Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị bệnh craniosynostosis

các bệnh craniosynostosis Đó là một vấn đề hiếm gặp của hộp sọ khiến em bé phát triển hoặc hiện diện khi bị dị tật bẩm sinh ở đầu. "Craniosynostosis" đến từ hộp sọ + không có (cùng nhau) + loãng xương (liên quan đến xương). 

Cụ thể hơn, đó là sự hợp nhất sớm của các phần khác nhau của hộp sọ để nó không thể phát triển đúng cách, làm gián đoạn sự phát triển bình thường của cả não và hộp sọ.

Ở trẻ sơ sinh, hộp sọ bao gồm một số xương chưa được nối, điều này là để não có đủ không gian cho nó tiếp tục phát triển. Trên thực tế, xương sọ sẽ tăng gấp đôi kích thước trong ba tháng đầu đời và sẽ không hoàn toàn hợp nhất cho đến những năm cuối của tuổi thiếu niên.

Trong thực tế, mức độ hợp nhất của xương sọ thay đổi theo tuổi và theo chỉ khâu là gì; đóng một trước những người khác. Hộp sọ của trẻ sơ sinh bao gồm bảy xương, và chúng được phát triển thông qua hai quá trình: dịch chuyển xương và tu sửa xương.

Dường như hộp sọ bao gồm một mảnh nhỏ gọn duy nhất, tuy nhiên, trái với những gì người ta có thể nghĩ, hộp sọ giống như một quả bóng đá: nó có một loạt các xương được sắp xếp thành các tấm khớp với nhau, tạo ra một hình cầu.

Giữa các tấm này, các loại vải đàn hồi mạnh được gọi là chỉ khâu được tìm thấy. Đây là những thứ giúp hộp sọ phát triển linh hoạt khi não bộ phát triển. Sự linh hoạt này cũng cho phép em bé được sinh ra bằng cách đi qua kênh sinh.

Điều gì xảy ra là khi một khu vực hộp sọ đang phát triển và đóng lại, các khu vực khác sẽ cố gắng bù đắp cho điều này, trở nên nổi bật hơn và thay đổi hình dạng bình thường của đầu.

Nó cũng có thể xuất hiện trong văn học như là synostosis hoặc đóng cửa sớm của chỉ khâu.

Các loại bệnh craniosynostosis

Có một số loại craniosynostosis tùy thuộc vào các phần của hộp sọ bị thay đổi và hình dạng kết quả của đầu.

Bệnh vẩy nến

Đây là loại phổ biến nhất và thường ảnh hưởng nhất đến nam giới. Đó là sự hợp nhất sớm của chỉ khâu sagittal, nằm ở giữa của phần trên của hộp sọ và đi từ điểm mềm (còn gọi là fontanelle) đến phía sau của đầu..

Nó dẫn đến một hình dạng đầu dài và hẹp. Khi nó lớn lên, phía sau đầu trở nên nổi bật và nhọn hơn, và trán nhô ra. Loại này là vấn đề ít nhất cho sự phát triển bình thường của não và tương đối dễ chẩn đoán.

Đạo văn trước

Nó bao gồm sự kết hợp ban đầu của một trong những chỉ khâu vành, nơi trán và thùy trán của não phát triển về phía trước. Trong loại này, trán dường như bị xẹp, và hốc mắt được nâng lên và nghiêng.

Ngoài ra, những phần nhô ra và mũi cũng được chuyển hướng sang một bên. Một dấu hiệu cho thấy em bé mắc chứng craniosynostosis này là bé sẽ nghiêng đầu sang một bên để tránh nhìn đôi.

Lượng giác

Đó là sự kết hợp của chỉ khâu metopic, nằm ở giữa trán của người bị ảnh hưởng và đi từ điểm mềm hoặc fontanelle đến đầu mũi..

Nó làm cho hốc mắt gần nhau và chúng rất gần nhau. Trán có hình dạng tam giác nổi bật.

