Chia sẻ:
Pleiotropy là gì? (có ví dụ)
các pleiotropy đó là hiện tượng di truyền trong đó sự biểu hiện của gen ảnh hưởng đến một cá nhân biểu hiện kiểu hình của các nhân vật không liên quan khác. Về mặt từ nguyên học, pleiotropy có nghĩa là "nhiều thay đổi" hoặc "nhiều hiệu ứng": nghĩa là, nhiều hiệu ứng hơn mong đợi bởi sự biểu hiện của một gen duy nhất. Nó còn được gọi là polyphenia (nhiều kiểu hình), nhưng nó là một thuật ngữ ít được sử dụng.
Một trong những hiện tượng di truyền khiến các nhà di truyền học bối rối hơn trong thời thơ ấu của khoa học này là các đột biến ảnh hưởng đến nhiều hơn một nhân vật..
Lúc đầu, người ta tin rằng mỗi nhân vật được điều khiển bởi một gen duy nhất. Sau đó, chúng tôi nhận ra rằng sự biểu hiện của một nhân vật có thể cần sự tham gia của nhiều hơn một gen.
Tuy nhiên, điều đáng ngạc nhiên nhất là một gen duy nhất có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của nhiều hơn một đặc điểm di truyền, về cơ bản là những gì định nghĩa pleiotropy..
Nói chung, khi pleiotropy được chứng minh, sẽ phù hợp hơn khi nói rằng gen chịu trách nhiệm có tác dụng pleiotropic đối với gen là màng phổi.
Mặc dù không phải ai cũng tôn trọng quy ước này, nhưng điều quan trọng là phải nhấn mạnh rằng gen có mã hiệu ứng pleiotropic cho một đặc điểm cụ thể chứ không phải cho pleiotropy. mỗi người.
Mặt khác, "tính bình thường" sẽ không gì khác hơn là hiệu ứng biểu hiện pleiotropic của hành động của một alen hoang dã của một gen cụ thể đối với người khác. Tuy nhiên, điều này là sai về mặt di truyền.
Chỉ số
- 1 Lịch sử
- 2 Ví dụ về các gen có tác dụng pleiotropic
- 2.1 - Gen di tích ở Drosophila
- 2.2 -Pig sắc tố và điếc ở mèo
- 2.3 - Gà lông xù
- 2.4 -Trong con người
- 2.5 - Phenylketon niệu
- 2.6 - Con đường trao đổi chất khác
- 2.7 - Bệnh lý
- 2.8 - Bộ điều chỉnh phiên mã
- 3 Bệnh bại liệt và biểu sinh
- 4 Bệnh bại liệt và lão hóa
- 5 bệnh bại liệt và đầu cơ
- 6 Bệnh bại liệt và thích ứng
- 7 tài liệu tham khảo
Lịch sử
Thuật ngữ pleiotropy được sử dụng lần đầu tiên bởi một nhà di truyền học người Đức tên Ludwig mảng vào năm 1910. Tấm sử dụng thuật ngữ này để giải thích sự xuất hiện của một số đặc điểm kiểu hình khác biệt luôn xảy ra với nhau và có vẻ tương quan. Theo ông, hiện tượng này, khi nó xảy ra, là do một đơn vị thừa kế pleiotropic.
Một người Đức khác, Hans Gruneberg, đã chia pleiotropy thành "chính hãng" và "giả mạo". Đầu tiên được đặc trưng bởi sự xuất hiện của hai sản phẩm chính khác nhau từ một nơi duy nhất.
Thứ hai, theo tác giả này, đã đề cập đến một sản phẩm chính duy nhất được sử dụng theo những cách khác nhau. Ngày nay, ý nghĩa của puniotropy của Gruneberg đã bị loại bỏ, trong khi pleiotropy giả được coi đơn giản là pleiotropy..
Một bộ phận khác của khái niệm pleiotropy được tạo ra bởi Ernst Hadorn, người chỉ ra rằng có hai loại pleiotropy: khảm và quan hệ. Lần đầu tiên xảy ra khi một gen mã hóa thông tin ảnh hưởng đến hai đặc điểm kiểu hình khác nhau.
Mặt khác, pleiotropy quan hệ xảy ra khi một gen xác định bắt đầu các sự kiện liên quan đến nhau khác nhau sẽ ảnh hưởng đến nhiều tính trạng độc lập.
