Triệu chứng xơ cứng teo cơ bên trái (ALS), nguyên nhân và phương pháp điều trị



các xơ cứng teo cơ bên (ELA) hoặc Bệnh Lou Gehrin là một bệnh thần kinh thuộc loại thoái hóa với một cuso tiến triển, ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động nằm trong não và tủy sống (Tạp chí Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ, 2007).

Sự thoái hóa của loại tế bào thần kinh chịu trách nhiệm truyền các mệnh lệnh của các chuyển động tự nguyện đến các cơ bắp, khiến cho khả năng của não để bắt đầu thực hiện vận động bị mất. Do đó, bệnh nhân bắt đầu có biểu hiện teo cơ tiến triển, dẫn đến tê liệt nặng (Fundación Miquel Valls, 2016).

Ngoài khuyết tật vận động, thiếu khả năng phát âm, nuốt hoặc thở, các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng loại bệnh này cũng có thể xuất hiện liên quan đến các quá trình mất trí nhớ phía trước, cho thấy sự thay đổi nhận thức và hành vi trong cá nhân (Quỹ Miquel Valls, 2016).

Đây là một căn bệnh với tiến trình gây tử vong liên tục và gây tử vong (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2013). Mặc dù vậy, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và thậm chí cả thời gian sống còn có thể thay đổi đáng kể tùy thuộc vào loại can thiệp y tế được sử dụng (Orient-López et al., 2006).

Chỉ số

  • 1 tỷ lệ
  • 2 Mô tả
  • 3 triệu chứng
    • 3.1 Tiến trình
  • 4 nguyên nhân
  • 5 loại xơ cứng teo cơ bên
    • 5.1 lẻ tẻ
    • 5.2 Gia đình
    • 5,3 Gumani
  • 6 Chẩn đoán
  • 7 Điều trị
  • 8 tài liệu tham khảo

Tỷ lệ

Trong nhiều trường hợp, xơ cứng teo cơ bên được coi là một bệnh hiếm gặp hoặc thiểu số. Số người mắc bệnh này là từ 6 đến 8 người trên 100.000 dân. Mặc dù vậy, chúng ta phải nhớ rằng tỷ lệ mắc bệnh là 1-3 trường hợp mới trên 100.000 dân mỗi năm (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới, với tỷ lệ xấp xỉ 1,2-1,6: 1, và thường xảy ra ở những người trong độ tuổi trưởng thành. Người ta ước tính rằng độ tuổi khởi phát trung bình là trên 56 tuổi và biểu hiện của nó là khan hiếm trước 40 tuổi hoặc sau 70 (Orient-López et al., 2006). Tuy nhiên, các trường hợp mắc bệnh xảy ra ở những người từ 20 đến 40 tuổi (Hiệp hội xơ cứng teo cơ bên, 2016)

Mặt khác, thời gian trung bình của bệnh thường là ba năm, đạt tỷ lệ sống sót hơn 5 năm ở 20% những người bị ảnh hưởng và hơn 10 năm ở 10% những bệnh nhân này (Orient-López et al. , 2006).

Nói chung, hơn 90% các trường hợp ALS xảy ra ngẫu nhiên mà không có yếu tố rủi ro được xác định rõ ràng. Bệnh nhân thường không có tiền sử bệnh di truyền hoặc không được coi là có bất kỳ thành viên nào trong gia đình có nguy cơ mắc ALS cao. Chỉ 5-10% trường hợp ALS được di truyền (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2013).

Mô tả

Bệnh xơ cứng teo cơ bên là một bệnh lý thần kinh cơ được phát hiện vào năm 1874 bởi Jean-Martin Charcot. Ông mô tả nó như một loại bệnh trong đó các tế bào thần kinh điều khiển sự di chuyển của hệ cơ tự nguyện, tế bào thần kinh vận động, làm giảm hoạt động hiệu quả của chúng dần dần và chết, dẫn đến suy yếu sau đó là chứng teo cơ nghiêm trọng (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Tế bào thần kinh vận động là một loại tế bào thần kinh có thể nằm trong não, não và tủy sống. Các tế bào thần kinh vận động này đóng vai trò là trung tâm hoặc đơn vị kiểm soát và liên kết dòng thông tin giữa hệ thống cơ bắp tự nguyện của cơ thể và hệ thần kinh (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, v).

Thông tin đến từ các tế bào thần kinh vận động nằm ở cấp độ não (được gọi là tế bào thần kinh vận động cao hơn) được truyền lần lượt đến các tế bào thần kinh vận động nằm ở cấp độ của tủy sống (gọi là tế bào thần kinh vận động thấp hơn) và từ đó dòng thông tin được gửi đến từng cơ bắp cụ thể (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2013).

Do đó, xơ cứng teo cơ bên sẽ tạo ra sự thoái hóa hoặc tử vong của cả tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2002), và do đó sẽ ngăn chặn các thông điệp hóa học và các chất dinh dưỡng thiết yếu đòi hỏi cơ bắp để hoạt động đúng không đến được vùng cơ (Paz-Rodríguez và cộng sự, 2005).

