Hemiaigosis trong những gì nó bao gồm và các ví dụ



các hemiaigosis nó được định nghĩa là sự vắng mặt một phần hoặc toàn bộ của một trong các nhiễm sắc thể tương đồng ở sinh vật nhân thực. Tình trạng này có thể xảy ra ở một số hoặc tất cả các tế bào của mẫu vật. Các tế bào chỉ có một alen và không phải là cặp được gọi là hematigote.

Ví dụ phổ biến nhất cho bệnh hemizygosis là sự phân biệt giới tính, trong đó một trong số các cá nhân - nam hay nữ - là hemigotroot cho tất cả các alen của nhiễm sắc thể giới tính, vì hai nhiễm sắc thể khác nhau, trong khi hai nhiễm sắc thể khác nhau ở giới tính khác, nhiễm sắc thể là như nhau.

Ở người, cặp nhiễm sắc thể số 23 của nam giới được cấu thành bởi nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y, trái ngược với phụ nữ có hai nhiễm sắc thể là X.

Tình trạng này được đảo ngược ở một số loài chim, rắn, bướm, lưỡng cư và cá, bởi vì các cá thể cái được hình thành bởi nhiễm sắc thể ZW và cá thể đực bởi nhiễm sắc thể ZZ.

Hematigosis cũng được quan sát là hậu quả của đột biến gen trong quá trình sinh sản của các loài đa bào, nhưng hầu hết các đột biến này nghiêm trọng đến mức chúng thường gây ra cái chết của sinh vật phải chịu trước khi sinh..

Chỉ số

  • Hội chứng 1 Turner
  • 2 bệnh máu khó đông
  • 3 cuộc sống trên trái đất
  • Sinh sản 4 tế bào
  • 5 Thông tin di truyền
  • 6 tài liệu tham khảo

Hội chứng Turner

Đột biến thường gặp nhất liên quan đến bệnh xuất huyết là hội chứng Turner, đây là một tình trạng di truyền xảy ra ở phụ nữ do sự vắng mặt một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X..

Người ta ước tính rằng có một tỷ lệ mắc bệnh ở một trong số 2.500 đến 3.000 bé gái được sinh ra, tuy nhiên 99% cá nhân có đột biến này lên đến đỉnh điểm trong phá thai tự nhiên.

Hội chứng Turner có tỷ lệ mắc bệnh cao, được đặc trưng bởi kích thước trung bình từ 143 đến 146 cm, ngực tương đối rộng, nếp gấp da ở cổ và thiếu sự phát triển của buồng trứng, do đó hầu hết là vô trùng.

Bệnh nhân có trí thông minh bình thường (IQ 90), tuy nhiên họ có thể gặp khó khăn trong việc học toán, nhận thức không gian và phối hợp vận động thị giác..

Ở Bắc Mỹ tuổi chẩn đoán trung bình là 7,7 tuổi, cho thấy nhân viên y tế có ít kinh nghiệm trong việc nhận dạng.

Hội chứng này thiếu một phương pháp điều trị di truyền, nhưng nó đòi hỏi phải có sự quản lý y tế đầy đủ của các chuyên gia khác nhau để đối phó với các bệnh về thể chất và tâm lý do đột biến, với các vấn đề về tim là rủi ro nhất..

Bệnh máu khó đông

Bệnh Hemophilia ở người là một rối loạn xuất huyết bẩm sinh phát triển do đột biến gen liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính xuất huyết X. Tần suất ước tính là một trên 10.000 ca sinh. Tùy thuộc vào loại bệnh máu khó đông, một số xuất huyết có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của người đó.

Chủ yếu là các cá nhân nam phải chịu đựng, khi có đột biến họ luôn mắc bệnh. Ở phụ nữ, người mang mầm bệnh có thể biểu hiện bệnh máu khó đông nếu nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng chiếm ưu thế, nhưng điều kiện phổ biến nhất là họ không có triệu chứng và không bao giờ có kiến ​​thức rằng họ phải chịu đựng.

Vì đây là bệnh di truyền, các bác sĩ chuyên khoa khuyên nên đánh giá phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc có dấu hiệu là người mang mầm bệnh..

Chẩn đoán sớm bệnh có thể đảm bảo rằng người đó được điều trị đầy đủ, vì nó có thể phân biệt giữa nhẹ, trung bình và nặng.

Điều trị dựa trên tiêm tĩnh mạch của yếu tố đông máu bị thiếu để ngăn ngừa và điều trị chảy máu.

