Đột biến gen trong những gì chúng bao gồm, loại và hậu quả

các đột biến gen hoặc đúng giờ là những người trong đó một alen của gen thay đổi, trở thành một gen khác. Sự thay đổi này xảy ra trong một gen, tại một vị trí hoặc điểm và có thể được định vị.

Ngược lại, trong các đột biến nhiễm sắc thể, các bộ nhiễm sắc thể, toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc các đoạn của nhiễm sắc thể này thường bị ảnh hưởng. Chúng không nhất thiết liên quan đến đột biến gen, mặc dù điều đó có thể xảy ra trong trường hợp đứt nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến gen.

Với sự phát triển của các công cụ phân tử được áp dụng để giải trình tự DNA, thuật ngữ đột biến điểm đã được xác định lại. Ngày nay thuật ngữ này thường được sử dụng để chỉ sự thay đổi trong một cặp hoặc một vài cặp bazơ nitơ liền kề trong DNA.

Chỉ số

• 1 đột biến là gì?
• 2 loại đột biến gen hoặc thay đổi điểm
  • 2.1 Thay đổi cơ sở nitơ
  • 2.2 Chèn hoặc xóa
• 3 hậu quả
  • 3.1 - Khái niệm cơ bản
  • 3.2-Kịch bản đột biến gen
  • 3.3 - Hậu quả của kịch bản đầu tiên
  • 3.4-Hậu quả của kịch bản thứ hai
  • 3.5 - Các trường hợp không thường xuyên dẫn đến bệnh
• 4 tài liệu tham khảo

Đột biến là gì?

Đột biến là sự xuất sắc của cơ chế giới thiệu sự biến đổi di truyền trong quần thể. Nó bao gồm sự thay đổi đột ngột về kiểu gen (DNA) của một sinh vật, không phải do tái tổ hợp hoặc sắp xếp lại gen, mà do di truyền hoặc do các yếu tố môi trường tiêu cực (như độc tố và virus)..

Một đột biến có thể vượt qua con cái nếu nó xảy ra trong các tế bào mầm (noãn và tinh trùng). Nó có thể bắt nguồn từ các biến thể nhỏ riêng lẻ, các biến thể lớn - kể cả bệnh tật - hoặc chúng có thể im lặng mà không ảnh hưởng gì.

Biến thể trong vật liệu di truyền sau đó có thể tạo ra sự đa dạng kiểu hình trong tự nhiên, có thể là giữa các cá thể của các loài khác nhau hoặc thậm chí của cùng một loài.

Các loại đột biến gen hoặc thay đổi điểm

Có hai loại thay đổi đột biến gen:

Thay đổi cơ sở nitơ

Chúng bao gồm sự thay thế của một cặp bazơ nitơ cho một cơ sở khác. Chúng được chia lần lượt thành hai loại: chuyển tiếp và chuyển đổi.

• Chuyển tiếp: chúng liên quan đến việc thay thế một cơ sở cho một cơ sở khác cùng loại hóa học. Ví dụ: một purine bởi một purine khác, adenine bởi guanine hoặc guanine bởi adenine (A → G hoặc G → A). Nó cũng có thể là trường hợp thay thế một pyrimidine bằng một pyrimidine khác. Ví dụ: cytosine bởi thymine hoặc thymine bằng cytosine (C → T hoặc T → C).
• Chuyển đổi: chúng là những thay đổi liên quan đến các loại hóa chất khác nhau. Ví dụ, trường hợp thay đổi pyrimidine bằng purine: T → A, T → G, C → G, C → A; hoặc một purine bởi một pyrimidine: G → T, G → C, A → C, A → T.

Theo quy ước, những thay đổi này được mô tả với tham chiếu đến DNA sợi kép và do đó, các cơ sở tạo nên cặp phải được chi tiết. Ví dụ: quá trình chuyển đổi sẽ là GC → AT, trong khi chuyển đổi có thể là GC → TA.

Chèn hoặc xóa

Chúng bao gồm sự ra vào của một cặp hoặc nhiều cặp nucleotide của gen. Mặc dù đơn vị bị ảnh hưởng là nucleotide, chúng ta thường đề cập đến cặp hoặc cặp bazơ liên quan.

Hậu quả

-Khái niệm cơ bản

Để nghiên cứu hậu quả của đột biến gen, trước tiên chúng ta phải xem xét hai thuộc tính cơ bản của mã di truyền.

1. Đầu tiên là mã di truyền bị thoái hóa. Điều này có nghĩa là cùng loại axit amin trong protein có thể được mã hóa bởi nhiều hơn một bộ ba hoặc codon trong DNA. Đặc tính này ngụ ý sự tồn tại của nhiều bộ ba hoặc codon trong DNA hơn các loại axit amin.
2. Thuộc tính thứ hai là các gen có codon kết thúc, được sử dụng để chấm dứt dịch mã trong quá trình tổng hợp protein.

-Kịch bản đột biến gen

Đột biến nghiêm khắc có thể có những hậu quả khác nhau, tùy thuộc vào địa điểm cụ thể nơi chúng xảy ra. Do đó, chúng ta có thể hình dung hai tình huống có thể xảy ra:

1. Đột biến xảy ra trong một phần của gen trong đó protein được mã hóa.
2. Đột biến xảy ra trong trình tự quy định hoặc các loại trình tự khác không liên quan đến việc xác định protein.

