Nguyên nhân biến đổi di truyền, nguồn và ví dụ



các biến đổi gen Nó bao gồm tất cả sự khác biệt, về mặt vật liệu di truyền, tồn tại trong quần thể. Sự biến đổi này phát sinh từ các đột biến mới làm thay đổi gen, bằng cách sắp xếp lại các hậu quả của tái tổ hợp và bởi dòng gen giữa các quần thể loài.

Trong sinh học tiến hóa, sự thay đổi trong quần thể là một điều kiện sin qua không để các cơ chế làm phát sinh sự thay đổi tiến hóa có thể hành động. Trong di truyền quần thể, thuật ngữ "tiến hóa" được định nghĩa là sự thay đổi tần số alen theo thời gian và nếu không có các alen khác nhau, quần thể không thể tiến hóa.

Sự thay đổi tồn tại ở tất cả các cấp độ tổ chức và khi chúng ta giảm quy mô, sự thay đổi sẽ tăng lên. Chúng tôi tìm thấy các biến thể trong hành vi, hình thái, sinh lý, trong tế bào, trong chuỗi protein và trong chuỗi các cơ sở DNA.

Ví dụ, trong quần thể người, chúng ta có thể quan sát sự biến đổi bằng các kiểu hình. Không phải tất cả mọi người đều bình đẳng về thể chất, mỗi người đều có những đặc điểm đặc trưng cho nó (ví dụ: màu mắt, chiều cao, màu da) và sự biến đổi này cũng được tìm thấy ở cấp độ gen.

Ngày nay, có các phương pháp giải trình tự DNA lớn cho phép chứng minh sự biến đổi này trong một thời gian rất ngắn. Trong thực tế, trong một số năm, toàn bộ bộ gen của con người đã được biết đến. Ngoài ra, có những công cụ thống kê mạnh mẽ có thể được đưa vào phân tích.

Chỉ số

  • 1 Vật liệu di truyền
  • 2 nguyên nhân và nguồn gốc của sự thay đổi
    • 2.1 Đột biến
    • 2.2 Các loại đột biến
    • 2.3 Tất cả các đột biến có ảnh hưởng tiêu cực?
    • 2.4 Làm thế nào đột biến xảy ra?
    • 2.5 Đột biến là ngẫu nhiên
    • 2.6 Ví dụ về đột biến
    • 2.7 Tái hợp
    • Lưu lượng gen 2,8
  • 3 Tất cả các biến đổi mà chúng ta thấy là di truyền?
  • 4 Ví dụ về sự biến đổi di truyền
    • 4.1 Sự biến đổi trong quá trình tiến hóa: loài bướm mướp Biston betularia
    • 4.2 Quần thể tự nhiên có ít biến thể di truyền
  • 5 tài liệu tham khảo

Vật liệu di truyền

Trước khi đi sâu vào các khái niệm về sự biến đổi di truyền, cần phải rõ ràng về một số khía cạnh của vật liệu di truyền. Ngoại trừ một vài loại virus sử dụng RNA, tất cả các sinh vật hữu cơ sống trên trái đất đều sử dụng phân tử DNA làm nguyên liệu.

Đây là một chuỗi dài được hình thành bởi các nucleotide được nhóm lại theo cặp và có tất cả thông tin để tạo và duy trì một sinh vật. Trong bộ gen của con người có khoảng 3,2 x 109 cặp cơ sở.

Tuy nhiên, không phải tất cả các vật liệu di truyền của tất cả các sinh vật đều giống nhau, ngay cả khi chúng thuộc cùng một loài hoặc ngay cả khi chúng có liên quan chặt chẽ với nhau..

Nhiễm sắc thể là cấu trúc được hình thành từ một chuỗi DNA dài, được nén ở nhiều cấp độ. Các gen nằm dọc theo nhiễm sắc thể, ở những nơi cụ thể (được gọi là locus, số nhiều locus) và được dịch thành một kiểu hình có thể là protein hoặc một đặc điểm của sự điều hòa.

Ở sinh vật nhân chuẩn, chỉ một tỷ lệ nhỏ DNA có trong mã tế bào cho protein và một phần khác của DNA không mã hóa có chức năng sinh học quan trọng, chủ yếu là điều hòa.

