Triệu chứng đại tràng, nguyên nhân, điều trị

các đại não là một rối loạn thần kinh trong đó xảy ra sự gia tăng bất thường về kích thước của đầu (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2015).

Cụ thể, có sự gia tăng chu vi sọ, nghĩa là khoảng cách xung quanh khu vực rộng nhất hoặc lớn hơn của hộp sọ lớn hơn dự kiến ​​đối với tuổi và giới tính của người bị ảnh hưởng (Viện Y tế Quốc gia, 2015).

Ở cấp độ lâm sàng hơn, macrocephaly xảy ra khi chu vi hoặc chu vi sọ nằm trên mức trung bình của độ tuổi và giới tính ở 2 độ lệch chuẩn hoặc lớn hơn tỷ lệ phần trăm thứ 98 (Erickson Gabbey, 2014).

Những dấu hiệu này có thể thấy rõ từ khi sinh ra hoặc phát triển trong những năm đầu đời (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Nhìn chung, đây là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Mặc dù không phải tất cả các trường hợp mắc bệnh đại não đều là nguyên nhân đáng báo động, nhưng nó thường đi kèm với các triệu chứng hoặc dấu hiệu y tế khác nhau: chậm phát triển toàn thân, co giật, rối loạn chức năng vỏ não, trong số những người khác (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Đặc điểm của đại não

các đại não là một rối loạn thần kinh được bao gồm trong rối loạn tăng trưởng sọ.

Trong các bệnh lý hoặc rối loạn của dị thường tăng trưởng sọ ở kích thước sọ xảy ra do sự thay đổi khác nhau trong xương của hầm sọ hoặc trong Hệ thần kinh trung ương (Martí Herrero và Cabrera López, 2008).

Cụ thể, macrocephaly được định nghĩa là sự gia tăng bất thường về chu vi sọ nằm trên giá trị mong đợi đối với tuổi và giới tính của người bị ảnh hưởng (García Peñas và Romero Andújar, 2007).

Loại thay đổi này có thể là do cả quá mức thể tích dịch não tủy, do sự gia tăng kích thước của não hoặc thậm chí là do
dày lên của hầm sọ (García Peñas và Romero Andújar, 2007).

Mặc dù một số lượng lớn bị ảnh hưởng bởi macrocephaly không có dấu hiệu hoặc triệu chứng quan trọng xuất phát từ bệnh lý, nhiều người khác có những bất thường về thần kinh quan trọng.

Thống kê

Không có dữ liệu thống kê cụ thể về sự phổ biến của marocephaly trong dân số nói chung.

Tuy nhiên, các nghiên cứu lâm sàng coi đó là một bệnh lý hiếm gặp hoặc không phổ biến, xảy ra ở khoảng 5% dân số
(Mallea Escobar và cộng sự, 2014).

Nó thường là một rối loạn ảnh hưởng đến một tỷ lệ lớn hơn của giới tính nam và thường xuất hiện khi sinh hoặc phát triển trong lần đầu tiên
do đó, nhiều năm trong cuộc đời.

Triệu chứng và dấu hiệu

Xuất phát từ định nghĩa của bệnh lý này, triệu chứng đặc trưng nhất của macrocephaly là sự hiện diện của một kích thước đầu lớn bất thường.

Như trong trường hợp bệnh lý hoặc rối loạn khác ảnh hưởng đến sự phát triển của sọ, kích thước của đầu được đo thông qua chu vi hoặc chu vi sọ, đo đường viền của đầu ở đỉnh (Microcephaly, 2016).

Kích thước của đầu hoặc hộp sọ được xác định bởi sự tăng trưởng của não, thể tích dịch não tủy (CSF) hoặc máu và bởi độ dày xương của hộp sọ (Mallea Escobar et al., 2014).

Một biến thể trong bất kỳ yếu tố nào trong số này có thể gây ra hậu quả thần kinh quan trọng, do đó, điều quan trọng là kiểm soát và đo lường sự phát triển của chu vi sọ được thực hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ em, đặc biệt là trong những năm đầu đời (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Các mô hình tăng trưởng tiêu chuẩn cho chúng ta thấy các giá trị sau (Mallea Escobar et al., 2014):

- Chu vi sọ ở trẻ đủ tháng: 35-36cm.

- Sự tăng trưởng gần đúng của chu vi sọ trong năm đầu tiên của cuộc đời: xấp xỉ 12cm, rõ rệt hơn ở nam giới.

- Tốc độ tăng chu vi sọ trong ba tháng đầu đời: khoảng 2cm mỗi tháng.

- Tốc độ tăng chu vi sọ trong quý thứ hai của cuộc đời: khoảng 1cm mỗi tháng.

- Tốc độ tăng chu vi sọ trong quý thứ ba và thứ tư của cuộc đời: khoảng 0,5cm mỗi tháng.