Cuộc sống trên trái đất

Sự sống trên trái đất được thể hiện với sự đa dạng to lớn về hình thức và đặc điểm, các loài với thời gian đã xoay sở để thích nghi với hầu hết các môi trường hiện có.

Mặc dù sự khác biệt của chúng, tất cả các sinh vật sử dụng các hệ thống di truyền tương tự. Tập hợp đầy đủ các hướng dẫn di truyền của bất kỳ cá nhân nào là bộ gen của họ, được mã hóa bởi protein và axit nucleic.

Các gen đại diện cho đơn vị cơ bản của sự thừa kế, chúng chứa thông tin và mã hóa các đặc điểm di truyền của sinh vật sống. Trong các tế bào, các gen nằm trong nhiễm sắc thể.

Các sinh vật ít tiến hóa là đơn bào, cấu trúc của chúng không phức tạp, chúng thiếu một nhân và chúng bao gồm các tế bào prokaryote với một nhiễm sắc thể..

Các loài phát triển nhất có thể là loại đơn bào hoặc đa bào, được hình thành bởi các tế bào gọi là sinh vật nhân chuẩn được đặc trưng bởi có một nhân xác định. Hạt nhân này có chức năng bảo vệ vật liệu di truyền gồm nhiều nhiễm sắc thể, luôn ở số chẵn.

Các tế bào của mỗi loài có số lượng nhiễm sắc thể cụ thể, ví dụ vi khuẩn thường là một nhiễm sắc thể đơn, ruồi giấm bốn cặp, trong khi tế bào người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể khác nhau về kích thước và độ phức tạp và có khả năng lưu trữ một số lượng lớn gen.

Sinh sản tế bào

Sinh sản ở tế bào nhân sơ, vì chúng đơn giản nhất, chỉ xảy ra vô tính, bắt đầu khi nhiễm sắc thể sao chép và lên đến đỉnh điểm khi tế bào phân chia, tạo ra hai tế bào giống hệt nhau có cùng thông tin di truyền.

Không giống như các tế bào nhân chuẩn, nơi sinh sản có thể là vô tính, tương tự như các tế bào nhân sơ với sự hình thành các tế bào con bằng với mẹ hoặc tình dục.

Sinh sản hữu tính là những gì cho phép biến đổi gen giữa các sinh vật của một loài. Điều này được thực hiện nhờ sự thụ tinh của hai tế bào giới tính hoặc giao tử đơn bội từ bố mẹ, chứa một nửa số nhiễm sắc thể, tạo thành một cá thể mới với một nửa thông tin di truyền của mỗi bố mẹ..

Thông tin di truyền

Các gen trình bày thông tin khác nhau cho cùng một đặc điểm của sinh vật, chẳng hạn như màu mắt, có thể là đen, nâu, xanh lá cây, xanh dương, v.v. Biến thể này được gọi là alen.

Mặc dù có nhiều lựa chọn hoặc alen hiện có, mỗi cá nhân chỉ có thể sở hữu hai. Nếu tế bào có hai alen giống hệt nhau, màu mắt nâu, nó được gọi là đồng hợp tử và nó sẽ là mắt nâu.

Khi các alen khác nhau, màu mắt đen và xanh lục, nó được gọi là dị hợp tử và màu mắt sẽ phụ thuộc vào alen trội.

Tài liệu tham khảo

  1. Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ và Hiệp hội Nội tiết Nhi khoa. 2018. Hội chứng Turner: Hướng dẫn cho các gia đình. Tờ thông tin nội tiết nhi khoa. Baltimore, E.U.
  2. Benjamin A. Xỏ. 2009. Di truyền học: Một phương pháp tiếp cận khái niệm. New York, E.U. Phiên bản thứ ba. W. H. Freeman và Công ty.
  3. Domínguez H. Carolina et al. 2013. Hội chứng Turner. Kinh nghiệm với một nhóm người Mexico chọn lọc. Bol Med Aid Trẻ sơ sinh Mex. Tập 70, số 6 467-476.
  4. Liên đoàn Hemophilia thế giới. 2012. Hướng dẫn điều trị bệnh Hemophilia. Montreal, Canada. Phiên bản thứ hai. 74 trang.
  5. Dung nham S. Kalia. 2014. Tầm quan trọng của chẩn đoán người mang mầm bệnh trong các gia đình có tiền sử bệnh máu khó đông. Tạp chí Huyết học, Miễn dịch học và Huyết học Cuba. Tập 30, số 2.
  6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Dịch tễ học và phân tích di truyền bệnh Hemophilia A ở Andalusia. Luận án tiến sĩ. Đại học Seville. 139 trang.