Mặt khác, Kacser và Burns đã chỉ ra rằng bất kỳ biến thể nào trong bất kỳ phần nào của bộ gen đều ảnh hưởng đến tất cả các tính trạng ở các mức độ khác nhau, trực tiếp hoặc gián tiếp. Ý tưởng này được gọi là pleiotropy phổ quát.
Ví dụ về các gen có tác dụng pleiotropic
Bệnh bại não, là một hiện tượng mô tả một số hậu quả của sự tương tác giữa các sản phẩm của gen, là phổ biến.
Virus, cũng như tất cả các sinh vật có bản chất tế bào, sở hữu các gen mà sản phẩm của chúng rất quan trọng đối với sự biểu hiện của các nhân vật khác. Những gen này, có alen hoang dã và đột biến có tác dụng pleiotropic, có bản chất khác nhau.
-Các gen di tích trong Drosophila
Trong Drosophila (ruồi giấm), gen tiền đình quyết định mức độ phát triển của cánh. Khi gen này được di truyền từ cả bố và mẹ, ruồi con sẽ có cánh di tích và sẽ không thể bay.
Tuy nhiên, đây sẽ không phải là tác động duy nhất của gen tiền đình. Gen này là pleiotropic và sự hiện diện của nó cũng dẫn đến giảm số lượng noãn trong buồng trứng của ruồi. Nó cũng sửa đổi số lượng và bố trí của lông trong ngực và giảm thời gian sống là điều này.
-Sắc tố và điếc ở mèo
Gen mã hóa thông tin sắc tố ở mèo là gen pleiotropic. Bởi vì điều này, một tỷ lệ khá cao những con mèo có lông trắng và mắt xanh cũng bị điếc.
Ngay cả những con mèo trắng có một mắt xanh và một mắt vàng cũng bị điếc chỉ từ tai ở cùng một bên của đầu với mắt xanh.
-Những con gà có lông cuộn tròn
Ở gà, một gen trội tạo ra hiệu ứng của lông cuộn tròn. Gen này cho thấy nó có tác dụng pleiotropic vì nó biểu hiện các hiệu ứng kiểu hình khác: tăng tốc độ trao đổi chất, tăng nhiệt độ cơ thể, tiêu thụ thực phẩm nhiều hơn.
Ngoài ra, gà có gen này đã trì hoãn sự trưởng thành tình dục và giảm khả năng sinh sản.
-Ở người
Hội chứng Marfan
Trong số các triệu chứng của hội chứng này là: kích thước cơ thể cao bất thường, rối loạn tim tiến triển, trật khớp ống kính mắt, rối loạn phổi.
Tất cả các triệu chứng này có liên quan trực tiếp đến sự đột biến của một gen duy nhất. Gen này, được gọi là FBN1, là pleiotropic, vì chức năng của nó là mã hóa một glycoprotein được sử dụng trong các mô liên kết từ các bộ phận khác nhau của cơ thể..
Hội chứng Holt-Oram
Bệnh nhân mắc hội chứng này có một bất thường ở xương ống cổ tay và các xương khác của bàn chân trước. Ngoài ra, khoảng 3 trong số 4 bệnh nhân mắc hội chứng này có vấn đề về tim.
Hội chứng Nijmegen
Nó được đặc trưng bởi vì những người bị nó bị microcephaly, suy giảm miễn dịch, rối loạn phát triển và xu hướng ung thư bạch huyết và bệnh bạch cầu..
-Phenylketon niệu
Một trường hợp nổi tiếng về hiệu ứng pleiotropic là do các alen đột biến chịu trách nhiệm cho phenylketon niệu.
Phenylketon niệu, một căn bệnh có bản chất trao đổi chất, là do đột biến của một gen duy nhất mã hóa cho enzyme phenylalanine hydroxylase. Enzym đột biến không hoạt động không có khả năng phân hủy axit amin phenylalanine; Khi điều này tích lũy, sinh vật trở nên say sưa.
Do đó, hiệu ứng quan sát thấy ở các cá nhân mang hai bản sao của gen bị đột biến là bội số (pleiotropic).
Nguyên nhân của bệnh, hoặc hội chứng, là do thiếu hoạt động trao đổi chất gây ra phát ban da, rối loạn thần kinh, microcephaly, da trong và mắt xanh (do thiếu thế hệ melanin), v.v., theo những cách khác nhau..
