Nối (di truyền) những gì nó bao gồm, các loại



các nối, hoặc quá trình ghép RNA, là một hiện tượng xảy ra ở các sinh vật nhân chuẩn sau khi phiên mã DNA thành RNA và liên quan đến việc loại bỏ các intron của gen, bảo tồn exon. Nó được coi là cơ bản trong biểu hiện gen.

Nó xảy ra thông qua các sự kiện loại bỏ liên kết phosphodiester giữa exon và intron và liên kết tiếp theo của liên kết giữa các exon. Sự ghép nối xảy ra trong tất cả các loại RNA, tuy nhiên nó có liên quan nhiều hơn trong phân tử RNA truyền tin. Nó cũng có thể xảy ra trong các phân tử DNA và protein.

Họ có thể trải qua một sự sắp xếp hoặc bất kỳ loại thay đổi nào khi lắp ráp các exon. Sự kiện này được gọi là ghép nối thay thế và có hậu quả sinh học quan trọng.

Chỉ số

  • 1 Nó bao gồm những gì??
  • 2 Nó xảy ra ở đâu??
  • 3 loại
    • 3.1 Các loại nối RNA
  • 4 Thay thế nối
    • 4.1 Chức năng
    • 4.2 Thay thế nối và ung thư
  • 5 tài liệu tham khảo

Nó bao gồm những gì??

Một gen là một chuỗi DNA với thông tin cần thiết để thể hiện một kiểu hình. Khái niệm về gen không bị giới hạn nghiêm ngặt đối với các chuỗi DNA được biểu thị dưới dạng protein.

"Giáo điều" trung tâm của sinh học liên quan đến quá trình phiên mã DNA thành RNA thông tin trung gian phân tử. Điều này lần lượt chuyển thành protein với sự trợ giúp của ribosome.

Tuy nhiên, trong các sinh vật nhân thực, các chuỗi gen dài này bị gián đoạn bởi một loại trình tự không cần thiết cho gen trong câu hỏi: các intron. Để RNA thông tin được dịch hiệu quả, các intron này phải được loại bỏ.

Ghép RNA là một cơ chế bao gồm một số phản ứng hóa học được sử dụng để loại bỏ các yếu tố làm gián đoạn trình tự của một gen nhất định. Các yếu tố được bảo tồn được gọi là exon.

Nó xảy ra ở đâu??

Spiceosome là một phức hợp protein khổng lồ chịu trách nhiệm xúc tác cho các bước nối. Nó bao gồm năm loại RNA hạt nhân nhỏ gọi là U1, U2, U4, U5 và U6, bên cạnh một loạt các protein.

Người ta suy đoán rằng spliceosome tham gia vào việc gấp pre-mRNA để căn chỉnh chính xác với hai vùng nơi xảy ra quá trình ghép nối.

Phức tạp này có thể nhận ra chuỗi đồng thuận mà hầu hết các intron sở hữu gần đầu 5 'và 3' của chúng. Cần lưu ý rằng các gen đã được tìm thấy trong Metazoans không có các trình tự này và sử dụng một nhóm RNA hạt nhân nhỏ khác để nhận ra chúng.

Các loại

Trong tài liệu, thuật ngữ nối thường được áp dụng cho quá trình liên quan đến RNA thông tin. Tuy nhiên, có các quá trình nối khác nhau xảy ra trong các phân tử sinh học quan trọng khác.

Protein cũng có thể trải qua quá trình nối, trong trường hợp này là một chuỗi các axit amin được loại bỏ khỏi phân tử.

Các mảnh bị loại bỏ được gọi là "tĩnh mạch". Quá trình này xảy ra tự nhiên trong các sinh vật. Sinh học phân tử đã quản lý để tạo ra các kỹ thuật khác nhau bằng cách sử dụng nguyên tắc này liên quan đến thao tác của protein.

Theo cách tương tự, nối cũng xảy ra ở cấp độ DNA. Do đó, hai phân tử DNA trước đây được phân tách có khả năng liên kết bằng liên kết cộng hóa trị.

Các loại nối RNA

Mặt khác, tùy thuộc vào loại RNA, có sự khác biệt trong các chiến lược hóa học trong đó gen có thể loại bỏ các intron. Đặc biệt là sự ghép nối của pre-mRNA là một quá trình phức tạp, vì nó bao gồm một loạt các bước được xúc tác bởi spliceosome. Về mặt hóa học, quá trình xảy ra bởi các phản ứng transester hóa.

Ví dụ, trong nấm men, quá trình bắt đầu bằng việc phá vỡ vùng 5 at tại vị trí nhận biết, "vòng lặp" intron-exon được hình thành bởi liên kết 2'-5'-phosphodiester. Quá trình tiếp tục với sự hình thành một khoảng cách trong vùng 3 'và cuối cùng là sự kết hợp của hai exon xảy ra.

