Bệnh của hệ thống thần kinh trung ương nguyên nhân và các loại



các bệnh về hệ thần kinh trung tâm Hai loại có thể được chia: dị dạng và thay đổi. Sự phát triển trước khi sinh và sau khi sinh của hệ thần kinh của chúng ta (SN) diễn ra theo một quá trình rất phức tạp dựa trên nhiều sự kiện hóa học thần kinh, được lập trình di truyền và thực sự dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố bên ngoài, như ảnh hưởng của môi trường.

Khi một dị tật bẩm sinh diễn ra, sự phát triển bình thường và hiệu quả của dòng các sự kiện liên quan đến sự phát triển bị gián đoạn và các bệnh của hệ thống thần kinh có thể xuất hiện. Do đó, các cấu trúc và / hoặc chức năng sẽ bắt đầu phát triển bất thường, gây hậu quả nghiêm trọng cho cá nhân, cả về thể chất và nhận thức..

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) ước tính có khoảng 276.000 trẻ sơ sinh tử vong trong bốn tuần đầu tiên của cuộc đời do hậu quả của một số loại bệnh bẩm sinh. Nhấn mạnh tác động lớn của nó cả ở cấp độ của những người bị ảnh hưởng, gia đình, hệ thống y tế và xã hội, dị tật tim, dị tật ống thần kinh và hội chứng Down.

Bất thường bẩm sinh liên quan đến sự thay đổi của hệ thống thần kinh trung ương có thể được coi là một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và tử vong cho thai nhi (Piro, Samei et al., 2013). Chúng có thể đại diện cho khoảng 40% trường hợp trẻ sơ sinh tử vong trong năm đầu đời..

Ngoài ra, loại dị thường này là một nguyên nhân quan trọng gây suy giảm chức năng ở trẻ em, dẫn đến một loạt các rối loạn thần kinh (Herman-sucharska et al, 2009).

Tần suất đau khổ của loại dị thường này được ước tính từ 2% đến 3% (Herman-sucharska et al, 2009). Trong khi trong phạm vi này, khoảng 0,8% đến 1,3% trẻ em sinh ra phải chịu đựng điều đó (Jiménez-León et al., 2013).

Các dị tật bẩm sinh của hệ thống thần kinh bao gồm một nhóm dị thường rất không đồng nhất, có thể xuất hiện trong sự cô lập hoặc là một phần của hội chứng di truyền lớn hơn (Piro, Samei et al., 2013). Khoảng 30% các trường hợp có liên quan đến rối loạn di truyền (Herman-sucharska et al, 2009).

Chỉ số

  • 1 nguyên nhân
  • 2 loại bệnh của hệ thần kinh trung ương
    • 2.1 Các dị tật
    • 2.2 Gián đoạn
  • 3 Thay đổi hình thành ống thần kinh
    • 3.1 Anencephaly
    • 3.2 Encephalocele
    • 3,3 Spina bifida
  • 4 Thay đổi phát triển vỏ não
    • 4.1 Thay đổi sự tăng sinh của tế bào
    • 4.2 Thay đổi di chuyển
  • 5 Thay đổi của tổ chức vỏ não
  • 6 Chẩn đoán
    • 6.1 cộng hưởng từ
    • 6,2-fetoprotein
  • 7 Điều trị
  • 8 tài liệu tham khảo

Nguyên nhân

Bằng cách phân chia sự phát triển của phôi trong các thời kỳ khác nhau, các nguyên nhân sẽ ảnh hưởng đến sự hình thành của hệ thần kinh là:

  • Mang thai 3 tháng đầu: dị thường trong sự hình thành của ống thần kinh.
  • Mang thai ba tháng: bất thường trong sự tăng sinh và di chuyển nơron.
  • Mang thai ba tháng: dị thường trong tổ chức thần kinh và myelination.
  • Da: xoang sọ và dị dạng mạch máu (phình động mạch chủ, Sinus pericranii).
  • Sọ: craniosynostosis, dị tật sọ não và khuyết tật xương sọ.
  • Não: chứng khó đọc (encephalocele), tràn dịch não (hẹp ống dẫn trứng Sylvian, hội chứng Dandy-Walker), u nang bẩm sinh và phacomatosis).
  • Spals: sponlidolysis, loạn thị cột sống (spina bifida không triệu chứng, spina bifida có triệu chứng, meningocele, myelocing, myelomeningocele).

