Triệu chứng u nguyên bào thần kinh, nguyên nhân, điều trị



Một u nguyên bào thần kinh là một tình trạng y tế đặc trưng bởi sự phát triển của một loại ung thư trong giai đoạn mang thai (Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, 2014).

Đây là một trong những khối u ác tính phổ biến nhất ở trẻ em (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp và Cortez, 2005).

Nó chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào đang trong quá trình tăng trưởng và phát triển ở các khu vực khác nhau của hệ thần kinh (Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, 2014).

Nguyên nhân cụ thể của bệnh lý này là không rõ. Nó có thể liên quan đến đột biến gen cụ thể (Tài liệu tham khảo nhà di truyền, 2016).

Ở cấp độ lâm sàng, một số giai đoạn thường được xác định từ sự phát triển cục bộ của khối u đến di căn đa cơ quan (López-Aguilar et al., 2002).

Các khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất thường là tuyến thượng thận, mặc dù chúng cũng có thể xuất hiện trên ngực, cổ, bụng hoặc cột sống (Mayo Clinic, 2015).

Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến u nguyên bào thần kinh phụ thuộc chủ yếu vào vị trí. Tuy nhiên, ở cấp độ chung, một số triệu chứng có thể xuất hiện liên quan đến thay đổi thần kinh, các cơn đau, khó chịu, viêm và chèn ép các cơ quan, v.v. (Mất tích, 2015).

Chẩn đoán loại bệnh lý này đòi hỏi một số lượng lớn các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, chẳng hạn như thần kinh, phân tích huyết thanh, sinh thiết mô và tủy xương và kiểm tra bệnh lý và di truyền (Losty, 2015).

Sự can thiệp điều trị của u nguyên bào thần kinh là rất phức tạp. Các phương pháp điều trị cổ điển bao gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, ghép tế bào gốc, liệu pháp retinoid hoặc liệu pháp miễn dịch (Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, 2014).

Đặc điểm của u nguyên bào thần kinh

các u nguyên bào thần kinh là một loại ung thư thời thơ ấu xuất hiện trong các mô và cấu trúc cơ thể có chứa các tế bào thần kinh.

Trong dân số nhi khoa, một phần lớn các khối u và các phương thức ung thư khác nhau có nguồn gốc từ các quá trình bất thường liên quan đến thay đổi di truyền (Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, 2014).

Chúng có thể xuất hiện ngay cả trước khi sinh. Do đó, chúng không liên quan đến lối sống hay yếu tố môi trường như trong trường hợp ung thư ở người trưởng thành (Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, 2014).

Một khối u là một khối được hình thành do kết quả của sự tích tụ bất thường và bệnh lý của các tế bào (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016).

Chúng có xu hướng là một sản phẩm của sự thay đổi trong cơ chế phân chia tế bào và cái chết. Các tế bào phải phát triển một cách không kiểm soát được tạo ra một khối u (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Các loại khác nhau có thể được xác định và không phải tất cả đều có một khóa học ác tính (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Các khối u ác tính hoặc ung thư được đặc trưng bởi sự tăng trưởng nhanh chóng và khả năng mở rộng sang các khu vực khác của cơ thể (Johns Hopkins Medicine, 2016).

U nguyên bào thần kinh, ngoài việc trình bày một quá trình ung thư, được phân loại là một dạng của khối u phôi (khối u thần kinh nguyên thủy) (Prat, Galeno, Conde và Cortés, 2002).

các khối u phôi chúng bắt nguồn từ các tế bào đang trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi trong giai đoạn mang thai. Những loại tế bào này được gọi là neuroblasts (Viện Ung thư Quốc gia, 2016).

Cụ thể, chúng nằm ở mào thần kinh trong quá trình tạo phôi và có thể trong toàn bộ hệ thống thần kinh giao cảm, trong bất kỳ trang web giải phẫu nào (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp và Cortez, 2005).

Hệ thống thần kinh giao cảm là một phần của hệ thống thần kinh ngoại biên. Điều này bao gồm các cấu trúc khác nhau như các dây thần kinh cột sống và sọ và các hạch khác nhau chịu trách nhiệm truyền thông tin vận động và cảm giác từ các khu vực khác nhau của cơ thể đến trung tâm não.