Không có gen nào liên quan đến sự thay đổi biểu hiện của các nhân vật khác này nhất thiết phải bị đột biến.
-Con đường trao đổi chất khác
Nó rất phổ biến trong trường hợp một số enzyme chia sẻ hoặc sử dụng cùng một đồng yếu tố để hoạt động. Đồng sáng lập này là sản phẩm cuối cùng của hành động phối hợp của một số protein khác tham gia vào con đường sinh tổng hợp này.
Nếu một đột biến được tạo ra trong bất kỳ gen nào mã hóa cho protein theo con đường này, thì đồng yếu tố sẽ không được tạo ra. Những đột biến này sẽ có tác dụng pleiotropic, vì không có protein nào phụ thuộc vào đồng yếu tố hoạt động sẽ có thể, mặc dù các gen của chúng có chức năng hoàn hảo.
Molypden
Cả ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực, chẳng hạn, molypden rất cần thiết cho hoạt động của một số enzyme.
Molypden, để có ích về mặt sinh học, phải được tạo phức cho một phân tử hữu cơ khác, sản phẩm của hoạt động của một số enzyme trong một quá trình trao đổi chất phức tạp.
Một khi đồng yếu tố này phức tạp với molypden đã được hình thành, nó sẽ được sử dụng bởi tất cả các molybdoprotein để phát huy chức năng riêng của mỗi người.
Hiệu ứng pleiotropic trong một đột biến ngăn cản sự tổng hợp của molibdocofactor sẽ được biểu hiện không chỉ khi không có điều này, mà còn làm mất hoạt động enzyme của tất cả các molybdoenzyme của cá thể mang đột biến.
-Gỗ dán
Lamina hạt nhân là một lưới phức tạp bên trong hạt nhân, được gắn động với màng bên trong của nó. Tấm hạt nhân quy định kiến trúc của hạt nhân, phân vùng giữa euchromatin và heterochromatin, biểu hiện di truyền, cũng như sao chép DNA, trong số những thứ khác.
Lamina của hạt nhân được hình thành bởi một số protein được gọi chung là laminins. Vì đây là các protein cấu trúc mà vô số các loại khác tương tác với nhau, bất kỳ đột biến nào ảnh hưởng đến gen của chúng sẽ có tác dụng pleiotropic.
Các tác động pleiotropic của các đột biến trong gen laminin sẽ biểu hiện thành các bệnh được gọi là bệnh u xơ.
Đó là, một bệnh lý màng cứng là biểu hiện pleiotropic do đột biến gen của laminin. Các biểu hiện lâm sàng của bệnh u xơ bao gồm, nhưng không giới hạn ở, progeria, loạn dưỡng cơ của Emery-Dreifuss và một loạt các phiền não khác..
-Điều hòa phiên mã
Các gen khác có đột biến tạo ra vô số hiệu ứng pleiotropic khác nhau, là những gen mã hóa cho các bộ điều khiển phiên mã.
Đây là những protein kiểm soát sự biểu hiện của gen theo một cách cụ thể; có những người khác là cơ quan quản lý chung của phiên mã. Trong mọi trường hợp, sự vắng mặt của các sản phẩm này xác định rằng các gen khác không được phiên mã (nghĩa là không được biểu hiện).
Một đột biến xác định sự vắng mặt hoặc trục trặc của một bộ điều hòa phiên mã nói chung hoặc cụ thể sẽ có tác dụng pleiotropic trong sinh vật, vì không có gen nào dưới sự kiểm soát của nó sẽ được biểu hiện.
Bệnh bại liệt và biểu sinh
Việc phát hiện ra các cơ chế thay đổi trong biểu hiện gen không phụ thuộc vào sự thay đổi trình tự nucleotide của gen (biểu sinh học) đã làm phong phú thêm tầm nhìn của chúng ta về pleiotropy.
Một trong những khía cạnh được nghiên cứu nhiều nhất về biểu sinh là hoạt động của các microRNA nội sinh. Đây là sản phẩm của sự phiên mã của các gen được gọi là nhìn kìa.
Phiên mã của một gen nhìn kìa làm phát sinh một RNA mà sau khi được xử lý, hoạt động trong tế bào chất như một RNA bất hoạt nhỏ.
Những RNA này được gọi là RNA im lặng nhỏ vì chúng có khả năng bổ sung cho RNA thông tin trắng. Để tham gia cùng họ, người đưa tin bị xuống cấp và nhân vật không được thể hiện.
