Tăng sản thượng thận Triệu chứng bẩm sinh, nguyên nhân, điều trị

các tăng sản thượng thận bẩm sinh hoặc CAH ("Tăng sản thượng thận bẩm sinhmột "trong tiếng Anh" thuộc nhóm các bệnh thoái hóa tự phát từ đột biến gen.

Cụ thể, các enzyme liên quan đến việc sản xuất glucocorticoids, mineralocorticoids hoặc steroid giới tính bị thay đổi do tác động của tuyến thượng thận. (Warrell, 2005). Đó là, một đột biến hoặc xóa bất kỳ gen nào mã hóa các enzyme tổng hợp cortisol hoặc aldosterone làm phát sinh căn bệnh này. (Wilson, 2015).

Chủ yếu, bệnh này sẽ gây ra sự dư thừa hoặc khiếm khuyết trong việc sản xuất các steroid sinh dục bất thường.

Vì lý do này, người bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ cho thấy sự phát triển thay đổi của các đặc điểm tình dục nguyên phát và thứ phát. (Milunsky, 2010). Kiểu hình sẽ phụ thuộc vào giới tính của đối tượng và mức độ nghiêm trọng của đột biến nói. (Wilson, 2015)

Các tuyến thượng thận là gì?

Chúng là những cơ quan nhỏ nằm ngay phía trên thận. Chức năng của nó là sản xuất các hormone cơ bản cho hoạt động đúng đắn của sinh vật (Hiệp hội Nội tiết Nhi khoa Tây Ban Nha), chẳng hạn như hormone giới tính hoặc cortisol. Điều thứ hai là quan trọng để đáp ứng với căng thẳng và các chức năng khác.

Có những loại nào?

Bệnh này có rất nhiều biến thể theo giới tính và các gen bị ảnh hưởng. Do đó, có nhiều cách khác nhau để phân loại nó.

Phân loại phổ biến nhất bao gồm sự thay đổi mức độ của các enzyme khác nhau:

- Tăng sản thượng thận 21-hydroxylase bẩm sinh, đó là thường xuyên nhất. Đổi lại, nó có thể được chia thành lâm sàng thành 3 kiểu hình: mất muối, virilizing đơn giản và phi cổ điển. (Wilson, 2015).

- Tăng sản thượng thận bẩm sinh 11-beta-hydroxylase

- Tăng sản thượng thận bẩm sinh 3-beta-hydroxapseoid dehydrogenase

- Tăng sản thượng thận bẩm sinh 17- alpha-hydroxylase

- Tăng sản thượng thận bẩm sinh (desmolasa 20,22).

Nó cũng có thể được phân loại theo thời điểm xuất hiện các triệu chứng, có thể là:

- Cổ điển: nếu các triệu chứng đã được biểu hiện ở trẻ sơ sinh.

- Không cổ điển: nếu các triệu chứng xuất hiện trong các giai đoạn nâng cao hơn của cuộc sống, chẳng hạn như dậy thì. Theo Hiệp hội Nội tiết Nhi khoa Tây Ban Nha, trong loại này có thể được đưa ra một hình thức ít nghiêm trọng hơn gọi là "hình thức mật mã". Nó đề cập đến các trường hợp được phát hiện bởi một nghiên cứu gia đình, kiểm tra cha mẹ hoặc anh chị em đã mắc bệnh này. Trong các trường hợp mật mã cũng có những thay đổi enzyme thường bị bỏ qua do sự vắng mặt hoặc nhẹ của biểu hiện triệu chứng.

Sự phổ biến của nó là gì?

Tăng sản tuyến thượng thận cổ điển xảy ra ở 1 trong số 13.000 đến 1 trong số 15.000 ca sinh sống trên thế giới. Cụ thể, kiểu phụ không cổ điển của thiếu 21-hydroxylase là phổ biến nhất, xem xét bệnh thoái hóa tự phát thường gặp nhất ở người.