Hậu duệ

Nó là ít phổ biến nhất, và kết quả từ việc đóng cửa sớm của một trong những vết khâu lamboid ở phía sau đầu.

Điều này dẫn đến việc làm phẳng khu vực này của hộp sọ, làm cho xương phía sau tai nhô ra (xương chũm), biểu hiện ở một tai thấp hơn tai kia. Trong trường hợp này, hộp sọ cũng có thể nghiêng sang một bên.

Tất cả những điều này tương ứng với các hiệp hội của một khâu, nhưng cũng có thể là các hiệp hội của nhiều hơn một.

Craniosynostosis đôi khâu

Ví dụ:

- Tiền đìnhđược gọi là bicoronal, bởi vì nó xảy ra khi hai vết khâu vành, đi từ tai sang tai, được hợp nhất trước thời gian, trình bày khu vực của trán và lông mày phẳng. Hộp sọ nói chung trông rộng hơn bình thường.

- Brachycephaly sau: hộp sọ cũng mở rộng, nhưng do sự kết hợp của hai mũi khâu lamboid (mà như chúng ta đã nói, nằm ở phía sau).

- Scaphocephaly của khâu satigal và khâu metopic: cái đầu có vẻ ngoài dài và hẹp.

Craniosynostosis của nhiều khâu

Ví dụ:

- Turribraquicephaly, bởi sự kết hợp của chỉ khâu bicoronal, sagittal và metopic: đầu nhọn và là đặc trưng của hội chứng Apert.

- Đa sắc đính kèm mà tạo cho hộp sọ một hình dạng "cỏ ba lá".

Tỷ lệ

Bệnh này hiếm gặp và ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1800 hoặc 3000 trẻ. Nó thường gặp hơn ở nam giới, với 3 trong số 4 trường hợp bị ảnh hưởng ở nam giới, mặc dù điều này dường như thay đổi tùy theo loại bệnh craniosynostosis đó là.

Từ 80% đến 95% các trường hợp thuộc về dạng không hội chứng, nghĩa là, là một điều kiện biệt lập.

Mặc dù các tác giả khác đã ước tính rằng 15% đến 40% bệnh nhân có thể là một phần của hội chứng khác (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Liên quan đến các loại bệnh craniosynostosis, dường như thường gặp nhất là liên quan đến khâu sagittal (40-60% trường hợp), tiếp theo là coronal (20-30%) và sau đó là metopic (10% hoặc ít hơn). Sự kết hợp của chỉ khâu lambdoid là rất hiếm.

Nguyên nhân

- Craniosynostosis có thể là hội chứng, nghĩa là nó được liên kết với các hội chứng hiếm gặp khác. Hội chứng là một chuỗi các triệu chứng liên quan phát sinh từ cùng một nguyên nhân và trong hầu hết các trường hợp thường là do di truyền.

- Mặt khác, nó cũng có thể không phải là hội chứng; là nguyên nhân của biến và không hoàn toàn được biết đến.

Được biết, có những yếu tố có thể tạo điều kiện thuận lợi cho bệnh craniosynostosis như:

- Không gian nhỏ bên trong tử cung hoặc hình thức bất thường của nó, gây ra chủ yếu là hội chứng mạch vành.

- Rối loạn ảnh hưởng đến chuyển hóa xương: tăng calci máu hoặc còi xương.

- Nó cũng có thể xảy ra những gì được gọi là craniosynostosis thứ phát, phổ biến hơn, và nó có nguồn gốc trong một thất bại trong phát triển não. Điều đó có nghĩa là, vì sự phát triển của bộ não là thứ kích hoạt các mảng xương để chúng có được hình dạng bình thường; Nếu não phát triển đúng cách, sự hợp nhất của chỉ khâu sọ sẽ xảy ra. Thông thường nó sẽ dẫn đến microcephaly hoặc giảm kích thước đầu.

Do đó, ở đây bệnh craniosynostosis sẽ xuất hiện cùng với các vấn đề phát triển não khác như holoprosencephaly hoặc encephalocele.