-Hậu quả chức năng của kịch bản đầu tiên

Các đột biến gen trong kịch bản đầu tiên tạo ra các kết quả sau:

Đột biến im lặng

Nó xảy ra khi một codon thay đổi cho một loại khác mã hóa cùng loại axit amin (đây là hậu quả của sự thoái hóa của mã). Những đột biến này được gọi là im lặng, vì về mặt thực tế không làm thay đổi trình tự axit amin tạo ra.

Thay đổi hướng đột biến

Xảy ra khi thay đổi codon xác định thay đổi axit amin. Đột biến này có thể có tác dụng khác nhau tùy thuộc vào bản chất của axit amin mới được giới thiệu.

Nếu cùng một bản chất hóa học tương tự như bản gốc (thay thế đồng nghĩa), có thể ảnh hưởng đến chức năng của protein kết quả là không đáng kể (loại thay đổi này thường được gọi là thay đổi bảo thủ).

Ngược lại, bản chất hóa học của axit amin thu được rất giống với nguyên bản, hiệu ứng có thể thay đổi, có thể khiến protein kết quả không thể sử dụng được (thay đổi không bảo tồn).

Vị trí cụ thể của một đột biến thuộc loại này trong gen có thể tạo ra các hiệu ứng khác nhau. Ví dụ, khi đột biến xảy ra trong một phần của chuỗi sẽ làm phát sinh trung tâm hoạt động của protein, người ta hy vọng rằng thiệt hại sẽ lớn hơn nếu xảy ra ở các khu vực ít quan trọng hơn..

Đột biến không có ý nghĩa

Nó xảy ra khi thay đổi tạo ra một codon dừng cho bản dịch. Loại đột biến này thường tạo ra các protein khác nhau (một loại protein bị cắt cụt).

Chèn hoặc xóa

Chúng có tác dụng tương đương với đột biến mà không có ý nghĩa, mặc dù không giống nhau. Hiệu ứng xảy ra khi thay đổi khung đọc của DNA (hiện tượng được gọi là sự dịch chuyển của khung đọc hoặc khung hình).

Biến thể này tạo ra một RNA thông tin (mRNA) với độ trễ từ nơi xảy ra đột biến (chèn hoặc xóa), và do đó thay đổi trình tự axit amin protein. Các sản phẩm protein thu được từ các gen có loại đột biến này sẽ hoàn toàn không hoạt động.

Ngoại lệ

Một ngoại lệ có thể xảy ra khi có chèn hoặc xóa chính xác ba nucleotide (hoặc bội số của ba).

Trong trường hợp này, mặc dù thay đổi, khung đọc vẫn không thay đổi. Tuy nhiên, không thể loại trừ rằng protein kết quả là rối loạn chức năng, bằng cách kết hợp các axit amin (trong trường hợp chèn) hoặc do mất chúng (trong trường hợp xóa)..

-Hậu quả chức năng của kịch bản thứ hai

Đột biến có thể xảy ra trong trình tự loại quy định hoặc trình tự khác không liên quan đến việc xác định protein.

Trong những trường hợp này, ảnh hưởng của đột biến khó dự đoán hơn nhiều. Sau đó, nó sẽ phụ thuộc vào cách đột biến điểm ảnh hưởng đến sự tương tác của đoạn DNA đó với các bộ điều chỉnh biểu hiện gen tồn tại.

Một lần nữa, việc phá vỡ khung đọc hoặc mất một đoạn đơn giản cần thiết cho sự kết hợp của bộ điều chỉnh, có thể gây ra các tác động từ rối loạn chức năng của các sản phẩm protein, đến việc thiếu kiểm soát về số lượng..

-Các trường hợp không phổ biến dẫn đến bệnh

Một ví dụ về đột biến điểm rất không thường xuyên là cái gọi là đột biến giác quan.

Điều này bao gồm việc chuyển đổi codon kết thúc thành mã hóa codon. Đây là trường hợp của một biến thể của huyết sắc tố được gọi là Mùa xuân liên tục (biến thể allel HBA2 * 0001), gây ra bởi sự thay đổi của codon kết thúc UAA thành codon CAA.

Trong trường hợp này, đột biến điểm dẫn đến một loại huyết sắc tố α-2 không ổn định được kéo dài bởi 30 axit amin, gây ra một bệnh về máu gọi là alpha-thalassemia.

Tài liệu tham khảo

1. Eyre-Walker, A. (2006). Sự phân bố hiệu quả tập thể dục của các đột biến axit amin gây hại mới ở con người. Di truyền học, 173 (2), 891-900. doi: 10.1534 / di truyền.106.057570
2. Hartwell, L.H. et al. (2018). Di truyền từ gen đến bộ gen. Phiên bản thứ sáu, MacGraw-Hill Education. tr.849
3. Novo-Villaverde, F. J. (2008). Di truyền học của con người: Khái niệm, cơ chế và ứng dụng của Di truyền học trong lĩnh vực Sinh học. Giáo dục Pearson, S.A. Trang. 289
4. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Di truyền trong y học. Phiên bản thứ bảy. Saunders, trang. 578.
5. Stoltzfus, A. và Cáp, K. (2014). Mendelian-Đột biến: Tổng hợp tiến hóa bị lãng quên. Tạp chí Lịch sử Sinh học, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2