Triệu chứng Phocomelia, nguyên nhân, phương pháp điều trị

các phocomelia là một rối loạn cơ xương bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp, thường ảnh hưởng đến tứ chi từ khi sinh ra. Xương của các chi trên bị rút ngắn hoặc vắng mặt nghiêm trọng và các ngón tay có thể được nối.

Trong trường hợp cực đoan, cả hai xương của chi trên và dưới đều không có, do đó, bàn tay và bàn chân được gắn vào cơ thể trực tiếp tạo thành cái được gọi là tetraphocomelia.

Giống như các dị tật khác, đó là hậu quả của sự thay đổi trong sự phát triển của phôi thai. Trẻ em bị phocomelia cần phẫu thuật, vì các bệnh lý khác phát triển cùng với rối loạn này.

Những người bị ảnh hưởng với phocomelia có tỷ lệ tử vong cao. Các cá nhân bị ảnh hưởng nhẹ có thể sống sót đến tuổi trưởng thành.

Chỉ số

• 1 triệu chứng
• 2 nguyên nhân
  • 2.1 Kế thừa
  • 2.2 Thalidomide
• 3 tỷ lệ mắc hiện tại
• 4 phương pháp điều trị
• 5 tài liệu tham khảo

Triệu chứng

-Tứ chi kém phát triển và sự vắng mặt của xương chậu. Thông thường các chi trên không được hình thành hoàn toàn và các bộ phận của bàn tay có thể bị thiếu. Cánh tay ngắn, ngón tay hợp nhất và ngón tay bị mất thường là những hậu quả khét tiếng nhất.

-Các chi dưới cũng có xu hướng hiển thị các triệu chứng tương tự với các chi trên.

-Phocomelia cũng có thể gây ra sự thiếu hụt tinh thần ở trẻ em. Trẻ sơ sinh thường có đầu nhỏ hơn trẻ em không bị rối loạn và tóc xơ xác với vẻ ngoài "xám".

-Các sắc tố trong mắt của người bị ảnh hưởng có xu hướng có tông màu hơi xanh.

-Mũi nhỏ phát triển, tai bị biến dạng, miệng nhỏ không đều (micrognathia) và sứt môi cũng thường xuất hiện.

-Nó cũng có các khuyết tật khác như cơ quan sinh dục lớn, bệnh tim bẩm sinh và thận nang.

Một số trong những điều kiện này thường được chẩn đoán khi sinh hoặc thậm chí trước đó, trong khi những điều kiện khác có thể không được chú ý và phát triển sau này trong cuộc sống, đòi hỏi các phương pháp điều trị như phẫu thuật tái tạo.

Thật khó để tóm tắt các triệu chứng có thể xảy ra trong hội chứng phocomelia, vì quang phổ bao phủ một lượng lớn các cơ quan và mô, tất cả chúng đều bị ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển phôi thai của chúng.

Nguyên nhân

Mặc dù một số yếu tố môi trường có thể gây ra phocomelia, nguyên nhân chính đến từ việc sử dụng thalidomide và di truyền.

Di sản

Các gia đình có thể mang gen lặn được truyền lại cho một đứa trẻ có thể lần lượt phát triển tình trạng này. Dạng di truyền của hội chứng phocomelia được truyền dưới dạng một đặc điểm lặn tự phát với biểu hiện thay đổi và dị tật được liên kết với nhiễm sắc thể 8.

Nó có nguồn gốc di truyền với kiểu di truyền Mendel, biểu hiện nhiều dị tật bẩm sinh và sự phân tách sớm của heterochromatin từ nhiễm sắc thể trong nhiễm sắc thể trong 50% trường hợp.

Dạng di truyền của bệnh này ít gặp hơn so với đối tác có nguồn gốc dược lý, do có bản chất lặn tự phát, các gen có xu hướng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong các gia đình này, nhưng chúng hiếm khi trở thành biểu hiện lâm sàng.

Loạn luân có thể kết tủa một thế hệ sắp tới với phocomelia, vì bằng cách truyền cùng một gen từ cả bố và mẹ, khả năng gen yếu (hoặc lặn) này được biểu hiện bằng vật lý (hoặc kiểu hình).

