Định nghĩa, loại và điều trị đa nang

các polyneuropathies demyelinating chúng là một nhóm các bệnh được đặc trưng bởi demyelination, một quá trình bệnh lý trong đó lớp sợi myelin bị tổn thương. Theo cách này, các tế bào thần kinh mất vỏ myelin ở một trong những vùng chính của nó (sợi trục).

Khi myelin bị phá hủy, việc truyền tín hiệu thần kinh dài hạn bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Vì lý do này, các dây thần kinh dần dần mờ đi và giảm tốc độ lái xe của họ.

Bệnh lý thần kinh demyelinating có thể là di truyền hoặc mắc phải, do đó không có mô hình duy nhất của bệnh demyelinating. Tuy nhiên, ảnh hưởng ở cấp độ não gây ra các bệnh này thường rất giống nhau.

Những cái chính là: kéo dài độ trễ xa, giảm tốc độ lái xe, kéo dài hoặc không có sóng F, phân tán thời gian và khối lái xe.

Trong bài viết hiện tại, chúng tôi xem xét các loại polyneuropathies demyelinating, đặc điểm và triệu chứng của chúng, và các phương pháp điều trị có thể được thực hiện.

Đặc điểm của polyneuropathies demyelinating

Polyneuropathies demyelinating là rối loạn thần kinh được đặc trưng bởi một điểm yếu tiến bộ của tứ chi, tạo ra một sự thay đổi chức năng cảm giác của cả chân và cánh tay.

Sự thay đổi này được gây ra trong vỏ myelin, một lớp mỡ bao phủ và bảo vệ các sợi thần kinh của các dây thần kinh ngoại biên của não.

Đặc điểm chính của các bệnh lý này là sự suy giảm myelin (lớp mỡ) phát triển trong các tế bào thần kinh. Theo cách này, hoạt động của các dây thần kinh thần kinh giảm và một loạt các triệu chứng được trải nghiệm.

Mặc dù các bệnh lý này có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi và ở cả hai giới, nhưng bệnh đa dây thần kinh dường như phổ biến hơn ở người trẻ tuổi, phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới..

Thông thường, bệnh đa dây thần kinh gây ra các triệu chứng như ngứa ran và tê chân và tay, yếu chân và tay, mất phản xạ sâu, mệt mỏi và cảm giác vật lý bất thường..

Tuy nhiên, mỗi bệnh biểu hiện một loạt các đặc điểm xác định xác định cả triệu chứng và tiến trình và tiến hóa của chúng.

Các loại

Tiêu chí chính của sự phân biệt giữa các loại polyneuropathies demyelinating nằm ở yếu tố nguồn gốc của chúng. Do đó, hai nhóm chính được phân biệt: nhóm di truyền và nhóm được mua lại.

Số lượng polyheuropathies di truyền thấp hơn rõ rệt so với polyneuropathies demyelinating thu được. Cụ thể, 4 bệnh di truyền và 14 bệnh lý mắc phải đã được xếp vào ngày hôm nay..

Di truyền đa nang di truyền

Trong mười lăm năm qua, khoa học đã phát triển một kiến ​​thức rộng rãi về các khiếm khuyết di truyền cụ thể khác nhau liên quan đến bệnh đa dây thần kinh.

Trong hầu hết chúng, một số đột biến gen myelin tạo ra sự thay đổi trong quá trình sản xuất chất này. Sự thật được dịch trong sự phát triển của bệnh lý, có thể có các kiểu hình khác nhau.

Theo nghĩa này, 4 bệnh đa dây thần kinh di truyền chính là: Bệnh Charcot-Marie-Răng (CMT), bệnh bạch cầu đa nhân, bệnh bạch cầu do tế bào globoid và bệnh Refsum..

1- Bệnh Charcot-Marie-Răng (CMT)

CMT là một bệnh lý demyelinating được truyền, trong hầu hết các trường hợp, ở dạng atosomal chiếm ưu thế, mặc dù nó cũng có thể được truyền theo cách lặn tự phát..

