Triệu chứng, nguyên nhân, phương pháp điều trị

các chứng suy nhược là một loại tình trạng y tế ngăn não và xương sọ phát triển bình thường (Trung tâm truyền thông y sinh quốc gia Lister Hill U.S, 2016).

Khi một trong những cấu trúc phôi thiết yếu, ống thần kinh, Nó không đóng lại chính xác trong những tuần đầu tiên của thai kỳ, nó sẽ tạo ra một loạt các thay đổi bẩm sinh: tật nứt đốt sống, encephalocele, myelomeningocele, trong số những người khác (Trung tâm truyền thông y sinh Lister Hill U.S, 2016).

Cụ thể, chứng loạn thần xảy ra khi phần cuối "cephalic" trước nhất của ống thần kinh không đóng bình thường, dẫn đến không có tất cả hoặc một phần đáng kể của não, hộp sọ và / hoặc da đầu (Quốc gia Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ, 2015).

Một em bé được sinh ra với chứng suy nhược có sự vắng mặt đáng kể của phần lớn bộ não, thường là các khu vực trước. Nói chung, họ thể hiện bản thân trong trạng thái vô thức, không thể xử lý nhiều kích thích cảm giác bên ngoài.

Thông thường, những đứa trẻ này không thể nhìn hoặc nghe thấy. Ngoài ra, trong nhiều trường hợp, các khu vực của mô não có thể bị lộ do thiếu các bộ phận của hộp sọ (Cleveland Clinic Children, 2012).

Trong các trường hợp khác, một số em bé được sinh ra với các khu vực của não được hình thành, do đó chúng dường như có một số phản ứng nguyên thủy đối với các kích thích âm thanh hoặc soma, tuy nhiên chúng thường là các phản ứng không tự nguyện được tạo ra bởi thân não (Cleveland Clinic Children, 2012).

Những bất thường bẩm sinh này thường xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ, trong nhiều trường hợp trước khi người phụ nữ biết mình có thai. Thật không may, nhiều trường hợp bệnh não không đến hết thời kỳ mang thai và nhiều trường hợp khác sinh ra với bệnh lý này thường không vượt quá nhiều giờ hoặc nhiều ngày trong cuộc sống, ngoại trừ một số trường hợp rất đặc biệt (Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, 2015).

Mặc dù nguyên nhân gây ra bệnh não không được biết chính xác, nhưng có thể một số vitamin hoặc thành phần dinh dưỡng của người mẹ đóng vai trò quan trọng, cùng với các yếu tố di truyền và di truyền khác (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Đặc điểm của anencephaly

các chứng suy nhược đó là một bệnh lý trong đó một khiếm khuyết nghiêm trọng xảy ra trong sự phát triển phôi của hệ thần kinh, nghĩa là trong sự hình thành của não, tủy sống và cả trong hầm sọ (Anencephaly, 2016).

Ống thần kinh là một cấu trúc phôi thai, trong quá trình phát triển của thai nhi sẽ nhường chỗ cho não và tủy sống. Bởi vì anencephaly là sản phẩm của sự đóng cửa bất thường của cấu trúc này, nó được phân loại trong các bệnh lý có tên là "khiếm khuyết ống thần kinh" (Trung tâm truyền thông y sinh quốc gia Lister Hill U.S, 2016).

Sự hợp nhất của cấu trúc này thường diễn ra vào khoảng ngày 18 và 26 của thời kỳ mang thai và khu vực đuôi của ống thần kinh sẽ nhường chỗ cho cột sống; phần rostral sẽ hình thành não và khoang sẽ tạo thành hệ thống tâm thất. (Jiménez-León và cộng sự, 2013).

Sự thay đổi trong sự hình thành của ống thần kinh xảy ra như là kết quả của một khiếm khuyết trong việc đóng cửa của nó. Khi có một thất bại tổng quát của việc đóng cửa ống thần kinh xảy ra.