Thalidomide

Các trường hợp mắc hội chứng phocomelia gây ra bởi thuốc có thể liên quan chủ yếu đến việc ăn thalidomide của mẹ ở phụ nữ mang thai.

Vào giữa thế kỷ trước, các trường hợp nhiễm phocomelia tăng mạnh do kê đơn của thalidomide.

Họ đã được kê đơn để giảm buồn nôn khi mang thai và hóa ra có tác dụng gây quái thai; khả năng tạo ra dị tật rõ ràng có thể nhìn thấy. Các dị tật quan sát được gây ra bởi thalidomide thay đổi từ giảm âm của một hoặc nhiều chữ số đến sự vắng mặt của tất cả các chi..

Thalidomide được công nhận là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và đã bị rút khỏi thị trường trên toàn thế giới từ năm 1961 đến 1962.

Tỷ lệ hiện tại

Tỷ lệ hiện tại của phocomelia là 1 đến 4 trên 10.000 trẻ sơ sinh. Mặc dù số lượng trẻ sơ sinh đã giảm đáng kể do loại bỏ thalidomide trong điều trị trong thai kỳ, nhưng vẫn còn phocomelia gây ra di truyền.

Cuối cùng, có những bệnh nhiễm trùng có thể xảy ra trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến em bé và biểu hiện là hội chứng phocomelic.

Ví dụ phổ biến nhất tồn tại ngày nay là bệnh thủy đậu ở phụ nữ mang thai, do cùng một loại virus gây ra ở người khỏe mạnh, virus varicella zoster.

Trong trường hợp này, nó cũng là đặc trưng để quan sát trẻ sơ sinh bị đục thủy tinh thể bẩm sinh ở mắt và thay đổi hình dạng của hộp sọ.

Phương pháp điều trị

Không có điều trị, nhưng sự phục hồi của các chuyển động cơ thể và điều chỉnh các hoạt động hàng ngày, và cũng sử dụng chân giả để tạo điều kiện cho hoạt động.

Việc thiếu các dây thần kinh và mô xương khiến các bác sĩ phẫu thuật rất ít phải làm việc trong quá trình tái tạo, đó là lý do tại sao rất ít ca phẫu thuật được thực hiện ở trẻ em hoặc người lớn với loại dị tật này ở tứ chi..

Tuy nhiên, phẫu thuật có thể hữu ích để điều chỉnh các bất thường về vị trí của một số xương và khớp hoặc để kiểm soát một số dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến rối loạn.

Điều trị hội chứng phocomelia thường được lên kế hoạch trong khi đứa trẻ còn nhỏ và tập trung vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của cá nhân bị ảnh hưởng. Hầu hết điều trị hội chứng phocomelia là hỗ trợ, cho phép em bé sống một cuộc sống bình thường hơn.

Các bộ phận giả của cơ điện đã tạo ra kết quả mang tính cách mạng do số lượng chức năng mà chúng cung cấp mà không cần nối dây. Các chi di chuyển khi chúng được kết nối với chân giả thông qua các dây thần kinh, gửi tín hiệu chuyển động.

Ngoài ra còn có khả năng ghép xương từ các bộ phận khác của cơ thể đến các chi trên để tăng tính hữu dụng của bàn tay. Tuy nhiên, sự điều chỉnh không đầy đủ do không có mạch máu và dây thần kinh cần thiết cho sự di chuyển.

Các phương pháp điều trị phổ biến khác là sử dụng các thiết bị và liệu pháp chỉnh hình để điều trị bất kỳ sự chậm trễ nào trong lời nói, nhận thức và ngôn ngữ. Hỗ trợ tâm lý cho trẻ sơ sinh và trẻ em bị phocomelia là rất quan trọng, đặc biệt là nếu trẻ bị khuyết tật tâm thần.

Tài liệu tham khảo

1. Bác sĩ Karim Mukhtar, (2013), Khuyến cáo gây mê cho bệnh nhân bị Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
2. Bác sĩ Gayatri S. Chakre, (2012), Hội chứng Phocomelia - Báo cáo trường hợp: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), hội chứng Roberts: báo cáo về một trường hợp, Tạp chí Y học Vật lý và Phục hồi chức năng Mexico: medecraftic.com
4. Phocomelia - Tay hoặc chân ngắn hoặc không có, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org