Chia sẻ:
Triệu chứng Facomatosis, các loại và nguyên nhân
Thuật ngữ facomatosis nó được sử dụng trong các tài liệu y khoa để xác định một tập hợp các rối loạn thần kinh có nguồn gốc di truyền (Bộ Y tế, Dịch vụ Xã hội và Bình đẳng, 2016).
Chúng là những bệnh hiếm gặp trong dân số nói chung. Ở cấp độ lâm sàng, chúng được đặc trưng bởi sự phát triển của một ảnh hưởng hữu cơ đa hệ thống với các tổn thương ở da hoặc khối u, ở các khu vực khác nhau của da, các cơ quan hoặc hệ thần kinh (Singht, Traboulsi và Schoenfield, 2009).
Ngoài ra, quá trình lâm sàng không đặc hiệu của nó gây khó khăn cho việc chẩn đoán sớm, do đó hậu quả y tế và tâm lý của nó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng và người thân của họ..
Mặc dù có một số lượng lớn các bệnh về thần kinh, thường gặp nhất bao gồm bệnh xơ cơ loại I và loại II, bệnh Morreville, hội chứng Sturge-Weber và bệnh Von Hippel-Lindau (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez và Muños-Jareño, 2007).
Mặt khác, mặc dù tất cả đều là bệnh lý bẩm sinh, nhiều phương pháp điều trị da liễu đã được thiết kế nhằm tìm cách cải thiện các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của các rối loạn này và do đó, tiên lượng y tế của những người bị ảnh hưởng..
Đặc điểm của phacomatosis
Thuật ngữ phacomatosis xuất phát từ biểu hiện nguồn gốc Hy Lạp Phakos có nghĩa là gì <
Bệnh lý thần kinh được đặc trưng chủ yếu bởi sự tồn tại của một mối liên quan đáng kể giữa ảnh hưởng hoặc rối loạn thần kinh và các biểu hiện da liễu (Puig Sanz, 2007).
Do đó, thuật ngữ bệnh lý thần kinh được sử dụng rộng rãi để bao gồm các bệnh khác nhau xuất hiện ở người bị ảnh hưởng và hơn nữa, có thể xuất hiện trong suốt cuộc đời với sự phát triển của các tổn thương da và khối u khác nhau các khu vực, hệ thống thần kinh, hệ thống tim mạch, hệ thống thận, hệ thống da, hệ thống nhãn khoa, vv (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Theo cách này, thuật ngữ phacomatosis được giới thiệu vào năm 1917 bởi Brouwer và sau đó bởi van der Hoeve vào năm 1923, tuy nhiên, các mô tả ban đầu chỉ đề cập đến một số bệnh lý được bao gồm trong nhóm này (Rojas Silva, Sánchez Salori và Capeans Torné, 2016) hiện tại, hơn 40 được mô tả.
Trên lâm sàng, phacomatosis được mô tả là một bệnh có sự thay đổi ở da và dị tật lành tính / ác tính ở các hệ thống khác nhau: thần kinh, mắt, da và nội tạng (Singht, Traboulsi và Schoenfield, 2009).
Liên quan đến các khu vực bị ảnh hưởng, một số tác giả chỉ ra rằng những người có nguồn gốc ngoài da bị ảnh hưởng nhiều nhất, đó là da và hệ thần kinh, mặc dù chúng cũng có thể ảnh hưởng đến các hệ thống hoặc thiết bị khác, chẳng hạn như thị kính (Fernández-Mayoralas et al. , 2007).
Có phải bệnh thần kinh rất thường xuyên?
Các hội chứng và bệnh lý có nguồn gốc thần kinh là những bệnh hiếm gặp trong dân số nói chung, mặc dù không có dữ liệu cụ thể ở cấp độ chung của tất cả những điều này (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Do đó, dịch tễ học của các rối loạn này khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh, cụ thể, u xơ thần kinh là một trong những bệnh phổ biến nhất, với tỷ lệ tương đối của một trường hợp trên 300.000 ca sinh (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng
Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, các bệnh về thần kinh được đặc trưng bởi sự phát triển của các tổn thương ở da. Cụ thể, phacomatosis được phân biệt với nhiều người khác bởi sự hiện diện của hamartomas.
Hamartomas là một loại dị tật hoặc khối u lành tính có thể phát triển ở các cơ quan khác nhau như não, tim, mắt, da hoặc phổi (Sáinz Hernández và Vallverdú Torón, 2016).