Nó được gây ra bởi các đột biến cụ thể ở một hoặc một số gen liên quan đến cấu trúc, sự hình thành và duy trì vỏ myelin hoặc sợi trục thần kinh.

Bệnh này biểu hiện một kiểu hình lâm sàng phổ biến, vì vậy nó không có các biến thể trong các biểu hiện lâm sàng. Đặc điểm chính của nó là do sự thay đổi của tế bào thần kinh vận động thấp hơn.

Các dấu hiệu bệnh lý bắt đầu trong thập kỷ đầu tiên hoặc thứ hai của cuộc đời và trình bày một quá trình chậm và tiến triển.

Các triệu chứng chính của CMT là: yếu và teo cơ, suy nhược ở chi dưới, ngón tay cứng, đi lại khó khăn, đau ở tứ chi và đi bộ góc.

2- Bệnh bạch cầu đa nhân (LDM)

LDM là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến dây thần kinh, cơ bắp và hành vi của người. Đây là một bệnh lý mãn tính làm tăng các triệu chứng của nó theo thời gian.

Nó thường được gây ra bởi sự thiếu enzyme arylsulfatase A (ARASA), gây ra thiệt hại cho hệ thần kinh, chủ yếu ở vỏ myelin bảo vệ tế bào thần kinh.

Các triệu chứng chính của LDM là: trương lực cơ cao bất thường, cử động cơ bất thường, giảm chức năng trí tuệ, giảm trương lực cơ và đi lại khó khăn.

Tương tự như vậy, khó khăn khi cho ăn, ngã thường xuyên, giảm chức năng, không tự chủ, mất kiểm soát cơ bắp, khó chịu, động kinh và khó nói có thể xảy ra..

3- Leukodystrophy bởi các tế bào globoid

Bệnh bạch cầu do các tế bào globoid là một bệnh lý thần kinh được tạo ra do sự thiếu hụt enzyme galactocerebroido-beta-galactoisdas.

Sự thiếu hụt enzyme này gây ra sự tích tụ của galactocerebroside, gây ra sự xuất hiện của các tế bào globoid và phá hủy myelin.

Các biểu hiện lâm sàng quan trọng nhất là sự thay đổi của trương lực cơ từ mềm đến cứng, mất thính giác dẫn đến điếc, chậm phát triển, khó ăn, khó chịu, co giật, sốt tái phát, mất thị lực và nôn..

Tiên lượng của bệnh lý này thường rất bất lợi vì những người phải chịu đựng nó thường có tuổi thọ rất thấp.

4- Bệnh tái phát

Bệnh Refsum là một rối loạn hiếm gặp thuộc nhóm lipidosis. Đó là một bệnh lý di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái theo một mô hình lặn tự phát.

Bệnh lý gây ra sự tích tụ axit phytanic trong các mô khác nhau của sinh vật, một thực tế gây ra các tổn thương ở võng mạc và các dây thần kinh ngoại biên.

Các triệu chứng chính của bệnh refsum là: điếc, mất thị lực ban đêm, thay đổi da, rối loạn xương và mất điều hòa.

Mặt khác, chúng cũng có thể gây ra các rối loạn về tim như microcardiopathies hoặc các thay đổi khác của hệ thống tim mạch.

Những biểu hiện đầu tiên thường xuất hiện trong thời thơ ấu, mặc dù trong một số trường hợp chúng có thể không trở nên đáng chú ý cho đến thập kỷ thứ hai của cuộc đời.

Thu được polyneuropathies demyelinating

Các polyneuropathies demyelinating thu được tạo thành một nhóm các bệnh không đồng nhất. Đây thường là, thông thường, qua trung gian của các cơ chế miễn dịch.

Bệnh đa dây thần kinh demyelinating phổ biến nhất là viêm đa dây thần kinh demyelinating (CIDP) viêm mãn tính. Bệnh này ảnh hưởng đến hai trong số 100.000 người và có một quá trình mãn tính và tiến triển.

