Các loại phân loại và triệu chứng động kinh

Có rất nhiều các loại động kinh và một số trong số họ vẫn còn khá xa lạ và bị xã hội hiểu lầm. Động kinh là một bệnh não mãn tính ảnh hưởng đến khoảng 50 triệu người trên toàn thế giới, là nguyên nhân gây tử vong thần kinh phổ biến nhất (WHO, 2016).

Bệnh này có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi và mọi người ở mọi cấp độ kinh tế xã hội, mặc dù phần lớn những người mắc phải nó (gần 80%) có trình độ kinh tế xã hội trung bình thấp (WHO, 2016).

Ngoài ra, nhiều người mắc bệnh này và sống ở các nước đang phát triển không được điều trị mà họ cần và cả họ và gia đình họ đều bị kỳ thị (WHO, 2016).

Chỉ 70% những người bị động kinh đáp ứng với điều trị. Những người không đáp ứng với điều trị thường phải trải qua phẫu thuật.

Phân loại hội chứng động kinh

Ngoài việc giúp hiểu rõ hơn về căn bệnh này, các phân loại cũng được thực hiện sao cho có sự đồng thuận chung giữa tất cả các chuyên gia nghiên cứu về nó và không có chỗ cho sự nhầm lẫn, giúp đẩy nhanh nghiên cứu và tiến bộ khoa học.

Phân loại phổ biến nhất được biết đến và chia sẻ giữa các chuyên gia là do Liên đoàn Quốc tế chống Động kinh (ILAE) thực hiện, đã phát triển phân loại đầu tiên của hội chứng động kinh vào năm 1989 (Gómez-Alonso & Bellas-Lamas, 2011).

Phân loại này phân loại các hội chứng động kinh dựa trên hai tiêu chí cơ bản, địa hình và ý thức hệ, và bao gồm ba loại động kinh: một phần / tiêu điểm, tổng quát và nội địa hóa không xác định. Bạn có thể thấy một phác thảo của phân loại này trong bảng sau.

Mặc dù phân loại này đã được công nhận rộng rãi, nhưng nó đã trở nên lỗi thời trong những năm qua, đó là lý do tại sao ILAE quyết định thực hiện một phân loại mới được công bố vào năm 2010, sau vài năm họp và phân loại sơ bộ (Gómez-Alonso & Bellas -Lama, 2011).

Sự phân loại mới này tránh được sự phân chia động kinh trong các loại tiêu điểm và tổng quát, vì nó đã được chứng minh trong những năm qua rằng địa hình của bệnh động kinh không đơn giản như vậy. Thay vì sử dụng các tiêu chí về địa hình và ý thức hệ, độ tuổi khởi phát bệnh và nguyên nhân của bệnh này đã được sử dụng..

• Theo tuổi chúng ta có thể phân biệt bệnh động kinh bắt đầu trong thời kỳ sơ sinh, trong thời kỳ cho con bú, thời thơ ấu và tuổi thiếu niên / trưởng thành, với mối quan hệ ít cụ thể hơn với tuổi.
• Theo nguyên nhân sự khác biệt di truyền, nguyên nhân cấu trúc / trao đổi chất và những nguyên nhân chưa biết được phân biệt.

Nó được coi là một động kinh là di truyền khi nó xảy ra như là kết quả trực tiếp của một vấn đề di truyền. Cần phải xác minh rằng vấn đề di truyền này tồn tại với một nghiên cứu di truyền phân tử hoặc với các nghiên cứu gia đình được thiết kế tốt (ví dụ, nghiên cứu về cặp song sinh). Nhiều hội chứng điện di là di truyền, đặc biệt là những người khởi phát sớm.

Nó được coi là một động kinh là nguyên nhân cấu trúc / chuyển hóa khi có bằng chứng về sự tồn tại của một rối loạn cấu trúc hoặc chuyển hóa.

Thể loại này bao gồm động kinh do chấn thương hoặc chấn thương não, cũng như động kinh do bệnh, mặc dù bệnh là do di truyền (như bệnh xơ cứng củ), vì nó không phải là nguyên nhân di truyền trực tiếp gây ra các triệu chứng của bệnh. động kinh.