Mặt khác, khi đóng cửa khiếm khuyết của khu vực sau, nó sẽ làm phát sinh những ảnh hưởng như encefalocele và tật nứt đốt sống ẩn. Spina bifida và anencephaly là hai dị tật phổ biến nhất của ống thần kinh và ảnh hưởng đến 1-2 trên 1000 ca sinh sống (Jiménez-León et al., 2013).

Nếu ống thần kinh không đóng bình thường, cả não và tủy sống sẽ bị phơi nhiễm trong quá trình phát triển và hình thành của nước ối có chứa bào thai trong tử cung..

Tiếp xúc trực tiếp với chất lỏng này sẽ tác động mạnh mẽ đến sự hình thành hệ thần kinh, vì nó sẽ thoái hóa hoặc phân hủy dần dần (Trung tâm truyền thông y sinh quốc gia Lister Hill U.S, 2016).

Kết quả là, anencephaly tạo ra sự thiếu hụt tất cả hoặc các vùng lớn của não, các vùng quan trọng như những người chịu trách nhiệm kiểm soát thị giác, thính giác, cảm xúc, chuyển động, phối hợp, suy nghĩ, v.v..

Ngoài ra, xương tạo nên hộp sọ cũng có thể vắng mặt hoặc hình thành không hoàn chỉnh (Trung tâm truyền thông y sinh quốc gia Lister Hill U.S, 2016).

Tất cả những bất thường này của hệ thần kinh, sẽ tạo ra một tình trạng y tế cực kỳ nghiêm trọng, do điều này trong hầu hết các trường hợp trẻ sơ sinh bị bệnh não chết trước khi sinh hoặc vài giờ và vài ngày (Trung tâm truyền thông y sinh quốc gia Lister Hill, Hoa Kỳ, 2016).

Các loại bệnh não

Chúng ta có thể phân biệt hai loại bệnh não tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chúng:

• Tổng số anencephaly: Nó xảy ra như là kết quả của tổn thương tấm thần kinh hoặc không có cảm ứng của ống thần kinh giữa tuần thai thứ hai và thứ ba. Nó biểu hiện sự vắng mặt của ba túi não, không có não sau và không có sự phát triển của cả vòm sọ và sọ
  Túi quang (Herman-sucharska et al, 2009).
• Anencephaly một phần: Sự phát triển một phần của các túi quang và não sau xảy ra (Herman-sucharska et al, 2009).

Thống kê

Anencephaly là một trong những loại khiếm khuyết ống thần kinh phổ biến nhất. Ở cấp độ chung, ước tính nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1000 ca mang thai.

Bởi vì hầu hết các trường hợp mang thai này dẫn đến sẩy thai, tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh thấp hơn, khoảng 1 trên 10.000 (Trung tâm truyền thông y sinh quốc gia Lister Hill U.S, 2016).

Như chúng tôi đã chỉ ra, mặc dù thực tế là trong hầu hết các trường hợp mang thai bị bệnh não không đủ tháng, trong trường hợp của Hoa Kỳ, ước tính mỗi năm có khoảng 1 trong 4.859 em bé bị bệnh não được sinh ra (Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Bệnh , 2015).

Mặt khác, trong trường hợp ở Trung Âu, các trường hợp mắc bệnh não thường có tỷ lệ 1 trên 1.000 ca sinh, mặc dù vậy, chỉ số này thay đổi đáng kể tùy theo dân số (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).

Mặc dù các số liệu không được biết chính xác, các báo cáo thống kê khác nhau chỉ ra rằng khoảng 5.000 ca sinh ra trẻ bị bệnh não xảy ra hàng năm..

Ngoài ra, người ta quan sát thấy rằng có nhiều trường hợp ở trẻ gái nhiều hơn ở trẻ trai, có lẽ là do tỷ lệ sảy thai tự nhiên ở thai nhi nam cao hơn (Cleveland Clinic Children, 2012).

Dấu hiệu và triệu chứng

Liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng có thể chỉ ra sự hiện diện của chứng vô cảm, chúng ta có thể giới thiệu cả những người có mặt ở mẹ trong giai đoạn mang thai và những người có mặt trong bào thai.

