Spina bifida triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

các tật nứt đốt sống (EB) là một loại dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh, trong đó các cấu trúc liên quan đến tủy sống và cột sống không phát triển bình thường trong giai đoạn đầu của thai kỳ (Tổ chức Y tế Thế giới, 2012)

Những thay đổi này sẽ gây tổn thương vĩnh viễn cho tủy sống và hệ thần kinh có thể gây tê liệt ở các chi dưới hoặc các thay đổi khác nhau ở cấp độ chức năng (Tổ chức Y tế Thế giới, 2012).

Thuật ngữ tật nứt đốt sống Nó được sử dụng để xác định một loạt các rối loạn phát triển, mà mẫu số chung là sự hợp nhất không hoàn chỉnh của các vòm đốt sống. Dị tật này có thể liên quan đến cả thâm hụt trong các mô mềm bề mặt và trong các cấu trúc nằm trong ống sống (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Bệnh lý này là một phần của sự thay đổi bẩm sinh của ống thần kinh. Cụ thể, ống thần kinh là một cấu trúc phôi thai mà khi mang thai sẽ trở thành não, tủy sống và các mô bao quanh nó (Mayo Clinic, 2014).

Ở cấp độ lâm sàng hơn, bệnh gai cột sống được đặc trưng bởi sự hình thành hoặc phát triển không hoàn chỉnh của tủy sống và xương đốt sống (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2006).

Ngoài ra, liên quan đến tật nứt đốt sống, tràn dịch não là thường xuyên, một sự thay đổi gây ra sự tích tụ bất thường của dịch não tủy ở các vùng não khác nhau và có thể gây ra thiếu hụt thần kinh quan trọng..

Có nhiều hình thức khác nhau của bệnh gai cột sống thay đổi phạm vi nghiêm trọng của nó. Khi bệnh lý này tạo ra những thay đổi đáng kể, sẽ cần phải sử dụng phương pháp phẫu thuật để điều trị thay đổi giải phẫu (Mayo Clinic, 2014).

Bệnh gai cột sống là gì?

Spina bifida là một loại rối loạn bẩm sinh được đặc trưng bởi sự phát triển hoặc hình thành không hoàn chỉnh của các cấu trúc khác nhau liên quan đến não, tủy sống hoặc màng não (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2006)..

Cụ thể, tật nứt đốt sống là một trong những Khiếm khuyết đóng ống thần kinh thường xuyên nhất.

Ống thần kinh là một cấu trúc phôi mà sự hợp nhất thường diễn ra vào khoảng ngày 18 và 26 của thời kỳ mang thai. Vùng đuôi của ống thần kinh sẽ tạo ra cột sống; phần rostral sẽ hình thành não và khoang sẽ tạo thành hệ thống tâm thất. (Jiménez-León và cộng sự, 2013).

Ở trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống, một phần của ống thần kinh không hợp nhất hoặc đóng đúng cách, gây ra khuyết tật tủy sống và tủy sống (Mayo Clinic, 2014).

Tùy thuộc vào các khu vực bị ảnh hưởng, chúng ta có thể phân biệt bốn loại bệnh gai cột sống: huyền bí, khuyết tật ống thần kinh kín, meningocele và myelomeningocele (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2006).

Thống kê

Trong trường hợp của Hoa Kỳ, tật nứt đốt sống là khuyết tật ống thần kinh thường gặp nhất; người ta ước tính rằng nó ảnh hưởng đến khoảng 1.500-2.000 trẻ em trong số hơn 4.000 trẻ sinh ra sống mỗi năm (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2006).

Mặt khác, ở Tây Ban Nha, có từ 8 đến 10 trẻ em trong số 1.000 trẻ sinh ra sống có một số loại dị thường trong sự hình thành của ống thần kinh. Cụ thể, hơn một nửa trong số này bị ảnh hưởng bởi bệnh gai cột sống (Spina Bifida và Hydrocephalus Liên đoàn các Hiệp hội Tây Ban Nha, 2015).

Mặc dù vậy, trong những năm gần đây, tỷ lệ mắc bệnh gai cột sống đã giảm do sử dụng axit folic trong giai đoạn lập kế hoạch mang thai và các chiến dịch phòng ngừa nhằm vào nhân viên y tế và người dùng (Spina Bifida và Liên đoàn Hidrocephaly). Hiệp hội Tây Ban Nha, 2015).

Các loại bệnh gai cột sống

Hầu hết các báo cáo khoa học phân biệt ba loại bệnh gai cột sống: tật nứt đốt sống, màng não và tủy:

Spina bifida oculi

Đây là hình thức phổ biến nhất và nhẹ nhất của bệnh gai cột sống. Trong loại này, bất thường về cấu trúc dẫn đến một sự tách biệt hoặc khoảng cách nhẹ giữa một hoặc nhiều xương cột sống (Mayo Clinic, 2014).

Có thể cho bệnh gai cột sống ẩn tạo ra dị tật của một hoặc một số đốt sống. Ngoài ra, thuộc tính ẩn ngụ ý rằng sự bất thường về cấu trúc được bao phủ bởi mô da (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2006).

