Chia sẻ:
Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Encephalocele
các bệnh não, Cephalocele, craniocele hoặc cranio bifida là một bệnh phát sinh từ một khiếm khuyết trong ống thần kinh (NTD). Nó xảy ra rất sớm, khi phôi đang phát triển bên trong tử cung; và điều xảy ra là các tế bào tạo nên hộp sọ không kết hợp với nhau như bình thường, vì vậy chúng để lại một phần của bộ não.
Nó bao gồm một loạt các dị tật bẩm sinh phát sinh trong giai đoạn phôi thai trong đó hộp sọ không đóng và nhô ra từ một phần của các mô não. Nó có thể có các vị trí khác nhau trong hộp sọ của người bị ảnh hưởng, điều này sẽ ảnh hưởng đến chẩn đoán, điều trị và tiến triển của bệnh.
Đó là một khiếm khuyết không phổ biến, và nó được biểu hiện bằng mắt thường bởi một phần nhô ra ngoài hộp sọ, tương tự như túi, thường được bao phủ bởi một lớp màng mỏng hoặc da..
sau đó đến một khiếm khuyết trong xương sọ gây nhô ra phần nào của màng não (bao gồm não), mô não, tâm thất, dịch não tủy hoặc xương.
Nó có thể xảy ra ở bất kỳ khu vực nào của đầu; nhưng phổ biến nhất là ở lưng giữa (ở giữa vùng chẩm của não). Khi encephalocele ở nơi này, các vấn đề về thần kinh thường xuất hiện.
Khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng bởi encephalocele sẽ bị thiếu hụt nhận thức đáng kể, chủ yếu là học vận động, mặc dù nó phụ thuộc vào cấu trúc não bị ảnh hưởng.
Tình trạng này thường được chẩn đoán trước khi sinh hoặc ngay sau đó, vì nó rất dễ thấy, mặc dù có những trường hợp cực kỳ hiếm gặp trong đó khối u rất nhỏ và có thể bỏ qua..
Chỉ số
- 1 nguyên nhân
- 2 loại
- 3 Sự phổ biến của nó là gì?
- 4 triệu chứng
- 5 Nó được chẩn đoán như thế nào?
- 6 cách điều trị của bạn là gì?
- 7 Tiên lượng là gì?
- 8 tài liệu tham khảo
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác khiến encephalocele phát sinh vẫn chưa được biết, mặc dù người ta cho rằng có lẽ là do sự tham gia chung của một số yếu tố; Làm thế nào chúng dường như là chế độ ăn uống của mẹ, sự tiếp xúc của thai nhi với các tác nhân độc hại hoặc truyền nhiễm, hoặc thậm chí là do yếu tố di truyền.
Tình trạng này phổ biến hơn ở những người đã có tiền sử gia đình mắc các bệnh liên quan đến dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống), do đó, có thể có sự tham gia của các gen.
Tuy nhiên, một người có khuynh hướng di truyền đối với một số rối loạn có thể là người mang gen hoặc gen liên quan đến căn bệnh này; nhưng nó không nhất thiết phải phát triển nó Dường như các yếu tố môi trường cũng phải đóng góp. Trong thực tế, hầu hết các trường hợp xảy ra lẻ tẻ.
Tất cả những yếu tố này sẽ gây ra sự thất bại trong việc đóng ống thần kinh trong quá trình phát triển của thai nhi. Thứ cho phép não và tủy sống hình thành là ống thần kinh.
Đó là một kênh hẹp phải được gấp lại trong tuần thứ ba hoặc thứ tư của thai kỳ để xây dựng hệ thống thần kinh đúng cách. Việc đóng ống thần kinh xấu có thể xảy ra ở bất kỳ nơi nào của ống này và vì lý do đó, có các loại encephalocele với các vị trí khác nhau.
Có những yếu tố cụ thể có liên quan đến căn bệnh này, chẳng hạn như người mẹ thiếu axit folic. Trên thực tế, dường như tỷ lệ encephalocele giảm khi phụ nữ trong giai đoạn dễ thụ thai không bị thiếu axit folic trong chế độ ăn uống.
Vị não có thể đi tay trong tay hơn 30 hội chứng khác nhau, bao gồm hội chứng Fraser, hội chứng Roberts, hội chứng Meckel, hội chứng ban nhạc ối, hoặc hội chứng Walker-Warburg, hội chứng Dandy-Walker, Chiari dị tật ; trong số những người khác.
