Các loại đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể chính

các các loại đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể Chúng rất đa dạng. Họ đề cập đến sự thay đổi theo thứ tự hoặc số lượng gen trong nhiễm sắc thể. Chúng có thể truyền sang con cái nếu chúng ảnh hưởng đến noãn và tinh trùng.

Nếu đây là trường hợp, chúng ta nói về một đột biến di truyền, nhưng nếu nó xảy ra mà không có cha mẹ chịu đột biến, thì đó là đột biến de novo.

Nói chung, đột biến gen xảy ra trong quá trình hình thành giao tử trong bệnh teo và là do các chuỗi DNA bị hỏng hoặc được sửa chữa kém.

Đột biến nhiễm sắc thể có thể có hoặc không có tác dụng rõ rệt đối với con người. Những hiệu ứng này có thể thay đổi tùy theo nơi chúng xảy ra và nếu chúng ảnh hưởng đến chức năng của protein hoặc các quá trình liên quan.

Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể (một nửa được thừa hưởng từ mẹ và phần còn lại từ cha). Nhiều lần đột biến gen chỉ có thể được phát hiện với sự hỗ trợ của các kỹ thuật hiển vi và sau khi điều tra dài.

Các loại đột biến gen chính

Có các phân loại khác nhau của đột biến gen theo yếu tố bị ảnh hưởng. Một trong những phân loại mô tả 3 loại đột biến chính: phân tử, nhiễm sắc thể và bộ gen.

1- Đột biến phân tử

Chúng là đột biến ảnh hưởng đến thành phần hóa học của gen.

2- Đột biến nhiễm sắc thể

Đó là một đột biến trong đó những gì thay đổi là một phần của nhiễm sắc thể.

Có sự phân loại khác nhau tùy thuộc vào những gì họ ảnh hưởng. Nếu chúng ảnh hưởng đến số lượng gen, nó có thể được đưa ra dưới dạng:

- Sao chép

Nó xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể được lặp lại trong cùng một nhiễm sắc thể. Đây là loại đột biến có liên quan đến quá trình tiến hóa của loài.

- Xóa

Trong trường hợp này, một phần nhiễm sắc thể bị mất. Mức độ nghiêm trọng của nó phụ thuộc vào số lượng gen chứa phần bị mất. Nếu cá thể đồng hợp tử, đột biến này gây chết người.

Nếu đột biến nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến thứ tự của các gen, chúng ta nói về:

- Đầu tư

Sự thay đổi di truyền này xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể tách ra để nối lại sau đó, nhưng theo hướng ngược lại. Nếu một khoản đầu tư xảy ra, có khả năng các giao tử không khả thi.

Có hai loại đầu tư:

Pericentric: chúng thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể vì chúng ảnh hưởng đến tâm động (điểm liên kết giữa các nhiễm sắc thể tạo nên nhiễm sắc thể).

Vùng lân cận: chúng hoàn toàn không ảnh hưởng đến tâm động; do đó, chúng cũng không làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể.

- Dịch

Nó ngụ ý rằng một phần của nhiễm sắc thể thay đổi vị trí, vị trí. Nếu sự thay đổi đó xảy ra trong cùng một nhiễm sắc thể, thì đó là một sự hoán vị. Nếu nó xảy ra giữa các nhiễm sắc thể khác nhau, chúng ta nói về sự chuyển vị.

Sự chuyển vị ảnh hưởng đến con cái bởi vì nó ngụ ý rằng một nhiễm sắc thể trùng lặp hoặc không hoàn chỉnh sẽ di truyền. 

Có một loại dịch chuyển đặc biệt được gọi là dịch chuyển Robertsonia, trong đó hai nhiễm sắc thể không tương đồng nối hai cánh tay dài của chúng thông qua tâm động, tạo thành một nhiễm sắc thể đơn.

3- Đột biến gen

Đó là một đột biến trong đó toàn bộ bộ gen bị ảnh hưởng bằng cách tăng hoặc giảm các trò chơi nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể.

Các loại đột biến gen khác

Một phân loại khác của các đột biến chia chúng thành:

1- Đột biến im lặng

Một trong những cơ sở của DNA được sửa đổi trong khi mã hóa cùng loại axit amin.