Phân loại truyền thống chia hệ thống thần kinh ngoại biên thành hai khu vực: hệ thống thần kinh tự trị (nhánh giao cảm và đối giao cảm) và hệ thần kinh soma (dây thần kinh cột sống và sọ).

các hệ thống thần kinh tự trị chịu trách nhiệm kiểm soát các chức năng và quy trình nội bộ của cơ thể. Đây là một khu vực trung tâm trong quy định nội bộ của các chức năng tự động và không tự nguyện là nền tảng cho các cơ quan và cấu trúc bên trong: nhịp tim, hô hấp, huyết áp, tiêu hóa, v.v..

các nhánh thông cảm điều chỉnh một loạt các hoạt động không tự nguyện (phong trào) và phản ứng hữu cơ của quy định cân bằng nội môi.

Chức năng bình thường của nó thường liên quan đến giãn đồng tử, giãn phế quản, đổ mồ hôi, tăng nhịp tim hoặc thực hiện thoát và / hoặc thoát trong các tình huống nguy hiểm thực sự hoặc tiềm ẩn.

Hệ thống thần kinh giao cảm bao gồm (Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, 2014):

  • Các sợi thần kinh được phân phối ở cả hai bên của tủy sống.
  • Ganglia: Nhóm các tế bào thần kinh ở các điểm khác nhau của các nhánh và các đầu dây thần kinh.
  • Các tế bào thần kinh nằm ở trung tâm của tuyến thượng thận.

Trong trường hợp bệnh lý này, 1 trong 3 u nguyên bào thần kinh bắt đầu hình thành ở tuyến thượng thận, trong khi đó 1 trong 4 ở hạch thần kinh nằm ở vùng bụng (Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, 2014).

Phần còn lại của sự hình thành khối u có xu hướng phát triển trong các hạch giao cảm khác, đặc biệt là ở các khu vực gần tủy sống, chẳng hạn như cổ, ngực hoặc xương chậu (Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, 2014)..

Nguồn gốc của loại khối u này được Virchow mô tả ban đầu vào năm 1964, trong khi tên của u nguyên bào thần kinh được James Homer Wright đề xuất vào năm 1910 (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp và Cortez, 2005).

Sau đó, Barlett vào năm 1916 đã tiến hành phẫu thuật cắt bỏ thành công đầu tiên ở một đứa trẻ (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp và Cortez, 2005).

Comes and Dresser (1928) đã sử dụng phương pháp xạ trị như một phương pháp điều trị cơ bản cho u nguyên bào thần kinh mà không có nhiều thành công. Tuy nhiên, vào năm 1965, James và nhóm của ông tại Bệnh viện St. Jude Children đã có được những tác dụng có lợi thông qua hóa trị liệu kết hợp (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp và Cortez, 2005).

Tần số u nguyên bào thần kinh

U nguyên bào thần kinh là loại ung thư phổ biến nhất ở trẻ em dưới một tuổi (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Nó thường ảnh hưởng đến trẻ em từ 5 tuổi trở xuống, mặc dù nó cũng có thể xuất hiện ở độ tuổi lớn hơn (Mayo Clinic, 2015). Tuy nhiên, nó được coi là một loại ung thư hiếm gặp và trẻ em trên 10 tuổi (Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, 2014).

Tỷ lệ mắc bệnh này là 1 trường hợp trên 100.000 người trong độ tuổi nhi khoa trên toàn thế giới (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Tại Hoa Kỳ, khoảng 650 trường hợp mới được chẩn đoán mỗi năm (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Dấu hiệu và triệu chứng

Các điều kiện y tế và bệnh lý liên quan đến u nguyên bào thần kinh có thể rất khác nhau giữa những người bị ảnh hưởng. Các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể sẽ phụ thuộc vào (Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, 2016):

  • Kích thước của khối u.
  • Vị trí của khối u.
  • Hiện diện / không có sự mở rộng (di căn).
  • Sự hiện diện / vắng mặt của hormone từ các tế bào khối u.

Tiếp theo, chúng tôi sẽ mô tả một số đặc điểm thường gặp của quá trình lâm sàng của u nguyên bào thần kinh theo vị trí của chúng (Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, 2016):

Bụng và xương chậu

Một trong những dấu hiệu trung tâm của khối u nằm ở khu vực này là viêm của các mô bị ảnh hưởng.

Có thể xác định một khu vực bị sưng thường không tạo ra các cơn đau khi chạm vào, nhưng nó có thể gây ra các biến chứng khác:

  • Chán ăn: như một triệu chứng, chán ăn thường tạo ra sự thiếu thèm ăn chung cho thức ăn. Trẻ em bị ảnh hưởng thường có cảm giác no dai dẳng, vì vậy chúng thể hiện sự phản đối với việc ăn uống. Người ta thường thấy giảm cân đáng kể.
  • Đau dạ dày: sự xâm lấn của một số khu vực cụ thể có thể tạo ra các cơn đau cấp tính trong dạ dày. Vào những thời điểm khác, loại khó chịu này có thể kéo dài theo thời gian.