Một số intron làm gián đoạn các gen hạt nhân và ti thể có thể thực hiện quá trình nối của chúng mà không cần enzyme hay năng lượng, nhưng bằng phương pháp phản ứng transester hóa. Hiện tượng này đã được quan sát trong cơ thể Tetrahymena thermophila.

Ngược lại, hầu hết các gen hạt nhân thuộc nhóm các intron cần máy móc để xúc tác cho quá trình loại bỏ.

Thay thế nối

Ở người, người ta đã báo cáo rằng có khoảng 90.000 protein khác nhau và trước đây người ta đã nghĩ rằng cần phải có một số lượng gen giống hệt nhau.

Với sự xuất hiện của các công nghệ mới và dự án bộ gen của con người, kết luận rằng chúng ta chỉ có khoảng 25.000 gen. Vì vậy, làm thế nào có thể chúng ta có rất nhiều protein?

Các exon có thể không được lắp ráp theo cùng thứ tự mà chúng được phiên mã thành RNA, nhưng chúng được sắp xếp bằng cách thiết lập các kết hợp mới. Hiện tượng này được gọi là nối thay thế. Vì lý do này, một gen được phiên mã có thể tạo ra nhiều loại protein.

Sự không thống nhất giữa số lượng protein và số lượng gen đã được làm sáng tỏ vào năm 1978 bởi nhà nghiên cứu Gilbert, để lại đằng sau khái niệm truyền thống "vì một gen có một protein".

Chức năng

Đối với Kelemen và cộng sự (2013) "một trong những chức năng của sự kiện này là tăng sự đa dạng của RNA thông tin, ngoài việc điều chỉnh các mối quan hệ giữa protein, giữa protein và axit nucleic, và giữa protein và màng."

Theo các tác giả này, "sự ghép nối thay thế chịu trách nhiệm điều chỉnh quá trình nội địa hóa protein, tính chất enzyme và tương tác của chúng với phối tử". Nó cũng liên quan đến quá trình biệt hóa tế bào và sự phát triển của sinh vật.

Trong ánh sáng của sự tiến hóa, nó dường như là một cơ chế quan trọng để thay đổi, vì một tỷ lệ cao các sinh vật nhân chuẩn cao hơn đã được tìm thấy phải chịu đựng các sự kiện cao của sự ghép nối thay thế. Ngoài việc đóng một vai trò quan trọng trong sự khác biệt của các loài và trong sự tiến hóa của bộ gen.

Thay thế nối và ung thư

Có bằng chứng cho thấy bất kỳ lỗi nào trong các quá trình này có thể dẫn đến hoạt động bất thường của tế bào, gây ra hậu quả nghiêm trọng cho cá nhân. Trong các bệnh lý tiềm tàng này, ung thư nổi bật.

Đó là lý do tại sao ghép nối thay thế đã được đề xuất như một dấu hiệu sinh học mới cho các điều kiện bất thường này trong các tế bào. Tương tự như vậy, nếu chúng ta có thể hiểu thấu đáo cơ sở của cơ chế bệnh xảy ra, chúng ta có thể đề xuất giải pháp cho họ.

Tài liệu tham khảo

  1. Berg, J. M., Stasher, L., & Tymoczko, J. L. (2007). Hóa sinh. Tôi đã đảo ngược.
  2. De Conti, L., Baralle, M., & Buratti, E. (2013). Định nghĩa exon và intron trong nối pre-mRNA. Đánh giá liên ngành của Wiley: RNA, 4(1), 49-60.
  3. Kelemen, O., Convertini, P., Zhang, Z., Wen, Y., Shen, M., Falaleeva, M., & Stamm, S. (2013). Chức năng ghép nối thay thế. Gen, 514(1), 1-30.
  4. Lamond, A. (1993). Spliceosome. Sinh học, 15(9), 595-603.
  5. Roy, B., Haupt, L.M., & Griffiths, L.R. (2013). Đánh giá: Sự ghép nối thay thế (AS) của các gen như một cách tiếp cận để tạo ra sự phức tạp của protein. Bộ gen hiện tại, 14(3), 182-194.
  6. Vila-Perelló, M., & Muir, T. W. (2010). Ứng dụng sinh học của nối protein. Tế bào, 143(2), 191-200.
  7. Liu, J., Zhang, J., Huang, B., & Wang, X. (2015). Cơ chế ghép nối thay thế và ứng dụng của nó trong chẩn đoán và điều trị bệnh bạch cầu. Tạp chí y học phòng thí nghiệm Trung Quốc, 38 (11), 730-732.