Trong nhóm bệnh động kinh không rõ nguyên nhân, một số loại động kinh được đưa vào, trong đó nguyên nhân không được biết đến, chẳng hạn như động kinh rolandic lành tính, động kinh chẩm lành tính của hội chứng Gastaut và Panayiotopoulos..

ILAE bao gồm một tiêu chí cuối cùng để phân loại các hội chứng, mức độ đặc hiệu của hội chứng. Theo tiêu chí này, loại có các hội chứng có độ đặc hiệu hội chứng lớn hơn sẽ là electclínicos (được phân loại theo tuổi), tiếp theo là các chòm sao và cuối cùng là phân biệt theo nguyên nhân của chúng.

Trong bảng sau đây, bạn có thể thấy một sơ đồ phân loại mới của hội chứng động kinh theo ILAE.

Các loại hội chứng động kinh

Hội chứng điện

- Xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh

Các triệu chứng thường xuất hiện trong những tháng đầu đời của em bé.

• Bệnh động kinh sơ sinh lành tính gia đình (BFNE). Hội chứng này được đặc trưng bởi vì em bé bị co giật trong vài tuần và một số thành viên gia đình, thường là một trong những cha mẹ của chúng, cũng đã bị hội chứng này khi còn bé. Một mối quan hệ đã được tìm thấy giữa loại động kinh này và một số gen bao gồm nhiễm sắc thể 8 và 20.

• Bệnh não cơ tim sớm (EME). Em bé bị co giật do động kinh với co giật cơ tim (co thắt cơ ngắn) mạn tính.

Thật không may, những khủng hoảng này ngăn cản đứa trẻ phát triển bình thường, khiến nó hoàn toàn phụ thuộc và hơn một nửa số trẻ mắc phải tình trạng này chết trước khi đến một năm của cuộc đời. Nguyên nhân rất đa dạng, bao gồm nguyên nhân di truyền, cấu trúc và trao đổi chất.

• Hội chứng Ohtahara. Đây là một loại động kinh hiếm gặp. Em bé bị co giật mạn tính với động kinh.

Cũng như EME, những khủng hoảng này ngăn trẻ phát triển bình thường, gây ra các triệu chứng như buồn ngủ (liên quan đến bệnh não) và co cứng (cứng khớp), khiến nó hoàn toàn phụ thuộc..

Hầu hết trẻ em bị tình trạng này chết trước khi chúng lên hai tuổi. Các nguyên nhân có thể là do di truyền hoặc cấu trúc.

- Sự xuất hiện trong thời kỳ cho con bú

Hội chứng động kinh thường xuất hiện trong năm đầu đời.

• Động kinh ở trẻ em (của trẻ sơ sinh) với các cơn động kinh khu trú. Hội chứng này được đặc trưng bởi sự xuất hiện của co giật động kinh khu trú chịu lửa (kháng thuốc) và liên quan đến bệnh não nghiêm trọng.

Các cuộc khủng hoảng có thể bắt nguồn từ bất kỳ bán cầu não và cũng có thể di chuyển từ nơi này sang nơi khác. Nó có thể bị các cơn động kinh trạng thái, với các cuộc khủng hoảng kéo dài trong một thời gian dài.

Trẻ em bị nó không thể phát triển đúng cách, có vấn đề về nhận thức và có tuổi thọ rất ngắn. Nguyên nhân của hội chứng này chưa được biết, nhưng nó được cho là có liên quan đến yếu tố di truyền.

• Hội chứng West (co thắt ở trẻ sơ sinh). Hội chứng này thường xuất hiện trong năm đầu đời và được đặc trưng bởi sự hiện diện của các cơn động kinh với các cơn co thắt ngắn và không thường xuyên.

Mặc dù một số trẻ đáp ứng tốt với điều trị, hầu hết đều bị co thắt mạn tính và có thể phát triển một loại động kinh gọi là hội chứng Lennox-Gastaut. Hầu hết trẻ em bị khuyết tật học tập, mặc dù mức độ nghiêm trọng của di chứng sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân gây động kinh.

