Triệu chứng hội chứng Sturge-Weber, nguyên nhân, điều trị

các Hội chứng Sturge-Weber, Còn được gọi là bệnh lý mạch máu não, đó là một loại bệnh lý thần kinh đặc trưng bởi sự phát triển của dị thường mạch máu (Fernández-Concepción, Gómez García và Sardiñaz Hernández, 1999).

Trên lâm sàng, đây là một bệnh được xác định bởi sự hiện diện của các u mạch máu não, da và mắt (Fernández-Concepción, Gómez García và Sardiñaz Hernández, 1999).

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất trong hội chứng Sturge-Weber có liên quan đến các cơn co giật, thiếu hụt nhận thức khu trú, tăng nhãn áp, đau đầu hoặc chậm phát triển tổng quát (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Thợ cắt tóc, 2013).

Về nguồn gốc căn nguyên, mặc dù là hội chứng bẩm sinh, vai trò cụ thể của các yếu tố trước sinh, di truyền hoặc môi trường vẫn chưa được biết (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas và Lorenzo-Sanz, 2015).

Chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber chủ yếu dựa vào việc xác định dị tật mạch máu. Kỹ thuật được lựa chọn là chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp điện toán (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez và Sánchez Gonzále, 2016).

Cuối cùng, việc điều trị dựa trên việc sử dụng liệu pháp laser và các thủ tục phẫu thuật, cùng với sự can thiệp dược lý của các biến chứng y khoa (Orhphanet, 2014).

Đặc điểm của hội chứng Sturge-Weber

Hội chứng Sturge-Weber là một rối loạn hiếm gặp trong dân số nói chung, có nguồn gốc bẩm sinh và được phân loại là bệnh thần kinh..

Loại bệnh lý này được xác định bởi sự phát triển của các dị thường da liễu và mạch máu khác nhau, liên quan đến chấn thương hoặc thay đổi thần kinh (Puig Sanz, 2007).

Thuật ngữ bệnh thần kinh được sử dụng ở cấp độ chung để phân loại một số lượng lớn các hội chứng. Chúng thường xuất hiện ở người bị ảnh hưởng từ khi sinh ra và chúng phải phát triển trong suốt cuộc đời của mình (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Tình trạng y tế này thường được đặc trưng bởi sự hiện diện của các tổn thương da mạch máu và sự hình thành khối u ở các khu vực khác nhau, chẳng hạn như nhãn khoa, thần kinh, tim mạch, hệ thống thận, vv (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Một số tác giả như Singh, Traboulsi và Schoenfield (2009) thường phân loại hội chứng Sturge-Weber là một loại phacomatosis.

Phacomatosis định nghĩa một tập hợp các bệnh về thần kinh. Chúng được đặc trưng ở cấp độ lâm sàng bởi sự thay đổi ác tính lành tính hoặc ác tính ở nhiều cơ quan (Singht, Traboulsi và Schoenfield, 2009).

Trong nhóm này, chúng tôi tìm thấy các rối loạn như bệnh u xơ, bệnh Von Hippel-Lindau hoặc bệnh Morreville (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez và Muños-Jareño, 2007).

Hội chứng Sturge-Weber, mặc dù đã được xác định trong nhiều báo cáo lâm sàng, không được mô tả cho đến năm 1860 bởi Schimmer (Miranda Mallea, Güeme Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio và Mulas Delgado, 1997).

Sau đó, Sturge đã mô tả chi tiết về khóa học lâm sàng của mình vào năm 1879. Trong khi Weber (1922) hoàn thành bức tranh lâm sàng với việc xác định các bất thường về X quang (Miranda Mallea et al., 1997).

Hiện nay, hội chứng này ở dạng cổ điển, được định nghĩa là một tình trạng y tế bao gồm dị thường não (leptomeningeal hoặc pial angiomas), thay đổi da (angiomas mặt) và mắt (carotid angiomas) (Fernández-Concepción, Gómez , 1999).

Ngoài ra, theo định nghĩa này, các biểu hiện lâm sàng khác nhau thường được thêm vào: đốm mặt, động kinh, thiểu năng trí tuệ, bệnh tăng nhãn áp và các loại thay đổi thần kinh khác (Fernández-Concepción, Gómez García và Sardiñaz Hernández, 1999).

Thống kê

Hội chứng Sturge-Weber được coi là một trong những hội chứng thần kinh với sự chiếm ưu thế của các rối loạn mạch máu phổ biến hơn trong dân số nói chung (Fernández-Concepción, Gómez García và Sardiñaz Hernández, 1999).

