Bệnh hiếm gặp là gì?

các bệnh hiếm (ER) là một tình trạng bệnh lý ảnh hưởng đến một nhóm hoặc số người rất nhỏ so với các bệnh phổ biến khác trong dân số nói chung (Richter et al., 2015).

Trong trường hợp của châu Âu, các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng một người cho mỗi 2.000 công dân của dân số nói chung (Liên đoàn các bệnh hiếm gặp ở Tây Ban Nha, 2016).

Tuy nhiên, trong trường hợp của Hoa Kỳ, một căn bệnh được coi là hiếm hoặc hiếm khi nó ảnh hưởng đến khoảng dưới 200.000 người tại một thời điểm cụ thể (Ngày bệnh hiếm, 2016).

Đặc điểm chính của các bệnh hiếm gặp, còn được gọi là bệnh mồ côi, là một loạt các triệu chứng có thể xuất hiện. Một bệnh lý cụ thể có thể tạo ra các triệu chứng rất cụ thể và rất khác với bất kỳ bệnh hiếm gặp nào khác. Ngoài ra, cả triệu chứng và diễn biến lâm sàng cũng rất không đồng nhất giữa những bệnh nhân mắc bệnh lý tương tự (Bệnh hiếm châu Âu, 2007).

Một số lượng rất lớn các bệnh di truyền hiếm gặp đã được mô tả ở trẻ em và người lớn trên toàn thế giới. Hiện tại, có từ 5.000 đến 8.000 bệnh lý khác nhau được biết đến và, ngoài ra, các bệnh hiếm gặp mới thường được ghi nhận trong tài liệu y khoa (Richter et al., 2015).

Nói chung, loại bệnh lý này là sản phẩm của sự thay đổi hoặc đột biến gen. Tuy nhiên, chúng cũng có thể phát triển do hậu quả của sự hiện diện của các bệnh lý nhiễm trùng, miễn dịch, virus và / hoặc thoái hóa (Cortés, 2015).

Bệnh hiếm gặp là gì??

Các định nghĩa chung về khái niệm bệnh đề cập đến sự suy giảm sức khỏe (thể chất hoặc tinh thần) hoặc tình trạng bất thường trong hoạt động của con người (Tổ chức Châu Âu về Bệnh hiếm, 2005).

Do đó, các bệnh hiếm gặp là các bệnh lý xảy ra với tỷ lệ mắc rất thấp trong dân số nói chung, chúng được coi là hiếm gặp (COFCO, 2016).

Mặc dù vậy, Tổ chức y tế thế giới, Ông lưu ý rằng có một số lượng lớn người bị ảnh hưởng bởi các bệnh này. Các nghiên cứu khác nhau đã ước tính rằng những điều này có thể ảnh hưởng đến khoảng 7% dân số (COFCO, 2016).

Có hàng ngàn bệnh hiếm gặp đã được mô tả (Tổ chức Y tế Thế giới, 2012). Trong số đó có loạn dưỡng cơ duchenne, xơ nang, bệnh máu khó đông hoặc hội chứng Angelman.

Ai mắc bệnh hiếm?

Tùy thuộc vào quốc gia, có các tiêu chí thống kê khác nhau để xem xét một bệnh lý thuộc nhóm bệnh hiếm gặp hoặc không thường xuyên.

Mặc dù vậy, một số dự án nghiên cứu ước tính rằng có hơn 300 triệu người trên thế giới bị ảnh hưởng bởi một căn bệnh hiếm gặp (Cortés, 2015).

Trong dân số châu Âu, người ta ước tính rằng có khoảng 6.000 đến 8.000 loại bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 6-8% dân số (Tổ chức châu Âu về các bệnh hiếm gặp, 2005).

Xuất phát từ những con số này, có khả năng khoảng 3 triệu người sống ở Tây Ban Nha, 27 triệu người sống ở châu Âu, 42 triệu người sống ở Mỹ Latinh và 25 triệu người sống ở Bắc Mỹ, có thể mắc bất kỳ loại bệnh nào. Rare (Liên đoàn các bệnh hiếm gặp ở Tây Ban Nha, 2016).