Theo Wilson (2005), nó chiếm 90% các trường hợp. Loại phụ thường gặp thứ hai là thiếu hụt 11β-hydroxylase, chiếm từ 5 đến 8% các trường hợp. Các loại khác là trường hợp rất hiếm.

Cần lưu ý rằng tần suất của các kiểu phụ của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh phụ thuộc vào một số dân nhất định và có tính đặc hiệu dân tộc cao. (Mới, 2013).

Về tình dục, đàn ông và phụ nữ mắc bệnh này với tần suất như nhau. Tuy nhiên, theo sự tích lũy của các hormone tiền thân hoặc sự tổng hợp testosterone liên quan đến từng giới tính, các biểu hiện kiểu hình sẽ khác nhau giữa phụ nữ và nam giới (Wilson, 2015).

Nguyên nhân của nó là gì?

Nó chủ yếu được tạo ra bởi tác động của cholesterol trong 3 con đường: con đường glucocorticoid, con đường khoáng hóa và cuối cùng là của steroid sinh dục..

Có vẻ như trong tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có sự giảm giải phóng cortisol, aldosterone hoặc cả hai (Wilson, 2015). Được biết, việc thiếu cortisol làm tăng bài tiết ACTH (hoặc corticotropin, một loại hormone kích thích sự phát triển của vỏ thượng thận). (Mới, 2013).

Hai bản sao của một gen bất thường là cần thiết cho bệnh này phát sinh, và điều quan trọng cần lưu ý là không phải tất cả các phần xóa hoặc đột biến bắt nguồn từ nó. (Wilson, 2015)

Điều quan trọng cần đề cập là kiểu hình lâm sàng sẽ thay đổi tùy thuộc vào nơi thiếu enzyme, sự tích tụ của các hormone tiền thân, việc sản xuất các hormone này và hoạt động sinh lý của chúng khi các enzyme không hoạt động chính xác (Speiser, 2015).

Những dấu hiệu và triệu chứng trình bày?

Dấu hiệu tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh đã có thể biểu hiện từ khi sinh ra và thay đổi tùy theo tiểu loại.

Triệu chứng ở phụ nữ

- Trong trường hợp tăng sản tuyến thượng thận virilizing cổ điển, bộ phận sinh dục nam được tìm thấy với các dị thường như: hợp nhất hoàn toàn hoặc một phần của nếp gấp labioscrotal, niệu đạo phallic hoặc clitoromegaly.

- Nếu sự thiếu hụt 21-hydroxylase nhẹ hơn, các triệu chứng được nhìn thấy ở tuổi thơ ấu và sẽ bao gồm sự phát triển và trưởng thành của bộ xương tăng tốc, khởi phát sớm lông mu và âm vật. Loại này sẽ được gọi là tăng sản tuyến thượng thận đơn giản.

- Một loại ít nghiêm trọng hơn bắt đầu bộc lộ ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành sớm. Nó được xác định bởi thiểu niệu (chậm kinh nguyệt), hirsutism (xuất hiện quá nhiều tóc) và / hoặc vô sinh (tăng sản tuyến thượng thận không cổ điển).

- Mặt khác, nếu thiếu hụt enzyme 17-hydroxylase; Kiểu hình là nữ khi sinh, nhưng ở tuổi thiếu niên, kinh nguyệt không xuất hiện và ngực không phát triển. Tăng huyết áp thường xuyên ở đây.

- Họ có thể thể hiện (đặc biệt là ở dạng virilizing) được coi là lợi ích xã hội của giới tính nam.

Triệu chứng ở nam giới

- Đàn ông phát triển bộ phận sinh dục nam trong hầu hết các trường hợp. Mặc dù có sự thiếu hụt trong quy định androgenic của 3-beta-hydroxapseoid dehydrogenase (3β-HSD) hoặc 17-hydroxylase, bộ phận sinh dục mơ hồ hoặc nữ tính có thể có mặt. Trong những trường hợp này, người ta thường được giáo dục như thể họ là con gái và đi khám sau vài năm vì thiếu sự phát triển của vú hoặc tăng huyết áp.

- Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, có thể được quan sát giữa tuần đầu tiên và tuần thứ tư sau khi sinh chậm phát triển, nôn mửa, mất nước, hạ huyết áp, hạ natri máu (nồng độ natri thấp), tăng kali máu (nồng độ kali trong máu cao) phù hợp với Chẩn đoán tăng sản thượng thận muối cổ điển.

- Thiếu enzyme 21-hydroxylase nhẹ hơn đã biểu hiện ở thời thơ ấu thông qua sự phát triển nhanh được đặc trưng bởi sự phát triển sớm của lông mu, sự trưởng thành nhanh chóng của xương và sự phình to. (Tăng sản tuyến thượng thận đơn giản). (Wilson, 2015)

- Các khối u tinh hoàn và oligospermia (bài tiết tinh trùng kém) có thể xảy ra (Speiser, 2015).

Các triệu chứng chung khác của loại cổ điển và phi cổ điển (Kivi và Rogers, 2016)

- Giọng nói nặng nề.

- Giảm cân.

- Mất nước.

- Nôn.

- Cholesterol cao.

- Mụn trứng cá nặng.

- Mật độ xương thấp.

Biến chứng gì có thể xảy ra?

Trong tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cổ điển, một biến chứng gọi là "khủng hoảng tuyến thượng thận" có thể xảy ra, điều đó có nghĩa là tuyến thượng thận không sản xuất đủ cortisol.

Điều kiện này phải được tham dự ngay lập tức. Cần phải làm rõ rằng nó thường xảy ra ở trẻ em và nó không xảy ra ở người lớn với kiểu phụ phi cổ điển.

Các dấu hiệu và triệu chứng của nó sẽ là như sau:

- Tiêu chảy.
- Nôn.
- Mất nước.
- Nồng độ đường và natri trong máu thấp.
- Sốc.

Các biến chứng lâu dài bao gồm:

- Vô sinh.
- Nguy cơ khủng hoảng tuyến thượng thận vĩnh viễn.
- Các vấn đề về tình dục, chẳng hạn như đau khi giao hợp (chứng khó đọc).

Nó được phát hiện như thế nào?

Theo thời gian, các phương pháp đã thay đổi để cải thiện giá trị tiên đoán của các xét nghiệm này và phát hiện bệnh chính xác hơn.

Ví dụ, có một số chương trình sàng lọc trong đó xét nghiệm máu được thực hiện lại sau vài tuần. Bằng cách này, họ đảm bảo chẩn đoán các trường hợp đã bị bỏ qua.

Do những tiến bộ này, nó đã cải thiện đáng kể tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh; tất cả là nhờ sự cải thiện chẩn đoán sớm (sẽ cho phép điều trị bắt đầu sớm nhất có thể).

- Ở hầu hết các nước phát triển, tất cả trẻ sơ sinh đều trải qua bài kiểm tra gót chân để phát hiện thiếu hụt 21-hydroxylase và các rối loạn khác.

- Xét nghiệm miễn dịch cũng được sử dụng, rất hữu ích để phát hiện 17-hydroxyprogesterone.

- Một sự gần đúng có thể được thực hiện để chẩn đoán rối loạn này ở thai nhi trong ba tháng thứ hai của thai kỳ. Đối với điều này, nồng độ hormone nước ối được đo (Kivi và Rogers, 2016).

- Kiểu gen của DNA thai nhi trong huyết thanh mẹ: bao gồm phát hiện trước tuần thứ 7 của thai kỳ một trường hợp có thể tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh để bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt (Hiệp hội Nội tiết Nhi khoa Tây Ban Nha). Cho đến nay nó vẫn chưa được coi là có lợi nhuận và không nằm trong quy trình chẩn đoán (Speiser, 2015).