• Động kinh cơ tim của trẻ sơ sinh (trẻ sơ sinh) (MEI). Hội chứng này giống như bệnh não cơ tim sớm (EME), với sự khác biệt xuất hiện khi trẻ ít nhất một tuổi..

Hầu hết trẻ em không có vấn đề về phát triển, mặc dù một số có thể bị các vấn đề về học tập trong phát triển ngôn ngữ và hành vi. Thật không may trong một số trường hợp trẻ em không đáp ứng tốt với thuốc và có thể bị di chứng nghiêm trọng hơn.

• Bệnh động kinh lành tính của thời thơ ấu (của trẻ sơ sinh). Loại động kinh này có thể quen thuộc hay không, tùy thuộc vào việc một thành viên trong gia đình cũng phải chịu một tình trạng của loại này. Động kinh thường bắt đầu từ 4 đến 9 tháng tuổi.

Trong cuộc khủng hoảng, đứa trẻ dừng lại những gì anh ta đang làm và đưa mắt như thể anh ta đang nhìn về phía chân trời. Chúng có thể xảy ra từ 5 đến 10 cuộc khủng hoảng mỗi ngày. Trẻ em thường có sự phát triển bình thường, hầu hết đều cải thiện bằng thuốc và ở những người khác, nó thậm chí còn tự nhiên.

• Hội chứng Dravet. Đây là một hội chứng rất hiếm. Các cuộc khủng hoảng thường bắt đầu trong năm đầu tiên của cuộc đời và liên quan đến nhiệt độ cơ thể cao (chẳng hạn như co giật do sốt).

Các cơn động kinh xảy ra nhiều lần trong năm, khá dài (trong khoảng từ 15 đến 30 phút) và được đặc trưng bởi sự hiện diện của các cơn động kinh (được định mức hay không). Trong năm thứ hai của cuộc đời, khủng hoảng trở nên thường xuyên hơn.

Thật không may loại động kinh này rất khó kiểm soát về mặt y tế. Trẻ em bị nó có vấn đề học tập nghiêm trọng và hoàn toàn phụ thuộc. Sau 14 hoặc 16 năm, các cuộc khủng hoảng ít xảy ra hơn.

• Bệnh não cơ trong các rối loạn không tiến triển. Loại động kinh này được đặc trưng bởi sự hiện diện của động kinh trạng thái kéo dài với co giật cơ tim. Tiên lượng của trẻ em mắc hội chứng này không thuận lợi lắm, hầu hết đều có vấn đề về thần kinh và hành vi. Nguyên nhân chưa rõ.

- Xuất hiện trong thời thơ ấu

• Khủng hoảng sốt cộng (FS +). Hội chứng này được đặc trưng bởi sự hiện diện của các cơn động kinh do sốt (với sự gia tăng nhiệt độ cơ thể) thường bắt đầu trong năm đầu tiên của tuổi và kéo dài đến khoảng 11 tuổi..

• Hội chứng Panayiotopoulos. Đây là một hội chứng tương đối thường xuyên (ảnh hưởng đến 1 trong 7 trẻ bị động kinh).

Nó thường xuất hiện từ 3 đến 5 tuổi và được đặc trưng bởi sự hiện diện của các cơn động kinh tự trị trong đó trẻ bị xanh xao, khó chịu, muốn nôn, giãn đồng tử, tăng tiết mồ hôi và thường kết thúc với một số co thắt.

Trẻ mắc hội chứng này có tiên lượng tốt vì nó thường tự khỏi.

• Động kinh với khủng hoảng cơ tim-atonic. Trước đây được gọi là động kinh hen hay hội chứng Doose. Loại động kinh này được đặc trưng bởi sự hiện diện của các cơn động kinh với co giật cơ tim sau đó là mất trương lực cơ. Trẻ em mắc hội chứng này không có vấn đề gì về phát triển.

• Động kinh lành tính với gai trung tâm (BECTS). Các cuộc khủng hoảng thường xuất hiện từ 3 đến 14 tuổi và chuyển từ 13 đến 18 tuổi. Trong cuộc khủng hoảng, đứa trẻ phải chịu đựng những cơn co giật có thể bị xuất huyết và phải chịu những vấn đề về thần kinh được phản ánh trong ngôn ngữ, nhưng chúng được khắc phục khi khủng hoảng qua đi..

