5 bệnh nhiễm sắc thể phổ biến nhất

các bệnh nhiễm sắc thể được gây ra bởi sự bất thường của nhiễm sắc thể, trong đó phổ biến nhất là sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể giới tính.

Chúng rất thường xuyên và gây ra một số lượng lớn phá thai, dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần.

Các loại bất thường nhiễm sắc thể

Các dị thường có thể được nhóm thành hai loại cơ bản: dị thường về số lượng và cấu trúc.

Số dị thường

Trong nhân của các tế bào là vật liệu di truyền của chúng tôi bao gồm 46 nhiễm sắc thể và là lưỡng bội, vì nó chứa 23 cặp nhiễm sắc thể đơn bội. Mỗi bố mẹ cung cấp 23 nhiễm sắc thể đi vào giao tử và tham gia thụ tinh.

Sự bất thường của số lượng khác nhau tùy thuộc vào thời điểm mang thai mà sự bất thường này đã xảy ra.

Nhiễm sắc thể dị thường đồng nhất

Chúng được gọi là dị thường nhiễm sắc thể đồng nhất với những trường hợp xảy ra tại thời điểm phân chia meo hoặc trong quá trình thụ tinh.

Sự phân chia meomon hay meiosis là một loại sinh sản tế bào được sử dụng để tạo giao tử. Do đó, nếu có sự thất bại trong quá trình này, sự bất thường sẽ nằm trong giao tử của một trong những tổ tiên và sẽ mở rộng ra tất cả các tế bào của hợp tử khi quá trình thụ tinh xảy ra..

• Thể đa bội. Những dị thường này được đặc trưng bởi vì giao tử có nhiều nhiễm sắc thể hơn bình thường và xảy ra trong quá trình thụ tinh. Các thai nhi với loại vấn đề này thường chết trước khi được sinh ra hoặc ngay sau đó. Các thể đa bội phổ biến nhất là các thể tam bội trong đó có ba bộ nhiễm sắc thể vượt quá (tổng số 69 nhiễm sắc thể).
• Aneuploidies. Loại dị thường này chỉ ảnh hưởng đến một hoặc hai cặp nhiễm sắc thể khiến bạn có nhiễm sắc thể nhiều hơn hoặc ít hơn, do đó bạn có thể có một bộ ba (nếu bạn có thêm một nhiễm sắc thể) hoặc đơn sắc (nếu bạn có một nhiễm sắc thể ít hơn) . Chỉ có ba bộ ba trong đó thai nhi không chết trước khi sinh, đó là nhiễm sắc thể 21, 13 và 18. Các dị tật thường gặp nhất là những loài ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính.
• Nhiễm sắc thể đánh dấu siêu tân tinh. Loại dị thường này hiếm gặp hơn và được đặc trưng bởi sự hiện diện của các nhiễm sắc thể nhỏ, dường như không sử dụng được, nhưng có thể gây hậu quả nghiêm trọng trong sự phát triển của thai nhi có thể gây chậm phát triển trí tuệ và / hoặc dị tật.

Mosaics

Dị thường khảm là những thứ xảy ra sau khi thụ tinh, khi các tế bào được sinh sản bằng quá trình nguyên phân để hình thành cơ thể của thai nhi. Do đó, lỗi không có trong tất cả các ô, chỉ có trong các ô được tạo trong quá trình nguyên phân trong đó xảy ra lỗi.

Chimera

Chimera xảy ra khi một hợp tử đã hình thành và một noãn kết hợp với nhau, do đó có gấp đôi số lượng vật chất di truyền của nữ và một nửa số tế bào sẽ có thêm một nhiễm sắc thể X. Các bệnh gây ra các máy ảnh rất đa dạng, mặc dù ảnh hưởng thường xuyên nhất là sự mơ hồ về tình dục.

Cấu trúc dị thường

Các dị thường cấu trúc ít xảy ra hơn so với số lượng, mặc dù tổng số trường hợp không được biết, vì có thể mang dị thường mà không có bất kỳ ảnh hưởng rõ ràng nào.

Xóa

Trong phần xóa, sự bất thường bao gồm sự mất một phần vật liệu nhiễm sắc thể. Được biết đến nhiều nhất là việc xóa đoạn ngắn của nhiễm sắc thể 5, gây ra hội chứng "mèo meo" và nhiễm sắc thể số 4, gây ra hội chứng Wolf-Hirschhorn..

Bản dịch

Dịch mã là sự trao đổi vật liệu di truyền giữa hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể. Đây có thể là đối ứng, Robertsonia hoặc phức tạp hơn.

• Bản dịch đối ứng đơn giản. Những sự chuyển vị này xảy ra giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng (không phải là một phần của cùng một cặp nhiễm sắc thể).