Tuy nhiên, phacomatosis có thể liên quan đến một số lượng lớn các điều kiện y tế sẽ thay đổi, chủ yếu phụ thuộc vào bệnh cụ thể hoặc bệnh lý mà người mắc phải bị ảnh hưởng..
Hầu hết các loại phacomatosis và đặc điểm
Hiện nay, một số lượng lớn các rối loạn thần kinh thực vật đã được xác định lâm sàng và di truyền, tuy nhiên, có một số bệnh có tỷ lệ mắc cao hơn trong dân số nói chung: neurofibromatosis type I và type II, bệnh Morreville, Hội chứng Von Hippel-Lindau Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
1. Neurofibromatosis
Có nhiều dạng lâm sàng khác nhau của neurofibromatosis. Tuy nhiên, hiện nay thường gặp nhất là neurofibromatosis type I, còn được gọi là bệnh Von Reclinghausen và neurofibromatosis type II, tiếp theo là shwannomatosis cột sống (Singht, Traboulsi và Schoenfield, 2009).
Ở cấp độ bệnh học, tất cả các biểu hiện y tế của bệnh u sợi thần kinh đều có nguồn gốc di truyền và xảy ra với sự hình thành khối u ở các vùng thần kinh, đặc biệt là hệ thần kinh trung ương và ngoại biên (Bộ Y tế, Dịch vụ Xã hội và Bình đẳng, 2016).
Hình thành khối u, thường không phải là ung thư hoặc lành tính, thường phát triển và phát triển ở hầu hết mọi nơi trong hệ thống thần kinh, chẳng hạn như não, tủy sống hoặc các dây thần kinh ngoại biên (Mayo Clinic, 2015).
Do đó, tảo biến chứng y khoa thứ phát sau u xơ thần kinh bao gồm những bất thường về tăng trưởng, sự phát triển của cơn động kinh, sự xuất hiện của khối u não, bệnh xương, điếc và / hoặc mù, hoặc sự phát triển của các vấn đề học tập quan trọng, giữa những người khác (Bộ Y tế, Dịch vụ Xã hội và Bình đẳng, 2016).
Ngoài ra, bệnh lý này có mặt từ thời điểm sinh. Tuy nhiên, biểu hiện đáng kể của hình ảnh lâm sàng của họ có thể bị trì hoãn cho đến khi kết thúc thời thơ ấu, tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành (Heredia García, 2012).
Mặt khác, chẩn đoán loại bệnh lý này thường bao gồm, ngoài kiểm tra thể chất và thần kinh, các xét nghiệm khác nhau về phân tích thần kinh và di truyền (Mayo Clinic, 2015).
Ngoài ra, hiện tại không có cách chữa trị u xơ thần kinh, tuy nhiên, có những phương pháp trị liệu chuyên kiểm soát sự liên quan đến da liễu, có thể bao gồm cả phương pháp điều trị bằng dược lý và phẫu thuật để ngăn chặn hoặc loại bỏ sự hình thành khối u (Mayo Clinic, 2015).
a) Neurofibromatosis loại I
Neurofibromatosis type I (NF1), còn được gọi là bệnh von Recklinghausen, được biểu hiện chủ yếu thông qua sự hiện diện của các đốm nâu nhạt, thường được gọi là "màu cafe-au-lait", tàn nhang (tàn nhang) và u xơ thần kinh (tổn thương thần kinh). trong tế bào Schwann và tế bào thần kinh) (Léauté-Labrèze, 2006).
Nó có nguồn gốc di truyền trội tự phát, đặc biệt là do đột biến trên nhiễm sắc thể 17, tại vị trí 17q11.2. Do đó, gen liên quan đến
Sự phát triển của neurofibromatosis loại I đóng một vai trò nổi bật trong việc điều chỉnh sự phát triển và biệt hóa của tế bào và, ngoài ra, có thể
có chức năng ức chế khối u (Puig Sanz, 2007).
Liên quan đến dịch tễ học của bệnh lý này, nó có tỷ lệ mắc xấp xỉ một trường hợp trên 2.500.3000 ca sinh (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Chẩn đoán u xơ thần kinh loại I thường được thực hiện dựa trên các tiêu chí lâm sàng đồng thuận của Viện Y tế Quốc gia (1987), tuy nhiên, nó đòi hỏi phải theo dõi liên tục để tránh các biến chứng y khoa thứ phát (Puig Sanz, 2007).