Do đó, tùy thuộc vào thời gian xảy ra, thời gian và cường độ phơi nhiễm có hại, các tổn thương hình thái và chức năng khác nhau sẽ xảy ra (Herman-sucharska et al, 2009).

Các loại bệnh của hệ thống thần kinh trung ương

Các bệnh của hệ thống thần kinh trung ương có thể được chia thành hai loại (Piro, Samei et al., 2013):

Dị tật

Các dị tật làm phát sinh những bất thường về phát triển não bộ. Chúng có thể là nguyên nhân của các khiếm khuyết di truyền như bất thường nhiễm sắc thể hoặc mất cân bằng các yếu tố kiểm soát biểu hiện gen và có thể diễn ra cả ở thời điểm thụ tinh và trong giai đoạn phôi thai sau này. Ngoài ra, nó có thể tái phát.

Gián đoạn

Có sự gián đoạn sự phát triển bình thường của hệ thần kinh do hậu quả của nhiều yếu tố môi trường, chẳng hạn như tiếp xúc trước khi sinh với hóa chất, phóng xạ, nhiễm trùng hoặc thiếu oxy.

Nói chung, chúng không tái phát một khi tránh tiếp xúc với các tác nhân gây hại. Tuy nhiên, thời gian tiếp xúc là rất cần thiết, bởi vì tiếp xúc càng sớm, hậu quả nghiêm trọng hơn.

Thời điểm quan trọng nhất là khoảng thời gian từ tuần thứ ba đến tuần thứ tám của thai kỳ, nơi hầu hết các cơ quan và cấu trúc não phát triển (Piro, Samei et al., 2013). Ví dụ:

  • Nhiễm Cytomegalovirus trước một nửa thời gian mang thai có thể dẫn đến sự phát triển của microcephaly hoặc polymicrogyria.
  • Nhiễm Cytomegalovirus trong ba tháng thứ ba của thai kỳ có thể gây viêm não, nguyên nhân của các bệnh khác như điếc.

Thay đổi sự hình thành ống thần kinh

Sự hợp nhất của cấu trúc này thường diễn ra vào khoảng ngày 18 và 26 và khu vực đuôi của ống thần kinh sẽ tạo ra cột sống; phần rostral sẽ hình thành não và khoang sẽ tạo thành hệ thống tâm thất. (Jiménez-León và cộng sự, 2013).

Sự thay đổi trong sự hình thành của ống thần kinh xảy ra như là kết quả của một khiếm khuyết trong việc đóng cửa của nó. Khi một sự thất bại tổng quát của việc đóng ống thần kinh xảy ra, chứng loạn thần xảy ra. Mặt khác, khi đóng cửa khiếm khuyết của khu vực sau, nó sẽ dẫn đến những ảnh hưởng như encefalocele và spina bifida oculi.

Spina bifida và anencephaly là hai dị tật phổ biến nhất của ống thần kinh và ảnh hưởng đến 1-2 trên 1000 ca sinh sống (Jiménez-León et al., 2013).

Chứng suy nhược

Anencephaly là một sự thay đổi gây chết người không tương thích với cuộc sống. Nó được đặc trưng bởi sự bất thường trong quá trình tiến hóa của bán cầu não (thiếu một phần hoặc hoàn toàn, cùng với sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của xương sọ và da đầu). (Herman-sucharska et al, 2009).

