Nhiễm sắc thể tự động là gì?

các nhiễm sắc thể tự phát chúng đều là những nhiễm sắc thể không có đặc điểm tình dục. Ở người, chúng đi từ nhiễm sắc thể 1 đến 22, vì nhiễm sắc thể 23 là nhiễm sắc thể mang đặc điểm tính dục và khác biệt ở X và Y.

Con người có 44 nhiễm sắc thể tự phát hoặc tự phát, vì chúng luôn ở trong cặp, là bộ gen của con người lưỡng bội. Cộng với alosome 23 - nghĩa là nhiễm sắc thể có đặc điểm giới tính - bộ gen của con người bao gồm 46 nhiễm sắc thể trong tổng số.

Đặc điểm của nhiễm sắc thể tự phát

Các ô tô không phải lúc nào cũng có cùng kích thước. Bộ nhiễm sắc thể lớn nhất là Chromosome 1- chứa 2800 gen ở bên trong, tiếp theo là Chromosome 2- có 750 gen ở bên trong.

Thông thường, mỗi bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội được di truyền từ mỗi bố mẹ. Các nhiễm sắc thể được phân loại theo số từ 1 đến 22, xấp xỉ với kích thước của các cặp, trong khi các alosome được phân loại bằng các chữ X hoặc Y. Con cái có hai nhiễm sắc thể X (XX) trong khi con đực có một trong hai một (XY).

Tuy nhiên, nhiễm sắc thể có thể có gen để xác định giới tính mà không phải là nhiễm sắc thể đặc trưng với các đặc điểm nhận dạng giới tính như nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y. Các gen đi theo cặp, một gen của mỗi cặp thuộc về mẹ và gen khác thuộc về gen cha.

Tất cả các nhiễm sắc thể của con người đã được theo dõi và xác định rộng rãi thông qua trích xuất các nhiễm sắc thể tế bào và sau đó nhuộm với một số loại thuốc nhuộm, thường là Giemsa. Với điều này, có thể phát triển bản đồ tế bào học hoặc cariogram, trong đó mỗi nhiễm sắc thể được chỉ định dưới dạng số lượng, kích thước và hình dạng một cách có trật tự.

Thông qua các nghiên cứu này, có thể xác định dị thường di truyền ở một số nhiễm sắc thể nhất định gây ra các bệnh lây truyền di truyền, như trường hợp của trisomies.

Bằng cách xác định các nhiễm sắc thể có những thay đổi này, có thể theo dõi sự khởi đầu của một bệnh hoặc hội chứng và với điều này để có thể cung cấp các giải pháp và phương pháp điều trị phòng ngừa.

Rối loạn di truyền ở autosome

Rối loạn di truyền của autosome có thể xảy ra từ nhiều nguyên nhân. Phổ biến nhất là một khiếm khuyết trong việc tách các tế bào tương đồng, tương ứng với các tế bào thụ tinh của bố mẹ hoặc truyền qua di truyền Mendel của một gen có kiểu hình trội. Điều này được gọi là autosome chiếm ưu thế và autosome lặn:

Di truyền trội

Trong các loại bệnh này, các khiếm khuyết có thể truyền sang trẻ em ở cả hai giới và nói chung, một trong những cha mẹ cũng có biểu hiện của bệnh. Đứa trẻ trong trường hợp này phải thừa hưởng chỉ một bản sao của alen bị tổn thương để biểu hiện bệnh.

Một nhiễm sắc thể bất thường duy nhất, trong số 22 nhiễm sắc thể tương ứng với nhiễm sắc thể của mỗi bố mẹ, có thể gây ra rối loạn chi phối tự phát. Nếu bộ tự động này chiếm ưu thế, mặc dù bố mẹ khác là bình thường, nó sẽ chi phối sự hiện diện của nó trong bộ gen của trẻ.

Tuy nhiên, điều này cũng có thể xảy ra như một điều kiện mới, trong trường hợp không có cha mẹ có gen bất thường.

Nếu một người cha mắc chứng rối loạn chi phối tự phát, anh ta có 50% khả năng chứng rối loạn tương tự sẽ được truyền sang cho con trai mình. Điều này xảy ra trong mỗi lần mang thai và độc lập rằng một trong hai anh em đã có điều kiện.