Do không có khả năng hoạt động, các cơ sẽ dần dần biểu hiện yếu, teo hoặc co thắt (mê hoặc) (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2013).

Cụ thể, trong bệnh lý này có một định nghĩa cụ thể về từng thuật ngữ của nó (Paz-Rodríguez và cộng sự, 2005) .:

  • Xơ cứng: có nghĩa là "cứng". Cụ thể, nó có nghĩa là cứng các mô khi có sự tan rã của các con đường thần kinh (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Bên: ngụ ý khái niệm "bên" và đề cập đến các dây thần kinh chạy song phương trong tủy sống (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amyotrophic: thuật ngữ này thường được sử dụng là "liên quan đến teo cơ". Đó là sự thoái hóa nghiêm trọng của các tế bào thần kinh vận động sẽ gây ra tình trạng tê liệt tiến triển của các cơ can thiệp vào vận động, nói, nuốt hoặc thở (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Triệu chứng

Trong nhiều trường hợp, ngoại hình có thể rất tinh tế, có dấu hiệu nhẹ đến mức chúng thường bị bỏ qua (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2013).

Các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm co thắt, chuột rút, cứng cơ, yếu, nói kém hoặc khó nhai (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2013). Cụ thể, chúng có thể xuất hiện (Hiệp hội xơ cứng động mạch bên, 2016):

  • Yếu cơ ở một hoặc nhiều khu vực sau: chi trên (cánh tay hoặc bàn tay); chi dưới (cụ thể là chân); của cơ bắp của ngôn ngữ; cơ bắp liên quan đến hành động nuốt hoặc thở.
  • Tics hoặc chuột rút cơ bắp, xảy ra phổ biến nhất ở tay và chân.
  • Không có khả năng sử dụng tay hoặc chân.
  • Thiếu hụt ngôn ngữ: làm thế nào để "nuốt lời" hoặc khó khăn trong việc chiếu giọng nói.
  • Trong các giai đoạn nâng cao hơn: khó thở, khó thở hoặc nuốt.

Tiến bộ

Phần cơ thể sẽ bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng đầu tiên của bệnh teo cơ xơ cứng bên sẽ phụ thuộc vào cơ bắp nào của cơ thể bị tổn thương đầu tiên (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2013). Vì vậy, các triệu chứng ban đầu thường thay đổi rất nhiều từ người này sang người khác.

Trong một số trường hợp, bạn có thể gặp phải vấp ngã khi đi bộ, đi lại hoặc chạy khó khăn, trong khi những người khác có thể gặp khó khăn khi họ yêu cầu cực đoan, vấn đề nâng hoặc lấy đồ vật, hoặc trong các trường hợp khác, nói lắp (Hiệp hội xơ cứng bên hông, 2016).

Dần dần, sự ảnh hưởng trong một khu vực cơ bắp hoặc chi kéo dài ra. Do đó, thâm hụt trở nên đối xứng trong cả bốn thái cực.

Dần dần, sự tiến triển của bệnh sẽ ảnh hưởng đến mức độ bulbar, tạo ra sự thay đổi hệ cơ của cổ, mặt, hầu họng và thanh quản. Bắt đầu cho thấy một sự thay đổi nghiêm trọng của việc phát âm các từ và sự khử âm, khi bắt đầu chất lỏng và dần dần cũng là chất rắn (Orient-López et al., 2006).

Ở giai đoạn sau của bệnh, khi bệnh lý ở giai đoạn tiến triển, yếu cơ và tê liệt kéo dài đến cơ hô hấp (Orient-López et al., 2006), bệnh nhân mất khả năng tự thở và việc sử dụng mặt nạ nhân tạo sẽ là cần thiết để duy trì chức năng quan trọng này (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2013)

Trên thực tế, suy hô hấp là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở những người bị xơ cứng teo cơ bên, trong khi các nguyên nhân khác như viêm phổi ít phổ biến hơn (Tạp chí Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ, 2007).

Trong hầu hết các trường hợp, trong vòng 3-6 năm sau khi xuất hiện các triệu chứng ban đầu, sự ra đi của bệnh nhân thường xảy ra, mặc dù trong một số trường hợp họ thường sống vài thập kỷ với bệnh lý này (Tạp chí Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ, 2007).

Do thực tế là bệnh xơ cứng teo cơ bên chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, các chức năng cơ thể, thính giác, động lực và khứu giác sẽ không bị ảnh hưởng. Ngoài ra, trong nhiều trường hợp cũng sẽ có sự suy giảm chức năng vận động mắt và chức năng cơ vòng (Hiệp hội xơ cứng teo cơ bên, 2016).

Nguyên nhân

Các nguyên nhân cụ thể của bệnh xơ cứng teo cơ bên không được biết chính xác. Trong trường hợp bệnh xảy ra theo kiểu di truyền, các yếu tố di truyền đã được xác định liên quan đến ba cơ sở truyền nhiễm trội tự phát (21q22, 9q34 và 9q21) và hai lây truyền lặn tự phát (2q33 và 15q15-q21) (Phương Đông- López và cộng sự, 2006).