• Autosomal chi phối động kinh về đêm phía trước (ADNFLE). Hội chứng này thường bắt đầu khoảng 9 tuổi. Trong cơn khủng hoảng, bệnh nhân bị co giật hoặc mất trương lực cơ khi đang ngủ. Tiên lượng khá tốt, mặc dù trong những trường hợp hiếm hoi, sự suy giảm nhận thức đã được tìm thấy.

• Động kinh chẩm ở tuổi thơ khởi phát muộn (loại Gastaut). Hội chứng này thường xuất hiện từ 8 đến 9 tuổi và thường giảm dần trong khoảng từ 2 đến 4 năm sau khi khởi phát. Động kinh động kinh tương tự như động kinh lành tính với gai trung tâm. Tiên lượng khá thuận lợi..

• Hội chứng Lennox-Gastaut. Hội chứng này thường bắt đầu từ 3 đến 5 tuổi. Các loại động kinh rất không đồng nhất và có thể thay đổi từ cá nhân này sang cá nhân khác bao gồm khủng hoảng atonic, động kinh vắng mặt và co giật. Tiên lượng khá bất lợi, khả năng kiểm soát khủng hoảng bị hạn chế ngay cả khi dùng thuốc và những đứa trẻ phải chịu đựng những khiếm khuyết về trí tuệ. Ở một số bệnh nhân, co giật giảm dần trong thời niên thiếu.

• Bệnh não động kinh với điểm sóng liên tục trong khi ngủ (CSWS). Đôi khi được gọi là Trạng thái động kinh trong khi ngủ chậm (ESES). Những người mắc chứng động kinh loại này có kiểu điện não đồ điển hình (EEG) được gọi là sóng đầu khi họ đang ngủ. Bệnh nhân bị suy giảm tiến triển cả về nhận thức và hành vi.

• Hội chứng Landau-Kleffner (LKS). Hội chứng này thường xuất hiện trước khi trẻ tròn 6 tuổi. Động kinh thường xuất hiện đầu tiên với các cơn động kinh và sau đó trẻ em bắt đầu gặp vấn đề với việc hiểu và sản xuất ngôn ngữ, có thể phát triển chứng mất ngôn ngữ bằng lời nói (không có khả năng nhận ra từ ngữ)..

Động kinh thường biến mất khi đứa trẻ khoảng 5 tuổi, mặc dù bé vẫn có thể có ngôn ngữ, cũng như các vấn đề về hành vi và học tập..

• Động kinh khi vắng mặt trẻ em (CAE). Đây là một trong những loại động kinh phổ biến nhất ở trẻ em. Nó thường bắt đầu khi đứa trẻ từ 4 đến 7 tuổi và được đặc trưng bởi sự hiện diện của các cơn động kinh trong đó đứa trẻ mất ý thức, ngừng làm những gì nó đang làm và vẫn vắng mặt (do đó tên của nó).

Những khủng hoảng này có thể xảy ra nhiều lần trong ngày trong năm và đôi khi, chúng đi kèm với tự động (chuyển động lặp đi lặp lại của ngón tay, bàn tay, miệng ...). May mắn thay, động kinh thường biến mất ở tuổi thiếu niên và tiên lượng khá thuận lợi.

- Xuất hiện ở tuổi thiếu niên và trưởng thành

• Động kinh với sự vắng mặt của trẻ vị thành niên (JAE). Loại động kinh này tương tự như động kinh với sự vắng mặt thời thơ ấu, nhưng bắt đầu ở tuổi thiếu niên.

• Bệnh động kinh cơ thiếu niên (JME). Loại động kinh này là một trong những phổ biến nhất. Những người bị nó bị động kinh, thường nhạy cảm với các cơn động kinh toàn thân và cơ tim. Tiên lượng phụ thuộc vào đáp ứng với điều trị của bệnh nhân, nhưng thường không có vấn đề về nhận thức.