Trong trường hợp của người mẹ, trong các trường hợp mang thai bị ảnh hưởng bởi bệnh não, có thể quan sát mức độ cao của một loại protein cụ thể, alpha-fetoprotein. Ngoài ra, cũng có thể xác định lượng chất lỏng dư thừa trong túi ối (polyhydramnios) (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Trong trường hợp của người bị ảnh hưởng, đã có trước khi sinh, các đặc điểm đặc trưng của bệnh lý này có thể được xác định. Cụ thể bệnh não được đặc trưng bởi (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015):

- Vắng mặt hoặc dị tật của hầm sọ.

- Sự vắng mặt của các khu vực lớn của não, thường là những khu vực trước đó.

- Có thể có sự hiện diện của thân hoặc thân não.

- Vắng mặt hoặc dị tật da đầu.

- Bất thường về đặc điểm khuôn mặt.

Ở cấp độ lâm sàng, ở những em bé sinh ra bị tình trạng này, dự kiến ​​chúng không thể xử lý bất kỳ loại kích thích nào hoặc thực hiện các động tác hoặc các hành động phối hợp và tự nguyện. Thông thường, họ sinh ra bị mù và điếc. Nói chung, chúng hoàn toàn bị cô lập (Anecephaly, 2016).

Mặc dù vậy, có những trường hợp em bé thể hiện những hành vi và hành vi đủ tiêu chuẩn là "phản xạ", như phát ra âm thanh hoặc khóc, đi tiểu và đại tiện, duy trì nhịp điệu khi ngủ, mút tay, trong số những người khác..

Nguyên nhân

Hiện tại vẫn chưa rõ nguyên nhân căn nguyên dẫn đến sự phát triển của bệnh lý này (Bệnh viện Nhi đồng Cleveland, 2012).

Tuy nhiên, người ta đã xác định rằng việc thiếu axit folic (Vitamin B9) cả trước và trong khi mang thai, có thể làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển dị tật ống thần kinh khi mang thai, chẳng hạn như bệnh não và tật nứt đốt sống. Mặt khác, việc sử dụng một số loại thuốc trong khi mang thai cũng có thể làm tăng nguy cơ (Bệnh viện Nhi đồng Cleveland, 2012).

Trong hầu hết các trường hợp, cụ thể là 90%, cha mẹ có con bị bệnh não thường không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Mặc dù vậy, những người đã có con bị bệnh não, có nguy cơ sinh con cao hơn với tình trạng này..

Tỷ lệ tái phát của bệnh não là 4-5% và có thể tăng lên tới 10 - 13% nếu cha mẹ đã có hai con mắc bệnh não (Bệnh viện Nhi đồng Cleveland, 2012).

Như chúng tôi đã chỉ ra, hầu hết các trường hợp dị tật là lẻ tẻ, xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Mặc dù một tỷ lệ nhỏ các trường hợp xảy ra trong các gia đình, bệnh lý không có mô hình thừa kế rõ ràng (Trung tâm truyền thông y sinh quốc gia Lister Hill U.S, 2016).

Anecephaly là một tình trạng y tế rất phức tạp có lẽ là hậu quả của sự tương tác giữa nhiều yếu tố di truyền và môi trường (Trung tâm truyền thông y sinh quốc gia Lister Hill U.S, 2016).

Chẩn đoán

Thông thường, sự hiện diện của anencephaly được xác định trước khi sinh, thông qua việc sử dụng các xét nghiệm chẩn đoán khác nhau (Cleveland Clinic Children, 2012):

- Phân tích máu: được sử dụng để xác định sự hiện diện / vắng mặt của nồng độ alpha-fetoprotein cao.

- Chọc ối: một lượng nước ối giảm được lấy ra qua bụng để đo cả mức độ alpha-fetoprotein và mức acetylcholinease, vì mức độ cao có thể liên quan đến sự hiện diện của khuyết tật trong ống thần kinh.