Liên quan đến tuổi tác, nó đã được quan sát thấy rằng 75% các trường hợp bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ em. Và đặc biệt, đã có tài liệu cho thấy 30% trẻ em mắc các bệnh hiếm gặp chết trước 5 tuổi (Tổ chức châu Âu về các bệnh hiếm gặp, 2005).

Mặc dù vậy, có một tỷ lệ cao các bệnh hiếm gặp xuất hiện ở tuổi trưởng thành, chẳng hạn như bệnh Huntintong hoặc bệnh Crohn (COFCO, 2016).

Đặc điểm của bệnh hiếm gặp là gì??

Có một loạt các rối loạn rất rộng và không đồng nhất cũng như triệu chứng cụ thể. Ngoài ra, rất nhiều triệu chứng phổ biến ?? có thể che giấu hoặc cản trở chẩn đoán bệnh hiếm gặp (Ngày bệnh hiếm, 2016).

Mặc dù có sự không đồng nhất về triệu chứng, các bệnh hiếm gặp được coi là bệnh lý nghiêm trọng, với một quá trình lâm sàng tiến triển và mãn tính (Orphanet, 2012) sẽ tạo ra những thay đổi khác nhau ở cấp độ vật lý, nhận thức, cảm giác và / hoặc hành vi (Liên đoàn bệnh hiếm gặp Tây Ban Nha, 2016).

Trong một số loại (teo cơ, hội chứng Rett, trong số những người khác), các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện từ giai đoạn đầu hoặc giai đoạn đầu của cuộc đời con người (Orphanet, 2012).

Tóm lại, Liên đoàn các bệnh hiếm gặp Tây Ban Nha (2016) nhấn mạnh một số đặc điểm quan trọng nhất của các bệnh hiếm gặp:

• Xuất hiện sớm. Khoảng 2 trong số 3 trẻ bắt đầu phát triển các triệu chứng đặc trưng của bệnh lý phải chịu trước 2 tuổi.
• Trong nhiều người sẽ trình bày đau mãn tính thường bắt nguồn từ rối loạn cảm giác và thể chất.
• Sự hiện diện của thâm hụt động cơ, cảm giác, nhận thức trong khoảng 50% trường hợp.
• Sự hiện diện của sự phụ thuộc chức năng 1 trong 3 trường hợp.
• Giảm tuổi thọ trong hầu hết các trường hợp. Khoảng 10% cá nhân chết trong khoảng từ 1-5 tuổi, trong khi 12% khác từ 5-15 tuổi.

Nguyên nhân gây bệnh hiếm gặp là gì??

Nguyên nhân cụ thể của phần lớn các bệnh hiếm gặp vẫn còn trong câu hỏi. Mặc dù vậy, nhiều loại xảy ra là kết quả của sự thay đổi di truyền, được gọi là bệnh di truyền hiếm gặp ?? (Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, 2012).

Khi có đột biến gen, nó có thể truyền sang con cái, do điều này có một số trường hợp mắc bệnh di truyền hiếm gặp (Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, 2012).

Một số ví dụ về các bệnh hiếm gặp do yếu tố di truyền là: xơ nang, bệnh Huntintong, loạn dưỡng cơ (Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, 2012).

Mặt khác, chúng ta phải nhớ rằng có những loại yếu tố khác có thể làm giảm sự xuất hiện của một bệnh lý hiếm gặp.

Một mặt, có những yếu tố bệnh lý có thể trực tiếp gây ra sự phát triển của một căn bệnh hiếm gặp: virus, vi khuẩn, quá trình miễn dịch, v.v. (Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, 2012).

Mặt khác, một số yếu tố môi trường cũng đã được mô tả dường như cho thấy ảnh hưởng điều biến thứ cấp: thói quen ăn uống, tiêu thụ các chất như thuốc lá hoặc rượu, tiếp xúc với các sản phẩm hóa học, v.v. (Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, 2012).

