Đơn sắc đặc trưng và ví dụ



các đơn sắc họ đề cập đến hiến pháp nhiễm sắc thể của các cá nhân có một nhiễm sắc thể duy nhất thay vì cặp bình thường trong các sinh vật lưỡng bội. Đó là, nếu có 23 cặp nhiễm sắc thể, sẽ có sự đơn sắc cho một trong số chúng nếu chỉ có một trong số các nhiễm sắc thể. Một cá nhân với một đơn nhân trong trường hợp này sẽ trình bày 45 nhiễm sắc thể thay vì 46.

Monosomies có thể là toàn bộ hoặc một phần. Trong trường hợp đầu tiên, toàn bộ nhiễm sắc thể bị thiếu. Trong lần thứ hai, việc xóa chỉ một phần nhiễm sắc thể sẽ xác định sự thiếu thông tin một phần của nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng.

Như một đơn sắc chỉ ảnh hưởng đến một cặp nhiễm sắc thể của một loài lưỡng bội, ví dụ, nó được coi là một loài vô tính. Mặt khác, sự thay đổi ploidy thực sự hoặc euploidies, ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể hoàn chỉnh xác định một loài.

Chỉ số

  • 1 Đặc điểm của đơn sắc
  • 2 Đơn nhân nhiễm sắc thể 5 ở người: hội chứng mèo khóc
    • 2.1 Đặc điểm của bệnh
    • 2.2 Điều trị bệnh
    • 2.3 Một số gen góp phần vào sự biểu hiện của bệnh
  • 3 Tổng số đơn sắc của nhiễm sắc thể X: Hội chứng Turner (45, X)
    • 3.1 Tổng quan về hội chứng
    • 3.2 Các đặc điểm vật lý và soma liên quan
    • 3.3 Khả năng phát triển và tinh thần
    • 3.4 Điều trị các triệu chứng của hội chứng
  • 4 monosomies trong các sinh vật khác
  • 5 tài liệu tham khảo

Đặc điểm của đơn sắc

Đơn sắc có thể ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể soma hoặc nhiễm sắc thể giới tính. Đơn sắc duy nhất của nhiễm sắc thể giới tính ở người là nhiễm sắc thể X.

Những cá nhân này là phụ nữ XO và trình bày những gì được gọi là hội chứng Turner. Không có ME đơn sắc vì mỗi con người cần có nhiễm sắc thể X để tồn tại.

Phụ nữ là XX và đàn ông XY. Trong các trường hợp dị tật, phụ nữ cũng có thể là XXX (trisomy of X) hoặc XO (monosomy of X). Những người đàn ông vô tính có thể là XXY (hội chứng Kleinefelter) hoặc XYY. Hai cái cuối cùng cũng là trisomies.

Tổng số monosomías thường gây tử vong, vì chúng có nguồn gốc cho các khiếm khuyết nghiêm trọng trong sự phát triển. Ngoài ra, bất kỳ đột biến (và tất cả) có thể được biểu hiện do cá thể sẽ bị xuất huyết cho tất cả các gen của nhiễm sắc thể đơn độc.

Các sinh vật aneuploid phát sinh, nói chung, bằng cách hợp nhất các giao tử, một trong số đó trình bày một quang sai nhiễm sắc thể số. Aneuploidies cũng có thể phát sinh từ mô soma, và rõ ràng đóng một vai trò quan trọng trong sự xuất hiện và phát triển của một số loại ung thư.

Đơn nhân một phần nhiễm sắc thể 5 ở người: hội chứng mèo khóc

Việc xóa một phần (hoặc toàn bộ) trong nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5 là nguyên nhân của cái gọi là hội chứng cri-du-chat. Nó còn được gọi là hội chứng Lejeune, để vinh danh người phát hiện ra nó, nhà nghiên cứu người Pháp Jèrôme Lejeune. Trong tiếng Pháp, cri-du-chat có nghĩa là "con mèo khóc".

80% các giao tử trong đó việc xóa đặc trưng cho hội chứng này xảy ra có nguồn gốc từ cha. Hầu hết các lần xóa là tự phát và xảy ra de novo trong quá trình tạo giao tử. Trong các trường hợp thiểu số, giao tử dị thường phát sinh từ các loại sự kiện khác, chẳng hạn như sự chuyển vị hoặc sự phân chia nhiễm sắc thể không đồng đều.

Đặc điểm của bệnh

Do các vấn đề về thanh quản và hệ thống thần kinh xuất phát từ tình trạng này, trẻ em bị ảnh hưởng có tiếng khóc tương tự như của mèo nhỏ. Kiểu khóc này biến mất khi đứa trẻ lớn hơn một chút.

Ở cấp độ vật lý, họ sẽ có thể trình bày đầu, hàm giảm kích thước và chảy nước dãi rất nhiều. Tuy nhiên, dấu hiệu thực thể có liên quan nhất của hội chứng này là không thể quan sát được ngay từ cái nhìn đầu tiên. Đó là về giảm sản pontocerebellar, một rối loạn bẩm sinh về hình thái não.

