Lịch sử luật Hardy-Weinberg, các giả định và vấn đề đã được giải quyết

các luật của Hardy-Weinberg, còn được gọi là nguyên lý Hardy-Weinberg hoặc trạng thái cân bằng, bao gồm một định lý toán học mô tả một quần thể lưỡng bội giả định với sinh sản hữu tính không phát triển - tần số allel không thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Nguyên tắc này giả định năm điều kiện cần thiết để dân số không đổi: không có dòng gen, không có đột biến, giao phối ngẫu nhiên, không có chọn lọc tự nhiên và quy mô dân số lớn vô hạn. Theo cách này, khi không có các lực này, dân số vẫn ở trạng thái cân bằng.

Khi bất kỳ giả định nào ở trên không được đáp ứng, sự thay đổi sẽ xảy ra. Vì lý do này, chọn lọc tự nhiên, đột biến, di cư và trôi dạt di truyền là bốn cơ chế tiến hóa.

Theo mô hình này, khi tần số allel của dân số là p và q, tần số kiểu gen sẽ là p², 2pq và q².

Ví dụ, chúng ta có thể áp dụng trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg trong việc tính toán tần số của các alen quan tâm nhất định, để ước tính tỷ lệ dị hợp tử trong quần thể người. Chúng ta cũng có thể xác minh xem một dân số có ở trạng thái cân bằng hay không và đưa ra các giả thuyết rằng các lực lượng đang hành động trong dân số nói trên.

Chỉ số

• 1 quan điểm lịch sử
• 2 Di truyền quần thể
• 3 Sự cân bằng của Hardy-Weinberg là gì?
  • 3.1 Ký hiệu
• 4 Ví dụ
  • 4.1 Thế hệ chuột đầu tiên
  • 4.2 Thế hệ chuột thứ hai
• 5 Giả định về trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg
  • 5.1 Dân số đông
  • 5.2 Không có dòng gen
  • 5.3 Không có đột biến
  • 5.4 Giao phối ngẫu nhiên
  • 5.5 Không có lựa chọn
• 6 vấn đề đã được giải quyết
  • 6.1 Tần số của chất mang phenylketon niệu
  • 6.2 Trả lời
  • 6.3 Dân số tiếp theo ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg??
  • 6.4 Quần thể bướm
• 7 tài liệu tham khảo

Quan điểm lịch sử

Nguyên lý Hardy-Weinberg ra đời vào năm 1908 và mang tên của nó cho các nhà khoa học G.H. Hardy và W. Weinberg, những người độc lập đưa ra kết luận tương tự.

Trước đó, một nhà sinh vật học khác tên là Udny Yule đã giải quyết vấn đề vào năm 1902. Yule bắt đầu với một bộ gen trong đó tần số của cả hai alen là 0,5 và 0,5. Các nhà sinh học cho thấy tần số được duy trì trong các thế hệ sau.

Mặc dù Yule kết luận rằng tần số alen có thể được giữ ổn định, nhưng cách giải thích của chúng quá đúng nghĩa đen. Ông tin rằng trạng thái cân bằng duy nhất được tìm thấy khi tần số tương ứng với giá trị 0,5.

Yule thảo luận sôi nổi về những phát hiện tiểu thuyết của mình với R.C. Punnett - được biết đến rộng rãi trong ngành di truyền học cho phát minh ra "hộp Punnett" nổi tiếng. Mặc dù Punnett biết rằng Yule đã sai, anh ta đã không tìm ra cách toán học để chứng minh điều đó..

Do đó, Punnett đã liên lạc với người bạn toán học Hardy, người đã giải quyết nó ngay lập tức, lặp lại các phép tính bằng các biến chung và không phải là giá trị cố định 0,5 như Yule đã làm..

Di truyền quần thể

Di truyền dân số nhằm mục đích nghiên cứu các lực dẫn đến sự thay đổi tần số allel trong quần thể, tích hợp thuyết tiến hóa của Charles Darwin bằng chọn lọc tự nhiên và di truyền học Mendel. Ngày nay, các nguyên tắc của nó cung cấp cơ sở lý thuyết cho sự hiểu biết về nhiều khía cạnh trong sinh học tiến hóa.