Ví dụ, hầu hết các trường hợp ung thư trung biểu mô (bệnh lý ảnh hưởng đến các tế bào lót khoang ngực) là do tiếp xúc với amiăng (Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, 2012).

Có bao nhiêu loại bệnh hiếm gặp?

Bệnh hiếm hoặc hiếm có thể phát triển do nhiều yếu tố, do đó, rất nhiều loại đã được mô tả..

Ngoài ra, cùng một bệnh lý có thể biểu hiện với các biểu hiện lâm sàng khác nhau giữa những người hoặc các phân nhóm khác nhau có thể được mô tả trong cùng một bệnh (Cortés, 2015).

Hiện tại, từ 6.000 đến 8.000 loại bệnh hiếm đã được mô tả và con số này tiếp tục tăng đều đặn do tài liệu lâm sàng và thực nghiệm.

Nói chung, tất cả các bệnh lý hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng thể chất, khả năng nhận thức, phổ hành vi và khả năng cảm giác (Cortés, 2015).

Mặc dù chúng là những bệnh xảy ra với tỷ lệ mắc giảm ở cấp độ dân số, nhưng có một số loại phụ xảy ra thường xuyên hơn những bệnh khác.

Một số loại thường xuyên nhất ?? các bệnh hiếm gặp là (Cortés, 2015):

• Achondroplasia: đó là một bệnh lý xảy ra với tần suất 1: 25.000. Nguyên nhân chính là do đột biến gen FGR3. Loại bệnh lý này có thể tạo ra macrocephaly, giảm sắc tố trên khuôn mặt, giảm chiều cao, trong số những người khác.
• Hội chứng Angelman: tần suất của hội chứng này đã được ước tính là 1: 15.000. Sự đột biến của gen UBE3A có liên quan đến sự xuất hiện của bệnh lý này và triệu chứng liên quan: chậm phát triển tâm thần, microcephaly, không có ngôn ngữ, thay đổi điện não đồ, mất điều hòa, v.v..
• Síndme de Bardet Biedl: loại bệnh lý này có tần số 1: 125.000 và đột biến gen BBS1 có liên quan đến sự xuất hiện của nó. Thường xuyên có các điều kiện sau đây: chậm phát triển tâm thần, béo phì, viêm võng mạc, chảy nước mắt hoặc suy sinh dục.
• Xơ cứng củ: đó là một bệnh lý xảy ra với tần số 1: 6.000 và có liên quan đến đột biến gen TSC1 / TSC2. Những người bị nó thường xuất hiện: co giật, u nang thận, đốm hypochromic, nốt dưới da, angiofibromas và rhabdomyomas tim.
• Phenylketon niệu: là một rối loạn có tần số 1: 10.000 và xảy ra do đột biến gen PHA. Một số triệu chứng phát triển do tình trạng của bạn là: chậm phát triển trí tuệ, microcephaly, rối loạn hành vi, co giật hoặc / và giảm sắc tố của da.
• Xơ nang: đó là một bệnh lý xảy ra với tần số xấp xỉ 1: 10.000 và có liên quan đến đột biến gen CFTR. Các triệu chứng liên quan được đặc trưng bởi: nhiễm trùng phổi mãn tính, suy tụy, trĩ và vô sinh ở nam giới.
• Neurofibromatosis loại 1: đó là một bệnh lý có tần số 1: 3.000 và có liên quan đến đột biến gen NF1. Các triệu chứng liên quan là như sau: u thần kinh đệm, loạn sản sphenoid, nốt sần và tàn nhang da / tàn nhang.
• Hội chứng Prader Willi: đó là một hội chứng xảy ra với tần suất 1: 25.000 và liên quan đến nhiều yếu tố di truyền, cụ thể, với sự thay đổi trong di truyền ở: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). Phổ lâm sàng của hội chứng Prader Willi có thể bao gồm: thay đổi hành vi, suy sinh dục, tăng sản, béo phì, dị dạng khuôn mặt và hạ huyết áp ở trẻ sơ sinh.
• Hội chứng Rett: loại hội chứng này xảy ra với tần suất 1: 12.000 ở phụ nữ và có liên quan đến đột biến gen MECP2. Các triệu chứng liên quan bao gồm: rối loạn giấc ngủ, hành vi tự kỷ, khuôn mẫu ở các chi trên, vẹo cột sống, giảm thông khí, chứng nghiến răng, microcephaly và / hoặc chậm phát triển tâm thần tiến triển.
• Hội chứng Sotos: bệnh lý này xảy ra với tần suất 1: 50.000 và có liên quan đến sự thay đổi trong gen NDS1. Một số triệu chứng liên quan là: khó khăn trong học tập, vĩ mô, bệnh não, tăng kích thước bàn chân và bàn tay, rối loạn phối hợp, trong số những người khác.
• Hội chứng Williams: đó là một bệnh lý xảy ra với tần suất 1: 8.000 và có liên quan đến nhiều yếu tố di truyền: biến đổi gen trong 7q11.1 (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). Các triệu chứng xảy ra do hậu quả của hội chứng này bao gồm: tăng calci máu, hyperacusis, hẹp van động mạch chủ, hẹp van động mạch phổi, thay đổi hành vi và rối loạn kỹ năng thị giác..