Một số trẻ sơ sinh có thể sống sót vài ngày hoặc vài tuần và thể hiện một số phản xạ của việc hút, moro hoặc co thắt. (Jiménez-León và cộng sự, 2013).

Chúng ta có thể phân biệt hai loại bệnh não tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chúng:

  • Tổng số anencephaly: xảy ra do hậu quả của tổn thương ở tấm thần kinh hoặc không có cảm ứng của ống thần kinh giữa tuần thai thứ hai và thứ ba. Nó biểu hiện sự vắng mặt của ba túi não, không có não sau và không có sự phát triển của cả hộp sọ và túi quang (Herman-sucharska et al, 2009).
  • Anencephaly một phần: sự phát triển một phần của các túi quang và não sau xảy ra (Herman-sucharska et al, 2009).

Encephalocele

Trong encephalocele có một khiếm khuyết của mô trung bì với thoát vị của các cấu trúc não khác nhau và vỏ bọc của chúng (Jiménez-León et al., 2013).

Trong loại thay đổi này, chúng ta có thể phân biệt: cranium bifido, encephalomeningocele (lồi ra các lớp màng não), encephalocele trước (ethmoid, sphenoid, nasoethmoidal và frontonasalal ), dị thường quang, thay đổi nội tiết và lỗ rò dịch não tủy.

Nói chung, đây là những thay đổi trong đó một túi thừa của mô não và màng não nhô ra qua các khuyết tật trong hầm sọ, nghĩa là một khiếm khuyết trong não trong đó lớp lót và chất lỏng bảo vệ bị bỏ lại bên ngoài, tạo thành một lồi ra cả ở vùng chẩm và vùng trán và vùng kín (Roselli et al., 2010)

Bệnh gai cột sống

Thông thường, thuật ngữ spina bifida được sử dụng để mô tả một loạt các bất thường được xác định bởi một khiếm khuyết trong việc đóng các vòm đốt sống, ảnh hưởng đến cả các mô và cấu trúc bề mặt của ống sống (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Các gai cột sống ẩn thường không có triệu chứng. Trường hợp của bệnh gai cột sống mở được đặc trưng bởi sự đóng kín khiếm khuyết của da và dẫn đến sự xuất hiện của myelomeningocele. 

Trong trường hợp này, đường cột sống của cột sống và ống sống không đóng đúng cách. Kết quả là, tủy và màng não có thể nhô ra bên ngoài.

Ngoài ra, tật nứt đốt sống thường liên quan đến tràn dịch não, được đặc trưng bởi sự tích tụ của dịch não tủy (CSF) tạo ra sự gia tăng bất thường về kích thước của tâm thất và chèn ép các mô não (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Mặt khác, khi khu vực trước của ống thần kinh và các cấu trúc liên quan phát triển bất thường, sự thay đổi trong các phân chia của túi não và trong đường giữa sọ sẽ xảy ra (Jiménez-León et al., 2013).

Một trong những biểu hiện nghiêm trọng nhất là holoprosencephaly, trong đó có một sự bất thường trong phân chia bán cầu của prosocephalus, như một sự vô tổ chức vỏ não quan trọng.

Thay đổi phát triển vỏ não

Các phân loại hiện tại về sự thay đổi trong phát triển vỏ não bao gồm những bất thường liên quan đến sự tăng sinh tế bào, di chuyển tế bào thần kinh và tổ chức vỏ não..

Thay đổi sự tăng sinh tế bào

Để hoạt động đúng đắn của hệ thống thần kinh của chúng ta là cần thiết, các cấu trúc của chúng ta đạt được số lượng tế bào thần kinh tối ưu, và đến lượt nó đang trải qua một quá trình biệt hóa tế bào xác định chính xác từng chức năng của nó.

Khi các khiếm khuyết về sự tăng sinh và biệt hóa tế bào xảy ra, các thay đổi như microcephaly, macrocephaly và hemimegalencephaly có thể xuất hiện (Jiménez-León et al., 2013).