- Đôi khi có thể là do rối loạn huyết học (máu), chẳng hạn như vàng da bẩm sinh, thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc thalassemia.

- Trong một số trường hợp, bệnh craniosynostosis là hậu quả của các vấn đề về iatrogen (nghĩa là do lỗi của bác sĩ hoặc chuyên gia y tế)

- Nó cũng có thể được gây ra bởi các tác nhân gây quái thai, điều này có nghĩa là bất kỳ chất hóa học, trạng thái thiếu hoặc bất kỳ tác nhân vật lý có hại nào tạo ra sự thay đổi hình thái trong giai đoạn bào thai. Một số ví dụ là các chất như aminopterin, valproate, fluconazole hoặc cyclophosphamide, trong số những chất khác.

Triệu chứng

Trong một số trường hợp, bệnh craniosynostosis có thể không được chú ý cho đến một vài tháng sau khi sinh. Cụ thể, khi nó liên quan đến các vấn đề sọ não khác, nó có thể được nhìn thấy từ khi sinh ra, nhưng nếu nó nhẹ hơn hoặc có các nguyên nhân khác, nó sẽ được quan sát khi đứa trẻ lớn lên.

Ngoài ra, một số triệu chứng được mô tả ở đây thường xuất hiện ở thời thơ ấu.

- Cơ bản là hình dạng hộp sọ không đều, được xác định bởi loại bệnh craniosynostosis mà nó sở hữu..

- Một sườn núi cứng có thể được cảm nhận khi chạm vào khu vực ngã ba của chỉ khâu.

- Phần mềm của hộp sọ (fontanelle) không được cảm nhận hoặc khác với bình thường.

- Đầu của em bé dường như không phát triển tương xứng với phần còn lại của cơ thể.

- Có thể có sự gia tăng áp lực nội sọ có thể xảy ra ở bất kỳ loại bệnh craniosynostosis nào. Tất nhiên, đó là do dị tật của hộp sọ, và càng nhiều chỉ khâu được tham gia thì sự gia tăng này sẽ càng phổ biến và nghiêm trọng hơn. Ví dụ, trong loại chỉ khâu, sự gia tăng áp lực nội sọ sẽ xảy ra trong khoảng 60% trường hợp, trong khi trong trường hợp chỉ khâu một phần trăm giảm xuống còn 15%.

Do hậu quả của điểm trước, các triệu chứng sau đây cũng sẽ xảy ra trong bệnh craniosynostosis:

- Nhức đầu dai dẳng, chủ yếu vào buổi sáng và buổi tối.

- Khó khăn trong tầm nhìn như nhìn đôi hoặc mờ.

- Ở trẻ lớn hơn một chút, giảm hiệu suất học tập.

- Chậm phát triển thần kinh.

- Nếu tăng áp lực nội sọ không được điều trị, có thể có nôn mửa, khó chịu, phản ứng chậm, sưng mắt, khó theo dõi một đối tượng, các vấn đề về thính giác và hô hấp..

Chẩn đoán

Điều quan trọng cần lưu ý là không phải tất cả các biến dạng của hộp sọ là craniosynostosis. Ví dụ, hình dạng đầu bất thường có thể xảy ra nếu em bé giữ nguyên tư thế trong một thời gian dài, chẳng hạn như nằm ngửa..

Trong mọi trường hợp, cần tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bạn nhận thấy đầu của em bé không phát triển đúng hoặc có bất thường. Tuy nhiên, chẩn đoán được ưa chuộng vì việc kiểm tra nhi khoa định kỳ được thực hiện cho tất cả các em bé được bác sĩ chuyên khoa kiểm tra sự phát triển của hộp sọ.

Nếu nó ở dạng nhẹ hơn, nó có thể không được phát hiện cho đến khi đứa trẻ lớn lên và có sự gia tăng áp lực nội sọ. Vì vậy, chúng ta không được bỏ qua các triệu chứng được chỉ ra ở trên, trong trường hợp này sẽ xảy ra trong khoảng từ 4 đến 8 tuổi.