Các giá trị thu được từ phép đo kích thước của đầu trong kiểm soát y tế và vệ sinh nên được so sánh với biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn hoặc dự kiến. Trẻ em có giá trị vĩ mô hiện tại cao hơn đáng kể so với trung bình của độ tuổi và giới tính của chúng.

Do các nguyên nhân khác nhau sẽ làm tăng kích thước đầu, các biến chứng y khoa khác nhau có thể xuất hiện ảnh hưởng đến cả chức năng thần kinh và mức độ chức năng chung của người bị ảnh hưởng.

Biến chứng hoặc hậu quả có thể xảy ra

Các điều kiện y tế liên quan đến macrocephaly sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân căn nguyên, mặc dù vậy, có một số biểu hiện lâm sàng thường gặp (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

- Đại não không triệu chứng.

- Các cơn co giật.

- Tổng quát chậm phát triển, thiếu hụt nhận thức và trí tuệ, liệt nửa người, vv.

- Nôn, buồn nôn, nhức đầu, buồn ngủ, khó chịu, chán ăn.

- Thay đổi và thiếu hụt dáng đi, khiếm khuyết thị giác.

- Dấu hiệu tăng huyết áp nội tiết, thiếu máu, thay đổi sinh hóa, bệnh lý xương toàn thân.

Nguyên nhân

Như chúng tôi đã lưu ý trước đó, macrocephaly có thể xuất hiện do những thay đổi khác nhau ảnh hưởng đến kích thước não, thể tích dịch não tủy hoặc do bất thường xương.

Một trong những ấn phẩm của Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha về vĩ mô và microcephaly, phân loại chi tiết các nguyên nhân nguyên nhân có thể của macrocephaly (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

Bệnh lý não và dịch não tủy (CSF)

Trong trường hợp macrocephaly do sự hiện diện hoặc phát triển của bệnh lý não và / hoặc dịch não tủy, lần lượt macrocephaly có nguồn gốc chính hoặc nguồn gốc thứ cấp.

a) Tiểu não

Microcephaly nguyên phát xảy ra do sự gia tăng kích thước và trọng lượng não.

Nói chung, trong loại microcephaly này, có thể quan sát thấy một số lượng lớn hơn các tế bào thần kinh hoặc kích thước lớn hơn. Khi sự hiện diện của nguyên nhân căn nguyên này được xác định, bệnh lý được gọi là vĩ mô.

Loại thay đổi này thường có nguồn gốc di truyền và do đó, là một phần của phân loại này. đại gia đình và hemimegalencefalia.

Ngoài ra, thông thường, macroencephaly hình thành tập hợp các biểu hiện lâm sàng của các bệnh lý khác như: loạn sản xương, X dễ vỡ, hội chứng Sotos, hội chứng Beckwith, bất thường nhiễm sắc thể, v.v..

b) Microcephaly thứ cấp

Microcephaly thứ cấp, hay còn gọi là microcephaly tiến bộ hoặc phát triển có thể là do sự thay đổi thể tích dịch não tủy, chẳng hạn như sự hiện diện của tổn thương hoặc các chất chiếm dụng.

- Tăng mức độ và thể tích của dịch não tủy (CSF): sự bất thường trong sản xuất, dẫn lưu hoặc tái hấp thu dịch não tủy có thể gây ra sự tích tụ này và do đó dẫn đến tràn dịch não.

- Hiện diện thương tích của người cư ngụ: loại thay đổi này đề cập đến sự hiện diện của dị tật cấu trúc và mạch máu, khối lượng hoặc bộ sưu tập. Một số bệnh lý làm phát sinh loại chấn thương này là: u nang, khối u, vết bầm tím, dị dạng động mạch, v.v..

- Sự hiện diện của các chất bất thường: loại thay đổi này đề cập đến sự hiện diện của các bệnh chuyển hóa hoặc tiền gửi như bệnh của Alexandre, bệnh Canavan, bệnh chuyển hóa, v.v..

Bất thường xương

Đối với các trường hợp mắc bệnh macrocephaly là do bất thường xương, chúng ta có thể tìm thấy:

- Macrocephaly do đóng cửa sớm của chỉ khâu sọ.

- Đại não do rối loạn xương toàn thân: còi xương, loãng xương, loãng xương, v.v..

Chẩn đoán

Macrocephaly là một bệnh lý thần kinh có thể được phát hiện trong giai đoạn mang thai.

Kiểm tra sức khỏe định kỳ thông qua siêu âm có thể phát hiện những bất thường về sự phát triển của sọ trong giai đoạn đầu của thai kỳ, khi đại não biểu hiện nguồn gốc bẩm sinh hoặc trước khi sinh.

Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể phát hiện ra nó trước khi sinh, vì nhiều trường hợp mắc bệnh đại não xảy ra thứ phát so với các tình trạng y tế khác..