1- Viêm đa dây thần kinh mãn tính (CIDP)

CIDP là một rối loạn thần kinh gây ra một điểm yếu rõ ràng của tứ chi và gây ra sự thay đổi cảm giác ở chân và cánh tay. Nó được gây ra bởi thiệt hại cụ thể đối với vỏ myelin của các dây thần kinh ngoại biên, gây ra kích thích và viêm ở những vùng này.

Viêm gây ra ảnh hưởng trực tiếp và quan trọng đến các chi, vì vậy CIDP có thể gây ra một loạt các triệu chứng. Phổ biến nhất là:
Đi lại khó khăn.

• Khó sử dụng tay và tay để thao tác với đồ vật.
• Khó sử dụng chân và chân khi vận động.
• Điểm yếu.
• Thay đổi cảm giác ở tứ chi.
• Đau, rát, ngứa ran hoặc cảm giác khác ở tứ chi.
• Bất thường và không phù hợp trong phong trào.
• Các vấn đề về ruột và / hoặc bàng quang.
• Khó thở.
• Mệt mỏi, teo cơ và đau khớp.
• Khàn giọng hoặc thay đổi giọng nói.
• Co thắt cơ và / hoặc liệt mặt.
• Vấn đề về lời nói và nuốt thức ăn.
• CIDP có thể được gây ra bởi các yếu tố khác nhau, nhưng tất cả chúng đều liên quan đến phản ứng miễn dịch bất thường.
• Theo cách này, các nguyên nhân gây viêm đa dây thần kinh mãn tính gây viêm mãn tính nói nhiều về các yếu tố khởi phát hơn là các yếu tố nguyên nhân.
• Trong số phổ biến nhất là viêm gan mạn tính và virus HIV. Tuy nhiên, các bệnh đường ruột, lupus, lymphoma và thyrotoxicosis là những rối loạn khác có liên quan đến bệnh lý giảm dần.
• Quá trình của CIDP thường khác nhau rất nhiều ở mỗi người. Trong một số trường hợp, các cuộc tấn công đa dây thần kinh theo sau phục hồi tự phát có thể xảy ra, trong khi ở những trường hợp khác có thể có nhiều cuộc tấn công chỉ với một phần phục hồi.
• May mắn thay, ngày nay căn bệnh này có thể điều trị được. Hầu hết các biện pháp can thiệp bao gồm: corticosteroid, trao đổi huyết tương, liệu pháp immunoglobulin tiêm tĩnh mạch và chiết xuất kháng thể trong máu.

2- CIDP và các bệnh liên thời

CIDP thường xử lý các thay đổi liên quan khác, điều này có thể làm tăng các triệu chứng và làm xấu đi tiên lượng.

Hai bệnh lý có liên quan nhiều nhất là đái tháo đường và paraproteinemias. Trên thực tế, các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng hơn 15% người mắc bệnh tiểu đường đáp ứng các tiêu chí chẩn đoán CIDP.

Tương tự như vậy, nhiều cuộc điều tra đã chỉ ra rằng mắc bệnh tiểu đường làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển CIDP (tới 11 lần).

Mặt khác, một nghiên cứu gần đây của Garson et al. cho thấy các đối tượng mắc CIDP và bệnh tiểu đường trình bày kết quả khác nhau trong đáp ứng trị liệu, so với những người chỉ bị CIDP.

Mặc dù các đối tượng có cả hai bệnh lý đã phản ứng tương tự nhau trong điều trị bằng steroid, trao đổi huyết tương và globulin miễn dịch, nhưng mức độ cải thiện chức năng thấp hơn đáng kể.

Liên quan đến các đối tượng mắc CIDP và paraproteinemias, sự khác biệt trong điều trị cũng đã được tìm thấy.

Trong trường hợp này, người ta biết rằng những người mắc bệnh paraproteinmia IgA hoặc IgG đáp ứng tốt với liệu pháp ức chế miễn dịch, trong khi những người mắc bệnh paraproteinemias không cho thấy sự cải thiện lâm sàng trước những can thiệp này.

Polyneuropathies thu nhận khác

Nhóm cuối cùng của polyneuropathies thu được bao gồm các bệnh được đặc trưng bởi sự hiện diện của demyelination của các dây thần kinh. Tuy nhiên, tất cả chúng đều khác nhau về sự phân bố các phân đoạn liên quan và liên quan đến đáp ứng trị liệu.