Thông thường, sự phát triển của khối u được điều trị bằng thuốc, để ngăn chặn sự phát triển theo cấp số nhân của chúng hoặc thông qua phẫu thuật cắt bỏ (Viện Y tế Quốc gia, 2014).
b) Neurofibromatosis loại II
Neurofibromatosis type II (NF2) được biểu hiện chủ yếu thông qua sự phát triển của schwannomas, nghĩa là sự hình thành khối u có nguồn gốc từ các tế bào Shcwaan sẽ chịu trách nhiệm bao phủ các phần mở rộng thần kinh (Singht, Traboulsi và Schoenfield, 2009).
Schwannomas hoặc u thần kinh thường ảnh hưởng đến thính giác, quang học và ở mức độ thấp hơn là các khu vực da (Rojas Silva, Sánchez Salori và Capeans Torné, 2016)
Neurofibromatosis type II có nguồn gốc di truyền trội NST, đặc biệt do sự hiện diện của đột biến nhiễm sắc thể 22, tại vị trí 22q11,22.
Gen liên quan đến sự phát triển của bệnh lý này chịu trách nhiệm mã hóa một thành phần protein có vai trò nổi bật trong việc ức chế khối u, do đó hoạt động thiếu hụt của nó tạo ra sự gia tăng bất thường của sự tăng sinh tế bào (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Về dịch tễ học của bệnh lý này, nó ít gặp hơn loại 1, cho thấy tỷ lệ mắc xấp xỉ một trường hợp trên 50.000 ca sinh (Heredia García, 2012).
Chẩn đoán u xơ thần kinh loại II tương tự như loại trước đó và thường được thực hiện dựa trên các tiêu chí lâm sàng đồng thuận của Viện Y tế Quốc gia (1987). Tuy nhiên, nó thường bao gồm các xét nghiệm vệ sinh bổ sung, chẳng hạn như thần kinh (Puig Sanz, 2007).
Thông thường, sự phát triển của khối u được điều trị bằng thuốc, tuy nhiên, trong trường hợp có thể phẫu thuật cắt bỏ (Viện Y tế Quốc gia 2014).
2. Bệnh Morreville
Bệnh Morreville là một trong những thuật ngữ được sử dụng để chỉ bệnh xơ cứng củ, một rối loạn có nguồn gốc di truyền
đặc trưng bởi sự hiện diện của hamartomas (Sáinz Herández và Vallverú Torón, 2016).
Trên lâm sàng, nó có thể dẫn đến sự tham gia của nhiều hệ thống đặc trưng bởi sự tham gia của da (u mạch máu mặt, u xơ móng tay, mảng xơ, đốm hypochromatic, v.v.), liên quan đến thận (u mạch máu thận hoặc u nang thận), liên quan đến tim mạch (củ vỏ não, hạch thần kinh phụ, u nhĩ, biểu mô co giật, thiểu năng trí tuệ, dị thường hành vi và vận động), trong số những người khác.
Giống như các bệnh được mô tả ở trên, nguồn gốc của bệnh xơ cứng củ là do di truyền. Cụ thể, đó là do sự hiện diện của các đột biến trong gen TSC1 và TSC2 (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016).
Mặt khác, chẩn đoán xơ cứng củ được thực hiện dựa trên các tiêu chí lâm sàng được đề xuất trong một hội nghị y tế năm 1998 (Gerogescou et al., 2015). Tuy nhiên, nghiên cứu di truyền cũng được coi là có liên quan để xác nhận.
Liên quan đến việc điều trị bệnh xơ cứng củ, mặc dù thực tế là không có cách chữa trị, các phương pháp phẫu thuật và dược lý khác nhau được sử dụng chủ yếu để kiểm soát sự phát triển của khối u và các biến chứng y học thứ phát như biểu hiện thần kinh..
3. Bệnh Von Hippel-Lindau
Bệnh Von Hippel-Lindau, còn được gọi là bệnh angiomatosis tiểu não, biểu hiện chủ yếu thông qua sự hiện diện và phát triển của dị tật mạch máu, u nang và / hoặc khối u, thường có bản chất lành tính (Heredia García, 2012).
Nó có nguồn gốc di truyền trội NST, đặc biệt là do đột biến nhiễm sắc thể 3, ở vị trí 3p-25-26. Ngoài ra, nó còn có tỷ lệ mắc ước tính là một trường hợp trên 40.000 ca sinh (Heredia García, 2012).
