Hội chứng bụng Prune Triệu chứng, nguyên nhân, phương pháp điều trị

các Hội chứng bụng Prune Nó bao gồm một loạt các triệu chứng từ bất thường tiết niệu nhẹ đến các vấn đề nghiêm trọng về niệu sinh dục và phổi, có thể dẫn đến tử vong.

Được dịch sang tiếng Tây Ban Nha là hội chứng bụng cắt tỉa, lần đầu tiên được mô tả vào năm 1839 Frölich, vì vậy nó được gọi là hội chứng Frölich, cho đến khi Osler đặt tên này. Bệnh này còn được gọi là hội chứng Eagle-Barrett, hội chứng Obrinsky hoặc hội chứng bộ ba.

Liệu pháp được sử dụng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, cũng như các biến số cá nhân của bệnh nhân, chẳng hạn như tình trạng sức khỏe hoặc tuổi tác..

Đặc điểm của hội chứng Prune Belly

Hội chứng Prune Belly là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự vắng mặt, một phần hoặc toàn bộ của cơ bụng, dị tật ở đường tiết niệu và / hoặc không có tinh hoàn vì chúng không thể phát triển bình thường và đi xuống bìu (mật mã hai bên).

Việc thiếu cơ bụng có thể khiến họ không thể ho chính xác, làm tăng bài tiết phổi và cũng có thể gây táo bón do không thể thực hiện các động tác bụng cần thiết để bài tiết (Valsalva maneuver).

Một số dị tật ở đường tiết niệu mà trẻ mắc hội chứng Prune Belly có thể mắc phải là sự giãn nở và / hoặc tắc nghẽn các ống dẫn nước tiểu đến bàng quang (niệu quản), tích tụ nước tiểu trong niệu quản (hydroureter) và ở thận (hydronephrosis) và trào ngược nước tiểu từ bàng quang đến niệu quản (trào ngược dạ dày).

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, các biến chứng như thiếu hụt trong phát triển phổi (giảm sản phổi) hoặc suy thận mãn tính có thể xảy ra. Ngoài ra, bệnh nhân có nhiều khả năng bị tứ chứng Fallot (một bệnh tim bẩm sinh) và khuyết tật thông liên thất.

Hội chứng Prune Belly ảnh hưởng đến 1 trong 30.000-40.000 trẻ sơ sinh. Nó xảy ra ở nam nhiều hơn nữ, chỉ 3-4% trường hợp xảy ra ở nữ. Nó phổ biến hơn ở những người thuộc nhóm dân tộc Mỹ gốc Phi hơn ở người da trắng (Druschel, 1994).

Mặc dù nguyên nhân không được biết, nhưng người ta biết rằng mang thai song sinh là một yếu tố nguy cơ, vì 4% trường hợp xảy ra ở trẻ em có cặp song sinh. Điều này là do tỷ lệ sống sót của thai nhi mắc hội chứng Prune Belly khi họ sinh đôi cao hơn nhiều so với khi họ là con một (đặc biệt là gấp 4 lần).

Tiên lượng khá bất lợi, tỷ lệ tử vong ở trẻ em mắc hội chứng Prune Belly là 20% (Franco, 2014).

Nguyên nhân

Hiện tại không có sự đồng thuận về nguyên nhân chính xác của hội chứng Prune Belly, nhưng có hai lý thuyết không mâu thuẫn chiếm ưu thế.

Giả thuyết đầu tiên quy định rằng sự tắc nghẽn của đường tiết niệu, xuất hiện từ khi mang thai, là do chứng hẹp niệu đạo (dị dạng trong đó niệu đạo đóng ở cuối) và hẹp van sau của niệu đạo (hẹp van) (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).

Giả thuyết thứ hai cho thấy sự thiếu hụt cơ bụng có thể là do sự di chuyển của các tế bào hình thành phôi, được gọi là mesoblasts, giữa tuần thứ sáu và thứ bảy của thai kỳ (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu, 1994; , Smith, & Shepard, 1979) hoặc đau bụng do sự hiện diện của buồng trứng megalocistic (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).

Lý thuyết này cũng được hỗ trợ bởi thực tế là căn bệnh này thường gặp hơn ở các cặp song sinh đơn nhân. Một lời giải thích khả dĩ cho điều này là sự phân chia tế bào đầu tiên trong đó hai phôi bắt đầu hình thành không xảy ra một cách công bằng, do đó phôi bị ảnh hưởng không có đủ mesoblasts để phát triển thành bụng và đường tiết niệu khỏe mạnh ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).