Trong một số trường hợp, phân tử nhỏ này có thể liên kết với nhiều hơn một sứ giả khác nhau, tất nhiên, tạo ra hiệu ứng pleiotropic.
Bệnh bại liệt và lão hóa
Giải thích về các nguyên nhân tự nhiên của lão hóa có thể là do tác động của gen pleiotropic. Theo một giả thuyết được đặt ra bởi G. C. Williams, lão hóa là hậu quả của cái mà ông gọi là pleiotropy đối kháng.
Nếu có những gen mà sản phẩm của chúng có tác dụng đối kháng trong các giai đoạn khác nhau trong cuộc sống của sinh vật, thì những gen này có thể góp phần gây lão hóa.
Nếu các tác động có lợi được biểu hiện trước khi sinh sản và các tác động nguy hiểm sau nó, thì chúng sẽ được ưa chuộng bởi chọn lọc tự nhiên. Nhưng nếu không, chọn lọc tự nhiên sẽ chống lại các gen đó.
Theo cách này, nếu các gen thực sự là pleiotropic, thì sự lão hóa sẽ là không thể tránh khỏi, vì chọn lọc tự nhiên sẽ luôn luôn có lợi cho các gen ủng hộ sinh sản.
Bệnh bại liệt và đầu cơ
Đầu cơ Sympatric là một loại hình đầu cơ xảy ra mà không có rào cản địa lý giữa các quần thể. Kiểu đầu cơ này rõ ràng được ưa chuộng bởi các đột biến pleiotropic.
Các mô hình mô phỏng toán học được phát triển bởi Kondrashov cho thấy sự cách ly sinh sản giữa các quần thể đối xứng có thể xảy ra do sự xuất hiện của các đặc điểm định lượng quan trọng về mặt sinh thái dưới sự lựa chọn đột phá.
Những mô hình tương tự chỉ ra rằng những đặc điểm này phải liên quan đến gen pleiotropic. Nếu những thay đổi là do một số gen chứ không phải do gen pleiotropic, sự tái tổ hợp của các gen trong quá trình sinh sản sẽ ngăn chặn sự suy đoán. Bệnh bại liệt sẽ tránh được các tác động gây rối của tái hợp.
Bệnh bại liệt và thích ứng
Trái đất luôn thay đổi. Các sinh vật phải thay đổi liên tục để thích nghi với các điều kiện mới. Những thay đổi này dẫn đến những gì được gọi là tiến hóa.
Nhiều tác giả cho rằng sự tiến hóa dẫn đến sự phức tạp ngày càng tăng của các sinh vật. Sự phức tạp này có thể thuộc loại hình thái, trong đó một nhân vật cụ thể có thể tiến hóa độc lập với người khác trong điều kiện môi trường cụ thể.
Tuy nhiên, khi các sinh vật trở nên phức tạp hơn, khả năng đáp ứng với những thay đổi của chúng trở nên chậm hơn. Đó là những gì được gọi là "chi phí tiến hóa của sự phức tạp".
Các mô hình toán học cho rằng sự thích nghi do thay đổi gen pleiotropic sẽ ít tốn kém hơn về mặt tiến hóa so với những thay đổi trong các ký tự được mã hóa bởi các gen riêng lẻ.
Tài liệu tham khảo
- Brooker, R. J. (2017). Di truyền học: Phân tích và nguyên tắc. Giáo dục đại học McGraw-Hill, New York, NY, Hoa Kỳ.
- Goodenough, U. W. (1984) Di truyền học. Công ty TNHH W. B. Saunders, Pkil <, PA, Hoa Kỳ.
- Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Giới thiệu về phân tích di truyền (11thứ chủ biên.) New York: W. H. Freeman, New York, NY, Hoa Kỳ.
- Ho, R., Hegele, R. A. (2018) Ảnh hưởng phức tạp của đột biến bệnh nhân lên cấu trúc và chức năng hạt nhân. Di truyền lâm sàng, doi: 10.1111 / cge.13455.
- Lobo, I. (2008). Bệnh bại liệt: một gen có thể ảnh hưởng đến nhiều tính trạng. Giáo dục thiên nhiên, 1:10.
- Stitzer, M.C., Ross-Ibarra, J. (2018) Ngô thuần hóa và tương tác gen. Nhà tế bào học mới, 220: 395-408.