Có điều trị bệnh hiếm không??

Việc điều trị sẽ phụ thuộc cơ bản vào loại bệnh lý mà người bệnh trình bày. Trong một số trường hợp, các biện pháp can thiệp trị liệu được sử dụng để điều trị các triệu chứng, vừa để kiểm soát tiến triển của bệnh vừa cải thiện chất lượng cuộc sống nói chung..

Mặc dù vậy, các thử nghiệm lâm sàng và các nghiên cứu khác nhau đang được tiến hành cố gắng làm rõ cơ sở sinh học của từng loại bệnh hiếm gặp và do đó, tìm ra cách chữa trị cho nhiều bệnh lý có tiên lượng tử vong ở giai đoạn đầu đời.

Những vấn đề chính mà những người mắc bệnh hiếm gặp và người thân của họ là gì??

Cho đến gần đây, có một sự thiếu hiểu biết lớn về các bệnh hiếm gặp, hầu như không có nghiên cứu và điều tra lâm sàng.

Mặc dù khối lượng thông tin về một số bệnh hiếm gặp phổ biến nhất đã tăng đáng kể, nhưng vẫn có một khoảng cách lớn về mặt khoa học và khái niệm trong hầu hết chúng..

Các vấn đề phổ biến nhất liên quan đến việc xác định chẩn đoán, tìm kiếm thông tin cụ thể và đầy đủ về một bệnh lý cụ thể hoặc khó khăn trong việc tìm kiếm các chuyên gia chuyên ngành (Orphanet, 2012).

Những người mắc bệnh hiếm gặp và gia đình của họ sẽ gặp phải những khó khăn đáng kể trong việc tiếp cận chăm sóc y tế chất lượng hoặc hỗ trợ y tế và xã hội (Orphanet, 2012).

Người ta cho rằng những người bị ảnh hưởng bởi loại bệnh lý này làm tăng tính dễ bị tổn thương trong các lĩnh vực tâm lý, xã hội, kinh tế và văn hóa, chủ yếu là do thiếu các quy trình y tế cụ thể hoặc thiếu các chính sách xã hội cụ thể và phù hợp (Orphanet, 2012).

Kết luận

Mặc dù các bệnh hiếm gặp được coi là bệnh hiếm gặp hoặc hiếm gặp, nhưng hiện nay có một số lượng lớn người bị ảnh hưởng..

Một cá nhân mắc một loại bệnh hiếm gặp nhất định có thể gây ra các vấn đề và thâm hụt đáng kể ở mức độ thể chất, cảm giác và nhận thức, đó là lý do tại sao nó có khả năng gây ra một mức độ khuyết tật chức năng đáng kể.