2- Đa hình

Trong trường hợp này, một trong những cơ sở của DNA cũng thay đổi, nhưng chức năng của protein không bị ảnh hưởng ở mức độ có thể gây bệnh. Nếu cùng một lỗi được lặp lại rất gần nhau, nó có thể thoái hóa thành bệnh lý.

3- Đột biến

Trong trường hợp đột biến này, sự thay đổi ở một trong các cơ sở DNA ngụ ý rằng một axit amin được mã hóa khác với những gì nó cần phải có. Mã hóa một axit amin sai có thể làm thay đổi chức năng của protein.

4- Đột biến vô nghĩa

Đây là một đột biến trong đó chuỗi axit amin bị cắt ngắn. Theo nơi xảy ra sự phá vỡ, nó có thể kết thúc bằng sự hình thành protein.

5- Chèn

Trong trường hợp này, nhiều cơ sở được thêm vào cơ sở DNA ban đầu, có thể ảnh hưởng đến khung đọc. Nó cũng xảy ra khi chèn axit amin không phù hợp.

6- Nhiễm sắc thể vòng

Khi cánh tay của nhiễm sắc thể được hợp nhất trong một vòng, nó được gọi là nhiễm sắc thể vòng. Đây là một rối loạn hiếm gặp liên quan đến các bệnh như hội chứng Turner.

7- Isochromosome

Đột biến này xảy ra khi một nhiễm sắc thể mất một cánh tay nhưng có một nhánh khác được nhân đôi. Nó thường xảy ra khi tâm động được chia theo chiều ngang.

8- Dấu nhiễm sắc thể

Trong trường hợp này, nó là một nhiễm sắc thể nhỏ được hình thành bởi các bộ phận của nhiễm sắc thể khác hoặc nhiễm sắc thể khác. Tần số của nó là thấp và không rõ nguồn gốc của nó.

8- Giải phẫu đơn phương

Đó là một đột biến ngụ ý rằng cả hai nhiễm sắc thể của một trong số 23 cặp có DNA, đến từ cùng một cha mẹ. 

Do đó, nhiễm sắc thể của một trong hai tổ tiên sẽ được nhân đôi, trong khi phần còn lại sẽ vắng mặt.

Đó có thể là người mẹ (người mẹ đơn phương chia tay) hoặc người cha (người cha đơn phương). Phá vỡ đơn bào có thể dẫn đến các bệnh như hội chứng Angelman.

Nguyên nhân và hậu quả của đột biến gen

Mặc dù nhiều đột biến nhiễm sắc thể có nguồn gốc vẫn chưa được khoa học biết đến, nhưng ngày càng có nhiều nghiên cứu cho thấy kết quả tiết lộ về cách mà thói quen sống ảnh hưởng đến ngoại hình của chúng.

Hút thuốc, ví dụ, có liên quan đến sự xuất hiện của nhiều đột biến nhiễm sắc thể. Một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Khoa học tiết lộ rằng hút một gói thuốc lá mỗi ngày có thể gây ra 150 đột biến mỗi năm ở mỗi tế bào của phổi, 97 đột biến ở thanh quản, 23 đột biến ở miệng, 18 đột biến ở bàng quang và 6 đột biến ở gan.

Đột biến gen thường liên quan đến dị tật hoặc khiếm khuyết trong hoạt động thường xuyên của sinh vật, nhưng cũng phải thực hiện với các sửa đổi tiến hóa cho phép sự sống sót của một loài.

Tài liệu tham khảo

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Các loại đột biến. Lấy từ: guiametabolica.org
2. Thế giới BBC. Thuốc lá gây ra hàng trăm đột biến gen ở người hút thuốc (và không biến mất nếu bạn bỏ thuốc lá). Lấy từ: bbc.com
3. Sinh học (s / f). Nhiễm sắc thể hoặc đột biến cấu trúc. Phục hồi từ: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Các vật liệu di truyền có thể thay đổi. Đột biến nhiễm sắc thể Lấy từ: e-ducativa.es
5. Mắt khoa học (2015). 5 đột biến gen hiếm gặp gây bất ngờ. Lấy từ: notifye21.com
6. wikipedia.org