Dự báo thế nào?

Theo Wilson (2005), nếu nhận được điều trị nội khoa và / hoặc phẫu thuật chính xác, tiên lượng có thể tốt.

Tuy nhiên, các vấn đề về bản chất tâm lý cần được điều trị thường chiếm ưu thế, vì những người này có thể cảm thấy không hài lòng do các bất thường sinh dục thông thường ở một số loại tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh..

Ngoài ra, những khó khăn có thể phát sinh về bản sắc giới tính vì một số bệnh nhân trẻ này có xu hướng được nuôi dưỡng theo giới tính mà họ cảm thấy không phù hợp.

Điều quan trọng trong trường hợp này là cung cấp hỗ trợ đầy đủ về tâm lý, y tế và phẫu thuật; ngoài việc cung cấp đủ thông tin để hiểu về bệnh và đưa ra quyết định tốt nhất.

Những người bị tăng sản tuyến thượng thận thường có khả năng sinh sản và khả năng sinh sản thấp so với những người không mắc bệnh này (Speiser, 2015), mặc dù với sự kiểm soát trao đổi chất đầy đủ, nó có thể được cải thiện.

Tử vong sớm có thể xảy ra trong một số trường hợp nếu không sử dụng liều glucocorticoids cần thiết vào những thời điểm quan trọng.

Vì tất cả những lý do này, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc bệnh này đã được phân loại là dưới mức tối ưu đến nghèo, mặc dù các phương pháp hiện đang được phát triển để tiếp tục cải thiện sức khỏe của những người này..

Nó được điều trị như thế nào?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là mãn tính và đồng hành cùng người bệnh suốt cuộc đời. Mục tiêu chính của điều trị ở dạng cổ điển là giảm sản xuất dư thừa nội tiết tố androgen và thay thế sự thiếu hụt cortisol và aldosterone.

Điều này là để ngăn ngừa suy thượng thận và virilization, chủ yếu thông qua các loại thuốc uống bao gồm khoáng chất, glucocorticoids và bổ sung muối.

Điều cần thiết là điều trị thích hợp để thực hiện chụp X-quang hàng năm (xem sự tăng trưởng có phù hợp không) và theo dõi mức độ điện giải, steroid tuyến thượng thận và hoạt động renin huyết tương.

Theo Kivi và Rogers (2016):

- Thuốc: là hình thức điều trị phổ biến nhất, dựa trên sự thay thế nội tiết tố hàng ngày. Điều này làm giảm các triệu chứng và điều chỉnh mức độ hormone. Có thể cần phải sử dụng nhiều hơn một loại thuốc hoặc sử dụng liều cao để điều trị cho bệnh nhân, đặc biệt là khi họ bị bệnh, trải qua phẫu thuật hoặc bị căng thẳng quá mức. Có thể bệnh nhân bị phân nhóm không phân lớp không cần điều trị, vì các triệu chứng của họ không quá rõ ràng.

Hydrocortison thường được sử dụng, được dùng hai hoặc ba lần một ngày (Speiser, 2015).

- Phẫu thuật: bạn có thể chọn phương pháp phẫu thuật gọi là "nữ hóa bộ phận sinh dục" cho bé gái từ 2 đến 6 tháng tuổi, nhằm mục đích thay đổi chức năng và sự xuất hiện của bộ phận sinh dục của chúng. Có thể cần phải lặp lại thao tác này sau tuổi dậy thì. Theo một nghiên cứu (Crouch et al., 2004), những phụ nữ đã trải qua can thiệp này dễ bị mất độ nhạy cảm âm vật hoặc bị chứng khó thở (đau khi giao hợp)

- Hỗ trợ tâm lý và cảm xúc: vì thông thường có những bất an liên quan đến ngoại hình và lo lắng về đời sống tình dục và sinh sản. Quan trọng để yêu cầu trợ giúp tâm lý, hữu ích để xem xét tham gia vào một nhóm hỗ trợ với những người có điều kiện tương tự.

