Đơn bội là gì? (có ví dụ)

các đơn bội là một hiện tượng di truyền trong đó một cá thể mang một alen trội duy nhất biểu hiện một kiểu hình bất thường không phải là đặc điểm của tính trạng đó. Do đó, đây là một ngoại lệ đối với các mối quan hệ kinh điển của sự thống trị / thoái trào.

Theo một cách khác với sự thống trị không hoàn toàn, vì sự đơn bội không biểu hiện đặc điểm là trung gian giữa các thái cực của nhân vật. Kết quả đơn bội từ biểu hiện thay đổi hoặc không đủ của sản phẩm được mã hóa bởi các alen chức năng đơn độc.

Sau đó, đó là một tình trạng allelic có thể ảnh hưởng đến cả dị hợp tử và hemizygote ở các cá thể lưỡng bội. Đây là một thuật ngữ y khoa để xác định các điều kiện nhất định, hầu như luôn luôn là trao đổi chất, với cơ sở di truyền. Ở một mức độ nào đó, sự thống trị không hoàn toàn với các hậu quả lâm sàng.

Tất cả con người đều bị xuất huyết vì gen của cặp nhiễm sắc thể giới tính. Đàn ông, vì họ mang một nhiễm sắc thể X, ngoài nhiễm sắc thể Y không tương đồng với nhiễm sắc thể trước đó.

Phụ nữ, vì mặc dù họ mang hai bản sao nhiễm sắc thể X, nhưng chỉ có một bản sao có chức năng trong mỗi tế bào của sinh vật. Cái kia bị bất hoạt bởi sự im lặng di truyền, và do đó, nói chung, trơ về mặt di truyền.

Tuy nhiên, con người không đủ khả năng cho tất cả các gen mang nhiễm sắc thể X. Một cách khác để gây bệnh xuất huyết (không tình dục) cho một gen cụ thể là có một alen cụ thể tại vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể và xóa chúng. trong cặp tương đồng.

Đơn bội không phải là đột biến. Tuy nhiên, một đột biến trong gen quan tâm ảnh hưởng đến hành vi kiểu hình trong một đơn bội dị hợp tử, vì alen chức năng duy nhất của gen không đủ để xác định tính quy luật của chất mang. Haploinsufficiencies nói chung là pleiotropic.

Chỉ số

• 1 đơn bội trong dị hợp tử
• 2 haploinsu hiệu quả trong hemizygote
• 3 nguyên nhân và tác dụng
• 4 tài liệu tham khảo

Haploinsu hiệu quả trong dị hợp tử

Đặc điểm sinh sản được xác định bởi sự biểu hiện của một gen duy nhất. Đây là những trường hợp điển hình của tương tác allelic, tùy thuộc vào hiến pháp di truyền của cá nhân, sẽ có một biểu hiện duy nhất - hầu như luôn luôn là tất cả hoặc không có gì.

Đó là, đồng hợp tử trội (Ôi) và dị hợp tử (Aa) sẽ hiển thị kiểu hình hoang dã (hoặc "bình thường"), trong khi các kiểu đồng hợp tử lặn (aa) sẽ hiển thị kiểu hình đột biến. Đó là những gì chúng ta gọi là tương tác allelic chi phối.

Khi sự thống trị không đầy đủ, tính trạng dị hợp tử là trung gian do hậu quả của một liều di truyền giảm dần. Trong các dị hợp tử đơn bội, một liều thiếu như vậy không cho phép thực hiện một cách bình thường chức năng mà sản phẩm của gen phải đáp ứng.

Cá thể này sẽ cho thấy kiểu hình dị hợp tử của chúng đối với gen này là một bệnh. Nhiều bệnh trội tự phát đáp ứng tiêu chí này, nhưng không phải tất cả.

Đó là, đồng hợp tử trội sẽ khỏe mạnh, nhưng các cá nhân với bất kỳ trang điểm di truyền nào khác sẽ không. Trong đồng hợp tử trội, tính bình thường sẽ là sức khỏe của cá nhân; trong dị hợp tử biểu hiện của bệnh sẽ chiếm ưu thế.

Mâu thuẫn rõ ràng này là hậu quả đơn giản chỉ là ảnh hưởng xấu (lâm sàng) đối với cá thể của gen không được biểu hiện ở mức độ phù hợp.

Haploinsu hiệu quả trong hemizygote

Tình hình thay đổi (từ quan điểm của kiểu gen) trong hemizygote kể từ khi chúng ta nói về sự hiện diện của một alen duy nhất cho gen. Đó là, như thể nó là một đơn bội một phần cho locus hoặc nhóm locus đó.

Điều này có thể xảy ra, như đã đề cập, trong các trường hợp mang hoặc xóa nhiễm sắc thể giới tính lưỡng hình. Tuy nhiên, tác dụng của việc giảm liều là như nhau.

