Chia sẻ:
Rối loạn phát triển tổng quát các loại, triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị
các rối loạn phát triển tổng quát (TGD) là một tập hợp các thay đổi dẫn đến chậm trễ và / hoặc sai lệch so với các mô hình phát triển bình thường và ảnh hưởng đáng kể hơn đến các lĩnh vực xã hội và giao tiếp.
Nhóm rối loạn này sẽ tạo ra sự thay đổi trong các tương tác và mối quan hệ xã hội, sự thay đổi trong cả ngôn ngữ bằng lời và không bằng lời nói, cũng như sự hiện diện của các mẫu hành vi hạn chế hoặc lặp đi lặp lại (García-Ron, 2012).
Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (APA) trong Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-IV), trong thuật ngữ Rối loạn Phát triển Tổng quát (PDD), bao gồm các loại thực thể lâm sàng khác nhau, bao gồm: rối loạn tự kỷ , Rett's rối loạn, rối loạn phân rã, Asperger và rối loạn phát triển tổng quát không được chỉ định.
Trong các tài liệu về các rối loạn phát triển tổng quát, người ta thường thấy ám chỉ những điều này với tên chung là rối loạn tự kỷ. Tuy nhiên, mỗi rối loạn này là một thực thể được xác định rõ ràng với các tiêu chuẩn chẩn đoán riêng.
Mặc dù vậy, phiên bản hiện tại của hướng dẫn chẩn đoán, được xuất bản năm 2013 (DSM-V), đã đề xuất một sự thay đổi trong tiêu chuẩn chẩn đoán cho các rối loạn phát triển lan tỏa..
Do đó, nó chứng minh rằng tất cả các bệnh nhân có chẩn đoán được xác định rõ ràng theo DSM-IV của rối loạn tự kỷ, bệnh Asperger hoặc rối loạn phát triển không xác định, sẽ được chẩn đoán mắc Rối loạn phổ tự kỷ (DSM-V, 2013)..
Lý do để kết hợp các chẩn đoán PDD riêng lẻ vào một loại duy nhất của Rối loạn phổ Tự kỷ (ASD) đã được đặt câu hỏi. Các nhà nghiên cứu khác nhau đề cập đến tự kỷ không phải là một điều kiện đơn nhất, mà là "tự kỷ" ở số nhiều, do sự không đồng nhất lớn của bệnh lý này (Federación Autismo Andalucia, 2016).
Chỉ số
- 1 Định nghĩa
- 2 loại rối loạn phát triển lan tỏa
- 2.1 Rối loạn tự kỷ
- 2.2 Rối loạn Asperger hoặc Hội chứng Asperger
- 2.3 Hội chứng Rett hoặc Rett
- 2.4 Rối loạn phân ly ở trẻ em hoặc hội chứng Heller's
- 2.5 Rối loạn phát triển tổng quát không được chỉ định
- 3 tỷ lệ
- 4 Triệu chứng và đặc điểm lâm sàng
- 4.1 Thay đổi trong tương tác xã hội
- 4.2 Thay đổi trong giao tiếp
- 4.3 Thay đổi tính linh hoạt và trí tưởng tượng
- 4.4 Các triệu chứng liên quan khác
- 5 nguyên nhân
- 5.1 Yếu tố di truyền
- 6 Chẩn đoán
- 7 Điều trị
- 8 tài liệu tham khảo
Định nghĩa
Theo DSM-IV, rối loạn phát triển tổng quát không phải là chẩn đoán cụ thể, mà là một thuật ngữ chung theo đó các chẩn đoán cụ thể khác nhau được xác định: rối loạn tự kỷ, rối loạn Rett, rối loạn phân rã ở trẻ em, rối loạn Asperger và rối loạn lan rộng của sự phát triển không xác định (Xã hội tự kỷ, 2016).
Nói chung, đây là những rối loạn xảy ra trong thời thơ ấu, đặc biệt là trước ba tuổi. Một số triệu chứng mà cha mẹ và người chăm sóc có thể quan sát có thể bao gồm:
- Khó sử dụng và hiểu ngôn ngữ.
- Khó đánh dấu để tương tác với mọi người, đối tượng và / hoặc sự kiện.
- Trò chơi không điển hình.
- Chống lại những thay đổi trong thói quen và / hoặc môi trường gia đình.