Nói chung, không có sự liên quan của các dây thần kinh cột sống, do đó, hầu hết bị ảnh hưởng với loại bệnh lý này thường không có dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng, vì vậy họ thường không gặp vấn đề về thần kinh (Mayo Clinic, 2014).

Mặc dù vậy, trong một số trường hợp có thể thấy dấu hiệu của bệnh gai cột sống trên da của trẻ sơ sinh (Mayo Clinic, 2014):

• Tích lũy chất béo.
• Lúm đồng tiền hoặc vết bớt.
• Tích lũy tóc.

Khoảng 15% những người khỏe mạnh bị mắc bệnh gai cột sống ẩn và không biết điều đó. Nó thường được phát hiện tình cờ trong các nghiên cứu x-quang (Hiệp hội Spina Bifida, 2015).

Meningocele

Đây là một loại bệnh gai cột sống hiếm gặp, trong đó màng não (màng bảo vệ được đặt, trong trường hợp này, xung quanh tủy sống, nhô ra qua các khoảng trống của đốt sống (Mayo Clinic, 2014).

Do đó, trong trường hợp này, màng não phải nhô ra khỏi lỗ cột sống và dị tật này có thể được ẩn hoặc phơi bày (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2006).

Khi điều này xảy ra, tủy sống có thể phát triển một cách khiếm khuyết, vì vậy cần phải loại bỏ màng thông qua các thủ tục phẫu thuật (Mayo Clinic, 2014)..

Trong một số trường hợp meningocele, các triệu chứng có thể vắng mặt hoặc rất nhẹ, trong khi ở những người khác, tê liệt chân tay có thể xảy ra, rối loạn chức năng tiết niệu và / hoặc đường ruột (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2006)..

Myelomeningocele

Myelomenigocele, hoặc mở cột sống mở, là loại nghiêm trọng nhất. Trong sự thay đổi này, ống sống vẫn mở dọc theo một số đoạn cột sống, đặc biệt là ở lưng dưới hoặc dưới. Hậu quả của việc mở cửa này, màng não và tủy sống nhô ra tạo thành túi trên lưng (Mayo Clinic, 2014).

Trong một số trường hợp, các mô ở da bao bọc túi, trong khi ở những người khác, các mô và dây thần kinh cột sống tiếp xúc trực tiếp với bên ngoài (Mayo Clinic, 2014).

Loại bệnh lý này đe dọa nghiêm trọng đến cuộc sống của bệnh nhân và cũng có liên quan đến thần kinh quan trọng (Mayo Clinic, 2014):

• Yếu cơ hoặc liệt ở chi dưới.
• Các vấn đề về ruột và bàng quang.
• Các cơn co giật, đặc biệt nếu liên quan đến sự phát triển của tràn dịch não.
• Thay đổi chỉnh hình (dị tật ở bàn chân, mất cân bằng ở hông hoặc vẹo cột sống, trong số những người khác).

Triệu chứng

Sự hiện diện / vắng mặt của các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của việc trình bày của họ sẽ phụ thuộc vào một mức độ lớn vào loại bệnh gai cột sống mà người bệnh mắc phải..

Trong trường hợp bệnh gai cột sống huyền bí, có thể sự thay đổi này xuất hiện không có triệu chứng, không có dấu hiệu bên ngoài. Tuy nhiên, trong trường hợp meningocele, các dấu hiệu hoặc dấu hiệu thực thể có thể xuất hiện trên da tại vị trí dị tật cột sống (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2006).

Generalemnte, là Myelomeningocele, sự thay đổi sẽ gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng cả về thể chất và thần kinh. Do tiếp xúc trực tiếp, tổn thương tủy sống có thể xảy ra (NHS, 2015):

• Liệt toàn bộ hoặc một phần của chân.
• Không có khả năng đi lại và áp dụng các tư thế khác nhau.
• Mất nhạy cảm.
• Ở da chân và vùng lân cận.
• Ruột và tiểu không tự chủ.
• Phát triển não úng thủy.
• Khó khăn trong học tập.

Những người mắc bệnh gai cột sống có biểu hiện mức độ "bình thường" không?

Hầu hết mọi người bị bệnh gai cột sống đều có trí thông minh bình thường, phù hợp với những gì được mong đợi cho tuổi tác và mức độ phát triển của họ.

Tuy nhiên, sự phát triển của các bệnh lý thứ phát như tràn dịch não có thể gây ra thiệt hại ở cấp độ của hệ thống thần kinh dẫn đến những khiếm khuyết về tâm thần kinh khác nhau và những khó khăn trong học tập.

Tràn dịch não phát triển khi có sự tích tụ bất thường của dịch não tủy (CSF) bắt đầu được lưu trữ trong tâm thất não, gây ra sự mở rộng giống nhau và do đó, các mô não khác nhau bị nén (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Sự gia tăng nồng độ dịch não tủy, tăng áp lực nội sọ và chèn ép các cấu trúc não khác nhau sẽ gây ra một loạt các thay đổi về tâm thần kinh có tầm quan trọng đặc biệt, đặc biệt là khi những người bị ảnh hưởng ở thời thơ ấu (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Các thay đổi về tâm thần kinh có thể xuất hiện phản ánh trong:

• Giảm điểm IQ.
• Thiếu hụt về kỹ năng vận động và xúc giác.
• Các vấn đề về xử lý hình ảnh và không gian.
• Khó khăn trong việc sản xuất ngôn ngữ.