Khi vật liệu di truyền không bị mất trên đường đi và vật liệu đến không có bất kỳ rối loạn chức năng nào, người đó không có tác dụng rõ rệt, vì vậy nó là chất mang, nhưng nó có nguy cơ đáng kể tạo ra giao tử trong điều kiện kém và hợp tử hình thành phải chịu aneuploidy.

Người ta ước tính rằng 1 trong 625 người mang một loại dịch thuật này (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

• Bản dịch tiếng Robertson. Những sự chuyển vị này xảy ra giữa hai nhiễm sắc thể có cấu trúc cụ thể, được gọi là nhiễm sắc thể phát sáng, trong đó tâm động được dịch chuyển về phía cánh tay ngắn, do đó cánh tay ngắn ngắn hơn và cánh tay dài dài hơn..

Phổ biến nhất là sự chuyển vị giữa các nhiễm sắc thể 13 và 14 (t_{13; 14}) và nhiễm sắc thể 14 và 21 (t_{14; 21}).

Những người mang nó không mắc bệnh gì, nhưng họ có nguy cơ con cái họ phải chịu một trisonomy.

• Phiên dịch phức tạp. Những sự chuyển vị này xảy ra ít nhất là giữa ba nhiễm sắc thể. Phụ nữ mang thai có thể có con, nhưng đàn ông thường có vấn đề về sinh sản, chẳng hạn như vô sinh hoặc hiếm muộn.

Đầu tư

Sự đảo ngược là một loại thay đổi chỉ ảnh hưởng đến một nhiễm sắc thể và xảy ra khi nhiễm sắc thể bị phá vỡ và chúng đảo ngược cánh tay của chúng.

Đầu tư được gọi là pericentral nếu đoạn đã được đảo ngược bao gồm tâm động và song song nếu không. Kiểu thay đổi nhiễm sắc thể này ảnh hưởng đến 1 trên 1.000 người (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Nếu đầu tư là song song, cả hai người không phải xuất hiện bất kỳ bệnh nào và nguy cơ sinh con với một số thay đổi nhiễm sắc thể là giống như của phần còn lại của dân số. Tuy nhiên, nếu đầu tư là màng ngoài tim, nguy cơ sinh con có bất thường nhiễm sắc thể sẽ tăng lên.

Chèn

Sự chèn ép xảy ra khi một đoạn của một nhiễm sắc thể được chèn vào nhiễm sắc thể khác hoặc vào một vùng khác của cùng một nhiễm sắc thể. Người mang mầm bệnh không phải biểu hiện bất kỳ biểu hiện lâm sàng nào, mặc dù họ có nguy cơ sinh con cao hơn với các bất thường di truyền.

Isochromosome

Isochromosome xảy ra khi một trong bốn nhánh của nhiễm sắc thể bị mất trong một trong các phân chia. Vì vậy, khi nhiễm sắc thể được hình thành lại, nó có hai nhánh bằng nhau ở một bên (ngắn hoặc dài) và hai cánh tay không bằng nhau ở một bên (một dài và một ngắn), thay vì bốn nhánh bằng 2 đến 2 (hai chiều dài và hai quần short).

Các isochromosome phổ biến nhất là các nhánh dài của nhiễm sắc thể X, biểu hiện lâm sàng của sự thay đổi này là rất không đồng nhất, những người chịu đựng nó có thể không có vấn đề gì, có vấn đề nhẹ hoặc thậm chí phát triển hội chứng Turner.

Bệnh nhiễm sắc thể

Trong phần này tôi sẽ nói về các bệnh nhiễm sắc thể thường gặp nhất.

Số dị thường

Hầu hết các dị thường số gây ra cái chết của thai nhi trước khi nó được sinh ra. Chỉ có ba dị thường về số lượng tương thích với cuộc sống, là bộ ba (của nhiễm sắc thể 21, 18 và 13).

1- Trisomy 21 (Hội chứng Down)

Trisonomy này là thường xuyên nhất ở con người, nó phải chịu 1 trong 650 người, và có mặt trong tất cả các xã hội, bất kể cấp độ kinh tế xã hội. Xác suất sinh con mắc hội chứng Down tăng lên khi tuổi của người mẹ tăng lên (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Down được biết đến, những người mắc phải căn bệnh này có dị dạng đặc trưng với hộp sọ tròn nhỏ, gáy ngắn, phẳng và lớn với da thừa, mũi dẹt và ngắn, miệng nhỏ và lưỡi rộng ...

Ngoài việc có những đặc điểm thể chất này, những người mắc hội chứng này còn bị dị tật nội tạng và chậm phát triển trí tuệ. Dị tật nội tạng bao gồm rối loạn chức năng tim (trong 40% trường hợp) và rối loạn chức năng tiêu hóa (trong 30% trường hợp).