- Siêu âm: loại xét nghiệm này là siêu âm chậm trễ và có thể xác định các bất thường về giải phẫu bằng mắt.

- Chụp cộng hưởng từ thai nhi: là một thủ tục hình ảnh não, được sử dụng để xác định sự hiện diện của dị tật cấu trúc. Bởi vì nó sử dụng từ trường, việc sử dụng nó bị hạn chế đáng kể và được sử dụng trong khoảng từ tuần 14 đến 18 để xác nhận chẩn đoán.

- Khám sức khỏe: sau khi sinh, các đặc điểm đặc trưng của anencephaly là rõ ràng hơn, vì vậy kiểm tra thể chất là đủ để xác nhận chẩn đoán.

Có điều trị không?

Hiện tại không có cách điều trị hoặc điều trị chuyên khoa cho bệnh lý não. Các biện pháp trị liệu được sử dụng được giới hạn trong hỗ trợ cuộc sống và cải thiện chất lượng cuộc sống (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Làm thế nào bạn có thể ngăn chặn?

Các phương pháp mà các chuyên gia y tế chỉ ra là các yếu tố quan trọng trong việc ngăn ngừa bệnh não bao gồm (Bệnh viện Nhi đồng Cleveland, 2012):

Dinh dưỡng và thực phẩm đầy đủ

Điều cần thiết là ăn thực phẩm có hàm lượng dinh dưỡng cao, cũng sử dụng bổ sung vitamin trước và trong khi mang thai.

Cụ thể, thường nên tiêu thụ vitamin B9 hoặc axit folic, có trong một số loại rau hoặc trái cây, chẳng hạn như rau lá xanh hoặc cam. Ngoài ra các sản phẩm như gạo, bánh mì, mì ống hoặc ngũ cốc được tăng cường axit folic.

Bổ sung dược lý axit folic

Trong một số trường hợp, phụ nữ mang thai có thể bị thiếu axit folic, vì vậy không có gì đáng ngạc nhiên khi một chuyên gia y tế kê toa một phương pháp điều trị dược lý dựa trên việc bổ sung vitamin bằng axit folic..

Tiên lượng cho những đứa trẻ sinh ra bị bệnh não?

Hầu hết các thai nhi bị bệnh não không sống sót. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, khi đến thời điểm sinh, chúng thường chết khoảng vài giờ hoặc vài ngày sau đó..

Mặc dù vậy, đã có một số trường hợp trẻ em sống sót lâu nhất:

- Stephanie Keene đến từ nhà thờ Falls, Virginia, sống 2 năm-

- Vitoria de Cristo, sinh ra ở Brazil, 2 tuổi.

- Nickolas Coke đến từ Pueblo, Colorado, sống 3 năm 11 tháng trước.

- Jaxon Buell, Boston, 13 tháng của cuộc đời.

Tài liệu tham khảo

1. Chứng suy nhược (2016). Chứng suy nhược. Lấy từ Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Những câu hỏi thường gặp về Anencephaly. Lấy từ Anencephalie-info.org.
3. Tốt nhất, R. (2015). Chứng suy nhược. Lấy từ Medscape.
4. CDC. (2015). Sự thật về Anencephaly. Lấy từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
5. Bệnh viện nhi đồng Cleveland. (2012). Chứng suy nhược . Lấy từ Bệnh viện Trẻ em Cleveland.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Dị tật hệ thần kinh trung ương thai nhi trên hình ảnh MR. Não & Phát triển(31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Các dị tật của hệ thần kinh trung ương: tương quan phẫu thuật thần kinh. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Lister Hill Trung tâm Quốc gia về Truyền thông Y sinh. (2016). Chứng suy nhược. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
9. NIH. (2015). Chứng suy nhược. Lấy từ MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Trang thông tin Anencephaly. Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
11. CHÚA (2012). Chứng suy nhược. Lấy từ Tổ chức Rối loạn hiếm gặp Natinoal.