Triệu chứng bệnh Huntington, nguyên nhân, phương pháp điều trị



các Bệnh Huntington (EH) hoặc còn được gọi là trường ca của Huntington, Đây là một bệnh về thần kinh, di truyền và mãn tính (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntington là một rối loạn thoái hóa thần kinh được đặc trưng bởi sự xuất hiện tiến triển của thiếu hụt vận động, rối loạn nhận thức và rối loạn tâm thần (ASHA, 2016) sẽ tác động mạnh mẽ đến khả năng và chất lượng cuộc sống của con người (Mayo Clinic, 2014).

Các triệu chứng của bệnh lý này sẽ được trình bày cho ba trong số các lĩnh vực sau: kiểm soát vận động, nhận thức và hành vi. Có thể quan sát những khó khăn trong việc phát âm và diễn đạt ngôn ngữ, nuốt và / hoặc thiếu sự phối hợp vận động. Ngoài ra, những thiếu sót trong bộ nhớ, giải trình tự, lý luận, khả năng học tập và giải quyết vấn đề cũng sẽ được mô tả (ASHA, 2016).

Ngoài ra, triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh Huntington là bệnh đau mắt đỏ, đó là một sự thay đổi bắt đầu bằng sự bồn chồn vận động, lúc đầu không thể quan sát được mà tiến triển cho đến khi nó rất hạn chế (Ramalle-Gómara, et al., 2007).

Nói chung, trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng bắt đầu phát triển trong khoảng từ 30 đến 40 năm (Mayo Clinic, 2014). và họ phát triển dần dần qua các giai đoạn nghiêm trọng khác nhau.

Các can thiệp dược lý có lợi khác nhau đã được mô tả để kiểm soát các triệu chứng, tuy nhiên đây là một căn bệnh chết người (Mayo Clinic, 2014).

Đặc điểm của bệnh Huntington (HD)

các Bệnh Huntington (EH) là một bệnh thoái hóa thần kinh, di truyền trội (Ramalle-Gomara và cộng sự, 2007) và bệnh gây tử vong biểu hiện qua sự thay đổi về thần kinh, tâm thần và nhận thức (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Mô tả đầu tiên về bệnh lý này có từ năm 1872 bởi Tiến sĩ George Huntington, từ đó nó nhận được tên (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Các tài liệu tham khảo lâm sàng ban đầu gọi bệnh với thuật ngữ ?? korea? của Huntington, dựa trên các chuyển động không tự nguyện xuất hiện theo cách đặc trưng (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Thuật ngữ ?? korea ?? đề cập đến cách những người mắc bệnh Huntington xoay tròn, xoay hoặc xoay người liên tục, không kiểm soát được như một điệu nhảy (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2014).

Mặt khác, vào thời cổ đại, họ gọi nó là bệnh nhảy múa hoặc bệnh San Vito, tương tự như các bệnh khác xảy ra với bệnh múa giật (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Thống kê

Bệnh Huntington (HD) được coi là một căn bệnh hiếm gặp vì nó có tỷ lệ mắc 1 trong 10.000 người ở một phần lớn các quốc gia thuộc cộng đồng châu Âu (Asociación Huntington Española, 2016).

Trong trường hợp của Tây Ban Nha, khoảng 4.000 người mắc bệnh và 15.000 người khác có nguy cơ mắc bệnh cao do các yếu tố di truyền của bệnh Huntington (Asociación Huntington Española, 2016).

Mặt khác, tại Hoa Kỳ, có khoảng 30.000 người mắc phải căn bệnh này. Các nghiên cứu thống kê đã ước tính tỷ lệ lưu hành trong 1 trường hợp của mỗi 10,00, như trong dân số châu Âu. Ngoài ra, người ta tin rằng ít nhất 150.000 người có 50% cơ hội phát triển bệnh (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2014).