Mặt khác, nếu một đứa trẻ của một bệnh nhân mắc chứng rối loạn tự trị chi phối không được thừa hưởng gen bất thường, nó sẽ không phát triển hoặc truyền bệnh..

Một số ví dụ về rối loạn chi phối tự phát là bệnh Huntington và hội chứng Marfan.

Di truyền lặn tự phát

Trong trường hợp này, cần phải có hai bản sao của một gen bất thường để bệnh hoặc hội chứng có thể phát sinh và phát triển ở trẻ.

Nếu một bệnh nhân bị rối loạn di truyền lặn tự phát, điều đó có nghĩa là mỗi cha mẹ của họ đều mang một bản sao gen bị lỗi, nhưng không ai trong số họ có dấu hiệu hoặc triệu chứng liên quan đến bệnh hoặc hội chứng..

Những loại rối loạn không được tìm thấy trong mỗi thế hệ của một gia đình. Trên thực tế, một người có một phần tư cơ hội thừa hưởng gen bất thường từ cả bố và mẹ và phát triển bệnh hoặc đột biến. Ngược lại, có 50% cơ hội thừa hưởng gen bất thường từ bố mẹ này hoặc bố mẹ khác.

Trong trường hợp mang thai, có 50% khả năng đứa trẻ được thừa hưởng một trong những gen bất thường và có các gen bình thường khác; và 25% cơ hội bạn không nhận được bất kỳ gen bất thường nào - hoặc mặt khác, bạn có cả hai gen bị đột biến và phát triển bệnh.

Một số ví dụ về bệnh thoái hóa tự phát là bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Aneuploidy của ô tô

Aneuploidy là loại thứ hai của đột biến nhiễm sắc thể chính và xảy ra khi số lượng nhiễm sắc thể không bình thường. Đó là, một sinh vật có aneuploidy có số lượng nhiễm sắc thể khác với bộ nhiễm sắc thể ban đầu của nó. Các dị thường phổ biến nhất là trisomies và monosomies.

Điều này thường xảy ra do sự thất bại trong giai đoạn phân tách của tế bào, tức là sự chậm trễ trong quá trình phân bào của nhiễm sắc thể.

Tuy nhiên, nguyên nhân phổ biến nhất thường là do meo không phân ly. Trong quá trình, hai nhiễm sắc thể ở cùng nhau và một cực vẫn trống. Nó thường xảy ra trong quá trình giảm phân hơn là nguyên phân, nhưng nó có thể xảy ra trong cả hai quá trình.

Trong trường hợp trisomy, một trong những trường hợp thường gặp nhất là trisomy của nhiễm sắc thể 21, gây ra các cá nhân mắc hội chứng Down, một tình trạng có các đặc điểm cụ thể như chậm phát triển, đặc điểm khuôn mặt đặc biệt và một số khuyết tật trí tuệ vừa phải. Các trisomies được biết đến khác là autosoma 13 hoặc 18. Nhiều trong số chúng không tương thích với cuộc sống.

Mặc dù nguyên nhân gây dị ứng không thực sự được biết đến, tuổi mẹ luôn là một trong những yếu tố cần xem xét. Điều này xảy ra bởi vì tế bào trứng của người phụ nữ bằng tuổi và với sự lão hóa, các tế bào có thể làm giảm khả năng duy trì tetrad nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

Cần lưu ý rằng số lượng bất thường lớn nhất của nhiễm sắc thể xảy ra trong các nhiễm sắc thể. Do đó, một nghiên cứu toàn diện về các gen sẽ cho phép ngăn ngừa và tránh các rối loạn và bệnh di truyền di truyền.

Tài liệu tham khảo

1. Định nghĩa y tế của nhiễm sắc thể tự động. Phục hồi từ hazinenet.com.
2. Lấy từ Wikipedia.com.
3. Con người có bao nhiêu autosome? Phục hồi từ tài liệu tham khảo.com.
4. Tự động chiếm ưu thế. Lấy từ medlineplus.gov.
5. Các cách khác nhau trong đó một điều kiện di truyền có thể được di truyền là gì? Lấy từ ghr.nlm.nih.gov.
6. Giới thiệu về phân tích di truyền. Tái bản lần thứ 7 Lấy từ ncbi.nih.gov.
7. Bất thường Autosomal. Được phục hồi từ anthro.palomar.edu.