  • Microcephaly: trong loại thay đổi này có sự mất cân đối rõ rệt giữa sọ và não do mất tế bào thần kinh (Jiménez-León et al., 2013). Chu vi sọ cho thấy khoảng hơn hai độ lệch điển hình dưới mức trung bình đối với tuổi và giới tính của nó. (Piro, Samei et al., 2013).
  • Megalencephaly macrocephaly: Có kích thước não lớn hơn do sự tăng sinh tế bào bất thường (Jiménez-León et al., 2013). Chu vi sọ có chu vi lớn hơn hai độ lệch chuẩn trên giá trị trung bình. Khi macrocephaly không có tràn dịch não hoặc giãn không gian dưới màng nhện được gọi là megalencephaly (Herman-sucharska et al, 2009).
  • Xuất huyết: có một ý thích của một trong những bán cầu não hoặc tiểu não (Herman-sucharska et al, 2009).

Thay đổi di cư

Điều cần thiết là các tế bào thần kinh bắt đầu một quá trình di chuyển, nghĩa là chúng di chuyển đến vị trí cuối cùng của chúng để đến các vùng vỏ não và bắt đầu hoạt động chức năng của chúng (Piro, Samei et al., 2013).

Khi có sự thay đổi của sự dịch chuyển này, sự thay đổi diễn ra; Ở dạng nghiêm trọng nhất của nó, lissencephaly có thể xuất hiện, và ở dạng nhẹ hơn, xuất hiện bất thường của neocortex hoặc micro-loạn gen (Jiménez-León et al., 2013).

  • Lissencephaly: nó là một sự thay đổi trong đó bề mặt vỏ trơn và không có rãnh. Nó cũng trình bày một biến thể, ít nghiêm trọng hơn, trong đó vỏ cây dày lên và không có luống.

Thay đổi tổ chức vỏ não

Sự bất thường của tổ chức vỏ não sẽ đề cập đến sự thay đổi trong tổ chức của các lớp vỏ não khác nhau và có thể ở cả cấp độ vi mô và vĩ mô.

Chúng thường đơn phương và có liên quan đến các bất thường khác trong hệ thống thần kinh như tràn dịch não, holoprosencephaly hoặc agenesis của corpus callosum. Tùy thuộc vào sự thay đổi có thể xảy ra, chúng có thể biểu hiện không có triệu chứng hoặc chậm phát triển tâm thần, mất điều hòa hoặc bại não (Jiménez-León et al., 2013).

Trong các thay đổi của tổ chức vỏ não, polymicrogyria là một sự thay đổi ảnh hưởng đến tổ chức của các lớp sâu của vỏ não, và điều đó dẫn đến sự xuất hiện của một số lượng lớn các cấu trúc nhỏ (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Chẩn đoán

Việc phát hiện sớm loại thay đổi này là điều cần thiết cho phương pháp tiếp theo của nó. WHO khuyến cáo chăm sóc trong cả giai đoạn tiền cảm và hậu nhận thức với các thực hành sức khỏe sinh sản hoặc xét nghiệm di truyền để phát hiện chung các bệnh bẩm sinh..

Do đó, WHO chỉ ra các can thiệp khác nhau có thể được thực hiện trong ba giai đoạn:

  • Trước khi thụ thaiTrong giai đoạn này, các xét nghiệm được sử dụng để xác định nguy cơ mắc phải một số loại thay đổi nhất định và truyền chúng một cách bẩm sinh cho con cái của chúng. Lịch sử gia đình và phát hiện tình trạng người vận chuyển được sử dụng.
  • Khi mang thai: chăm sóc thích hợp nhất nên được xác định dựa trên các yếu tố nguy cơ được phát hiện (tuổi sớm hoặc cao của người mẹ, uống rượu, hút thuốc hoặc các chất tâm thần). Ngoài ra, việc sử dụng siêu âm hoặc chọc ối có thể giúp phát hiện các khiếm khuyết liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể và hệ thần kinh.
  • Thời kỳ sơ sinh: kiểm tra thể chất và xét nghiệm là rất cần thiết ở giai đoạn này để phát hiện các thay đổi về huyết học, chuyển hóa, nội tiết, tim và hệ thần kinh để bắt đầu điều trị sớm.