Do tính chất bất thường của các bệnh lý này, các chính sách của nhà nước có xu hướng phân bổ ít nguồn lực kinh tế cho cả nghiên cứu lâm sàng và thực nghiệm và cho sự phát triển của chăm sóc y tế chuyên khoa..

Do những trường hợp này, trong hầu hết các trường hợp, các bệnh lý không được chẩn đoán sớm hoặc các triệu chứng và hội chứng không được xác định một cách hiệu quả, do đó chẩn đoán sai hoặc nhầm lẫn được thực hiện. Hậu quả của việc này là sự can thiệp điều trị không đầy đủ, làm xấu đi cả mức độ nghiêm trọng và tiến trình của bệnh và tiên lượng..

Điều cần thiết là tăng kiến ​​thức về loại bệnh lý này và do đó, các tài nguyên được phân bổ cho chúng. Chẩn đoán và can thiệp sớm là điều cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc các bệnh hiếm gặp.

Tài liệu tham khảo

1. COFCO. (2016). Bệnh hiếm.
2. Cortés, F. (2015). Những căn bệnh hiếm gặp. Mục sư. Lâm sàng. ĐIỀU KIỆN , 26 (4), 425-431.
3. EURODIS. (2005). Bệnh hiếm: hiểu được ưu tiên sức khỏe cộng đồng này.
4. EURODIS. (2005). Bệnh hiếm gặp là gì?? Lấy từ Tổ chức Châu Âu về Bệnh hiếm: http://www.eurordis.org/IMG/
5. LIÊN KẾT. (2016). Các câu hỏi thường gặp về ER. Thu được từ Liên đoàn các bệnh hiếm gặp ở Tây Ban Nha: http://www.enfermedades-rara.org/
6. Gen toàn cầu (2016). Bệnh hiếm: sự thật và thống kê. Lấy từ Global Gene.es Allies in Rare Rare: https://globalgenes.org/
7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). Bệnh "hiếm": Bệnh nhân có động lực làm nên sự khác biệt. Tạp chí quốc tế về tim mạch , 208, 95-96.
8. NHI. (s.f.). Câu hỏi thường gặp về các bệnh hiếm gặp. Lấy từ Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (s.f.). Geneitc và các bệnh hiếm gặp Informatión . Lấy từ Trung tâm tiến bộ khoa học dịch thuật quốc gia: https://raredisease.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016). Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia. Lấy từ Nghiên cứu Bệnh hiếm và NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016). Phát hiện và phát triển thuốc hiếm gặp dưới một mái nhà. Lấy từ Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia: http://blog.ninds.nih.gov/
12. AI. (2012). Hoa để chống lại các bệnh hiếm gặp. Thu được từ Tổ chức Y tế Thế giới: http://www.who.int/
13. Mồ côi. (s.f.). Abour Bệnh hiếm. Lấy từ Orphanet: http://www.orpha.net/
14. Mồ côi. (2012). Về bệnh hiếm. Lấy từ Orphanet: http://www.orpha.net/national/
15. RDD. (2016). Bệnh hiếm gặp là gì?? Lấy từ Ngày bệnh hiếm: http://www.raredisireday.org/
16. RDUK. (2016). Abour Bệnh hiếm. Lấy từ Liên minh Quốc gia cho những người mắc bệnh hiếm và tất cả những người hỗ trợ họ: http://www.raredisease.org.uk/
17. Nhớ lại, G., Ortega, X., & Pinto, M. (2015). Chẩn đoán trước sinh và quản lý chu sinh trong các bệnh hiếm gặp. Mục sư lâm sàng. ĐIỀU KIỆN , 26 (4), 432-441.
18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E., và những người khác. (2015). Thuật ngữ và định nghĩa về bệnh hiếm - Đánh giá có hệ thống: báo cáo của ISPOR Nhóm bệnh hiếm về Specia. Giá trị sức khỏe , 906-914.