Cụ thể, bệnh Von Hippel-Lindau chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương (CNS) và võng mạc, thông qua sự hình thành của hemangiomas..
Hemangiomas là dị dạng mạch máu đặc trưng bởi sự hiện diện của các cụm mao mạch máu giãn. Chúng thường xuất hiện ở não và vùng cột sống, mặc dù chúng cũng phổ biến ở võng mạc hoặc trên da..
Chẩn đoán bệnh lý này, ngoài kiểm tra thể chất và thần kinh, đòi hỏi một nghiên cứu nhãn khoa chi tiết, cùng với phân tích từ các xét nghiệm thần kinh khác nhau, để xác nhận sự hiện diện của chấn thương thần kinh (Rojas Silva, Sánchez Salori và Capeans Torné, 2016)
Mặt khác, liên quan đến việc điều trị bệnh Von Hippel-Lindau, can thiệp cơ bản là phẫu thuật để loại bỏ dị tật mạch máu. Tuy nhiên, nó đòi hỏi phải theo dõi liên tục để tránh các biến chứng thứ phát (Orphanet, 2012).
Ngoài ra, nó có tuổi thọ giảm, khoảng 50 tuổi, chủ yếu là do sự phát triển của ung thư biểu mô tế bào thận (hình thành tân sinh của các tế bào ung thư trong ống thận) (Orphanet, 2012).
4. Hội chứng Sturge-Weber
Hội chứng Sturge-Weber, còn được gọi là bệnh lý mạch máu não, được biểu hiện chủ yếu thông qua sự hiện diện của hemangiomas (Rojas Silva, Sánchez Salori và Capeans Torné, 2016)
U máu, là một loại u hoặc hình thành khối u được đặc trưng bởi sự hiện diện của một số lượng lớn các mạch máu trong da hoặc các cơ quan nội tạng khác.
Cụ thể, ở cấp độ lâm sàng, hội chứng Sturge-Weber được đặc trưng bởi sự phát triển của u máu mặt, u máu nội sọ và corismal, kết mạc, episceral và glaucoma hemangiomas (Rojas Silva, Sánchez Salori và Capeans Torné, 2016)
Nó có nguồn gốc di truyền, cụ thể là do đột biến nhiễm sắc thể9, ở vị trí 9q21, trong gen GNQ. Thành phần di truyền này có vai trò nổi bật trong việc kiểm soát các yếu tố tăng trưởng, peptide vận mạch và dẫn truyền thần kinh (Orhphanet, 2014).
Chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber dựa trên nghi ngờ lâm sàng và hiệu suất của các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm khác nhau, chẳng hạn như chụp cắt lớp điện toán hoặc cộng hưởng từ (Orhphanet, 2014).
Mặt khác, về mặt điều trị, liệu pháp laser có thể làm giảm sự tiến triển của bệnh lý này và, ngoài ra, loại bỏ hoàn toàn trong nhiều trường hợp u máu (Orhphanet, 2014).
Tài liệu tham khảo
- Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Bệnh thần kinh. HÀ NỘI, 19-25.
- Heredia García, C. (2012). Facomatosis Tình trạng hiện tại. Y học Balearic, 31-44.
- Léauté-Labràze, C. (2006). Nhi khoa da liễu. EMC, 1-13.
- Phòng khám Mayo (2015). Neurofibromatosis. Lấy từ Mayo Clinic.
- MSSI. (2016). TRIỆU CHỨNG NEUROCUTaneOUS (FACOMATOSIS). Thu được từ Bộ Y tế, Dịch vụ Xã hội và Bình đẳng.
- NIH. (2015). Hội chứng Sturge-Weber. Lấy từ MedlinePlus.
- Mồ côi. (2014). Hội chứng Sturge-Weber. Lấy từ Orphanet.
- Puig Sanz, L. (2007). Hội chứng thần kinh. CỨU, 209-215.
- Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). Facomatosis. Lấy từ Hiệp hội nhãn khoa Tây Ban Nha.
- Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Các hội chứng thần kinh có thể được chẩn đoán bởi Bác sĩ toàn diện tổng quát thông qua kiểm tra thể chất. Rev Cub của Med Gen., 352-335.
- Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Hội chứng thần kinh (phacomatosis). Phòng khám ung bướu, 165-170.
- Nguồn hình ảnh.