Chẩn đoán nên bao gồm:

- Một bài kiểm tra thể chất: sờ nắn đầu người bị ảnh hưởng để kiểm tra xem có những đường vân trong chỉ khâu hay quan sát xem có biến dạng khuôn mặt không.

- Nghiên cứu hình ảnh, chẳng hạn như chụp cắt lớp điện toán (CT), sẽ cho phép bạn xem chỉ khâu đã tham gia. Bạn có thể xác định rằng nó sẽ quan sát rằng nơi nào cần phải có chỉ khâu ở đó, hoặc nếu không, thì dòng đó vượt trội trong đỉnh.

- X-quang: để có được các phép đo chính xác của hộp sọ (thông qua cephalometry).

- Xét nghiệm di truyền: nếu nghi ngờ rằng nó có thể có bản chất di truyền liên quan đến một số hội chứng, để phát hiện hội chứng này sẽ là gì và điều trị càng sớm càng tốt. Thông thường họ yêu cầu xét nghiệm máu, mặc dù đôi khi các mẫu từ các mô khác như da, các tế bào của phần bên trong của má hoặc tóc cũng có thể được phân tích..

Các hội chứng liên kết

Có hơn 180 hội chứng khác nhau có thể gây ra bệnh craniosynostosis, mặc dù tất cả chúng đều rất hiếm (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Một số đặc biệt nhất là:

- Hội chứng Crouzon: Đây là phổ biến nhất và có liên quan đến bệnh craniosynostosis hai bên, dị thường của khuôn mặt thứ ba giữa và mắt lồi. Có vẻ như là do đột biến gen FGFR2, mặc dù một số trường hợp phát sinh tự phát.

- Hội chứng Apert: Nó cũng trình bày craniosynostosis hai bên, mặc dù các hình thức khác của synostosis có thể được quan sát. Sáp nhập xảy ra ở đáy hộp sọ, ngoài ra còn bị biến dạng ở tay, khuỷu tay, hông và đầu gối. Nguồn gốc của nó là loại di truyền và làm phát sinh các đặc điểm trên khuôn mặt.

- Hội chứng thợ mộc: Hội chứng này thường được liên kết với đạo văn sau hoặc liên kết các chỉ khâu lamboid, mặc dù scaphocephaly cũng xuất hiện. Nó khác biệt bởi các biến dạng cũng ở các chi và một chữ số nữa ở bàn chân, trong số những thứ khác.

- Hội chứng Pfeiffer: Bệnh craniosynostosis Unicoronal là phổ biến trong tình trạng này, cũng như biến dạng khuôn mặt, gây ra các vấn đề về thính giác, và ở tứ chi. Nó cũng liên quan đến não úng thủy.

- Hội chứng Saethre-Chotzen: Thường xuất hiện loại craniosynostosis đơn bào, với sự phát triển rất hạn chế của nền sọ trước, mọc tóc rất thấp, không đối xứng trên khuôn mặt và chậm phát triển. Nó cũng bẩm sinh.

Điều trị

Cần phải cẩn thận để phát triển một phương pháp điều trị sớm, vì nhiều vấn đề có thể được khắc phục bằng sự phát triển nhanh chóng của não và sự linh hoạt của hộp sọ của bé để thích nghi với những thay đổi.

Nếu chúng ta ở trong tình huống có các biến dạng khác trong hộp sọ như đạo văn vị trí, hoặc một bên đầu bị xẹp do ở cùng một vị trí trong một thời gian dài, do áp lực của tử cung hoặc biến chứng khi sinh con; bạn có thể lấy lại hình dạng của đầu bình thường với một mũ bảo hiểm đúc tùy chỉnh cho bé.

Một lựa chọn khác là tái định vị, đã được hiệu quả trong 80% các trường hợp. Nó bao gồm việc đặt em bé ở bên không bị ảnh hưởng, và làm việc các cơ cổ bằng cách đặt nó xuống miệng, trên bụng của bạn. Kỹ thuật này có hiệu quả nếu bé dưới 3 hoặc 4 tháng tuổi..