Một trong những ý tưởng quan trọng của di truyền dân số là mối quan hệ giữa sự thay đổi về sự phong phú tương đối của các nhân vật và sự thay đổi về sự phong phú tương đối của các alen điều chỉnh chúng, được giải thích theo nguyên tắc Hardy-Weinberg. Trong thực tế, định lý này cung cấp khung khái niệm cho di truyền dân số.

Trong ánh sáng của di truyền dân số, khái niệm tiến hóa là như sau: thay đổi tần số allel trong suốt các thế hệ. Khi không có thay đổi, không có sự tiến hóa.

Sự cân bằng của Hardy-Weinberg là gì?

Cân bằng Hardy - Weinberg là một mô hình null cho phép chúng ta xác định hành vi của gen và tần số allel trong suốt các thế hệ. Nói cách khác, đó là mô hình mô tả hành vi của các gen trong quần thể, trong một loạt các điều kiện cụ thể.

Ký hiệu

Trong định lý của Hardy-Weinbergm, tần số allel của Một (alen trội) được thể hiện bằng chữ cái p, trong khi tần số allel của một (alen lặn) được thể hiện bằng chữ cái q.

Các tần số kiểu gen dự kiến ​​là p², 2pq và q², cho đồng hợp tử trội (Ôi), dị hợp tử (Aa) và đồng hợp tử lặn (aa), tương ứng.

Nếu chỉ có hai alen tại quỹ tích đó thì tổng tần số của hai alen nhất thiết phải bằng 1 (p + q = 1). Sự mở rộng nhị thức (p + q)² đại diện cho tần số kiểu gen p² + 2pq + q² = 1.

Ví dụ

Trong một quần thể, các cá thể tích hợp nó giao thoa với nhau để tạo nguồn gốc cho con cái. Nói chung, chúng ta có thể chỉ ra các khía cạnh quan trọng nhất của chu kỳ sinh sản này: sản xuất giao tử, hợp nhất để tạo ra hợp tử và sự phát triển của phôi để tạo ra thế hệ mới.

Hãy tưởng tượng rằng chúng ta có thể theo dõi quá trình của gen Mendel trong các sự kiện được đề cập. Chúng tôi làm điều này bởi vì chúng tôi muốn biết liệu một alen hoặc kiểu gen sẽ tăng hoặc giảm tần số của nó và tại sao nó làm như vậy.

Để hiểu được tần số gen và allelic khác nhau như thế nào trong một quần thể, chúng ta sẽ theo dõi quá trình tạo giao tử từ một bộ chuột. Trong ví dụ giả thuyết của chúng tôi, giao phối xảy ra ngẫu nhiên, trong đó tất cả tinh trùng và trứng được trộn ngẫu nhiên.

Trong trường hợp chuột, giả định này không đúng và chỉ là sự đơn giản hóa để tạo thuận lợi cho việc tính toán. Tuy nhiên, trong một số nhóm động vật, chẳng hạn như echinoderms và các sinh vật dưới nước khác, các giao tử bị trục xuất và va chạm một cách ngẫu nhiên..

Thế hệ chuột đầu tiên

Bây giờ, hãy tập trung sự chú ý của chúng tôi vào một locus cụ thể, với hai alen: Một và một. Theo luật được Gregor Mendel ban hành, mỗi giao tử nhận được một alen từ locus A. Giả sử rằng 60% số noãn và tinh trùng nhận được alen Một, 40% còn lại nhận được alen một.

Bởi vì điều này, tần số của alen Một là 0,6 và của alen một là 0,4. Nhóm giao tử này sẽ được tìm thấy một cách ngẫu nhiên để tạo ra hợp tử, xác suất để chúng hình thành từng loại trong số ba kiểu gen có thể là gì? Để làm điều này, chúng ta phải nhân các xác suất theo cách sau:

Kiểu gen Ôi: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Kiểu gen Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. Trong trường hợp dị hợp tử, có hai dạng mà nó có thể bắt nguồn. Cái đầu tiên mà tinh trùng mang alen Một và noãn của alen một, hoặc trường hợp nghịch đảo, tinh trùng một và noãn Một. Do đó ta cộng 0,24 + 0,24 = 0,48.