Nó thường được phát hiện trong các tư vấn nhi khoa thông qua việc đo chu vi sọ. Ngoài ra, các xét nghiệm thần kinh khác nhau cũng phải được thực hiện để xác định nguyên nhân căn nguyên.

Cụ thể, kiểm tra lâm sàng nên bao gồm (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

- Khám phá vật lý của hộp sọ: một phép đo chính xác của chu vi sọ và so sánh với các tiêu chuẩn tăng trưởng phải được thực hiện.

- Khám thần kinh: cũng cần phải đánh giá các yếu tố thần kinh khác nhau (đi bộ, phối hợp vận động, thiếu hụt cảm giác, dấu hiệu tiểu não, phản xạ, v.v.).

- Khám nhi: trong trường hợp này, nó sẽ được định hướng theo hướng nghiên cứu nguyên nhân căn nguyên của bệnh đại não thông qua phân tích các bệnh lý di truyền, thần kinh, v.v..

- Thi bổ túcNgoài việc kiểm tra thể chất và thần kinh, có thể cần phải sử dụng một số khám phá bổ sung như chụp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp điện toán, chụp X-quang, chọc dò tủy sống, điện não đồ, v.v. Đặc biệt là trong những vĩ mô không xác định nguồn gốc.

Có một điều trị cho macrocephaly??

Hiện tại không có điều trị chữa bệnh cho macrocephaly. Nói chung, điều trị là triệu chứng và sẽ phụ thuộc vào chẩn đoán chính xác của nguyên nhân.

Sau khi phát hiện macrocephaly là để xác định nguyên nhân cơ bản để thiết kế phương pháp điều trị tốt nhất, vì trong trường hợp có tràn dịch não là nguyên nhân chính của macrocephaly sẽ cần phải sử dụng các biện pháp can thiệp phẫu thuật.

Do đó, việc điều trị sẽ có giá trị giảm nhẹ rõ rệt. Phương pháp dược lý để kiểm soát các biến chứng y tế có thể được sử dụng, vì các phương pháp phi dược lý để giải quyết các di chứng về thần kinh và nhận thức.

Trong tất cả các trường hợp vĩ mô và các loại thay đổi khác trong phát triển sọ não, điều cần thiết là kiểm tra thần kinh và / hoặc thần kinh học để kiểm tra mức độ hoạt động chung: thiếu hụt phát triển, chức năng nhận thức, khiếm khuyết ngôn ngữ, kỹ năng vận động, v.v. (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Một số biện pháp can thiệp không dùng thuốc có thể được sử dụng trong các trường hợp triệu chứng của bệnh đại não là (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

- Phục hồi chức năng thần kinh.

- Kích thích sớm.

- Giáo dục đặc biệt.

- Liệu pháp nghề nghiệp.

Dự báo

Tiên lượng và sự tiến hóa của bệnh lý này phụ thuộc cơ bản vào nguồn gốc và triệu chứng liên quan.

Ở trẻ em bị microcephaly lành tính, việc không có triệu chứng hoặc biến chứng y khoa quan trọng sẽ cho phép chúng phát triển tất cả các lĩnh vực bình thường (Erickson Gabbey, 2014).

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp khác, viễn cảnh trong tương lai sẽ phụ thuộc vào sự hiện diện của các biến chứng y khoa (Erickson Gabbey, 2014). Nhìn chung, trẻ em mắc bệnh macrocephaly sẽ gây ra sự chậm phát triển tổng quát đáng kể và do đó sẽ cần can thiệp trị liệu để thúc đẩy việc tiếp thu các kỹ năng mới và đạt được mức độ chức năng hiệu quả..

Tài liệu tham khảo

1. AAN (2016). Chương 13. Các vấn đề thường gặp trong Thần kinh học Nhi khoa. Lấy từ Học viện Thần kinh Hoa Kỳ.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Macrocephaly là gì? Lấy từ Healthline.
3. García Peñas, J. J., & Romero Andújar, F. (2007). Thay đổi chu vi sọ: microcephaly và macrocephaly. Pediatr toàn diện , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro- và microcephaly. rối loạn tăng trưởng sọ. Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Cuộc đối đầu của bệnh não to ở trẻ em. Lấy từ Tạp chí Pediatría Electrónica.
6. Microcephaly (2016). Bệnh nấm. Thu được từ Micocefalia.org.
7. Mạng, M.-C. (2016). Dị tật mao mạch vĩ mô. Lấy từ Mạng M-CM.
8. NIH. (2003). Tờ thông tin về rối loạn thận. Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
9. NIH. (2015). Tăng chu vi đầu. Lấy từ MedlinePlus.
10. Vertinsky, A. T., & Barnes, P. (2007). Đại não, tăng áp lực nội sọ và tràn dịch não ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Hình ảnh cộng hưởng Magn hàng đầu , 18 (1).