Nguyên nhân và nguồn gốc của sự thay đổi

Trong quần thể sinh vật hữu cơ, có một số lực dẫn đến sự biến đổi ở cấp độ di truyền. Đó là: đột biến, tái tổ hợp và dòng gen. Tiếp theo, chúng tôi sẽ mô tả chi tiết từng nguồn:

Đột biến

Thuật ngữ này bắt nguồn từ năm 1901, trong đó Hugo de Vries định nghĩa đột biến là "những thay đổi trong tài liệu di truyền không thể giải thích được bằng các quá trình phân tách hoặc tái hợp".

Đột biến là những thay đổi trong vật liệu di truyền, vĩnh viễn và di truyền. Có một phân loại rộng cho họ mà chúng ta sẽ giải quyết trong phần tiếp theo.

Các loại đột biến

- Đột biến điểm: Lỗi trong quá trình tổng hợp DNA hoặc trong quá trình sửa chữa thiệt hại cho vật liệu có thể gây đột biến điểm. Đây là sự thay thế của các cặp bazơ trong trình tự DNA và góp phần tạo ra các alen mới.

-Chuyển đổi và chuyển đổi: Tùy thuộc vào loại cơ sở thay đổi, chúng ta có thể nói về quá trình chuyển đổi hoặc chuyển đổi. Quá trình chuyển đổi đề cập đến sự thay đổi cơ sở cùng loại - purin bởi purin và pyrimidine bởi pyrimidine. Chuyển đổi liên quan đến thay đổi của các loại khác nhau.

- Đột biến đồng nghĩa và không đồng nghĩa: là hai loại đột biến điểm. Trong trường hợp đầu tiên, sự thay đổi DNA không dẫn đến thay đổi loại axit amin (nhờ sự thoái hóa của mã di truyền), trong khi không đồng nghĩa nếu nó dẫn đến thay đổi dư lượng axit amin trong protein.

- Nhiễm sắc thể: Đột biến cũng có thể liên quan đến các đoạn DNA dài. Trong loại này, hậu quả chính là sự thay đổi thứ tự của các gen, gây ra bởi sự đứt gãy trong chuỗi.

- Sao chép gen: các gen có thể được nhân đôi và tạo ra một bản sao bổ sung khi liên kết chéo không đồng đều xảy ra trong quá trình phân chia tế bào. Quá trình này rất cần thiết trong quá trình tiến hóa của bộ gen, vì gen bổ sung này có thể tự do biến đổi và có thể có được một chức năng mới.

- Thể đa bội: ở thực vật, thông thường các lỗi xảy ra trong các quá trình phân chia tế bào nguyên phân hoặc phân bào và các bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh được thêm vào. Sự kiện này có liên quan đến các quá trình đầu cơ ở thực vật, vì nó nhanh chóng dẫn đến sự hình thành các loài mới do không tương thích.

- Đột biến chạy khung đọc mở. DNA được đọc ba lần ba, nếu đột biến thêm hoặc loại bỏ một số không phải là bội số của ba, khung đọc bị ảnh hưởng.

Làm tất cả các đột biến có tác động tiêu cực?

Theo lý thuyết trung tính về tiến hóa phân tử, hầu hết các đột biến được cố định trong bộ gen là trung tính.

Mặc dù từ này thường được liên kết ngay lập tức với các hậu quả tiêu cực - và thực tế, nhiều đột biến có ảnh hưởng lớn đến người nắm giữ - một số lượng đột biến đáng kể là trung tính và một số nhỏ có lợi.

Làm thế nào đột biến xảy ra?

Các đột biến có thể có nguồn gốc tự phát hoặc do môi trường gây ra. Các thành phần của DNA, purin và pyrimide, có một số bất ổn hóa học, dẫn đến đột biến tự phát.

Một nguyên nhân phổ biến của đột biến điểm tự phát là sự khử amin của các cytosine, truyền qua uracil, trong chuỗi xoắn kép DNA. Do đó, sau nhiều lần sao chép trong một tế bào, có DNA có cặp AT ở một vị trí, nó được thay thế bằng cặp CG.

Ngoài ra, lỗi xảy ra khi DNA đang sao chép. Mặc dù đúng là quá trình chạy với độ trung thực cao, nhưng nó không có lỗi.

Mặt khác, có những chất làm tăng tỷ lệ đột biến ở sinh vật, và do đó được gọi là đột biến. Chúng bao gồm một loạt các hóa chất, chẳng hạn như EMS, và bức xạ ion hóa.

