Các gen liên kết là gì? (sinh học)



Hai gen được liên kết khi họ có xu hướng kế thừa với nhau như thể họ là một thực thể duy nhất. Điều này cũng có thể xảy ra với hơn hai gen. Trong mọi trường hợp, hành vi này của các gen là những gì đã cho phép lập bản đồ di truyền bằng cách liên kết và tái tổ hợp.

Vào thời của Mendel, các nhà nghiên cứu khác, chẳng hạn như vợ chồng Boveri, đã quan sát thấy rằng trong nhân của tế bào có những cơ thể tách biệt trong quá trình phân chia tế bào. Đây là những nhiễm sắc thể.

Sau đó, với công việc của Morgan và nhóm của ông, đã có sự hiểu biết rõ ràng hơn về sự di truyền của gen và nhiễm sắc thể. Điều đó có nghĩa là, các gen phân tách giống như các nhiễm sắc thể mang chúng (lý thuyết nhiễm sắc thể di truyền).

Chỉ số

  • 1 Con người và gen
  • 2 Liên kết
  • 3 lực đẩy và khớp nối
  • 4 Mất cân bằng trong liên kết
    • 4.1 Mất cân bằng liên kết
  • 5 Tái tổ hợp và lập bản đồ di truyền bằng liên kết
  • 6 Ánh xạ di truyền theo mối liên kết và những hạn chế của nó
  • 7 tài liệu tham khảo

Con người và gen

Như chúng ta đã biết, có nhiều nhiễm sắc thể ít hơn gen. Chẳng hạn, con người có khoảng 20.000 gen phân bố ở khoảng 23 nhiễm sắc thể khác nhau (tải đơn bội của loài).

Mỗi nhiễm sắc thể được đại diện bởi một phân tử DNA dài trong đó nhiều gen được mã hóa riêng biệt. Mỗi gen, sau đó, nằm trong một vị trí cụ thể (locus) của một nhiễm sắc thể cụ thể; lần lượt, mỗi nhiễm sắc thể mang nhiều gen.

Nói cách khác, tất cả các gen của nhiễm sắc thể được liên kết với nhau. Nếu có vẻ như không phải vậy, thì đó là do có một quá trình trao đổi DNA vật lý giữa các nhiễm sắc thể tạo ra ảo giác về sự phân bố độc lập.

Quá trình này được gọi là tái hợp. Nếu hai gen được liên kết, nhưng tách biệt rộng rãi, sự tái tổ hợp sẽ luôn xảy ra và các gen sẽ phân tách như Mendel quan sát..

Liên kết

Để quan sát và chứng minh mối liên kết, nhà nghiên cứu tiến hành tạo ra các phép lai với các cá nhân có kiểu hình tương phản của các gen đang nghiên cứu (ví dụ: P: Abb X aaBB).

Tất cả con cháu F1 sẽ là AaBb. Của sự vượt qua AaBb X aabb (hoặc thử nghiệm chéo) người ta sẽ mong đợi một con cái F2 thể hiện tỷ lệ kiểu gen (và kiểu hình) 1AaBb:1Aabb: 1aaBb: 1aabb.

Nhưng điều này chỉ đúng nếu các gen không được liên kết. Dấu hiệu di truyền đầu tiên cho thấy hai gen được liên kết là sự chiếm ưu thế của kiểu hình gia đình được quan sát thấy:, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Lực đẩy và khớp nối

Trong trường hợp các gen liên kết mà chúng ta sử dụng làm ví dụ, các cá thể sẽ tạo ra hầu hết các giao tử Ab và aB, nhiều hơn giao tử AB và ab.

Do alen trội của một gen có liên quan đến alen lặn của gen kia, cả hai gen được cho là có liên kết trong lực đẩy. Nếu một ưu thế của các alen được quan sát AB và ab về giao tử Ab và aB, người ta nói rằng các gen được liên kết trong khớp nối.

Đó là, các alen trội được ghép với cùng một phân tử DNA; hoặc những gì giống nhau, được liên kết với cùng một nhiễm sắc thể. Thông tin này cực kỳ hữu ích trong cải thiện di truyền.

Điều này cho phép thiết lập số lượng cá thể phải được phân tích khi các gen được liên kết và bạn muốn chọn, ví dụ, hai nhân vật chi phối.

Điều này sẽ khó đạt được hơn khi cả hai gen bị đẩy lùi và mối liên kết quá hẹp đến mức gần như không có sự tái hợp giữa cả hai gen.

Mất cân bằng liên kết

Sự tồn tại của liên kết tự nó đã là một tiến bộ lớn trong sự hiểu biết của chúng ta về gen và tổ chức của chúng. Nhưng ngoài ra, nó cũng cho phép chúng ta hiểu cách lựa chọn có thể hành động trong quần thể và giải thích một chút về sự tiến hóa của chúng sinh.

Có những gen được liên kết với nhau đến nỗi chỉ có hai loại giao tử được tạo ra thay vì bốn loại sẽ cho phép phân phối độc lập.