Trong phần còn lại của cuộc đời, những người bị ảnh hưởng sẽ gặp vấn đề khi cho ăn (khó bú và nuốt), tăng cân và phát triển. Họ cũng sẽ trình bày một sự chậm trễ nghiêm trọng về động cơ, trí tuệ và lời nói.

Ở cấp độ hành vi, những người mắc hội chứng này thường xuất hiện một số rối loạn bao gồm hiếu động thái quá, gây hấn và "bắt đầu". Họ cũng có xu hướng có những chuyển động lặp đi lặp lại. Trong những trường hợp rất hiếm, cá nhân có thể có ngoại hình và hành vi bình thường, ngoại trừ những khó khăn trong học tập.

Điều trị bệnh

Các cá nhân bị ảnh hưởng đòi hỏi sự chăm sóc y tế liên tục, đặc biệt đối với các liệu pháp liên quan đến suy giảm vận động và nói. Nếu có vấn đề về tim, phẫu thuật rất có thể sẽ được yêu cầu.

Một số gen góp phần vào sự biểu hiện của bệnh

Các gen của đoạn bị thiếu, bao gồm toàn bộ nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5, đang ở trạng thái xuất huyết. Đó là, chỉ trong một bản sao từ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh khác của cặp.

Cấu tạo di truyền của nhiễm sắc thể này, do đó, sẽ xác định một số nguyên nhân gây bệnh. Một số có thể được giải thích bằng biểu hiện thiếu hụt gen đột biến. Ngược lại, những người khác, do ảnh hưởng của liều gen bắt nguồn từ sự tồn tại của một bản sao của gen thay vì hai.

Một số gen đóng góp vào sự phát triển của bệnh do tác dụng của liều di truyền bao gồm TERT (do telomere shortenig tăng tốc). Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng có thiếu sót trong việc duy trì telomere. Sự rút ngắn của telomere có liên quan đến sự xuất hiện của các bệnh khác nhau và lão hóa sớm.

Mặt khác, gen Sema5A ở trạng thái xuất huyết làm gián đoạn sự phát triển bình thường của não ở những cá nhân bị xóa nhiễm sắc thể 5. Mặt khác, trạng thái xuất huyết của gen MARCH6 dường như giải thích tiếng kêu mèo đặc trưng của những người bị ảnh hưởng..

Tổng số đơn sắc của nhiễm sắc thể X: Hội chứng Turner (45, X)

Các đơn bào tự phát, như một quy luật, luôn gây chết người. Tuy nhiên, điều thú vị là sự đơn sắc của nhiễm sắc thể X thì không, vì nhiều phôi XO có thể tồn tại.

Lý do dường như nằm ở chức năng của nhiễm sắc thể X trong xác định giới tính ở động vật có vú. Vì con cái của loài là XX và con đực XY, nó là một nhiễm sắc thể không thể thiếu. Nhiễm sắc thể Y chỉ cần thiết cho việc xác định giới tính của nam giới, không phải cho sự sống còn của họ.

Nhiễm sắc thể X mang gần 10% thông tin di truyền ở người. Rõ ràng, sự hiện diện của anh ta không phải là một sự thay thế; Nó là bắt buộc Ngoài ra, nó luôn luôn có mặt một phần. Đó là, ở nam giới chỉ có một bản sao của X.

Nhưng ở nữ giới, nói về chức năng, quá. Theo giả thuyết Lyon (đã được chứng thực) ở nữ giới, chỉ có một trong số các nhiễm sắc thể X được biểu hiện. Cái khác bị bất hoạt bởi cơ chế di truyền và biểu sinh.

Theo nghĩa này, tất cả các động vật có vú, nam và nữ, đều bị xuất huyết vì X. Con cái XO cũng vậy, nhưng trong một điều kiện khác không phải không có vấn đề.

Tổng quát của hội chứng

Không có nguyên nhân đã được chứng minh cho hội chứng được trình bày bởi nữ karyotype 45, X. Hội chứng Turner ảnh hưởng đến 1 trong 2500 phụ nữ còn sống.

Do đó, nó là một loại aneuploidy hiếm khi được so sánh với trisomies XXY hoặc XXX. Nói chung, mang thai XO là không khả thi. Ước tính 99% trường hợp mang thai XO kết thúc trong phá thai.

Đặc điểm vật lý và soma liên quan

Đặc điểm thể chất đặc biệt của hội chứng Turner là tầm vóc ngắn. Phụ nữ XO khi còn nhỏ, không trải qua sự phát triển bùng nổ liên quan đến tuổi dậy thì và người trưởng thành đạt chiều cao tối đa 144 cm.