- Việc điều trị cho phụ nữ mang thai mang thai bị bệnh này thông qua can thiệp dược lý đã được đề xuất, nhưng điều này nên được xử lý bởi các chuyên gia xem xét cẩn thận các liều. Cụ thể, sự phát triển của điều trị bằng dexamethasone đã được nghiên cứu nhưng không được khuyến khích vì nó có thể dẫn đến những rủi ro về sức khỏe vẫn chưa được hiểu rõ, vì nó đang trong giai đoạn thử nghiệm (Speiser, 2015).

Bạn có thể ngăn chặn?

Nếu gia đình mắc bệnh này và họ đang cân nhắc việc có con, họ nên được tư vấn về di truyền.

Điều cần thiết là chẩn đoán rối loạn càng sớm càng tốt (trong giai đoạn trước khi sinh) và do đó có thể được điều trị sớm. Như đã đề cập trước đây, nếu thai nhi được chẩn đoán mắc chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bà bầu có thể dùng corticosteroid khi mang thai.

Những loại thuốc này hoạt động bằng cách giảm lượng androgen được sản xuất bởi tuyến thượng thận của em bé bị ảnh hưởng, và có thể giúp em bé phát triển bộ phận sinh dục bình thường..

Tuy nhiên, chúng tôi nhấn mạnh một lần nữa rằng phương pháp này không phổ biến lắm vì hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm, nghĩa là chúng tôi vẫn chưa biết cơ chế hoạt động chính xác của nó. Điều này có thể dẫn đến một số tác dụng phụ gây nguy hiểm cho sức khỏe của cả em bé và mẹ (Kivi và Rogers, 2016).

Tài liệu tham khảo

1. Crouch, N., Minto, C., Laio, L., Woodhouse, C. & Creighton, S. (2004). Cảm giác sinh dục sau khi nữ hóa bộ phận sinh dục cho tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: Một nghiên cứu thí điểm. BJU quốc tế, 93 (1), 135-138.
2. Nhóm làm việc của HSC thuộc Hiệp hội Nội tiết Nhi khoa Tây Ban Nha. Hướng dẫn cho bệnh nhân và người thân bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (HSC). Truy cập ngày 1 tháng 6 năm 2016.
3. Kivi, R. & Rogers, G. (ngày 18 tháng 2 năm 2016). Tăng sản thượng thận bẩm sinh. Thu được từ Đường dây y tế.
4. Rối loạn tuyến thượng thận. (s.f.). Truy cập ngày 1 tháng 6 năm 2016, từ MedlinePlus.
5. Milunsky, A. & Milunsky, J. (2010). Rối loạn di truyền và thai nhi: Chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị. Wiley-Blackwell.
6. Mới, M. L.S. (Ngày 28 tháng 10 năm 2013). Tăng sản thượng thận bẩm sinh. Thu được từ Trung tâm thông tin công nghệ sinh học quốc gia.
7. Speiser, P. (ngày 20 tháng 8 năm 2015). Tăng sản thượng thận bẩm sinh. Thu được từ Trung tâm thông tin công nghệ sinh học quốc gia.
8. Warrell, D.A. (2005). Sách giáo khoa y học Oxford: Phần 18-33. Nhà xuất bản Đại học Oxford. Trang. 261.
9. Tăng sản thượng thận bẩm sinh. (s.f.). Truy cập ngày 1 tháng 6 năm 2016, từ Wikipedia.
10. Wilson, T. (ngày 3 tháng 9 năm 2015). Tăng sản thượng thận bẩm sinh. Lấy từ Medscape.
11. Tăng sản thượng thận bẩm sinh. (Ngày 22 tháng 6 năm 2015). Truy cập ngày 1 tháng 6 năm 2016, từ Mayoclinic.
12. Nguồn hình ảnh