Mất cân bằng liên kết

Trong trường hợp cực đoan, hai gen liên kết này (trong khớp nối hoặc trong lực đẩy) chỉ xuất hiện trong một loại liên kết trong quần thể. Nếu điều này xảy ra, người ta nói rằng có sự mất cân bằng liên kết.

Mất cân bằng liên kết xảy ra, ví dụ, khi thiếu hai alen trội làm giảm xác suất sống sót và sinh sản của các cá thể.

Điều này xảy ra khi các cá thể là sản phẩm của sự thụ tinh giữa các giao tử ab. Sự thụ tinh giữa các giao tử aB và Ab, ngược lại, xác suất sống sót của cá nhân tăng lên.

Những cái này sẽ có ít nhất một alen Một và một alen B, và sẽ hiển thị các chức năng liên quan hoang dã tương ứng.

Liên kết và sự mất cân bằng của nó cũng có thể giải thích tại sao một số alen không mong muốn của gen không bị loại khỏi quần thể. Nếu chúng ở rất gần (trong lực đẩy) với các alen trội của một gen khác có lợi cho chất mang của nó (ví dụ, aB), được liên kết với "tốt" cho phép sự tồn tại của "xấu".

Tái tổ hợp và lập bản đồ di truyền bằng liên kết

Một hậu quả quan trọng của liên kết là nó cho phép xác định khoảng cách giữa các gen được liên kết. Điều này hóa ra là đúng về mặt lịch sử và dẫn đến việc tạo ra các bản đồ di truyền đầu tiên.

Đối với điều này, cần phải hiểu rằng các nhiễm sắc thể tương đồng có thể giao thoa với nhau trong quá trình phân bào trong một quá trình gọi là tái tổ hợp.

Khi kết hợp lại, các giao tử khác nhau được tạo ra so với các giao tử mà một cá thể chỉ có thể tạo ra bằng cách phân tách. Khi các tái tổ hợp có thể được tính, có thể biểu thị bằng toán học khoảng cách khoảng cách giữa một gen với một gen khác.

Trong các bản đồ bởi các cá thể liên kết và tái tổ hợp được tính là những người tái tổ hợp giữa một cặp gen nói riêng. Sau đó, tỷ lệ phần trăm của nó được tính theo tổng dân số ánh xạ được sử dụng.

Theo quy ước, một phần trăm (1%) tái tổ hợp là một đơn vị bản đồ di truyền (umg). Ví dụ, trong một quần thể bản đồ gồm 1000 cá thể, 200 tái tổ hợp được tìm thấy trong số các dấu hiệu di truyền Một/một và B/b. Do đó, khoảng cách phân tách chúng trên nhiễm sắc thể là 20 umg.

Hiện tại, 1 umg (tỷ lệ tái hợp 1%) được gọi là cM (centi Morgan). Trong trường hợp trước, khoảng cách giữa Một/một và B/b là 20 cM.

Lập bản đồ di truyền bằng liên kết và những hạn chế của nó

Trong bản đồ di truyền, bạn có thể thêm khoảng cách trong cM, nhưng rõ ràng bạn không thể thêm tỷ lệ tái hợp. Bạn phải luôn lập bản đồ các gen được phân tách đủ để có thể đo khoảng cách ngắn.

Nếu khoảng cách giữa hai điểm đánh dấu là rất cao, xác suất xảy ra sự kiện tái tổ hợp giữa chúng bằng 1. Do đó, chúng sẽ luôn kết hợp lại và các gen này sẽ hoạt động như thể chúng được phân phối độc lập ngay cả khi chúng được liên kết.

Mặt khác, vì nhiều lý do khác nhau, các bản đồ được đo bằng cM không liên quan tuyến tính với số lượng DNA liên quan. Ngoài ra, số lượng DNA trên mỗi cM không phải là phổ quát và đối với mỗi loài cụ thể, nó là một giá trị và trung bình cụ thể.

Tài liệu tham khảo

  1. Botstein, D., White, R. L., Skolnick, M., Davis, R.W. (1980) Xây dựng mối liên kết di truyền ở người sử dụng đa hình đoạn giới hạn đoạn. Tạp chí di truyền học người Mỹ, 32: 314-331.
  2. Brooker, R. J. (2017). Di truyền học: Phân tích và nguyên tắc. Giáo dục đại học McGraw-Hill, New York, NY, Hoa Kỳ.
  3. Goodenough, U. W. (1984) Di truyền học. Công ty TNHH W. B. Saunders, Pkil <, PA, Hoa Kỳ.
  4. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Giới thiệu về phân tích di truyền (11thứ chủ biên.) New York: W. H. Freeman, New York, NY, Hoa Kỳ.
  5. Kottler, V. A., Schartl, M. (2018) Các nhiễm sắc thể giới tính đầy màu sắc của cá teleost. Gen (Basel), doi: 10.3390 / gen9050233.