Về việc mang thai trong tương lai, nếu một encephalocele bị cô lập xảy ra; không có nguy cơ mang thai trong tương lai với tình trạng tương tự. Tuy nhiên, nếu nó là một phần của hội chứng có một số dị thường liên quan, nó có thể lặp lại ở trẻ em trong tương lai..
Các loại
Các encephalocele có thể được phân loại thành các loại khác nhau theo các mô liên quan:
- Meningocele: chỉ một phần của màng não nhô ra.
- Encephalomeningocele: chứa màng não và mô não.
- Hydroencephaloeningocele: nghiêm trọng hơn, vì các mô não, bao gồm tâm thất và các bộ phận của màng não, nhô ra.
Như chúng tôi đã đề cập, họ cũng được phân loại theo vị trí của họ. Những nơi phổ biến nhất mà encephalocele phát triển là:
- Chẩm: ở mặt sau của hộp sọ.
- Vùng trung lưu phía trên.
- Frontobasal: giữa trán và mũi, có thể được chia thành mũi trước, nasoetmoidal hoặc mũi.
- Sphenoid hoặc nền sọ (liên quan đến xương sphenoid)
Sự phổ biến của nó là gì?
Encephalocele là một tình trạng rất hiếm gặp, xảy ra ở khoảng 1 trong số 5000 ca sinh sống trên toàn thế giới. Nó dường như thường liên quan đến cái chết của thai nhi trước 20 tuần tuổi thai, trong khi chỉ có 20% được sinh ra.
Trong thực tế, theo các khiếm khuyết Chương trình Metropolitan Atlanta bẩm sinh (Siffel et al., 2003), hầu hết các trường hợp tử vong của trẻ em với vị não xảy ra trong ngày đầu tiên của cuộc sống và sự tồn tại khả năng ước tính khoảng 20 tuổi là 67,3%.
Dường như các dị tật và / hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác có thể xuất hiện ở ít nhất 60% bệnh nhân mắc bệnh não.
Bệnh não chẩm xảy ra thường xuyên hơn ở châu Âu và Bắc Mỹ, trong khi bệnh não mô cầu phổ biến hơn ở châu Phi, Đông Nam Á, Nga và Malaysia.
Theo "Trung Tâm Kiểm Soát và Phòng Ngừa Bệnh Tật" (2014), những người thuộc giới tính nữ có nhiều khả năng để phát triển vị não ở mặt sau của hộp sọ, trong khi nam giới có nhiều khả năng ở mặt trước.
Triệu chứng
Các triệu chứng của một encephalocele có thể thay đổi từ cá nhân này sang cá nhân khác tùy thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm kích thước, vị trí và số lượng và loại mô não nhô ra khỏi hộp sọ.
Các encephalocele thường đi kèm với:
- Dị tật sọ não hoặc bất thường não.
- Microcephaly, hoặc giảm kích thước đầu. Đó là, chu vi của điều này nhỏ hơn dự kiến cho độ tuổi và giới tính của em bé.
- Tràn dịch não, có nghĩa là sự tích tụ của dịch não tủy dư thừa, nhấn vào não.
- Liệt tứ chi co cứng, nghĩa là, yếu cơ tiến triển của cơ bắp do tăng trương lực có thể dẫn đến tê liệt hoặc mất hoàn toàn sức mạnh của cánh tay và chân.
- Ataxia (thiếu sự phối hợp và mất ổn định vận động tự nguyện).
- Sự chậm trễ của sự phát triển, bao gồm chậm phát triển trí tuệ và tăng trưởng khiến bạn không thể học bình thường và đạt được các mốc phát triển. Tuy nhiên, một số trẻ bị ảnh hưởng có thể có trí thông minh bình thường.
- Vấn đề về thị lực.
- Động kinh.
Tuy nhiên, điều cần thiết là chỉ ra rằng không phải tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng sẽ trình bày các triệu chứng đã nói ở trên.
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Hiện nay, hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trước khi sinh. Chủ yếu thông qua siêu âm tiền sản định kỳ, phản ánh sóng âm thanh và chiếu hình ảnh của thai nhi.
Các encephalocele có thể xuất hiện như một u nang. Tuy nhiên, như chúng tôi đã nói, một số trường hợp có thể không được chú ý; đặc biệt là nếu chúng ở trên trán hoặc gần mũi.