Nguyên nhân

Hiện nay, nguyên nhân cụ thể của bệnh gai cột sống không được biết đến. Mặc dù vậy, trong lĩnh vực y tế và khoa học, có một thỏa thuận về sự đóng góp song song của cả hai yếu tố di truyền và môi trường (Spina Bifida và Hydrocephalus Liên đoàn các Hiệp hội Tây Ban Nha, 2015).

Một khuynh hướng di truyền đã được xác định, thông qua đó, nếu có tiền sử gia đình có khiếm khuyết hoặc thay đổi ống thần kinh, có nguy cơ sinh ra một loại đồ uống có loại bệnh lý này (Spina Bifida và Liên đoàn Tây Ban Nha , 2015).

Yếu tố rủi ro

Mặc dù chúng tôi vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra bệnh gai cột sống, một số yếu tố đã được xác định làm tăng xác suất của nó (Mayo Clinic, 2014):

• Giới tính: tỷ lệ mắc bệnh gai cột sống cao hơn đã được xác định ở nữ giới.
• Lịch sử gia đình: Cha mẹ có tiền sử gia đình có tiền sử bất thường hoặc khiếm khuyết về đóng ống thần kinh sẽ có xác suất sinh con cao hơn với bệnh lý tương tự.
• Thiếu folate: Folate là một chất quan trọng cho sự phát triển tối ưu và khỏe mạnh của trẻ sơ sinh khi mang thai. Dạng tổng hợp có trong thực phẩm và thực phẩm bổ sung, được gọi là axit folic. Sự thiếu hụt nồng độ axit folic làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh.
• Thuốc: Một số loại thuốc chống co giật, chẳng hạn như axit valproic, có thể gây ra những bất thường khi đóng ống thần kinh khi mang thai.
• Bệnh tiểu đường: Lượng đường trong máu cao xảy ra mà không có sự giám sát y tế có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị tật nứt đốt sống.
• Béo phì: Béo phì trước và trong khi mang thai có liên quan đến nguy cơ cao phát triển loại bệnh lý này.

Chẩn đoán

Trong hầu hết các trường hợp, sự hiện diện của bệnh gai cột sống được chẩn đoán trước sinh. Một số phương pháp được sử dụng phổ biến nhất là alpha fetoprotein và siêu âm thai nhi (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2006).

Tuy nhiên, có một số trường hợp nhẹ không được phát hiện cho đến giai đoạn sau sinh. Trong giai đoạn này, kỹ thuật x-quang hoặc thần kinh có thể được sử dụng.

Điều trị

Loại điều trị được sử dụng trong bệnh gai cột sống phụ thuộc vào một mức độ lớn vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh lý. Nói chung, bệnh gai cột sống không cần bất kỳ loại can thiệp điều trị nào, tuy nhiên, các loại khác làm (Mayo Clinic, 2014).

Phẫu thuật trước sinh

Khi sự hiện diện của một bất thường liên quan đến sự bất thường trong sự hình thành của ống thần kinh, đặc biệt là tật nứt đốt sống, được phát hiện trong thời kỳ phôi thai, có thể sử dụng nhiều quy trình phẫu thuật để cố gắng sửa chữa những khiếm khuyết này (Mayo Clinic, 2014)..

Cụ thể, trước tuần 26 là thai, có thể thực hiện sửa chữa tử cung của tủy sống của phôi thai (Mayo Clinic, 2014).

Nhiều chuyên gia bảo vệ thủ tục này dựa trên sự suy yếu thần kinh của trẻ sau khi sinh. Cho đến nay, phẫu thuật thai nhi đã báo cáo những lợi ích to lớn, tuy nhiên, nó gây ra một số rủi ro cho cả mẹ và em bé (Mayo Clinic, 2014).

Phẫu thuật sau sinh

Trong trường hợp myelomeningocele, trong đó có nguy cơ nhiễm trùng cao, ngoài tê liệt nghiêm trọng và các vấn đề phát triển nghiêm trọng, phẫu thuật sớm ở tủy sống có thể cho phép phục hồi chức năng và kiểm soát tiến trình thiếu hụt bệnh nhận thức (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2006).

Tài liệu tham khảo

1. EB. (2015). Spina Bifida. Thu được từ Spina Bifida và Hydrocephalus Liên đoàn các hiệp hội Tây Ban Nha.
2. Phòng khám Mayo (2014). Bệnh và tình trạng: Spina bifida. Lấy từ Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Bệnh gai cột sống. Lấy từ các lựa chọn NHS.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Lấy từ MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Tờ thông tin Spina Bifida. Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
6. AI. (2012). Bệnh gai cột sống và tràn dịch não. Thu được từ Tổ chức Y tế Thế giới.
7. SBA. (2015). SB là gì? Lấy từ Hiệp hội Spina Bifida.