát biểu hiện gen. Trong Sinh học tế bào và phân tử của Karp, các khái niệm và thí nghiệm. Phiên bản thứ 8, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Di truyền học: Phân tích gen và bộ gen. Trang 854. Học tập của Jones & Bartlett.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme polyploidy trong một vi khuẩn lớn. 2008 PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, tái tổ hợp di truyền và lập bản đồ gen. Giáo dục thiên nhiên 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Phân tách nhiễm sắc thể trong nguyên phân: Vai trò của tâm động. Giáo dục thiên nhiên 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewstop, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Giới thiệu về phân tích di truyền. (trang 706). W.H. Freeman và công ty.
  10. Tạm biệt, H. F. (2013). Sinh học tế bào phân tử. New York: W.H. Freeman và đồng.