Trong các bệnh bẩm sinh của hệ thần kinh, kiểm tra qua siêu âm trong thời kỳ mang thai là phương pháp quan trọng nhất để phát hiện dị tật tiền sản. Tầm quan trọng của nó nằm ở bản chất an toàn và không xâm lấn của nó (Herman-sucharska et al, 2009).

Cộng hưởng từ

Mặt khác, các nghiên cứu và nỗ lực khác nhau đã được thực hiện để áp dụng hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) để phát hiện dị tật thai nhi. Mặc dù nó không xâm lấn, nhưng ảnh hưởng tiêu cực có thể có của việc tiếp xúc với từ trường đối với sự phát triển phôi thai đã được nghiên cứu (Herman-sucharska et al, 2009).

Mặc dù vậy, đây là một phương pháp bổ sung quan trọng để phát hiện dị tật khi có sự nghi ngờ rõ ràng, là thời điểm tối ưu để nhận ra giữa tuần 20 và 30 của thai kỳ (Piro, Samei et al., 2013).

α-fetoprotein

Trong trường hợp phát hiện các thay đổi đóng ống thần kinh, điều này có thể được thực hiện thông qua việc đo nồng độ α-fetoprotein, cả huyết thanh mẹ và nước ối thông qua kỹ thuật chọc ối trong 18 tuần đầu của thai kỳ.

Nếu thu được kết quả với mức cao, siêu âm độ phân giải cao phải được thực hiện để phát hiện các khuyết tật có thể xảy ra sớm trước tuần 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Việc phát hiện sớm các dị tật phức tạp và chẩn đoán sớm sẽ là chìa khóa để kiểm soát trước sinh đầy đủ đối với loại thay đổi này.

Điều trị

Nhiều loại dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh dễ bị phẫu thuật chỉnh sửa, từ các can thiệp trong tử cung trong trường hợp não úng thủy và tủy, cho đến khi can thiệp sơ sinh. Tuy nhiên, trong các trường hợp khác, sự điều chỉnh phẫu thuật của nó rất tế nhị và gây tranh cãi (Jiménez-León et al., 2013).

Tùy thuộc vào các hậu quả chức năng, ngoài phương pháp phẫu thuật hoặc dược lý, một can thiệp đa ngành với chăm sóc vật lý trị liệu, chỉnh hình, tiết niệu và tâm lý trị liệu cũng sẽ được yêu cầu (Jiménez-León et al., 2013).

Trong mọi trường hợp, phương pháp trị liệu sẽ phụ thuộc vào thời điểm phát hiện, mức độ nghiêm trọng của sự bất thường và tác động chức năng của việc này.

Tài liệu tham khảo

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Dị tật hệ thần kinh trung ương thai nhi trên hình ảnh MR. Não & Phát triển(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Các dị tật của hệ thần kinh trung ương: tương quan phẫu thuật thần kinh. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). Dị tật bẩm sinh hệ thống thần kinh trung ương ở một quốc gia đang phát triển: những vấn đề và thách thức chống lại
    phòng ngừa của họ. Trẻ em thần kinh(26), 919-929.
  4. Piro, E., Samei, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Các dị tật của hệ thần kinh trung ương: Genral
    vấn đề. Đạo luật y học Địa Trung Hải(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Dị tật bẩm sinh. Lấy từ www.neurorgs.com-Đơn vị phẫu thuật thần kinh RGS.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Thần kinh học phát triển trẻ em. Mexico: Hướng dẫn hiện đại.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). Thiếu hụt thần kinh trong não úng thủy liên quan đến tật nứt đốt sống. Rev Neurol, 32(5), 489-497.