Tuy nhiên, có thể có trường hợp phức tạp hơn một chút. Ví dụ, trong hội chứng Turner chỉ xuất hiện ở phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X (45, XO), bệnh xuất hiện là do tình trạng kiểu hình xuất huyết của nhiễm sắc thể X.

Thay vào đó, ở đây sự đơn bội là do sự hiện diện của một số gen thường hoạt động như pseudoautosomal. Một trong những gen này là gen SHOX, Điều đó thường thoát khỏi sự bất hoạt bằng cách im lặng ở phụ nữ.

Nó cũng là một trong số ít gen được chia sẻ bởi nhiễm sắc thể X và Y. Đó là, nó thường là gen "lưỡng bội" ở cả phụ nữ và nam giới.

Sự hiện diện của một alen đột biến trong gen này ở những phụ nữ dị hợp tử hoặc xóa (vắng mặt) ở một con cái sẽ chịu trách nhiệm cho sự đơn bội của SHOX. Một trong những biểu hiện lâm sàng của tình trạng đơn bội cho gen này là tầm vóc ngắn.

Nguyên nhân và tác dụng

Để hoàn thành vai trò sinh lý của chúng, một protein có hoạt tính enzyme phải đạt ít nhất một ngưỡng hành động đáp ứng nhu cầu của tế bào hoặc sinh vật. Nếu không, nó sẽ dẫn đến sự thiếu hụt.

Một ví dụ đơn giản về ngưỡng trao đổi chất thiếu hụt với hậu quả pleiotropic đáng kinh ngạc là sự đơn bội của telomerase.

Nếu không có tác động kết hợp biểu hiện của hai alen của gen mã hóa nó, việc giảm nồng độ telomerase dẫn đến sự thay đổi trong việc kiểm soát độ dài telomere. Biểu hiện này, nói chung, là rối loạn thoái hóa ở cá nhân bị ảnh hưởng.

Các protein khác không phải là enzyme có thể dẫn đến sự thiếu hụt bởi vì, ví dụ, chúng không đủ để thực hiện vai trò cấu trúc trong tế bào.

Các ribosomapatías ở người, ví dụ, bao gồm một loạt các rối loạn được gây ra chủ yếu là do sự thay đổi trong sinh học của ribosome hoặc do haploinsuficiencia.

Trong trường hợp thứ hai, sự giảm mức độ sẵn có của protein ribosome bình thường dẫn đến sự thay đổi tổng thể trong quá trình tổng hợp protein. Biểu hiện kiểu hình của rối loạn chức năng được đánh dấu này sẽ phụ thuộc vào loại mô hoặc tế bào bị ảnh hưởng.

Trong các trường hợp khác, sự đơn bội được gây ra bởi mức độ protein thấp không có khả năng đóng góp vào việc kích hoạt của người khác. Do đó, sự biến dạng do không đủ liều có thể dẫn đến tình trạng trao đổi chất thiếu, thiếu cấu trúc ảnh hưởng đến các chức năng khác hoặc không có biểu hiện của các gen hoặc hoạt động khác của sản phẩm..

Điều này sẽ giải thích phần lớn các biểu hiện pleiotropic trong các hội chứng lâm sàng đặc trưng của haploinsufficiencies.

Sản phẩm của gen SHOX, Mặc dù các biến chứng xuất phát từ nơi cư trú của chúng trong một cặp nhiễm sắc thể phức tạp, đó là một ví dụ tốt về điều này. Gien SHOX là một gen nhà, đó là lý do tại sao sự thiếu hụt của nó ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển hình thái bình thường của cá nhân.

Các đơn bội khác có thể bắt nguồn từ sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể của vùng mang gen bị ảnh hưởng mà không bị đột biến hoặc xóa, ảnh hưởng hoặc hủy bỏ mức độ biểu hiện của alen biến đổi.

Tài liệu tham khảo

1. Brown, T. A. (2002) Bộ gen, 2^thứ Phiên bản. Wiley-Liss. Oxford, Hoa Kỳ.
2. Cohen, J. L. (2017). Thiếu GATA2 và bệnh do virus Epstein-Barr. Biên giới trong miễn dịch học, 22: 1869. doi: 10.3389 / fimmu.2017.01869.
3. Fiorini, E., Santoni, A., Colla, S. (2018) Rối loạn chức năng telomere và rối loạn huyết học. Phân biệt, 100: 1-11. doi: 10.1016 / j.diff.2018.01.001.
4. Mills, E. W., Green, R. (2017) Ribosomopathies: Có sức mạnh về số lượng. Khoa học, đổi mới: 10.1126 / khoa học.aan2755.
5. Wawrocka, A., Krawczynski, M. R. (2018). Di truyền của aniridia - những điều đơn giản trở nên phức tạp. Tạp chí di truyền học ứng dụng, 59: 151-159.