Về mặt phân phối gen, bệnh Huntington xảy ra với sự phân bố tương tự ở nam và nữ, không có sự khác biệt về xã hội hoặc sắc tộc (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Dữ liệu đề cập đến tuổi khởi phát của các triệu chứng đầu tiên, đặt điểm bắt đầu từ 30 đến 40 tuổi (Mayo Clinic, 2014) và xấu đi trong giai đoạn tiến triển từ 10 đến 25 năm (Hội bệnh Huntington của Mỹ, 2016).

Tuy nhiên, bệnh cũng có thể xuất hiện sớm. Các trường hợp khác nhau đã được mô tả trong đó các triệu chứng bắt đầu phát triển khoảng 20 tuổi, khi điều này xảy ra, căn bệnh có tên Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

Triệu chứng

Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, các triệu chứng của bệnh Huntington (HD) sẽ ảnh hưởng đến các lĩnh vực khác nhau: vận động, nhận thức, tâm thần (Mayo Clinic, 2014).

Các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh có thể khác nhau rất nhiều từ người này sang người khác; Tuy nhiên, điều phổ biến là chúng xuất hiện càng sớm thì bệnh càng phát triển nhanh (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2014).

Ngoài ra, trong quá trình bệnh, sự thống trị của các thay đổi khác nhau sẽ khác nhau, một số rối loạn cụ thể có thể có tác động lớn hơn đến năng lực chức năng của người (Mayo Clinic, 2014).

Tiếp theo, chúng tôi sẽ mô tả các triệu chứng quan trọng và đặc trưng nhất của bệnh Huntington ở mỗi khu vực bị ảnh hưởng (Mayo Clinic, 2014):

Rối loạn vận động

Thay đổi động cơ trong bệnh Huntington có thể ảnh hưởng đến cả chuyển động tự nguyện và không tự nguyện:

  • Các động tác giật và không tự nguyện như vặn hoặc vặn (Hàn Quốc).
  • Cứng cơ và co thắt cơ kéo dài.
  • Chuyển động mắt chậm và bất thường.
  • Thiếu hụt và suy giảm dáng đi, tư thế và thăng bằng.
  • Khó khăn trong việc sản xuất và phát âm ngôn ngữ.
  • Khó nuốt.

Nhìn chung, những thay đổi khác nhau ảnh hưởng đến việc sản xuất các phong trào tự nguyện sẽ có tác động mạnh mẽ đến khả năng của cá nhân thực hiện các hoạt động hiệu quả và tối ưu liên quan đến cuộc sống hàng ngày, công việc, trong số những người khác.

Rối loạn nhận thức

Bệnh Huntington có tác động mạnh mẽ đến hoạt động của người bị ảnh hưởng:

  • Khó khăn trong việc tổ chức và ưu tiên các hoạt động.
  • Khó khăn trong việc duy trì và chăm sóc xen kẽ.
  • Thiếu linh hoạt nhận thức Người ta thường quan sát việc giữ gìn suy nghĩ và hành động.
  • Thiếu kiểm soát các xung động (vụ nổ hành vi, hành vi không phù hợp, v.v.).
  • Thiếu nhận thức về khả năng và hành vi của chính mình.
  • Giảm tốc độ xử lý thông tin.
  • Giảm khả năng tiếp thu thông tin mới và học hỏi mới.

Rối loạn tâm thần

Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn tâm lý phổ biến nhất ở những người mắc bệnh Huntington là trầm cảm:

  • Khó chịu, buồn bã, thờ ơ.
  • Nghỉ hưu xã hội.
  • Mất ngủ.
  • Mệt mỏi, mất năng lượng, mệt mỏi.
  • Suy nghĩ thường xuyên và ám ảnh về cái chết và / hoặc tự tử.

Ngoài trầm cảm, có thể quan sát sự phát triển của các rối loạn tâm thần khác như rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn hưng cảm hoặc lưỡng cực.