Con số chính xác về tỷ lệ mắc và tỷ lệ mắc hội chứng này không được biết chính xác.

Các nghiên cứu khác nhau đã quản lý để ước tính chúng theo các giá trị gần với một trường hợp trên 20.000-50.000 ca sinh (Tổ chức quốc gia về các trường hợp hiếm gặp, 2016).

Liên quan đến dữ liệu về đặc điểm lâm sàng của họ, cứ 1.000 trẻ em mới sinh thì có khoảng 1 trẻ bị xuất hiện (Các tổ chức quốc gia về các trường hợp hiếm gặp, 2016).

Tuy nhiên, chỉ có 6% trong số này có các bất thường về thần kinh liên quan đến hội chứng Sturge-Weber (Tổ chức quốc gia về các trường hợp hiếm gặp, 2016).

Việc kiểm tra các đặc điểm xã hội học của hội chứng Sturge-Weber đã chỉ ra rằng nó có thể được trình bày theo cách tương đương ở cả hai giới (Tổ chức quốc gia về các trường hợp hiếm gặp, 2016).

Nó thường không được liên kết với các khu vực địa lý cụ thể hoặc các nhóm dân tộc và xã hội cụ thể (Tổ chức quốc gia về sự cố hiếm gặp, 2016).

Dấu hiệu và triệu chứng

Hội chứng Sturge-Weber thường được xác định bằng sự phát triển của nhiều dị tật mạch máu da, nhãn khoa và não (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes và Francisco, 2000).

Báo cáo lâm sàng đề cập đến một bộ ba cổ điển của các phát hiện y tế: đốm mặt, u mạch máu não và bệnh tăng nhãn áp (Rios, Barbot, Pinto, Salermo, Santos, Carrilho và Temudo, 2012):

Đốm mặt

Đặc điểm lâm sàng của tim là sự hiện diện của các đốm trên mặt, được gọi là "vết rượu vang cổng" do sự xuất hiện và màu sắc của chúng (Quiñones-Coneo et al., 2015).

Những đốm này được cấu thành bởi một loại dị tật mạch máu da, được gọi là u mạch máu mặt (Quiñones-Coneo et al., 2015) hoặc nevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997).

Các u mạch máu, cả ở cấp độ mặt và trong các khu vực khác của sinh vật, được cấu thành bởi một nhóm bất thường và bệnh lý của các mao mạch máu giãn (Liên minh Angioma, 2016).

Những dị tật này được mô tả trực quan dưới dạng một tập hợp bong bóng hoặc hang động, với cấu trúc tương tự như quả mâm xôi. Bên trong chúng chứa máu và được bao phủ bởi một lớp mô da mỏng (Angioma Alliance, 2016).

Các đốm thường xuất hiện dưới dạng các hạt màu đỏ hoặc tím và có kích thước thay đổi với các lề được xác định rõ (Puig Sanz, 2007).

Trong trường hợp của trẻ sơ sinh, sự bất thường trên khuôn mặt này thường có được vẻ ngoài phẳng, hồng hào (Maraña Pérez et al., 2016).

Ngoài ra, chúng có xu hướng tối hơn khi tăng tuổi, hướng tới màu đỏ hoặc đỏ tía dữ dội (Maraña Pérez et al., 2016).

Họ tồn tại suốt cuộc đời của người mắc bệnh và thường nằm đơn phương ở một bên mặt. Đặc biệt là trên trán và các khu vực gần mí mắt (Tổ chức quốc gia về sự cố hiếm gặp, 2016).

Flammeus cần thiết ảnh hưởng đến các khu vực trên khuôn mặt bị ảnh hưởng bởi dây thần kinh sinh ba (Ma-na-na Pérez et al., 2016). Điều này chủ yếu chịu trách nhiệm cho dòng thông tin cảm giác và vận động của các khu vực nhãn khoa và tối đa.

Ngoài việc có ý nghĩa về mặt thẩm mỹ, u mạch máu có thể gây ra các đợt chảy máu hoặc các loại thay đổi thần kinh khác khi chúng xâm lấn các thiết bị đầu cuối hoặc các nhánh thần kinh (Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm gặp, 2016).

Angiomas não

Một trong những điều kiện y tế đặc trưng của hội chứng Sturge-Weber là sự phát triển của dị tật mạch máu trong hệ thống thần kinh (Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp, 2016).

Như trong trường hợp dị thường trên khuôn mặt, nó thường có dạng u mạch máu, còn được gọi là u não (Liên minh Angioma, 2016).