Tuy nhiên, một loạt các nguyên nhân cũng đã được đề xuất là các yếu tố nguyên nhân có thể của bệnh xơ cứng teo cơ bên: môi trường, tiếp xúc với kim loại nặng, nhiễm virus, bệnh prion, yếu tố tự miễn, hội chứng paraneoplastic, v.v., mặc dù không có bằng chứng không thể bác bỏ bài viết của mình (Orient- López et al., 2006).

Một số cơ chế sinh lý đã được xác định liên quan đến bệnh lý này là (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • Giảm sự sẵn có của các yếu tố thần kinh
  • Thay đổi chuyển hóa canxi
  • Kích thích do thừa glutamate
  • Tăng phản ứng viêm màng não
  • Những thay đổi trong tế bào học
  • Căng thẳng oxy hóa
  • Tổn thương ty thể
  • Tập hợp protein
  • Thay đổi phiên mã
  • Các yếu tố khác.

Các loại xơ cứng teo cơ bên

Do mô tả ban đầu nhấn mạnh đến yếu tố di truyền, các nghiên cứu lâm sàng đã đề xuất một số loại bệnh xơ cứng teo cơ bên (Hiệp hội xơ cứng bên hông, 2016):

Lẻ tẻ

Nó thường là hình thức phổ biến nhất của bệnh xơ cứng teo cơ bên. Cụ thể, tại Hoa Kỳ được trình bày khoảng 90-95% của tất cả các trường hợp. Tuy nhiên, người ta cho rằng các yếu tố nội sinh (chuyển hóa và di truyền) và các yếu tố ngoại sinh (môi trường, liên quan đến lối sống của cá nhân) đã can thiệp (Fundación Miquel Valls, 2016).

Quen thuộc

Nó thường là do di truyền trội và xảy ra nhiều hơn một lần trong dòng họ. Nó đại diện cho một số ít trường hợp, khoảng 5-10%. Hàm ý của một số gen đã được mô tả: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumani

Các nghiên cứu khác nhau đã quan sát thấy tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng teo cơ bên hông cao ở đảo Guam và các vùng lãnh thổ của Pacific Trust trong những năm 1950 (Hiệp hội xơ cứng teo cơ bên, 2016).

Chẩn đoán

Bệnh xơ cứng teo cơ bên là một bệnh lý rất khó chẩn đoán. Hiện tại không có xét nghiệm hoặc thủ tục duy nhất để đưa ra chẩn đoán xác định bệnh (Hiệp hội xơ cứng teo cơ bên, 2016).

Do đó, chẩn đoán loại bệnh lý này về cơ bản là lâm sàng và dựa trên việc chứng minh sự hiện diện của các dấu hiệu và triệu chứng của sự liên quan đến tế bào thần kinh vận động, như yếu, teo hoặc mê hoặc (Orient-López et al., 2006 ).

Chẩn đoán phân biệt hoàn toàn phải bao gồm hầu hết các quy trình chi tiết dưới đây (Hiệp hội xơ cứng cột sống bên, 2016):

  • Điện cơ (EMG) và phân tích dẫn truyền thần kinh (NCV).
  • Xét nghiệm máu và nước tiểu: nên bao gồm điện di protein huyết thanh, phân tích nồng độ hormone tuyến giáp và tuyến cận giáp và phát hiện kim loại nặng.

Có một số bệnh có thể gây ra một số triệu chứng xảy ra trong ALS. Bởi vì nhiều trong số này có thể điều trị được, Hiệp hội xơ cứng động mạch bên (2016) khuyến cáo rằng một người đã được chẩn đoán mắc ALS nên tìm ý kiến ​​thứ hai với một chuyên gia chuyên môn, để loại trừ các kết quả dương tính giả có thể..

Điều trị

Hiện tại, các nghiên cứu thực nghiệm chưa tìm thấy bất kỳ phương pháp chữa trị nào cho ALS. Cho đến nay không có phương pháp chữa trị nào được tìm thấy (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2013)

Loại thuốc duy nhất đã chứng minh sự chậm trễ trong bệnh lý này là Riluzol (Hiệp hội xơ cứng cột sống bên, 2016). Người ta cho rằng loại thuốc này làm giảm thiệt hại cho các tế bào thần kinh vận động bằng cách giảm giải phóng glutamate (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2013)

Nhìn chung, các phương pháp điều trị ALS nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2013).

Các nghiên cứu mới nhất cho thấy rằng chăm sóc toàn diện và đa ngành tích hợp y tế, dược phẩm, vật lý trị liệu, nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ, dinh dưỡng, xã hội, v.v., cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi ALS và gia đình họ, góp phần prologar sự tiến triển của bệnh (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

Tài liệu tham khảo

  1. Hội, A. M. (2016). Xơ cứng bì bên, ALS. Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ, 298(2).
  2. Catalan Foundation của Amyotrophic Sclerosis Miquel Valls. (2016). Lấy từ fundaciomiquelvalls.org
  3. Phương Đông-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Điều trị thần kinh của bệnh xơ cứng teo cơ bên. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Hậu quả về cảm xúc của việc chăm sóc bệnh nhân với bệnh xơ cứng teo cơ bên. Rev Neurol, 40(8), 459-464.