Hội chứng Kartagener Triệu chứng, nguyên nhân, phương pháp điều trị

các Hội chứng Kartagener (SK), còn được gọi bằng tên của rối loạn chức năng đường mật nguyên phát, Đây là một bệnh lý hiếm gặp về nguồn gốc di truyền (Caballero Iglesias, Sánchez López và Iribarren Marín, 2012).

Nó được đặc trưng chủ yếu bởi sự hiện diện của situs inversus và sự phát triển của ảnh hưởng tiến triển của đường hô hấp (Caballero Iglesias, Sánchez López và Iribarren Marín, 2012).

Ở cấp độ nguyên nhân, nó là sản phẩm của một khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của vi khuẩn Flagella của các tế bào lông của sinh vật (González de Dios et al., 1996).

Liên quan đến đặc điểm lâm sàng, một số bệnh lý thường gặp nhất liên quan đến viêm xoang, giãn phế quản, nhiễm trùng đường hô hấp mãn tính hoặc dị thường liên quan đến sự thay đổi vị trí của các cơ quan nội tạng (Mittal và Shah, 2012).

Chẩn đoán hội chứng Kartagener thường phức tạp do đặc điểm lâm sàng. Tuy nhiên, kiểm tra bằng X quang và kính hiển vi sinh thiết mô là điều cần thiết (González de Dios et al., 1996).

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Kartagener, can thiệp y tế là đa ngành trong tự nhiên. Nó tập trung vào việc kiểm soát các biến chứng y khoa và các triệu chứng trung tâm của bệnh này (Napolitano, González, Iñíguez và Fonseca, 2002).

Đặc điểm của hội chứng Kartagener

Hội chứng Kartagener là một bệnh đặc trưng bởi vị trí bất thường của các cơ quan nội tạng (situs ngược), những thay đổi liên quan đến chức năng hô hấp và sự hiện diện biến đổi của vô sinh (Tham khảo nhà di truyền, 2016).

Ngoài ra, hội chứng Kartagener được coi là một biến thể hoặc một loại rối loạn chức năng đường mật nguyên phát (Trung tâm thông tin bệnh di truyền và hiếm gặp, 2016).

Các thay đổi di truyền liên quan đến bệnh lý này phải ảnh hưởng ở mức độ vi mô các tế bào tóc (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Loại tế bào này được đặc trưng bởi có cấu trúc tế bào gọi là lông mao trong cấu trúc của chúng. Chúng thường nằm trong ống dẫn trứng, ống dẫn tinh, một số nhóm tế bào của hệ thần kinh, phế quản hoặc đường hô hấp (Napolitano, González, Iñíguez và Fonseca, 2002).

Các lông mao tạo thành một hình chiếu tế bào kéo dài hoặc kéo dài được bảo vệ bởi màng plasma. Ngoài ra, nó có khả năng di động nội tại (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Chức năng thiết yếu của các thành phần tế bào này là đẩy và tạo điều kiện cho sự di chuyển của tế bào qua chất lỏng hoặc thay thế một chất lỏng trên bề mặt tế bào (Napolitano, González, Iñíguez và Fonseca, 2002).

Một số nhiệm vụ họ thực hiện có liên quan đến (Torres và Rodríguez, 1995):  

• Làm sạch các bề mặt hữu cơ khác nhau.
• Sự vận chuyển giao tử và các chất thải khác.
• Dòng chảy và sự di chuyển của chất lỏng trong các khoang cơ thể khác nhau.
• Trao đổi chất lỏng khí trong hô hấp.
• Sự hấp thu, lọc và hấp thụ các chất dinh dưỡng.

Mặc dù có nhiều nhiệm vụ và hoạt động được thực hiện bởi nhóm tế bào này, chức năng tối ưu và hiệu quả của nó có thể bị tổn hại. Về cơ bản là do tỷ lệ mắc các yếu tố khác nhau, chẳng hạn như thay đổi di truyền.

Sự hiện diện của bất động đường mật hoặc thiếu phối hợp vận động là những bất thường thường gặp nhất trong hội chứng Kartagener (Napolitano, González, Iñíguez và Fonseca, 2002).