Định nghĩa lâm sàng của u mạch máu não đề cập đến dị tật mạch máu nằm ở cấp độ não hoặc cột sống (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Loại thay đổi này có thể gây ra thiệt hại đáng kể, thông qua rò rỉ máu hoặc áp lực cơ học (Tài liệu tham khảo Nhà di truyền học, 2016).

Trong trường hợp hội chứng Sturge-Weber, dị tật mạch máu não thường được gọi là bệnh lý mạch máu leptomeningeal (Maraña Pérez et al., 2016).

Angiomatosis Leptomeningeal là một tình trạng y tế đặc trưng bởi sự hiện diện của u mạch máu não ở cấp độ và chẩm (Ma-na-na Pérez et al., 2016).

Các báo cáo lâm sàng chỉ ra rằng 100% những người được chẩn đoán mắc hội chứng Sturge-Weber có biểu hiện u mạch máu leptomeningeal (Maraña Pérez et al., 2016).

Hơn 38% những người bị ảnh hưởng thường xuất hiện các u mạch máu nội sọ ở hơn 3 thùy não khác nhau, bị ảnh hưởng nhiều nhất là chẩm (Ma-na Pérez et al., 2016).

Mặc dù các dị tật thường có đặc tính lành tính hoặc không gây ung thư, chúng có thể làm tổn thương mô não thông qua sự xâm lấn của các cấu trúc và các nhánh thần kinh.

Áp lực cơ học gây ra bởi u mạch máu não gây ra nhiều biến chứng thần kinh, nhiều người trong số họ có tình trạng lâm sàng nghiêm trọng.

Bệnh tăng nhãn áp

Hội chứng Sturge-Weber cũng có thể liên quan đến sự thay đổi mạch máu khác nhau của mắt (Fernández-Concepción, Gómez García và Sardiñaz Hernández, 1999).

Sự hiện diện của u mạch máu mắt dẫn đến sự phát triển của các biến chứng khác nhau, thường gặp nhất là bệnh tăng nhãn áp (Rios et al., 2012).

Bệnh tăng nhãn áp là một bệnh lý gây ra sự gia tăng đáng kể áp lực bên trong cấu trúc mắt (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Hậu quả là, tổn thương dây thần kinh thị giác xảy ra, với vai trò cơ bản là truyền thông tin cảm giác từ các vùng mắt đến trung tâm não (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016)..

Sự phát triển của bệnh tăng nhãn áp, liên quan đến hội chứng Phẫu thuật-Weber, sẽ tạo ra sự suy giảm đáng kể về năng lực thị giác (Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp, 2016).

Quá trình lâm sàng của các thay đổi nhãn khoa phát triển theo hướng mất dần thị lực (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Các biến chứng y tế khác liên quan đến khu vực thị giác cũng có thể xuất hiện (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016):

• Angiomas kết nối, màng đệm và giác mạc.
• Quang teo.
• Bệnh mù mắt.

Các biến chứng y tế phổ biến nhất là gì? 

Các dấu hiệu được mô tả ở trên sẽ gây ra một mô hình biến chứng y khoa rộng rãi (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Trong số này, nghiêm trọng nhất là những người thần kinh, đặc trưng bởi (Viện sức khỏe quốc gia, 2016):

Động kinh

Động kinh là một bệnh có nguồn gốc thần kinh được xác định bởi sự phát triển của các cơn khác nhau hoặc co giật, được gọi là động kinh..

Tổn thương mô thần kinh do sự hiện diện của u mạch máu não làm thay đổi hoạt động của tế bào thần kinh, gây ra một mô hình điện vô tổ chức (Mayo Clinic., 2015).

Do đó, các đợt vận động mạnh và kích động cơ bắp, mất ý thức hoặc vắng mặt có thể phát triển (Mayo Clinic., 2015).

Bệnh lý này là một trong những nghiêm trọng nhất. Toàn bộ hệ thống thần kinh có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng, dẫn đến sự phát triển của tâm lý và thiếu hụt nhận thức.

Tê liệt và yếu

Như trong trường hợp trước, hemangiomas trong sọ có thể thay đổi tính toàn vẹn của các khu vực não khác nhau, trong trường hợp này là những người liên quan đến kiểm soát cơ bắp.

Ở cấp độ chung, sự vận động của cơ thể và sự phối hợp của các khớp và các nhóm cơ sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng, dẫn đến liệt nửa người hoặc liệt nửa người.

Với thuật ngữ hemiparesis, chúng tôi đề cập đến sự suy giảm chung về cả sức mạnh cơ bắp và khả năng vận động của một trong những nửa của cơ thể. Bệnh lý này thường được nhấn mạnh hơn ở các chi trên và dưới

Mặt khác, liệt nửa người đề cập đến tê liệt toàn bộ và một phần cơ thể, phải hoặc trái.