Các khối u nằm trong khung chậu hoặc bụng cũng có thể ảnh hưởng đến các vị trí giải phẫu khác.

Có thể có sự mở rộng hoặc tăng thể tích và các mạch máu và khu vực bạch huyết chịu áp lực và cản trở lưu lượng chất lỏng. Ở nhiều trẻ em chúng ta có thể xác định viêm ở chân hoặc bìu.

Áp lực cơ học được tạo ra bởi sự phát triển của khối u có thể ảnh hưởng đến ruột và bàng quang, gây khó khăn đáng kể trong việc đi tiểu và / hoặc đại tiện.

Ngực và Cổ

Một trong những dấu hiệu cơ bản của u nguyên bào thần kinh ở ngực hoặc cổ là việc xác định khối lượng hoặc khối cứng của nhân vật không đau.

Trong trường hợp của ngực, có thể ấn nhiều vùng khác nhau của tĩnh mạch chủ trên, chịu trách nhiệm vận chuyển máu từ đầu và cổ đến tim.

Kết quả là bạn có thể thấy viêm ở các khu vực trên của ngực, cổ, cánh tay hoặc mặt. Ngoài ra, một đổi màu đỏ hoặc hơi xanh trên da.

Trong những trường hợp khác, các biến chứng xuất phát từ áp lực cơ học của các mô và vùng ngực có thể liên quan đến:

  • Nhức đầu và nhức đầu dai dẳng.
  • Các cơn chóng mặt.
  • Thay đổi lương tâm.
  • Ho.
  • Khó thở hoặc không thể thở và / hoặc nuốt.

Khi có áp lực từ các đầu dây thần kinh nằm ở ngực hoặc cổ hoặc các khu vực gần cột sống, các loại triệu chứng phức tạp khác có thể xuất hiện:

  • Ptosis: giảm hoặc giảm mí mắt trên.
  • Giảm vĩnh viễn kích thước đồng tử.
  • Sự phát triển của một vùng màu tối trong mắt.
  • Thay đổi cảm giác ở cánh tay hoặc chân.
  • Giảm khả năng vận động của chi trên và / hoặc chi dưới.

Sản xuất nội tiết tố

Trong một số trường hợp, u nguyên bào thần kinh có thể tạo ra một số chất sinh hóa, chẳng hạn như hormone.

Do đó, mặc dù các tế bào khối u không xâm lấn các cơ quan hoặc hệ thống khác, các triệu chứng liên quan đến hội chứng paraneoplastic có thể xuất hiện.

Một số dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

  • Tăng huyết áp.
  • Sốt sốt.
  • Tăng tiết mồ hôi.
  • Da đỏ.
  • Hội chứng xiên-miclono-ataxia: co thắt mắt, chuyển động nhanh và không đều của mắt và khó thực hiện các hành động vận động như đi bộ.
  • Khó nói rõ ngôn ngữ.

Di căn

Sự phát triển của u nguyên bào thần kinh có thể lan sang các vùng cơ thể khác:

  • Hạch bạch huyết.
  • Cấu trúc xương.
  • Tủy xương.
  • Gan.
  • Da.

Nguyên nhân

Trong hầu hết các trường hợp, ung thư là do đột biến gen khiến các tế bào khỏe mạnh và bình thường tiếp tục phát triển và phân chia mà không tuân theo các hướng dẫn sinh hóa để dừng hoặc chết (Mayo Clinic, 2015).

Các tế bào có nguồn gốc ung thư có xu hướng phát triển không kiểm soát, nhân lên và tích tụ tạo thành một khối u (Mayo Clinic, 2015).

Mặc dù các nguyên nhân cụ thể không được biết đến, các dạng u nguyên bào thần kinh gia đình có liên quan đến đột biến trong Các gen ALK và PHPX2B (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Tuy nhiên, cũng có thể các gen khác đóng góp quyết định vào sự hình thành u nguyên bào thần kinh (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Chẩn đoán

Theo ghi nhận của Mayo Clinic (2015), chẩn đoán u nguyên bào thần kinh liên quan đến rất nhiều xét nghiệm. Quy trình thông thường nhất là sử dụng quy trình sau:

  • Khám tổng quát: phân tích các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng chính (viêm, hình thành khối, v.v.)
  • Xét nghiệm nước tiểu và máu.
  • Các xét nghiệm hình ảnh (chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ hạt nhân, máy chụp ảnh với MIGB, v.v.).
  • Sinh thiết mô và phân tích mô học.
  • Chiết xuất tủy xương.