Ngay cả trong những trường hợp rất nhẹ, nó có thể không đề xuất bất kỳ phương pháp điều trị cụ thể nào, nhưng dự kiến ​​rằng tác dụng thẩm mỹ của nó không nghiêm trọng như tóc bị ảnh hưởng phát triển và mọc.

Nếu các trường hợp không nghiêm trọng, thuận tiện là sử dụng các phương pháp không phẫu thuật. Thông thường, các phương pháp điều trị này sẽ ngăn chặn sự tiến triển của bệnh hoặc cải thiện, nhưng thông thường vẫn tiếp tục một số mức độ biến dạng có thể được giải quyết bằng một phẫu thuật đơn giản.

các can thiệp phẫu thuật được phát triển bởi một bác sĩ phẫu thuật sọ não và một bác sĩ phẫu thuật thần kinh, được chỉ định trong các trường hợp có vấn đề nghiêm trọng về sọ, chẳng hạn như bệnh sọ, hoặc nếu có sự gia tăng áp lực nội sọ. Phẫu thuật là phương pháp điều trị thường được lựa chọn cho hầu hết các dị tật sọ não, đặc biệt là những trường hợp liên quan đến một hội chứng lớn..

Phẫu thuật nhằm giảm áp lực mà hộp sọ tạo ra lên não và cung cấp đủ không gian cho não phát triển, cũng như cải thiện ngoại hình.

Sau phẫu thuật, người bị ảnh hưởng có thể cần một can thiệp thứ hai sau đó nếu họ có xu hướng phát triển bệnh craniosynostosis khi chúng lớn lên. Điều tương tự xảy ra nếu họ cũng có biến dạng khuôn mặt.

Một loại khác của phẫu thuật là nội soi, đó là ít xâm lấn hơn nhiều; vì đó là sự ra đời của một ống được chiếu sáng (nội soi) thông qua các vết rạch nhỏ trên da đầu, để phát hiện vị trí chính xác của chỉ khâu hợp nhất để mở sau đó. Loại phẫu thuật này có thể được thực hiện chỉ trong một giờ, sưng không nghiêm trọng, ít mất máu và phục hồi nhanh hơn.

Trong trường hợp có các hội chứng tiềm ẩn khác, cần theo dõi định kỳ sự phát triển của hộp sọ để theo dõi sự khởi đầu của tăng áp lực nội sọ.

Nếu em bé của bạn mắc hội chứng tiềm ẩn, bác sĩ có thể đề nghị tái khám thường xuyên sau phẫu thuật để kiểm soát sự phát triển của đầu và kiểm tra tăng áp lực nội sọ.

Tài liệu tham khảo

1. Craniosynostosis. (Tháng 2 năm 2015). Lấy từ trẻ em của Cincinnati.
2. Craniosynostosis. (Ngày 11 tháng 3 năm 2016). Lấy từ NHS.
3. Bệnh và tình trạng: Craniosynostosis. (Ngày 30 tháng 9 năm 2013). Lấy từ Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Vàng, J., Hoffman, T.L., Panchal, J., & Boyadjiev, S.A. (2007). Di truyền bệnh Craniosynostosis. Hội thảo chuyên khoa thần kinh nhi, 14 (Những tiến bộ trong di truyền lâm sàng (Phần II), 150-161.
5. Sheth, R. (ngày 17 tháng 9 năm 2015). Bệnh nhi Craniosynostosis. Lấy từ Medscape.
6. Các loại bệnh Craniosynostosis. (s.f.). Truy cập ngày 28 tháng 6 năm 2016, từ Trung tâm Phẫu thuật nội soi sọ não.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). Craniosynostosis. Truy cập ngày 28 tháng 6 năm 2016, từ Phẫu thuật thần kinh nội mạch.
8. Trình chuyển đổi Word sang HTML trực tuyến miễn phí giúp bạn thoát khỏi mã bẩn khi chuyển đổi tài liệu cho web.