Thay đổi vật lý

  • Co thắt và cứng cơ.
  • Các phong trào thực hiện khó khăn liên quan đến kỹ năng vận động tinh.
  • Rùng mình hoặc cử động nhẹ không tự nguyện.

Các giai đoạn của bệnh Huntington

Mặc dù có sự không đồng nhất quan sát được trong việc trình bày và tiến triển các triệu chứng, sự tiến triển của bệnh Huntington thường được chia thành ba giai đoạn (Hiệp hội bệnh Huntington của Mỹ, 2016):

Giai đoạn đầu

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh thường bao gồm những thay đổi gần như không thể nhận ra trong sự phối hợp vận động. Chúng thường ảnh hưởng đến các chuyển động không tự nguyện (múa giật).

Đối với lĩnh vực nhận thức, khó xử lý thông tin hoặc giải quyết vấn đề bắt đầu xuất hiện. Ngoài ra, những rối loạn cảm xúc như cáu kỉnh và tâm trạng chán nản có thể bắt đầu xuất hiện..

Các triệu chứng sẽ bắt đầu ảnh hưởng đến mức độ hiệu suất và chức năng làm việc theo thói quen trong các hoạt động của cuộc sống hàng ngày.

Giai đoạn trung cấp

Ở giai đoạn này, các triệu chứng vận động bắt đầu ảnh hưởng đến nhiều hơn một khu vực. Cần phải sử dụng thuốc để kiểm soát các chuyển động không tự nguyện như can thiệp về thể chất để giúp duy trì kiểm soát các chuyển động tự nguyện.

Về lĩnh vực nhận thức, kỹ năng tư duy và lý luận sẽ bị ảnh hưởng đáng kể. Sự thâm hụt trong sản xuất lời nói và nuốt sẽ bắt đầu phát triển nghiêm trọng hơn. Nói chung, các hoạt động thông thường sẽ bị ảnh hưởng mạnh mẽ và do đó chức năng của bệnh nhân.

Giai đoạn cuối hoặc giai đoạn cuối

Trong giai đoạn cuối cùng này, sự phụ thuộc chức năng của người bị ảnh hưởng bởi bệnh Huntington là toàn bộ.

Các triệu chứng vận động rất nghiêm trọng, mọi người thường dừng đi lại và nói chuyện. Khả năng nghẹt thở là một trong những nguy cơ chính của tử vong ở giai đoạn này.

Liên quan đến Hàn Quốc, họ có thể tăng trình bày hoặc biến mất.

Mặc dù mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thực thể, họ có thể hiểu ngôn ngữ và lưu giữ thông tin liên quan đến những người thực tập của họ.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cùng với sự phát triển của các biến chứng như nhiễm trùng, giảm cân, ngừng hô hấp, trong số những người khác, có thể dẫn đến cái chết của cá nhân.

Nguyên nhân

Bệnh Huntington (HD) là do thoái hóa tế bào thần kinh được lập trình di truyền ở các khu vực cụ thể của não (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2014).

Các tế bào bị ảnh hưởng đặc biệt bởi sự thoái hóa được lập trình này là hạch nền, cấu trúc thiết yếu trong sự phối hợp của các phong trào (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2014).

Ngoài ra, các khu vực vỏ não khác cũng bị ảnh hưởng sẽ tạo ra sự thiếu hụt nhận thức, thay đổi chức năng điều hành, bộ nhớ, sự chú ý, v.v. (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2014).

Thoái hóa tế bào thần kinh được lập trình là do khiếm khuyết di truyền của một gen duy nhất (Mayo Clinic, 2014).

Như chúng tôi đã lưu ý trong phần giới thiệu, bệnh Huntington là một rối loạn di truyền chi phối tự phát, nghĩa là một người cần một bản sao của gen khiếm khuyết hoặc bất thường để phát triển rối loạn này (Mayo Clinic, 2014).