Hãy nhớ rằng sự xuất hiện siêu âm của một encephalocele có thể thay đổi trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Sau khi chẩn đoán encephalocele, cần tìm kiếm kỹ lưỡng các bất thường có thể liên quan. Đối với điều này, các xét nghiệm bổ sung khác có thể được sử dụng, chẳng hạn như cộng hưởng từ trước khi sinh cung cấp thêm chi tiết.
Dưới đây chúng tôi trình bày các xét nghiệm có thể được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá bệnh này:
- Siêu âm có độ phân giải của các chi tiết đẹp của não và / hoặc thần kinh trung ương đôi khi bị hạn chế bởi hiến pháp vật lý của mẹ, nước ối xung quanh và vị trí của thai nhi. Tuy nhiên, nếu đó là siêu âm 3D; Liao et al. (2012) chỉ ra rằng kỹ thuật này có thể giúp phát hiện sớm các giai đoạn vị não của thai nhi, cung cấp một đại diện trực quan sinh động, góp phần đáng kể vào việc chẩn đoán.
- X-quang
- Chụp cộng hưởng từ: có thể cho kết quả tốt hơn so với siêu âm thai nhi, vì hệ thống thần kinh trung ương của thai nhi có thể được nhìn thấy rất chi tiết và không xâm lấn. Tuy nhiên, nó đòi hỏi sự gây mê của người mẹ và phôi thai. Nó có thể hữu ích ở trẻ sơ sinh có vấn đề này, sau khi sinh.
- Chụp cắt lớp vi tính: mặc dù đôi khi nó được sử dụng để chẩn đoán sớm encephalocele và các vấn đề liên quan của nó, bức xạ ở thai nhi không được khuyến cáo; Chủ yếu trong 2 tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. Tốt hơn để sử dụng nó sau khi sinh, vì họ cho một đại diện tốt của các khiếm khuyết xương của hộp sọ. Tuy nhiên, nó không hiệu quả bằng chụp cộng hưởng từ (MRI) để thể hiện các mô mềm.
- hình ảnh hạt nhân, chẳng hạn như ventriculography hạt nhân hoặc Cisternography hạt nhân phóng xạ. Sau đó là hữu ích để quan sát sự lưu thông của dịch não tủy, và được thực hiện bằng cách tiêm lưu thông trong cơ thể như đánh dấu chất phóng xạ và sau đó quan sát qua một số kỹ thuật chụp ảnh như SPECT hoặc đơn photon phát thải tính toán cắt lớp.
- Chụp động mạch: nó chủ yếu phục vụ để đánh giá các khía cạnh mạch máu nội sọ và ngoại sọ, và nó thường được sử dụng trước khi thực hiện can thiệp phẫu thuật. Việc sử dụng nó được khuyến nghị nếu có mối quan tâm về sự dịch chuyển tĩnh mạch có thể xảy ra của sự nhô ra. Tuy nhiên, việc sử dụng nó để đánh giá một encephalocele là không thường xuyên, vì cộng hưởng từ cũng có thể cho phép quan sát giải phẫu tĩnh mạch.
- Chọc dò cũng có thể được thực hiện để phát hiện các bất thường có thể hoặc ý nghĩa nhiễm sắc thể.
Mặt khác, một tư vấn di truyền được khuyến nghị trong bất kỳ gia đình nào có em bé bị ảnh hưởng bởi encephalocele.
Điều trị của bạn là gì?
Thông thường, phẫu thuật sẽ được sử dụng để đặt các mô nhô ra bên trong hộp sọ và đóng lỗ mở, cũng như sửa chữa dị tật sọ não. Các bảo vệ thậm chí có thể được trích xuất mà không gây ra khuyết tật đáng kể. Tràn dịch não có thể cũng được điều chỉnh thông qua điều trị phẫu thuật.
Tuy nhiên, theo Bệnh viện nhi Wisconsin, Cần phải đề cập rằng phẫu thuật này thường không được thực hiện ngay sau khi sinh, mà là một sự chậm trễ dự kiến; có thể kéo dài từ vài ngày đến vài tháng, để em bé thích nghi với cuộc sống bên ngoài tử cung trước khi lựa chọn phẫu thuật.
Theo cách này, phần lớn các can thiệp phẫu thuật được thực hiện giữa lúc sinh và 4 tháng tuổi. Tuy nhiên, mức độ khẩn cấp của phẫu thuật sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố tùy thuộc vào kích thước, vị trí và các biến chứng liên quan. Ví dụ, nó nên được vận hành khẩn cấp nếu nó tồn tại:
- Thiếu da che bao tải.