Ngoài ra, thành phần di truyền cũng rất quan trọng vì hội chứng bụng cắt tỉa có liên quan đến một bộ ba trên nhiễm sắc thể 18 và 21.

Triệu chứng

Như đã đề cập trước đây, hội chứng bụng mận được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của thành bụng, triệu chứng này là cái mang tên của căn bệnh này, bởi vì bụng có hình dạng của một quả mận nhăn nheo. Trong một số trường hợp có rất ít cơ bắp mà ruột có thể nhìn thấy qua da.

Một dấu hiệu rất thường gặp ở bé trai là tinh hoàn không đi vào túi bìu mà vẫn ở bên trong, bên cạnh niệu đạo.

Sự mở rộng của bàng quang có mặt trong hầu hết các trường hợp, khiếm khuyết này có liên quan đến các tình trạng khác như tắc nghẽn cổ bàng quang, cuối cùng gây ra sự tắc nghẽn của bàng quang và bí tiểu.

Cũng có thể có vấn đề trong kết nối giữa thận và bàng quang do tắc nghẽn ống niệu quản. Sự tắc nghẽn này có thể xảy ra ở bất kỳ chiều cao nào của niệu quản hoặc trong các lỗ mở của thận và bàng quang. Do những vật cản này, niệu quản có xu hướng mở rộng đến một mức độ lớn, sự mở rộng này có thể xảy ra ở một hoặc cả hai bên.

Một triệu chứng phổ biến khác là sự khó chịu của thận (hydronephrosis) có thể gây ra vấn đề đi tiểu. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, một trong những quả thận có thể không trưởng thành và người còn lại có thể bị ứ nước. Cũng có thể có u nang thận.

Trong một số trường hợp, khoảng 20%, cũng có những bất thường trong hệ thống vận động, đặc biệt là chân của vận động viên, và các vấn đề về tim mạch không phải là hiếm, chúng xảy ra trong khoảng 10% trường hợp.

Tất cả những thiếu sót và dị tật này làm xấu đi đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và làm tăng khả năng bị nhiễm trùng nước tiểu với sự hiện diện của mủ và máu khi đi tiểu.

Các triệu chứng có thể được tóm tắt là:

• Bụng dị dạng với nhiều nếp gấp trên da do thiếu khối lượng cơ bắp.
• Bàng quang mở rộng.
• Vấn đề về đường tiết niệu.
• Tinh hoàn bên trong nam.

Điều trị

Việc điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, nhưng trong hầu hết các trường hợp, nó bao gồm điều trị dược lý, đặc biệt là kháng sinh nếu có nhiễm trùng và điều trị phẫu thuật để phục hồi các dị tật.

Điều trị phẫu thuật có thể bao gồm:

• Phẫu thuật hạ tinh hoàn. Trong những trường hợp nhẹ nhất, nội soi được sử dụng, khi cần phẫu thuật đầy đủ hơn, nó thường được thực hiện cùng với việc tái tạo đường tiết niệu.
• Tái thiết của thành bụng
• Cắt thận ngoài da. Một ống nhỏ (ống thông) được đặt vào thận để thoát nước tiểu, ống này đi ra bên ngoài qua da.
• Kim tự tháp tiêu chuẩn. Kỹ thuật này được sử dụng để điều trị hẹp (hẹp niệu quản).
• Phẫu thuật để điều trị tắc nghẽn hoặc tắc nghẽn trong niệu đạo tuyến tiền liệt.

Tài liệu tham khảo

1. Druschel, C. (1994). Một nghiên cứu mô tả về bụng cắt tỉa ở bang New York, 1983 đến 1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
2. Franco, I. (ngày 30 tháng 4 năm 2014). Hội chứng bụng Prune. Lấy từ Medscape.
3. Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Khía cạnh cơ xương của mô tả hội chứng bụng prune và patogenesys. Am J Dis Đứa trẻ, 146, 1224-1229.
4. Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Dị tật tắc nghẽn niệu đạo phức tạp: một nguyên nhân của thiếu cơ bụng và "bụng cắt tỉa". J Pediatr, 94, 900-906.
5. Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). Hội chứng bụng mận ở nữ, báo cáo trường hợp và xem xét tài liệu. Phẫu thuật nhi khoa, 5, 202-207.
6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Căn nguyên của hội chứng bụng mận: bằng chứng về nguồn gốc megalocyst ở thai nhi sớm. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Sự phát triển phôi của thành cơ bụng và dị tật bẩm sinh của nó. Hội thảo Phẫu thuật Pediatr, 88, 766-796.