Bệnh lý ban đầu được xác định bởi Siewert (1904) và Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Tuy nhiên, mãi đến năm 1933, một phân loại lâm sàng được thành lập, được tạo ra bởi Manes Kartagener, một nhà nghiên cứu về phổi sống ở Zurich năm 1933 (Serapinas et al., 2013).

Trong báo cáo lâm sàng của mình, Kartagener đã mô tả một nhóm gồm 4 bệnh nhân, có tình trạng lâm sàng được đặc trưng bởi sự hiện diện của situs ngược, viêm xoang tái phát và bệnh giun kim (González de Dios et al., 1996).

Ngoài ra, nhờ những tiến bộ kỹ thuật trong nghiên cứu cấu trúc tế bào ở cấp độ hiển vi, trong thập niên 70, có thể liên kết các đặc điểm lâm sàng của hội chứng này với sự hiện diện của các thay đổi cấu trúc và chức năng trong lông mao của những người bị ảnh hưởng..

Thống kê

Hội chứng Kartagener là một bệnh hiếm gặp. Các nghiên cứu dịch tễ học đã ước tính tỷ lệ mắc của nó trong 1-2 trường hợp trên 30.000 ca sinh (Serapinas et al., 2013).

Hiện tại, một số trường hợp cao hơn liên quan đến giới tính hoặc nguồn gốc địa lý đã không được quan sát.

Dấu hiệu và triệu chứng

Hội chứng Kartagener được xác định bởi sự hiện diện của một tổ chức dị thường của các cơ quan nội tạng và bởi sự phát triển tiến triển của các bệnh lý hô hấp.

Mặc dù các biểu hiện nang của bệnh lý này có thể có một biến đổi rộng, nhưng chúng thường rõ ràng trong các giai đoạn sau giai đoạn sơ sinh

Nghịch đảo

Với thuật ngữ situs nghịch đảo, chúng tôi đề cập đến một sự đảo ngược về vị trí của các cấu trúc và cơ quan của cơ thể (Mittal và Shah, 2012).

Đó là một tình trạng bẩm sinh trong đó tim, gan hoặc nội tạng bụng khác có thể đặt một vị trí gương, nghĩa là chúng được đặt ở vị trí đối diện với thông thường (Caballero Iglesias, Sánchez López và Iribarren Marín, 2012).

Mặt khác, tình trạng y tế này có thể có hai hình thức trình bày cơ bản:

• Đảo ngược Situs Parcial: sự thay đổi vị trí chỉ ảnh hưởng đến tim, nằm ở nửa bên phải của cơ thể.
• Tổng số situs ngược: cũng có thể xảy ra sự di lệch hoàn toàn của nội tạng lồng ngực và bụng, dẫn đến một vị trí đảo ngược của tất cả những điều này.

Situs nghịch đảo thường không gây ra các biến chứng y tế rõ ràng. Hầu hết những người bị ảnh hưởng phát triển một cuộc sống bình thường, tuy nhiên, từ 20-25% có thể có một số thay đổi liên quan đến chức năng hô hấp hoặc tim (Mittal và Shah, 2012).

Rối loạn hô hấp

Cả đường hô hấp trên và dưới thường bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi đường mật. Một số bệnh lý phổ biến nhất trong hội chứng Kartagener bao gồm:

• Brocoquiectasia: có sự mở rộng hoặc viêm của đường thở chính, dẫn đến sự phát triển của các tổn thương trong phổi.
• Viêm xoang: quan sát nhiễm trùng và viêm xoang cạnh mũi, nghĩa là các khoang xương nằm ở vùng sọ mặt trước đầy không khí.
• Bệnh lý khác: các loại biến chứng khác có thể xuất hiện như hen suyễn, viêm phổi hoặc viêm tai giữa, những người khác.

Nguyên nhân

Hội chứng Kartegener là do sự thay đổi và dị thường liên quan đến một số thành phần di truyền (Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp, 2016).

Nó về cơ bản liên quan đến các đột biến cụ thể trong các gen liên quan đến chức năng và cấu trúc của lông mao tế bào (Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp, 2016). 