Nói chung, hóa chất làm phát sinh đột biến điểm, trong khi bức xạ dẫn đến khiếm khuyết đáng kể ở cấp độ nhiễm sắc thể.

Đột biến là ngẫu nhiên

Đột biến xảy ra ngẫu nhiên hoặc ngẫu nhiên. Tuyên bố này có nghĩa là những thay đổi trong DNA không xảy ra để đáp ứng nhu cầu.

Ví dụ, nếu một quần thể thỏ nhất định phải chịu nhiệt độ ngày càng thấp hơn, áp lực chọn lọc sẽ không gây ra đột biến. Nếu sự xuất hiện của đột biến liên quan đến độ dày của lông ở thỏ xảy ra, điều này sẽ xảy ra theo cách tương tự ở vùng khí hậu ấm hơn.

Nói cách khác, nhu cầu không phải là nguyên nhân của đột biến. Đột biến phát sinh ngẫu nhiên và cung cấp cho cá thể mang khả năng sinh sản tốt hơn, điều này sẽ làm tăng tần số của nó trong quần thể. Đây là cách chọn lọc tự nhiên hoạt động.

Ví dụ về đột biến

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một tình trạng di truyền làm biến dạng hình dạng của hồng cầu hoặc hồng cầu, với hậu quả nghiêm trọng trong việc vận chuyển oxy của cá nhân mang đột biến. Ở những người gốc Phi, tình trạng này ảnh hưởng đến 1 trên 500 cá nhân.

Khi nhìn vào các tế bào hồng cầu bị bệnh, bạn không cần phải là một chuyên gia để kết luận rằng, so với một tế bào khỏe mạnh, sự thay đổi là vô cùng quan trọng. Các hồng cầu trở thành các cấu trúc cứng nhắc, ngăn chặn sự di chuyển của chúng thông qua các mao mạch máu và các mạch máu và các mô khác khi chúng đi qua..

Tuy nhiên, đột biến gây ra bệnh này là đột biến điểm trong DNA làm thay đổi axit glutamic axit amin bằng valine ở vị trí thứ sáu trong chuỗi beta-globin.

Tái hợp

Tái tổ hợp được định nghĩa là sự trao đổi DNA từ nhiễm sắc thể ruột và gia đình trong quá trình phân chia meotic. Quá trình này hầu như có mặt trong tất cả các sinh vật sống, là một hiện tượng cơ bản của sửa chữa DNA và phân chia tế bào.

Tái tổ hợp là một sự kiện quan trọng trong sinh học tiến hóa, vì nó tạo điều kiện cho quá trình thích nghi, nhờ vào việc tạo ra các tổ hợp di truyền mới. Tuy nhiên, nó có một nhược điểm: nó phá vỡ sự kết hợp thuận lợi của các alen.

Hơn nữa, nó không phải là một quy trình quy định và có thể thay đổi trong toàn bộ bộ gen, trong phân loại, giữa hai giới, các quần thể riêng lẻ, v.v..

Tái tổ hợp là một đặc điểm di truyền, một số quần thể có biến thể phụ gia cho nó và có thể đáp ứng với lựa chọn trong các thí nghiệm được thực hiện trong phòng thí nghiệm.

Hiện tượng được sửa đổi bởi một loạt các biến môi trường, bao gồm cả nhiệt độ.

Ngoài ra, tái hợp là một quá trình ảnh hưởng lớn đến thể dục của các cá nhân. Ở người, ví dụ, khi tốc độ tái tổ hợp bị thay đổi, sự bất thường xảy ra trong nhiễm sắc thể, làm giảm khả năng sinh sản của người vận chuyển.

Dòng gen

Trong các quần thể, các cá thể đến từ các quần thể khác có thể đến, làm thay đổi tần số allel của quần thể đến. Vì lý do này, di cư được coi là lực lượng tiến hóa.

Giả sử một quần thể đã thiết lập alen Một, trong đó chỉ ra rằng tất cả các sinh vật là một phần của quần thể mang alen trong điều kiện đồng hợp tử. Nếu một số cá nhân di cư mang alen một, và sinh sản với người bản địa, phản ứng sẽ là sự gia tăng tính biến đổi di truyền.

Tất cả các biến đổi mà chúng ta thấy là di truyền?