1- Bệnh đa dây thần kinh vận động đa chức năng (MMN)

MMN là một bệnh rất hiếm gặp, tầm quan trọng của nó nằm ở chẩn đoán phân biệt với các bệnh thần kinh vận động..

Bệnh lý này được đặc trưng bởi sự hiện diện của paresis mà không mất cảm giác trong sự phân bố của hai hoặc nhiều dây thần kinh. Tương tự như vậy, nó bắt nguồn khối lái xe trên hai hoặc nhiều dây thần kinh.

Để có thể chẩn đoán, tốc độ dẫn truyền cảm giác bình thường cũng phải có mặt ở ít nhất ba dây thần kinh liên quan đến việc không có dấu hiệu của tế bào thần kinh vận động đầu tiên..

Sự phát triển của bệnh này thường rất chậm và được đặc trưng chủ yếu bởi sự vắng mặt của sự tham gia của bulbar.

2- Bệnh đa dây thần kinh đa chức năng đa nhân thu được (MADSAM)

MADSAM, còn được gọi là hội chứng Lewis-Summer, là một bệnh rất ít được biết đến.

Sự khác biệt chính liên quan đến MMN là không có sự liên quan nhạy cảm trong hội chứng Lewis-Summer..

Tương tự như vậy, nó cũng thể hiện sự khác biệt quan trọng trong đáp ứng với điều trị. Mặc dù bệnh nhân mắc MADSAM thường đáp ứng đầy đủ với điều trị bằng steroid, can thiệp này có thể gây bất lợi cho các đối tượng mắc MMN.

3- Bệnh đa dây thần kinh đối xứng thu được đối xứng (DADS)

DADS là một căn bệnh gây ra sự thỏa hiệp thần kinh xa và đối xứng, có sự thay đổi thường liên quan đến paraprotinemia.

Không giống như hầu hết các polyneuropathies demyelinating, 90% trường hợp DADS được trải nghiệm bởi nam giới sau thập kỷ thứ sáu của cuộc sống.

Các triệu chứng vận động của bệnh biểu hiện ở các khu vực như cổ tay, mắt cá chân hoặc ngón chân, nghĩa là các khu vực xa của tứ chi. Tương tự như vậy, những thay đổi nhạy cảm, mất điều hòa và run là triệu chứng thường gặp của bệnh.

Tuy nhiên, khía cạnh tồi tệ nhất của bệnh này nằm ở phản ứng với điều trị.

75% những người bị DADS có kháng thể ở các vùng khác nhau trong não. Theo cách này, đáp ứng với điều trị điều hòa miễn dịch thường rất kém, và thường phải can thiệp tích cực và tốn kém.

Mặt khác của đồng tiền được tìm thấy trong quá trình bệnh lý. Đầu tiên, DADS là một bệnh lý khởi phát muộn (khoảng 60 năm). Sự tiến hóa của cả demyelination và triệu chứng thường rất chậm, điều này ủng hộ chất lượng cuộc sống của con người.

Tài liệu tham khảo

1. Hiệp hội Y học Điện sinh học Hoa Kỳ. Tiêu chí đồng thuận cho chẩn đoán khối dẫn truyền một phần. Dây thần kinh cơ 1999; 8: S225-S229.
2. Các thuật toán chẩn đoán polyneuropathies rối loạn miễn dịch cấp tính và mãn tính. Trong: Chức năng thần kinh cơ và bệnh. Brown, Bolton, Aminoff, Tập II; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Các bệnh về thần kinh. Gấc Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
4. Tiêu chí nghiên cứu để chẩn đoán viêm đa dây thần kinh mãn tính viêm mãn tính (CIDP): báo cáo từ một tiểu ban ad hoc của Lực lượng đặc nhiệm AIDS của Viện Hàn lâm Thần kinh học Hoa Kỳ. Thần kinh 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Phổ lâm sàng của polyneuropathies mắc phải mạn tính. Dây thần kinh cơ 2001; 24: 311-24