• Động kinh với co giật tonic-clonic tổng quát. Cũng rất phổ biến. Nó thường bắt đầu khi người đó khoảng 20 tuổi và được đặc trưng bởi sự hiện diện của các cơn động kinh với các cơn động kinh toàn thể xảy ra thường xuyên hơn nếu người đó ngủ kém, mệt mỏi hoặc uống rượu.

Nói chung, nó có tiên lượng tốt, sự phát triển và khả năng nhận thức của con người thường là bình thường, nhưng để kiểm soát các cơn động kinh, cần phải dùng thuốc.

• Động kinh cơ tim tiến triển (PME). Nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của động kinh động kinh với co giật cơ và thuốc bổ-clonic. Loại khủng hoảng này là những gì mọi người tưởng tượng khi chúng ta nói về một cơn động kinh: người bị cứng và sau đó mất trương lực cơ, ngã xuống sàn và bắt đầu co giật.

Thật không may, đây là một bệnh mãn tính và không phải tất cả bệnh nhân đều đáp ứng tốt với thuốc để kiểm soát khủng hoảng.

• Động kinh chi phối autosomal với đặc điểm thính giác (ADEAF). Đây là loại động kinh là di truyền. Nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của động kinh động kinh với co giật khu trú và các triệu chứng thính giác như ảo giác thính giác nhỏ, biến dạng và không thể hiểu ngôn ngữ.

Tiên lượng khá thuận lợi, mọi người thường không gặp phải các vấn đề về phát triển hoặc thiếu hụt nhận thức và co giật có thể được kiểm soát bằng thuốc.

• Động kinh gia đình khác của thùy thái dương. Động kinh do bệnh nhân mắc hội chứng này bao gồm một mô hình của một số cảm giác lạ, khác nhau đối với mỗi cá nhân có thể bao gồm ký ức về ký ức cũ, thính giác, thị giác, khứu giác hoặc ảo giác. Tiên lượng tốt, các cuộc khủng hoảng được kiểm soát khá tốt với thuốc.

- Với mối quan hệ ít cụ thể hơn với tuổi

• Động kinh đầu mối gia đình với trọng tâm biến. Đây là một hội chứng di truyền có thể xuất hiện từ thời thơ ấu đến khi trưởng thành và được đặc trưng bởi sự hiện diện của các cơn động kinh với các cơn động kinh khu trú.

Kỹ năng phát triển và nhận thức thường vẫn bình thường và co giật có thể được kiểm soát bằng thuốc.

• Động kinh phản xạ. Loại động kinh này khác với các cơn động kinh trước đó là các cơn động kinh không xuất hiện một cách tự nhiên, nhưng để đáp ứng với một kích thích hoặc hoạt động của bệnh nhân.

Các kích thích có thể đơn giản (ví dụ như đèn nhấp nháy, chạm hoặc uống thứ gì đó nóng, ở trong bóng tối ...) hoặc phức tạp (ví dụ: đánh răng, nghe nhạc ...) cũng như hành động (p. ví dụ: đi bộ, đọc sách, làm các phép tính tinh thần ...).

Chòm sao đặc biệt

• Động kinh thái dương trung gian với xơ cứng vùng đồi thị (MTLE với HS). Động kinh thường bắt đầu bằng một cảm giác ở bụng rằng sẽ có chuyện gì đó xảy ra (aura bụng) và tiếp tục với thức ăn, tự động bằng lời nói và bằng lời nói..

Loại động kinh này thường kháng thuốc nhưng thường có thể được chữa khỏi bằng phẫu thuật.

• Hội chứng Rasmussen. Đây là một bệnh hiếm gặp xảy ra khi một trong hai bán cầu bị viêm, mặc dù nguyên nhân gây ra tình trạng viêm này vẫn chưa được biết rõ. Viêm gây co giật khu trú ở bên đối diện của cơ thể.

Hội chứng này có thể biến mất theo năm tháng, mặc dù tình trạng viêm liên tục có thể để lại các phần tiếp theo là vấn đề của sự phát triển.

• Khủng hoảng Gellastic với hamartoma vùng dưới đồi. Các cuộc khủng hoảng gelastic được đặc trưng bởi sự thể hiện của tiếng cười và tiếng cười bất ngờ và không tự nguyện thường được mô tả là "lạnh" hoặc "không cảm xúc".