Kiểu gen aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Thế hệ chuột thứ hai

Bây giờ, hãy tưởng tượng rằng những hợp tử này phát triển và trở thành những con chuột trưởng thành sẽ lại tạo ra giao tử, chúng ta sẽ mong đợi tần số alen giống hoặc khác với thế hệ trước??

Kiểu gen Ôi sẽ tạo ra 36% số giao tử, trong khi các dị hợp tử sẽ tạo ra 48% số giao tử và kiểu gen aa 16%.

Để tính tần số mới của alen, chúng ta thêm tần số của đồng hợp tử cộng với một nửa số dị hợp tử, như sau:

Tần số alen Một: 0,36 + (0,48) = 0,6.

Tần số alen một: 0,16 + (0,48) = 0,4.

Nếu chúng ta so sánh chúng với các tần số ban đầu, chúng ta sẽ thấy rằng chúng giống hệt nhau. Do đó, theo khái niệm tiến hóa, vì không có sự thay đổi về tần số alen trong các thế hệ, nên quần thể ở trạng thái cân bằng - nó không tiến hóa.

Giả định về trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg

Những điều kiện nào mà dân số trước phải đáp ứng để tần số allel của họ không đổi với sự đi qua của các thế hệ? Trong mô hình cân bằng Hardy-Weinberg, dân số không phát triển đáp ứng các giả định sau:

Dân số vô cùng lớn

Dân số phải cực kỳ lớn để tránh các tác động ngẫu nhiên hoặc ngẫu nhiên của sự trôi dạt gen.

Khi quần thể còn nhỏ, ảnh hưởng của sự trôi gen (thay đổi ngẫu nhiên về tần số alen, từ thế hệ này sang thế hệ khác) do lỗi lấy mẫu lớn hơn nhiều và có thể dẫn đến sự cố định hoặc mất một số alen nhất định.

Không có dòng gen

Di cư không tồn tại trong quần thể, vì vậy chúng không thể tiếp cận hoặc để lại các alen có thể làm thay đổi tần số gen.

Không có đột biến

Đột biến là những thay đổi trong chuỗi DNA và có thể có những nguyên nhân khác nhau. Những thay đổi ngẫu nhiên này làm thay đổi nhóm gen trong quần thể, bằng cách giới thiệu hoặc loại bỏ các gen trong nhiễm sắc thể.

Giao phối ngẫu nhiên

Hỗn hợp các giao tử phải được thực hiện ngẫu nhiên - giống như giả định chúng ta sử dụng trong ví dụ về chuột. Do đó, không nên có sự lựa chọn của một cặp vợ chồng trong số các cá thể trong quần thể, bao gồm cả cận huyết (sinh sản của các cá nhân có liên quan).

Khi giao phối không ngẫu nhiên, nó không gây ra sự thay đổi tần số alen từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo, nhưng nó có thể tạo ra sự sai lệch so với tần số kiểu gen dự kiến.

Không có lựa chọn

Không có sự thành công sinh sản khác biệt của các cá thể có kiểu gen khác nhau có thể thay đổi tần số alen trong quần thể.

Nói cách khác, trong quần thể giả thuyết, tất cả các kiểu gen có cùng xác suất sinh sản và sống sót.

Khi một dân số không đáp ứng năm điều kiện này, kết quả là sự tiến hóa. Theo logic, dân số tự nhiên không đáp ứng các giả định này. Do đó, mô hình Hardy-Weinberg được sử dụng như một giả thuyết không cho phép chúng ta ước tính gần đúng về tần số gen và allelic.

Ngoài việc thiếu năm điều kiện này, còn có những nguyên nhân có thể khác khiến dân số không ở trạng thái cân bằng.

Một trong những điều này xảy ra khi người địa phương được liên kết với giới tính hoặc các hiện tượng biến dạng trong sự phân biệt hoặc ổ meogen (khi mỗi bản sao của gen hoặc nhiễm sắc thể không được truyền với xác suất tương đương với thế hệ tiếp theo).

Vấn đề đã được giải quyết

Tần suất của chất mang phenylketon niệu

Tại Hoa Kỳ, người ta ước tính rằng một trong 10.000 trẻ sơ sinh có một tình trạng gọi là phenylketon niệu..