- Chuyển động lặp đi lặp lại và mô hình cơ thể (Viện rối loạn thần kinh quốc gia ans Stroke, 2015).
Các loại rối loạn phát triển lan tỏa
Từ phân loại thể hiện trong DMS-IV, năm loại rối loạn phát triển tổng quát được xác định:
Rối loạn tự kỷ
Nó được đặc trưng bởi sự thay đổi các kỹ năng liên quan đến tương tác xã hội, giao tiếp bằng lời nói và phi ngôn ngữ, hạn chế lợi ích và các hành vi rập khuôn và lặp đi lặp lại; phản ứng bất thường với các kích thích và / hoặc sự hiện diện của rối loạn phát triển.
Rối loạn Asperger hoặc hội chứng Asperger
Nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của một sự bất lực rõ rệt để thiết lập các mối quan hệ xã hội được điều chỉnh theo tuổi tác và mức độ phát triển của họ, cùng với sự cứng nhắc về tinh thần và hành vi.
Rett rối loạn hoặc hội chứng Rett
Nó chỉ xảy ra ở trẻ gái và được đặc trưng bởi sự hồi quy rõ rệt của hành vi vận động trước 4 tuổi. Nó thường liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
Rối loạn phân rã ở trẻ em hoặc hội chứng Heller's
Nó được đặc trưng bởi sự mất các kỹ năng có được sau khi phát triển bình thường. Nó thường xảy ra trong khoảng từ hai đến 10 năm. Họ có xu hướng biến mất gần như tất cả các kỹ năng được phát triển trong các lĩnh vực khác nhau và thường liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và các cơn co giật.
Rối loạn phát triển tổng quát không được chỉ định
Danh mục chẩn đoán này cố gắng nhóm tất cả các trường hợp trong đó một kết hợp chính xác không xảy ra với mỗi định nghĩa trước đó hoặc các triệu chứng được trình bày không đầy đủ hoặc không phù hợp..
Tỷ lệ
Nhìn chung, dữ liệu thu được từ các nghiên cứu dịch tễ học khác nhau là khác nhau và không đồng nhất, phần lớn là do các công cụ khác nhau được sử dụng để thiết lập các chẩn đoán, cũng như sự khác biệt hiện có trong các mẫu nghiên cứu (AEPNYA, 2008).
Mặc dù vậy, rối loạn phát triển tổng quát (PDD) là những rối loạn phát triển phổ biến nhất trong giai đoạn đầu của thời thơ ấu (García-Primo, 2014).
Cho đến gần đây, các nghiên cứu khác nhau ước tính tỷ lệ mắc 6-7 trường hợp rối loạn phát triển tổng quát trên 1.000 dân (García-Primo, 2014). Ngoài ra, trong số các loại chẩn đoán khác nhau, tự kỷ là tình trạng thường gặp nhất, giải quyết ở mức 1% (García-Primo, 2014).
Mặt khác, loại bệnh lý này xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em trai so với trẻ em gái, với tỷ lệ xấp xỉ 3: 1 (García-Ron, 2012).
Loại thay đổi này thường xảy ra trước khi cá nhân đến ba tuổi. Thông thường, sự chậm trễ hoặc dị thường phát triển bắt đầu xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời, đây có thể là tín hiệu cảnh báo cho những người chăm sóc họ (AEPNYA, 2008).
Nhiều bậc cha mẹ báo cáo rằng "có gì đó không đúng" khoảng 18 tháng và thường đi khám bác sĩ khi họ đủ 24 tháng tuổi (AEPNYA, 2008).
Chỉ 10% trường hợp nhận được chẩn đoán sớm, phần còn lại không được thiết lập cho đến khoảng hai hoặc ba năm (AEPNYA, 2008).
Triệu chứng và đặc điểm lâm sàng
Nói chung, các rối loạn phát triển tổng quát (PDD) được xác định liên quan đến một loạt các thay đổi dựa trên bộ ba rối loạn Cánh:
- Thay đổi trong giao tiếp.
- Thay đổi của giao tiếp xã hội.
- Thay đổi của linh hoạt và trí tưởng tượng (CPG để quản lý bệnh nhân rối loạn phổ tự kỷ trong chăm sóc ban đầu, 2009).
Tùy thuộc vào quá trình lâm sàng cụ thể của từng cá nhân, những thay đổi này sẽ xảy ra ở mức độ nghiêm trọng ít hơn hoặc lớn hơn, tuổi tác hoặc ngoại hình..