Chúng thường được gây ra bởi một khối u của vùng dưới đồi được gọi là hamartoma. Các cuộc khủng hoảng rất khó kiểm soát, nhưng việc loại bỏ khối u có thể giúp cải thiện các triệu chứng nhận thức.

• Động kinh huyết động kinh-liệt nửa người. Loại động kinh này thường xảy ra do bị co giật do sốt trong một thời gian dài. Các cuộc khủng hoảng được đặc trưng bởi sự hiện diện của co giật clonic đơn phương và bệnh nhân thường bị liệt nửa người (liệt một bên cơ thể).

Với nguyên nhân cấu trúc hoặc trao đổi chất

• Các dị tật của sự phát triển vỏ não (hemimegalencephaly, heterotopias, v.v.)
• Các hội chứng thần kinh (phức hợp xơ cứng củ, Sturge-Weber, v.v.)
• Khối u
• Nhiễm trùng
• Chấn thương
• Chấn thương chu sinh
• Đột quỵ
• Vv.

Động kinh không rõ nguyên nhân

Những khủng hoảng này xảy ra trong sự cô lập, không giống như những lần trước và thường biến mất một cách tự nhiên mà không để lại bất kỳ loại phần tiếp theo nào.

• Khủng hoảng sơ sinh lành tính (BNS).
• Khủng hoảng sốt (FS).

Tài liệu tham khảo

1. Appleton, R., Kneen, R., & Macleod, S. (Tháng 3 năm 2015). Các hội chứng Lấy từ hành động động kinh.
2. Auvin, S., Bellavoine, V., Merdariu, D., Delanoë, C., Emaleh-Bergés, M., Gressens, P., & Boespflug-Tanguy, O. (2012). Hội chứng huyết động-liệt nửa người-động kinh: những hiểu biết hiện tại. Eur J Paediatr Neurol., 16 (5), 413-21. doi: 10.1016 / j.ejpn.2012.01.007. Epub 2012 ngày 14 tháng 2
3. Berg, A., Berkovic, S., Brodie, M., Bucjjalter, J., Cross, H., van Emde, W., ... Scheffer, I. (2010). NHIỆM VỤ VÀ Ý TƯỞNG ĐƯỢC SỬA ĐỔI CHO TỔ CHỨC CÁC TÍN DỤNG VÀ TẠO ĐỘNG CƠ: BÁO CÁO CỦA Ủy ban ILAE về PHÂN LOẠI VÀ KẾT THÚC, 2005-2009. 
4. Cersósimo, R., Flesler, S., Bartuluchi, M., Soprano, A., Pomata, H., & Caraballo, R. (2011). Động kinh thùy mạc treo tạm thời với bệnh xơ cứng vùng đồi thị: Nghiên cứu 42 trẻ em. Động kinh, 20, 131-137. doi: 10.1016 / j.seizure.2010.11.002
5. Nền tảng động kinh. (s.f.). Về động kinh và co giật. Truy cập ngày 21 tháng 6 năm 2016, từ nền tảng Động kinh:
6. Gómez-Alonso, J., & Bellas-Lamas, P. (2011). Phân loại mới các bệnh động kinh của Liên đoàn Quốc tế Chống Động kinh (ILAE): một bước đi sai hướng? Rev Neurol, 52, 541-7.
7. Holmes, G. L. (tháng 9 năm 2013). Các loại hội chứng động kinh. Lấy từ Quỹ động kinh.
8. Liên đoàn quốc tế chống động kinh, ILEA. (s.f.). Hội chứng động kinh. Truy cập ngày 21 tháng 6 năm 2016, từ Liên đoàn Quốc tế Chống Động kinh.
9. AI. (Tháng 2/2016). Động kinh Thu được từ Tổ chức Y tế Thế giới.
10. Ottman R. Autosomal chiếm ưu thế một phần động kinh với các tính năng thính giác. 2007 20 tháng 4 [Cập nhật 2015 27 tháng 8]. Trong: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH và cộng sự, Biên tập viên. GeneReview® [Internet]. Seattle (WA): Đại học Washington, Seattle; 1993-2016.