Không, không phải tất cả các biến đổi mà chúng ta quan sát thấy trong quần thể sinh vật sống đều có cơ sở di truyền. Có một thuật ngữ, được sử dụng rộng rãi trong sinh học tiến hóa, được gọi là di truyền. Tham số này định lượng tỷ lệ của phương sai kiểu hình do biến đổi gen.

Về mặt toán học, nó được thể hiện như sau: h2 = VG / (VG + VE). Phân tích phương trình này, chúng ta thấy rằng nó sẽ có giá trị là 1 nếu tất cả các biến thể mà chúng ta thấy là do yếu tố di truyền.

Tuy nhiên, môi trường cũng có ảnh hưởng đến kiểu hình. "Tiêu chuẩn phản ứng" mô tả cách các kiểu gen giống hệt nhau thay đổi dọc theo độ dốc môi trường (nhiệt độ, pH, độ ẩm, v.v.).

Theo cùng một cách, các kiểu gen khác nhau có thể được trình bày dưới cùng một kiểu hình, bằng các quá trình phân kênh. Hiện tượng này hoạt động như một bộ đệm phát triển ngăn chặn sự biểu hiện của các biến thể di truyền.

Ví dụ về sự biến đổi di truyền

Sự thay đổi trong quá trình tiến hóa: bướm đêm Cá bống tượng

Ví dụ điển hình của sự tiến hóa bằng chọn lọc tự nhiên là trường hợp của sâu bướm Cá bống tượng và cuộc cách mạng công nghiệp. Người lepidopteran này có hai màu đặc biệt, một sáng và một tối.

Nhờ sự tồn tại của biến thể di truyền này - và nó có liên quan đến thể dục của cá nhân, đặc tính có thể phát triển thông qua chọn lọc tự nhiên. Trước cuộc cách mạng, bướm đêm dễ dàng bị ẩn giấu trong vỏ cây bạch dương.

Với sự gia tăng ô nhiễm, vỏ cây trở nên đen kịt. Theo cách này, bây giờ những con sâu bướm tối có một lợi thế so với những con rõ ràng: chúng có thể ẩn tốt hơn nhiều và được tiêu thụ với tỷ lệ nhỏ hơn so với những con ánh sáng. Do đó, trong cuộc cách mạng, bướm đêm đen tăng tần số.

Quần thể tự nhiên với ít biến thể di truyền

Con báo hay con báoAcinonyx jubatus) là một giống mèo được biết đến với hình thái cách điệu của nó và cho tốc độ đáng kinh ngạc mà nó đạt được. Dòng dõi này đã chịu một hiện tượng được gọi là "nút cổ chai", trong Pleistocene. Sự giảm mạnh dân số này dẫn đến mất sự thay đổi trong dân số.

Ngày nay, sự khác biệt di truyền giữa các thành viên của loài đạt đến giá trị thấp đáng báo động. Thực tế này cho thấy một vấn đề cho tương lai của loài, vì nếu nó bị virus tấn công, chẳng hạn, loại bỏ một số thành viên, rất có khả năng nó sẽ loại bỏ được tất cả..

Nói cách khác, họ không có khả năng thích ứng. Vì những lý do này, điều quan trọng là có đủ biến thể di truyền trong quần thể.

Tài liệu tham khảo

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Sinh học phân tử của tế bào. Tái bản lần thứ 4. New York: Khoa học vòng hoa.
  2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Phân tích tiến hóa. Hội trường Prentice.
  3. Graur, D., Trịnh, Y., & Azevedo, R. B. (2015). Một phân loại tiến hóa của chức năng genomic. Sinh học bộ gen và tiến hóa, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Nguyên tắc tích hợp của động vật học (Tập 15). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Sinh học tế bào phân tử. Tái bản lần thứ 4. New York: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A. F., & Gregory, T. R. (2014). Trường hợp cho DNA rác. Di truyền PLoS, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Sự tiến hóa: cơ sở của Sinh học. Dự án Nam.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., & Smadja, C.M. (2017). Tái hợp: tốt, xấu và biến. Các giao dịch triết học của Hiệp hội Hoàng gia Luân Đôn. Series B, Khoa học sinh học, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J. G., & Pratt, C. W. (1999). Cơ bản của hóa sinh. Mới York: John Willey và con trai.