Cụ thể, người ta đã xác định được khiếm khuyết di truyền của Huntington trên nhiễm sắc thể 4, gen IT15 có chứa sự mở rộng yêu cầu của các bazơ nucleotide. Trong nhiễm sắc thể bình thường có từ 9 đến 39 lần lặp lại, trong khi những người thừa hưởng gen liên quan đến Huntington thường có số lần lặp lại lớn hơn 39, đôi khi lên tới 120 hoặc hơn (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Về sự di truyền của bệnh Huntington, nếu một trong hai bố mẹ biểu hiện đột biến gen của Huntington, bản sao khỏe mạnh hoặc bản sao khiếm khuyết của gen có thể được truyền lại cho con của họ, và do đó, mỗi đứa trẻ có xác suất di truyền 50% gen gây ra sự phát triển của bệnh (Mayo Clinic, 2014).

Phương pháp điều trị

Hiện tại không có cách điều trị bệnh Huntington, và cũng không làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng.

Tất cả các can thiệp, như trong phần lớn các bệnh hiếm gặp, đều nhằm mục đích cải thiện và kiểm soát các triệu chứng và bệnh lý thứ phát.

Các chuyên gia thường kê toa việc sử dụng các loại thuốc khác nhau để giảm các triệu chứng liên quan đến phối hợp vận động và rối loạn tâm thần (Mayo Clinic, 2014).

Chúng ta phải nhớ rằng, nhiều loại thuốc này hữu ích trong việc điều trị một số triệu chứng, tuy nhiên, chúng có thể làm xấu đi những thuốc khác hoặc gây ra tác dụng phụ (Mayo Clinic, 2014).

Một số loại thuốc dùng cho rối loạn vận động là:

  • Tetrabenazine: được sử dụng đặc biệt để ngăn chặn các chuyển động không tự nguyện (múa giật).
  • Thuốc chống loạn thần: haloperidol hoặc chlorpromazine, có tác dụng ức chế các cử động khác nhau, vì lý do này, có thể có lợi cho việc điều trị chứng múa giật. Tuy nhiên, cứng cơ và co thắt có thể xấu đi.
  • Có những loại thuốc khác như amantanine, levitiracetam và clonazepan, có thể cải thiện các triệu chứng của múa giật, nhưng có thể gây bất lợi cho khả năng và khả năng nhận thức.

Trong trường hợp rối loạn tâm thần, việc sử dụng thuốc chống trầm cảm, thuốc chống loạn thần hoặc thuốc ổn định tâm trạng là thường xuyên (Mayo Clinic, 2014).

Ngoài việc điều trị bằng thuốc, điều quan trọng là sử dụng:

  • Vật lý trị liệu: để giảm độ cứng cơ.
  • Can thiệp phẫu thuật thần kinh: để duy trì năng lực nhận thức chung và tạo ra các chiến lược bù.
  • Can thiệp trị liệu ngôn ngữ: để cải thiện và duy trì phát âm ngôn ngữ.
  • Trị liệu nghề nghiệp: có thể giúp bệnh nhân và người nhà bằng cách sử dụng các thiết bị hỗ trợ giúp cải thiện khả năng chức năng.

Tài liệu tham khảo

  1. ACHE. (2015). Bệnh Huntington là gì?? Thu được từ Hiệp hội Huntintong của Tây Ban Nha Hàn Quốc: http://www.e-huntington.es/
  2. ACHE. (2015). Triệu chứng và tiến triển. Thu được từ Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Đặc điểm lâm sàng và thần kinh của bệnh Huntington: tổng quan. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
  4. ASHA. (2016). Bệnh Huntington. Lấy từ Hiệp hội Nghe-Ngôn ngữ Hoa Kỳ: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). Bệnh Huntington là gì?? Lấy từ Hiệp hội Bệnh Huntington Hoa Kỳ: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Phòng khám Mayo (2014). Bệnh Huntington. Thu được từ Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Bệnh Huntington. Lấy từ MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Bệnh Huntington. Lấy từ Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Tử vong do bệnh Huntington ở Tây Ban Nha trong giai đoạn 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.