Cephalad và đau nửa đầu

Nhức đầu là sự hiện diện của đau đầu tái phát. Triệu chứng này là một trong những triệu chứng thường gặp nhất trong hội chứng Sturge-Weber.

Ngoài ra, trong hầu hết các trường hợp, họ thường tiến hóa theo hướng bị đau nửa đầu.

Đau nửa đầu được coi là một loại rối loạn thần kinh đặc trưng bởi cơn đau đầu dữ dội và dai dẳng, kèm theo cảm giác đau nhói, nhạy cảm với ánh sáng, buồn nôn và ói mửa (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2014).

Nguyên nhân

Một số tác giả, như Quiñones-Coneo và nhóm làm việc của ông (2015), chỉ ra rằng hội chứng Sturge-Weber có nguồn gốc không rõ ràng, có thể liên quan đến nhiều yếu tố (thay đổi di truyền, dị thường trước khi sinh, sự kiện môi trường, v.v.)..

Tuy nhiên, những người khác như Comi và Pevsner (2014) liên kết bài thuyết trình của họ với một sự thay đổi di truyền.

Điều này nằm ở gen GNAQ, nằm trên nhiễm sắc thể 9 tại vị trí 9q21 (Comi và Pevsner, 2014).

Các nghiên cứu thực nghiệm cho thấy gen GNAQ có vai trò liên quan đến việc sản xuất protein liên quan đến các chức năng tế bào khác nhau và sự điều hòa của các mạch máu (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Chẩn đoán

Các phương pháp hiệu quả nhất để chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber là những phương pháp cho phép chúng ta có được hình ảnh trực quan về vị trí của khối u (Viện Y tế Quốc gia, 2016).

Một số xét nghiệm được sử dụng nhiều nhất là (Viện sức khỏe quốc gia, 2016):

• Cộng hưởng từ hạt nhân (NMR).
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• X quang thông thường (X-quang).

Điều trị

Việc điều trị được sử dụng trong hội chứng Sturge-Weber nên tập trung vào việc kiểm soát các biến chứng y khoa và loại bỏ u mạch máu.

Trong trường hợp biến chứng y khoa thứ phát, các can thiệp y tế tập trung vào điều trị rối loạn thần kinh. Phổ biến nhất là dùng thuốc chống động kinh, thuốc giảm đau, v.v..

Mặt khác, để loại bỏ u mạch máu, tia laser có thể được sử dụng trong các khu vực trên khuôn mặt hoặc phẫu thuật để loại bỏ trực tiếp ở cấp độ não.

Ngoài ra, điều quan trọng là phải thực hiện vật lý trị liệu để cải thiện tình trạng tê liệt và yếu cơ.

Việc sử dụng phục hồi chức năng nhận thức để điều trị các khiếm khuyết nhận thức có thể có (vấn đề chú ý, trí nhớ, v.v.).

Tài liệu tham khảo

1. Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Hội chứng Sturge-Weber. Lấy từ Orphanet.
2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Hội chứng Sturge Weber. Đánh giá ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
3. Mallea, M., Güeme Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J., & Mulas Delgado, F. (1997). Hội chứng Sturge-Weber: Có kinh nghiệm trong 14 trường hợp. Biên niên sử nhi khoa Tây Ban Nha, 138-142.
4. Ma-ri-a Pérez, A. J. và cộng sự ,. (2016). Phân tích hội chứng Sturge-Weber: nghiên cứu hồi cứu nhiều biến liên quan. Thần kinh.
5. NIH. (2016). Hội chứng Sturge-Weber. MedlinePlus.
6. CHÚA (2016). hội chứng sturge-weber. Lấy từ tổ chức quốc gia về bệnh hiếm.
7. Puig Sanz, L. (2009). Chấn thương mạch máu: hamartomas.
8. Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., García-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., & Lorenzo-Sanz, G. (2015). Hội chứng Sturge-Weber không có nevus trên khuôn mặt: bệnh lý mạch máu màng phổi trước với tiến triển thuận lợi. Rev Neurol.
9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Hội chứng Sturge-Weber: biến đổi lâm sàng và thần kinh ... Anales de Pediatría, 397-402.
10. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Hội chứng thần kinh. Ung thư lâm sàng nhãn khoa, 165-170.
11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., & Francisco, A. (2000). Hội chứng Sturge-Weber: Chẩn đoán phân biệt bệnh thần kinh. Rev Neurol, 41-44.
12. Tomás-Vila và cộng sự ,. (2013). Thiếu hụt khu trú tạm thời ở trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Sturge-Weber. Rev Neurol.