Trong khoảng 30% các trường hợp được chẩn đoán, những thay đổi chính đã được xác định trong gen DNAI1 và DNAH5 (Tham khảo tại nhà Gentics, 2016).

Ngoài ra, các loại thay đổi khác cũng đã được xác định, nhưng chúng chỉ xảy ra trong một tỷ lệ rất nhỏ các trường hợp (Tham khảo tại nhà Gentics, 2016).

Chẩn đoán

Hội chứng Kartagener là một bệnh bẩm sinh, nghĩa là nó xuất hiện từ thời điểm sinh (Serapinas et al., 2013).

Tuy nhiên, các triệu chứng thường không đáng kể hoặc không rõ ràng trong năm đầu đời (Serapinas et al., 2013).

Nghi ngờ lâm sàng hoặc chẩn đoán xác định thường bị trì hoãn cho đến tuổi thơ thứ hai, thanh thiếu niên hoặc thậm chí là giai đoạn trưởng thành (Serapinas et al., 2013).

Biến chứng hô hấp là phát hiện y học quan trọng nhất. Do đó, các cách tiếp cận khác nhau thường được sử dụng để phân tích nguyên nhân căn nguyên của nó (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Khám sức khỏe.
• Xét nghiệm đường huyết.
• Nghiên cứu vi khuẩn.
• Phân tích chức năng gan và thông khí.
• Đo lường.

Ngoài ra, xét nghiệm hình ảnh giải phẫu được coi là một trong những tài nguyên cơ bản. Chúng cho phép quan sát trực quan các thay đổi cấu trúc liên quan đến chức năng hô hấp (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Do tính chất không có triệu chứng của situs ngược ở hầu hết những người bị ảnh hưởng, nó thường là một sự bất thường được xác định thứ hai trong hình ảnh của hệ hô hấp..

Để thiết lập chẩn đoán xác định, việc kiểm tra bằng kính hiển vi cấu trúc đường mật là rất cần thiết. Mục tiêu là xác định các thiếu sót chức năng liên quan đến loại tế bào này.

Điều trị

Hiện tại, các nghiên cứu lâm sàng và thực nghiệm đã thất bại trong việc xác định phương pháp chữa hội chứng Kartagener (Trung tâm thông tin bệnh di truyền và hiếm gặp, 2016).

Việc điều trị được thiết kế đặc biệt theo các triệu chứng riêng lẻ. Mặc dù nhìn chung mục tiêu thiết yếu là điều trị các bệnh lý hô hấp (Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp, 2016).

Các biện pháp được sử dụng phổ biến nhất bao gồm làm sạch đường hô hấp, kê đơn thuốc kháng sinh, phẫu thuật sửa chữa hoặc ghép phổi (chỉ khuyến cáo trong trường hợp cực kỳ nghiêm trọng) (Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp, 2016).

Tài liệu tham khảo

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). Hội chứng Kartagener. Chẩn đoán hình ảnh, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., & Balbuena Díaz, H. (2011). Hội chứng Kartagener: cơ sở di truyền và phát hiện lâm sàng. Báo cáo về một trường hợp ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., & Vera Luna, J. (1996). Hội chứng Kartagener: Một nguyên nhân không thường xuyên của suy hô hấp ở trẻ sơ sinh. Một Esp Pediatr, 417-420.
4. Găng, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus Total: sự liên quan của hội chứng Kartagener với viêm màng phổi lan tỏa và azzospermia. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Chứng khó đọc nguyên phát: Đánh giá thư mục. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Hội chứng Kartagener. Lấy từ Trung tâm thông tin bệnh di truyền và hiếm.
7. NIH. (2016). rối loạn chức năng đường mật nguyên phát. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
8. CHÚA (2016). Chứng khó đọc nguyên phát. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
9. Serapina và cộng sự ,. (2013). Một hồi quy bất thường của các triệu chứng của hội chứng Kartagener. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Rối loạn chức năng đường mật nguyên phát hoặc hội chứng lông mao bất động. Tình trạng hiện tại Y sinh, 37-43.