- Chảy máu.
- Tắc nghẽn đường thở.
- Vấn đề về thị lực.
Nếu không khẩn cấp, kiểm tra kỹ lưỡng em bé sẽ được thực hiện để phát hiện các bất thường khác trước khi thực hiện thủ tục phẫu thuật..
Đối với các thủ tục phẫu thuật, đầu tiên, bác sĩ phẫu thuật thần kinh sẽ trích xuất một phần của hộp sọ (craniotomy) để truy cập vào não. Sau đó cắt dura, màng bao phủ não và đặt chính xác não, màng não và dịch não tủy vào vị trí, loại bỏ túi còn lại. Sau đó, dura sẽ được đóng lại, niêm phong một phần của hộp sọ được chiết xuất hoặc thêm một mảnh nhân tạo để thay thế nó.
Mặt khác, tràn dịch não có thể được điều trị bằng cấy ghép một ống trong hộp sọ để hút chất lỏng dư thừa.
Một điều trị bổ sung khác phụ thuộc vào các triệu chứng của từng cá nhân và có thể chỉ đơn giản là triệu chứng hoặc hỗ trợ. Khi vấn đề rất nghiêm trọng và / hoặc đi kèm với các thay đổi khác; Đó là thông thường để đề nghị chăm sóc giảm nhẹ.
Nói cách khác, oxy sẽ được chăm sóc, cho ăn và đưa vào để tăng mức độ thoải mái tối đa; nhưng nó sẽ không thể kéo dài cuộc sống của em bé với máy móc hỗ trợ cuộc sống.
Giáo dục cho cha mẹ là rất quan trọng để điều trị, và nó có thể rất hữu ích và hữu ích khi là một phần của các hiệp hội và tổ chức địa phương, khu vực và quốc gia..
Về phòng ngừa, có những nghiên cứu đã chỉ ra rằng bổ sung axit folic (một dạng vitamin B) vào chế độ ăn uống của phụ nữ muốn mang thai trong tương lai có thể làm giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh ở trẻ em. . Những phụ nữ này nên ăn một lượng 400 microgam axit folic mỗi ngày.
Các yếu tố quan trọng khác để ngăn ngừa encephalocele là thực hiện các biện pháp sức khỏe trước và sau khi mang thai như bỏ thuốc lá và loại bỏ tiêu thụ rượu.
Tiên lượng là gì??
Tiên lượng của bệnh này phụ thuộc vào loại mô có liên quan, nơi có túi và các dị tật do hậu quả phát sinh.
Ví dụ, encephalocele nằm ở vùng trán có xu hướng không chứa mô não, và do đó, tiên lượng tốt hơn so với những người ở phía sau hộp sọ. Đó là, sự vắng mặt của các mô não trong các hạt là một chỉ số cho kết quả tốt hơn, cũng như sự vắng mặt của các dị tật liên quan.
Trong "Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh" (2014), điều tra các yếu tố nguy cơ của bệnh não là gì, phát hiện ra rằng trẻ em mắc bệnh này có tỷ lệ sống thấp hơn và: nhiều khuyết tật khi sinh, nhẹ cân sinh ra, sinh non và là người da đen hoặc người Mỹ gốc Phi.
Tài liệu tham khảo
- Encephalocele. (s.f.). Truy cập ngày 30 tháng 6 năm 2016, từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
- Encephalocele. (s.f.). Truy cập ngày 30 tháng 6 năm 2016, từ Bộ Y tế Minnesota.
- Sự thật về Encephalocele. (Ngày 20 tháng 10 năm 2014). Lấy từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
- Dị tật bẩm sinh Cranioencephalic. (s.f.). Truy cập ngày 30 tháng 6 năm 2016, từ Đơn vị Phẫu thuật Thần kinh RGS.
- Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Bài viết gốc: Chẩn đoán trước sinh của Encephalocele thai nhi bằng siêu âm ba chiều. Tạp chí siêu âm y học, 20150-154.
- Nawaz Khan, A. (ngày 17 tháng 10 năm 2015). Hình ảnh Encephalocele. Lấy từ Medscape.
- Trang thông tin Encephalocele của NINDS. (Ngày 12 tháng 2 năm 2007). Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
- Một encephalocele là gì? (s.f.). Truy cập ngày 30 tháng 6 năm 2016, từ Bệnh viện Nhi đồng Wisconsin.