Một phần quan trọng khác của chẩn đoán là xác định sự tiến triển của bệnh lý và giai đoạn khối u Mayo Clinic (2015):

  • Sân vận động I: u nguyên bào thần kinh thường có sự tăng trưởng cục bộ. Nó thường có thể được loại bỏ thông qua phẫu thuật. Trong một số trường hợp, có thể xác định một số dấu hiệu ung thư trong các hạch bạch huyết kết nối với u nguyên bào thần kinh.
  • Giai đoạn IIa: tiếp tục có một vị trí cục bộ nhưng việc phẫu thuật cắt bỏ nó khó khăn hơn.
  • Giai đoạn IIb: Như trong phần trước, u nguyên bào thần kinh vẫn có vị trí khu trú nhưng việc phẫu thuật cắt bỏ khó khăn hơn. Ngoài ra, các hạch bạch huyết kết nối hoặc liền kề với khối u có tế bào ung thư.
  • Giai đoạn III: sự phát triển của u nguyên bào thần kinh tiến triển và không thể loại bỏ nó bằng phẫu thuật. Nó thường có kích thước đáng kể. Các hạch bạch huyết kết nối hoặc liền kề với khối u có các tế bào ung thư.
  • Giai đoạn IVNgoài việc trình bày một kích thước đáng kể, sự phát triển của u nguyên bào thần kinh mở rộng sang các khu vực khác. Sự di căn đã rõ ràng.
  • Giai đoạn IVS: danh mục này được dành riêng cho u nguyên bào thần kinh biểu hiện một hành vi bất thường. Nó chỉ xuất hiện ở trẻ em dưới 1 tuổi, chúng biểu hiện di căn (xâm lấn gan, tủy xương và da). Điều phổ biến là sự hình thành khối u biến mất dần dần, do đó những người bị ảnh hưởng có tiên lượng phục hồi tốt.

Phương pháp điều trị

Phương pháp điều trị được sử dụng cho u nguyên bào thần kinh thường thay đổi tùy theo giai đoạn tăng trưởng hoặc mở rộng và tuổi của người bị ảnh hưởng (Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, 2016).

Đội ngũ y tế thường bao gồm rất nhiều chuyên gia: bác sĩ phẫu thuật nhi khoa, bác sĩ ung thư nhi khoa, bác sĩ X quang, bác sĩ phục hồi chức năng, nhà tâm lý học, v.v. (Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, 2016).

Các phương pháp điều trị được sử dụng phổ biến nhất trong loại bệnh này thường bao gồm (Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, 2016):

  • Phẫu thuật cắt bỏ.
  • Hóa trị.
  • Xạ trị.
  • Liệu pháp kết hợp (hóa trị / xạ trị).
  • Điều trị bằng retinoid.
  • Ghép tế bào gốc.

Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường yêu cầu một loại can thiệp trị liệu khác dựa trên sự kiểm soát các biến chứng y khoa thứ phát..

Tài liệu tham khảo

  1. ACS. (2016). U nguyên bào thần kinh. Lấy từ bệnh ung thư Hoa Kỳ Sociey.
  2. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ. (2014). U nguyên bào thần kinh.
  3. López Aguilar, E., Cerecedo Díaz, F., Rivera Márquez, H., Valdez Sánchez, M., Sepúlveda Vidósola, A., Delgado Huerta, S., Wanzanke del Angel, V. (2003). U nguyên bào thần kinh: yếu tố tiên lượng và khả năng sống sót. Kinh nghiệm tại Bệnh viện Nhi của Trung tâm Y tế Quốc gia Siglo XXI và xem xét các tài liệu. Gạc Méd Méx.
  4. Mất tích, P. (2015). U nguyên bào thần kinh. TRIỆU CHỨNG: KHAI THÁC.
  5. Phòng khám Mayo (2015). U nguyên bào thần kinh. Lấy từ Mayo Clinic.
  6. NHI. (2016). Điều trị khối u thần kinh trung ương dành cho người lớn. Lấy từ Viện Ung thư Quốc gia.
  7. NIH. (2016). U nguyên bào thần kinh. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
  8. Prat, R., Galeano, I., Count, F., Febles, P., & Cortés, S. (2002). U nguyên bào thần kinh não: chẩn đoán và điều trị. REV NEUROL.
  9. Rostión, C., Jáuregui, L., Broussain, V., Gấc, K., & Paulos, A. (2005). U nguyên bào thần kinh: Hình thức trình bày và xác suất phẫu thuật cắt bỏ. Tạp chí điện tử nhi khoa.
  10. Đại học Jhons Hopkins. (2016). Về khối u não. Lấy từ Jhons Hopkins Y học.