Các đặc điểm soma khác liên quan đến hội chứng bao gồm bệnh tim bẩm sinh, cũng như các bất thường về thận. Phụ nữ bị hội chứng Turner tăng nguy cơ viêm tai giữa, tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn tuyến giáp và béo phì.

Phát triển và khả năng tinh thần

Chỉ số IQ của phụ nữ XO tương đương với các đồng nghiệp XX của họ. Tuy nhiên, có thể quan sát thấy sự thiếu hụt trong định hướng không gian, bằng chữ viết tay và trong việc giải quyết các vấn đề toán học. Họ không trình bày các vấn đề, ví dụ, trong các phép tính số học, nhưng họ tính.

Nói là bình thường, nhưng vấn đề có thể xảy ra khi viêm tai giữa không được điều trị. Người ta tin rằng nhiều thiếu sót trong số này là sản phẩm của việc giảm sản xuất estrogen. Kỹ năng vận động cũng có thể cho thấy một số chậm trễ.

Điều trị các triệu chứng của hội chứng

Về tầm vóc ngắn, phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể được tiêm hormone tăng trưởng tái tổ hợp trong thời thơ ấu. Họ có thể mong đợi đạt được chiều cao ít nhất 150 cm.

Liệu pháp thay thế hormone nên bắt đầu từ 12 đến 15 năm để đảm bảo quá cảnh thích hợp đến tuổi thiếu niên và trưởng thành. Điều trị này, trong hầu hết các trường hợp, nên được kéo dài để ngăn ngừa bệnh tim mạch vành sớm và loãng xương.

Với các điều kiện còn lại, lời khuyên và theo dõi y tế là nền tảng trong quá trình phát triển và tình trạng trưởng thành của phụ nữ XO. Tư vấn tâm lý cũng rất quan trọng, vì sự thiếu hụt về thể chất có thể ảnh hưởng đến sự phát triển cảm xúc của bạn.

Monosomies trong các sinh vật khác

Các đơn sắc được phát hiện và báo cáo lần đầu tiên bởi Barbara McClintock vào năm 1929 từ công việc của cô trên ngô. Giống như ngô, cây đơn bội ở các cây lưỡng bội khác có tác dụng lớn hơn cây đa bội.

Việc mất một nhiễm sắc thể của cặp trong cây lưỡng bội làm phát sinh sự mất cân bằng di truyền do đó làm thay đổi nồng độ enzyme. Do đó, tất cả các con đường trao đổi chất nơi họ tham gia có thể bị ảnh hưởng.

Hậu quả là kiểu hình bình thường của cá thể bị thay đổi. Mặt khác, các đơn bào rất dễ nghiên cứu, vì tình trạng xuất huyết của chúng làm cho việc phân tích gen của các đột biến dễ dàng hơn.

Những cây này rất hữu ích trong khoa học cơ bản, ví dụ, để nghiên cứu các sự kiện phân ly nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể. Nó đã được quan sát, ví dụ, không phải tất cả các nhiễm sắc thể trong các đơn sắc khác nhau hành xử theo cùng một cách.

Tất cả điều này sẽ phụ thuộc vào sự tồn tại của các vùng tương đồng trong nhiễm sắc thể mà không nhất thiết là của các cặp riêng. Trong khoa học ứng dụng, một nhà máy đơn sắc cụ thể dễ thao tác hơn một nhà máy disomic. Sau đó, bạn có thể tiến hành lai chéo thông thường để tạo ra các giống mới (không có đơn sắc).

Tài liệu tham khảo

  1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Sinh học phân tử của tế bào (Phiên bản thứ 6). W. W. Norton & Company, New York, NY, Hoa Kỳ.
  2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Biểu sinh trong hội chứng Turner. Di truyền học lâm sàng, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
  3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Chương 7: Aneuploidies nhiễm sắc thể giới tính. Trong: Storchova, Z. (Ed.), Aneuploidy trong Sức khỏe và Bệnh tật. InTech, Rijeka, Croatia. Sđd: 980-953-51-0608-1.
  4. Nguyen, J.M., Qualmann, K.J., Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, M.F., Campbell, D.J. (2015) xóa 5p: kiến ​​thức hiện tại và hướng đi trong tương lai. Tạp chí Di truyền Y khoa Hoa Kỳ Phần C: Các hội thảo về Di truyền Y khoa, 169: 224-238.
  5. Goodenough, U. W. (1984) Di truyền học. Công ty TNHH W. B. Saunders, Philadelphia, PA, Hoa Kỳ.
  6. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Giới thiệu về phân tích di truyền (lần thứ 11). New York: W. H. Freeman, New York, NY, Hoa Kỳ.
  7. Yadav, M.C., 1.2 *, Sachan, J.K. S., Sarkar, K.R. (2009) Phân tích đơn nhân cho thấy các đoạn nhiễm sắc thể nhân đôi trong bộ gen của ngô. Tạp chí di truyền học, 88: 331-335.