Chậm phát triển tâm thần được chia sẻ bởi tất cả những người mắc hội chứng Down, IQ của họ dao động trong khoảng từ 50 điểm (trung bình đến 5 năm) và 38 (trung bình đến 15 năm). Kỹ năng mà thâm hụt đáng chú ý nhất là lý luận trừu tượng.

Tuổi thọ của họ thấp hơn mức trung bình, đặc biệt nếu họ bị dị tật nội tạng, mặc dù điều này phụ thuộc nhiều vào các biến số riêng của mỗi người, chẳng hạn như xu hướng bị nhiễm trùng.

2- Trisomy 18 (hội chứng Edwards)

Hội chứng Edwards khá nghiêm trọng. Trẻ em bị nó thường chết vài tuần sau khi sinh. Đây không phải là một hội chứng thường gặp vì nó có tỷ lệ mắc xấp xỉ 1 trên 8.000 trẻ em, thường gặp hơn ở các bé gái (với tỷ lệ 4/1).

Như trong hội chứng Down, nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng theo tuổi của người mẹ (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Trẻ em bị chứng hạ huyết áp, microcephaly và dolichocephaly, miệng nhỏ, tai nhọn và biến dạng ở bàn chân dưới dạng "ghế bập bênh" hoặc "rìu băng".

Ngoài những dị dạng vật lý này, chúng còn có những dị tật nội tạng ảnh hưởng đến tim, hệ tiêu hóa và / hoặc thận và bị bệnh não nghiêm trọng.

3- Trisomy 13 (hội chứng Patau)

Hội chứng Patau khá hiếm gặp, với tỷ lệ mắc 1 trường hợp trong số 5.000-15.000 người. Điều này là do, trong số các lý do khác, thực tế là hầu hết các thai nhi với trisomyomy trên nhiễm sắc thể 13 chết trước khi chúng được sinh ra. Cũng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Patau cao hơn nếu người mẹ lớn tuổi (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Em bé có dị tật sọ não đặc trưng, ​​hộp sọ nhỏ với trán phình ra, mũi rộng và nhỏ, "miệng sói", tai thấp và dị hình và đôi khi, cebocephaly. Các dị tật của bàn tay, với hexadactyly và bàn chân, với bệnh "rung lắc" hoặc "rìu băng" cũng thường xuyên xảy ra..

Chúng cũng có dị tật nội tạng, đặc biệt là trong não, mặc dù chúng cũng có thể có chúng trong hệ thống tiêu hóa, tim hoặc các cơ quan khác.

Trẻ mắc hội chứng Patau không phát triển bình thường và thường chết trong vòng vài tháng sau sinh, với cuộc sống trung bình là 130 ngày (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Bất thường cấu trúc

Các dị thường cấu trúc được biết đến nhiều nhất là những dị tật hình thành nên hội chứng "mèo meo" và của Wolf-Hirschhorn, cả hai đều được tạo ra bởi việc xóa.

4- Xóa cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể 5 ("hội chứng mèo meo")

Hội chứng này rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến 1 trên 50.000 người, và đặc điểm chính của nó là triệu chứng mang tên của hội chứng, tiếng kêu của mèo, được mô tả là tiếng kêu chói tai và buồn bã mèo.

Những đứa trẻ phải chịu đựng sự khó chịu ở sọ với microcephaly, mặt trăng, rất nhiều khoảng cách giữa mắt và tai nhỏ. Họ thường không có dị tật nội tạng.

5- Xóa cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể 4 (hội chứng Wolf-Hirschhorn)

Hội chứng Wolf-Hirschhorn khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc xấp xỉ là 1 trên 50.000 người và nó ảnh hưởng đến nhiều phụ nữ hơn nam giới (Battaglia, 2012).

Các triệu chứng chính là dị tật (mặt và nội tạng), chậm phát triển tâm thần, các vấn đề phát triển và co giật. Những người mắc hội chứng này có trán cao với các rãnh, lông mày rộng và mũi trực tràng (giống như một chiếc mũ bảo hiểm cũ của một chiến binh Hy Lạp), môi trên ngắn và cằm nhỏ, rút ​​lại.

Các dị tật nội tạng thường gặp nhất là dị tật tim. Chậm phát triển tâm thần khá nghiêm trọng, IQ của anh không vượt quá 20 điểm.

Tài liệu tham khảo

1. Battaglia, A. (tháng 5 năm 2012). Hội chứng Wolf-Hirschhorn. Lấy từ cô nhi viện.
2. Briard, M., & Morichon-Delvallez, N. (2006). Bất thường nhiễm sắc thể. EMC-Nhi, 41(3), 1-13. doi: 10.1016 / S1245-1789 (06) 47757-X.