Rối loạn này chỉ được thể hiện ở những người đồng hợp tử lặn trong một rối loạn chuyển hóa. Biết những dữ liệu này, tần suất mang mầm bệnh trong dân số là bao nhiêu?

Trả lời

Để áp dụng phương trình Hardy-Weinberg, chúng ta phải cho rằng sự lựa chọn đối tác không liên quan đến gen liên quan đến bệnh lý và không có giao phối cận huyết.

Ngoài ra, chúng tôi giả định rằng không có hiện tượng di cư ở Hoa Kỳ, không có đột biến mới của phenylketon niệu và xác suất sinh sản và sống sót là giống nhau giữa các kiểu gen.

Nếu các điều kiện được đề cập ở trên là đúng, chúng ta có thể sử dụng phương trình Hardy-Weinberg để thực hiện các phép tính liên quan đến vấn đề.

Chúng tôi biết rằng cứ 10.000 ca sinh ra thì có một trường hợp mắc bệnh. q² = 0,0001 và tần số của alen lặn sẽ là căn bậc hai của giá trị đó: 0,01.

Như p = 1 - q, chúng ta phải p Đó là 0,99. Bây giờ chúng ta có tần số của cả hai alen: 0,01 và 0,99. Tần số của các sóng mang liên quan đến tần số của các dị hợp tử được tính bằng 2pq. Vì vậy, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Điều này tương đương với khoảng 2% dân số. Hãy nhớ rằng đây chỉ là một kết quả gần đúng.

Dân số tiếp theo ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg?

Nếu chúng ta biết số lượng từng kiểu gen trong quần thể, chúng ta có thể kết luận nếu nó ở trạng thái cân bằng Hardy - Weinberg. Các bước để giải quyết loại vấn đề này như sau:

1. Tính tần số kiểu gen quan sát được (D, H và R)
2. Tính tần số alen (p và q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

3. Tính tần số kiểu gen dự kiến ​​(p², 2pq và q²)
4. Tính số lượng dự kiến ​​(p², 2pq và q²), nhân các giá trị này với số lượng cá nhân
5. Đối chiếu các con số dự kiến ​​với những con số được quan sát với thử nghiệm của X² từ Pearson.

Quần thể bướm

Ví dụ: chúng tôi muốn xác minh xem quần thể bướm sau đây có ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg hay không: có 79 cá thể có kiểu gen trội đồng hợp tử (Ôi), 138 của dị hợp tử (Aa) và 61 của homozygote lặn (aa).

Bước đầu tiên là tính toán tần số quan sát được. Chúng tôi làm điều này bằng cách chia số lượng cá thể theo kiểu gen cho tổng số cá thể:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Để xác minh xem tôi đã làm tốt chưa, đó là bước đầu tiên, tôi thêm tất cả tần số và phải cho 1.

Bước thứ hai là tính toán tần số alen.

p = 0,28 + (0,50) = 0,53

q = 0,22 + (0,50) = 0,47

Với những dữ liệu này, tôi có thể tính được tần số kiểu gen dự kiến ​​(p², 2pq và q²)

p² = = 0,28

2pq = 0,50

q² = = 0,22

Tôi tính các con số dự kiến, nhân tần số dự kiến ​​với số lượng cá thể. Trong trường hợp này, số lượng cá thể được quan sát và dự kiến ​​là giống hệt nhau, vì vậy tôi có thể kết luận rằng dân số ở trạng thái cân bằng.

Khi các số thu được không giống nhau, tôi phải áp dụng thử nghiệm thống kê đã nói ở trên (X² từ Pearson).

Tài liệu tham khảo

1. Andrew, C. (2010). Nguyên lý Hardy-Weinberg. Kiến thức giáo dục thiên nhiên 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B. E. (2004). Sinh học: khoa học và tự nhiên. Giáo dục Pearson.
3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Phân tích tiến hóa. Hội trường Prentice.
4. Futuyma, D. J. (2005). Sự tiến hóa . Sinauer.
5. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Nguyên tắc tích hợp của động vật học (Tập 15). New York: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Sự tiến hóa: cơ sở của Sinh học. Dự án Nam.