Theo Hiệp hội Tâm thần Trẻ em và Thiếu niên Tây Ban Nha (2008), các khu vực bị ảnh hưởng có thể là:
Thay đổi trong tương tác xã hội
Khó khăn nghiêm trọng xuất hiện trong lĩnh vực xã hội, đặc trưng bởi không có sự tiếp xúc giữa các cá nhân, xu hướng hướng nội và cô lập hoặc thờ ơ với mọi người (AEPNYA, 2008).
Thay đổi trong giao tiếp
Trong các rối loạn phát triển tổng quát khác nhau và đặc biệt là tự kỷ, một loạt các rối loạn ngôn ngữ xuất hiện: a) khó khăn hoặc không có khả năng hiểu ngôn ngữ bằng lời nói và phi ngôn ngữ; b) khó khăn hoặc không có khả năng tạo ra một ngôn ngữ bằng lời nói và phi ngôn ngữ dễ hiểu; c) dị thường cụ thể (ecolalias, ngôn ngữ ẩn dụ, thần kinh học) (AEPNYA, 2008).
Thay đổi tính linh hoạt và trí tưởng tượng
Những hạn chế khác nhau sẽ xuất hiện trong lĩnh vực lợi ích. Rất phổ biến để quan sát các hành vi lặp đi lặp lại, cứng nhắc và hạn chế, dẫn đến việc cá nhân đưa ra các lợi ích hạn chế một vài hoạt động và đối tượng.
Nó cũng phổ biến để quan sát các khuôn mẫu thủ công, sự liên kết của các đối tượng hoặc hiện tượng nghi thức bắt buộc. Phản ứng không điển hình đối với các kích thích giác quan, lo lắng về ánh sáng hoặc tiếng ồn có thể xuất hiện (AEPNYA, 2008).
Các triệu chứng liên quan khác
Không điều hòa vận động, hiếu động thái quá, hành vi tự gây thương tích, giảm ngưỡng đau, rung lắc, rung rinh, cười và khóc lóc không rõ ràng hoặc mất khả năng tình cảm (AEPNYA, 2008).
Nguyên nhân
Không có sự đồng thuận rõ ràng về bản chất của rối loạn phát triển lan tỏa. Các nghiên cứu thực nghiệm cho thấy sự không đồng nhất rõ ràng vì đây là một loại chẩn đoán bao gồm nhiều loại rối loạn lâm sàng có thể có các cơ sở hữu cơ khác nhau (AEPNYA, 2008).
Nói chung, những rối loạn này được chứng minh bằng sự hiện diện của các bất thường về não, chức năng và / hoặc cấu trúc, không phải là phổ biến.
Trong số các yếu tố căn nguyên liên quan đến các rối loạn này, yếu tố di truyền đã được chỉ ra; thay đổi hóa học thần kinh; sự thay đổi của các chức năng miễn dịch; và các yếu tố môi trường.
Yếu tố di truyền
Nguyên nhân di truyền không được thiết lập hoàn toàn. Người ta cho rằng cả dị thường đơn và đa nguyên có thể liên quan (García-Ron, 2012).
Trong trường hợp tự kỷ, kết quả quét toàn bộ bộ gen hỗ trợ cho giả thuyết rằng người đó phải thừa hưởng ít nhất 15 đến 20 gen, tương tác theo cách hiệp đồng để thể hiện kiểu hình hoàn chỉnh của bệnh tự kỷ..
Tỷ lệ tái phát ở anh chị em của những người mắc chứng tự kỷ là 2,2%, có thể lên tới 8% khi bao gồm tất cả các ASD, có nghĩa là nguy cơ của dân số nói chung gấp 50-75 lần (CPG cho quản lý của bệnh nhân rối loạn phổ tự kỷ trong chăm sóc ban đầu, 2009).
Yếu tố thần kinh
Các mối tương quan hóa học thần kinh khác nhau (serotonin, oxytocin, dopamine, noradrenaline và acetylcholine) đã được xác định có thể ảnh hưởng đến sự hình thành hệ thần kinh trung ương ở các giai đoạn phát triển khác nhau (CPG để quản lý bệnh nhân bị rối loạn phổ tự kỷ trong chăm sóc ban đầu, 2009).
Yếu tố miễn dịch
Người ta đã xác định rằng sự hiện diện của kháng thể IgG chống lại protein não của thai nhi trong huyết tương của mẹ khi mang thai, cùng với khả năng di truyền rõ rệt, có thể dẫn đến sự hồi quy toàn cầu về phát triển thần kinh (CPG để quản lý
bệnh nhân rối loạn phổ tự kỷ trong chăm sóc ban đầu, 2009).
Yếu tố môi trường
Trong số các yếu tố này, một loạt các điều kiện đã được xác định có thể làm phát sinh đặc biệt kiểu hình đặc trưng của các rối loạn này.
Những yếu tố này đã làm nổi bật các biến chứng sản khoa, tiêm chủng, thuốc phiện, não ngoại sinh, tiếp xúc với thủy ngân, các bệnh độc hại, trong số những người khác. Tuy nhiên, tỷ lệ thực tế của những điều này vẫn chưa được chỉ định chi tiết trong nghiên cứu khoa học.
Chẩn đoán
Độ tuổi trung bình của việc thiết lập chẩn đoán là từ 3 đến 4 tuổi. Tuy nhiên, các bậc cha mẹ báo cáo rằng họ đã nhận thấy các dấu hiệu hoặc triệu chứng bất thường kể từ khoảng 18 tháng và đó là lúc hai tuổi khi họ bắt đầu tìm kiếm lời khuyên chuyên môn (García-Ron, 2012).
Theo truyền thống, việc phát hiện bệnh tự kỷ được đặc trưng bởi việc xác định các dấu hiệu cảnh báo, tuy nhiên, các dịch vụ chăm sóc đã giải quyết nó một cách tối thiểu, do đó, chính cha mẹ đã được huy động trước khi trình bày những thay đổi này..
Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến nghị các cơ chế phát hiện sớm nên được áp dụng ở cả cấp độ chuyên môn và hành chính công.
Các bác sĩ gia đình nên thực hiện các sàng lọc khác nhau về rối loạn phát triển tổng quát trong các lần khám định kỳ ít nhất hai lần trước hai năm để phát hiện các dấu hiệu cảnh báo có thể xảy ra (García-Primo, 2014).
Một khi các bất thường về hành vi được phát hiện sớm, việc thiết lập chẩn đoán xác định thường khó khăn do sự không đồng nhất mà các triệu chứng và dấu hiệu có thể biểu hiện ở mỗi cá nhân..
Điều trị
Hiện nay, không có điều trị duy nhất cho các rối loạn phát triển lan tỏa. Một số loại thuốc thường được sử dụng để điều trị các vấn đề cụ thể ở cấp độ hành vi (Viện rối loạn thần kinh quốc gia ans Stroke, 2015).
Mặt khác, các can thiệp điều trị và phẫu thuật thần kinh được thực hiện theo các nhu cầu cụ thể được đưa ra bởi các cá nhân được chẩn đoán (Viện rối loạn thần kinh quốc gia ans Stroke, 2015).
Những thay đổi về giao tiếp và xã hội sẽ gây ra sự chậm trễ đáng kể trong việc tiếp thu trường học và học tập xã hội. Do đó, can thiệp sớm ở cấp giáo dục đã chứng minh vai trò cơ bản để cải thiện hiệu suất chức năng.
Tài liệu tham khảo
- Bệnh tự kỷ Andalusia (2016). Có được từ Liên đoàn các bậc cha mẹ có con bị rối loạn phổ tự kỷ: autismoandalucia.org.
- AEPNYA. (2008). Rối loạn phát triển tổng quát.
- Hội tự kỷ (2016). Lấy từ autism-society.org/.
- García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
Chương trình phát hiện sớm các rối loạn phát triển tổng quát ở các khu vực y tế của Salamanca và Zamora. Một Pediatr, 80(5), 285-292. - García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Các chỉ số lâm sàng sớm của rối loạn phát triển lan tỏa. Một Pediatr, 77(3), 171-175.
- Bộ Y tế và Chính sách xã hội. (2009). Hướng dẫn thực hành lâm sàng để quản lý bệnh nhân rối loạn phổ tự kỷ trong chăm sóc ban đầu.
- NIh (2015). Rối loạn phát triển lan tỏa. Thu được từ Quốc gia về rối loạn thần kinh và đột quỵ.