Triệu chứng microcephaly, nguyên nhân, điều trị

các microcephaly là một tình trạng y tế trong đó chu vi sọ và đầu của em bé hoặc trẻ nhỏ hơn so với tuổi và nhóm giới tính của họ (Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, 2016).

Sự phát triển của hộp sọ có liên quan mật thiết đến sự phát triển của não (Martí Herrero, 2008), do đó, microcephaly có thể là do não của em bé không phát triển đúng cách trong thai kỳ hoặc không tiếp tục phát triển sau khi Sinh (Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, 2016).

Microcephaly là một thay đổi hiếm hoặc hiếm, tuy nhiên, vài nghìn trẻ em với chu vi đầu giảm được sinh ra mỗi năm trên toàn thế giới (Tổ chức Y tế Thế giới, 2016).

Mặc dù có thể thực hiện chẩn đoán trước sinh, nhưng đánh giá chính xác nhất được thực hiện 24 giờ sau khi sinh, so sánh số đo chu vi của đầu với các giá trị của mô hình tăng trưởng (Tổ chức Y tế Thế giới, 2016).

Mức độ nghiêm trọng của microcephaly là khác nhau, có thể nó hiện diện ở trạng thái lành tính hoặc nó gây ra sự xuất hiện của các rối loạn nghiêm trọng của sự phát triển (Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, 2016).

Trong một số trường hợp, trẻ sinh ra bị microcephaly có thể bị co giật tái phát, khuyết tật về thể chất, thiếu hụt học tập, trong số những người khác (Tổ chức Y tế Thế giới, 2016).

Hiện tại, không có cách chữa trị hoặc điều trị cụ thể cho microcephaly. Tất cả các can thiệp điều trị là giảm nhẹ. Phương pháp tiếp cận dược lý và phi dược lý được sử dụng chủ yếu để điều trị các bệnh lý thứ phát sau microcephaly.

Đặc điểm của microcephaly

các microcephaly có thể được định nghĩa là một rối loạn thần kinh trong đó kích thước đầu nhỏ hơn bình thường hoặc dự kiến bởi vì não không phát triển đúng cách hoặc đã ngừng phát triển (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Do não và hộp sọ không phát triển với tốc độ bình thường, nhiều trẻ em bị bệnh não nhỏ có thể gặp phải những thay đổi và chậm trễ khác nhau
thần kinh và nhận thức (Bệnh viện nhi Boston, 2016).

Trong một số trường hợp microcephaly, trẻ em có trí thông minh bình thường và không gặp bất kỳ khó khăn cụ thể nào trong các lĩnh vực khác như trường học hoặc xã hội. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp microcephaly, đặc biệt nghiêm trọng nhất, có thể xuất hiện rối loạn chức năng vận động, vấn đề học tập, chậm phát triển, quá trình co giật, dị tật khuôn mặt, v.v. (Bệnh viện nhi Boston, 2016).

Thống kê

Microcephaly không phải là một rối loạn thần kinh rất thường xuyên, nó xảy ra ở khoảng 1 trong số 6.200-8.5000 ca sinh (Phòng khám Cleveland, 2011).

Tại Hoa Kỳ, microcephaly ảnh hưởng đến khoảng 25.000 trẻ em mỗi năm (Bệnh viện nhi Boston, 2016).

Dấu hiệu và triệu chứng

Dấu hiệu đặc trưng nhất của microcephaly là kích thước đầu, thấp hơn đáng kể so với dự kiến ​​về tuổi và giới tính của người bị ảnh hưởng (Microcephaly, 2016).

Thông thường kích thước của đầu được đo thông qua chu vi hoặc chu vi sọ, nghĩa là đo đường viền của đầu ở đỉnh (Microcephaly, 2016).

Thông thường, ngoài cân nặng và chiều cao, chu vi sọ là một giá trị khác mà các chuyên gia về nhi khoa kiểm tra trong các kỳ kiểm tra y tế thông thường..

Các giá trị thu được từ phép đo kích thước của đầu được so sánh với biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn. Trẻ em bị microcephaly trình bày các giá trị thấp hơn đáng kể so với giá trị trung bình theo tuổi và giới tính của chúng (Microcephaly, 2016).

Ngoài kích thước của đầu, triệu chứng hoặc dấu hiệu quan trọng nhất là giảm kích thước não (Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh, 2016).

Do não của người bị ảnh hưởng không được phát triển đầy đủ hoặc có kích thước nhỏ, nhiều biến chứng có thể xuất hiện, từ nhẹ đến nặng và thường có thể vẫn là mạn tính (Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, 2016)..

Không phải tất cả trẻ em bị microcephaly đều có các triệu chứng và dấu hiệu không rõ ràng về sự tồn tại của bệnh lý này. Có thể có một triệu chứng rất không đồng nhất bao gồm một số triệu chứng như: thiếu thèm ăn, khóc trầm trọng, co cứng, chậm phát triển, v.v. (Bệnh viện nhi Boston, 2016).

Biến chứng hoặc hậu quả có thể xảy ra

Như đã đề cập ở trên, nhiều người bị ảnh hưởng bởi microcephaly sẽ có sự phát triển bình thường, mặc dù thực tế là kích thước của đầu dưới mức dự kiến ​​cho giới tính và tuổi của họ (Microcephaly, 2016). Trong những trường hợp này, có thể sử dụng thuật ngữ "microcephaly lành tính"Để đề cập đến họ.

Tuy nhiên, microcephaly lành tính xảy ra trong một vài trường hợp, do đó, hậu quả đặc trưng nhất của bệnh thần kinh này là sự hiện diện của một chậm phát triển rộng rãi (Sự chậm trễ trong việc thu nhận dáng đi, ngôn ngữ, v.v.) (Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh, 2016).

Mặc dù vậy, tùy thuộc vào nguyên nhân hoặc nguyên nhân của microcephaly, các loại biến chứng hoặc hậu quả khác có thể xuất hiện như (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

- Các cơn co giật.

- Thay đổi hoặc rối loạn cảm giác: điếc, mù.

- Các dị tật hoặc thay đổi thể chất: thay đổi khuôn mặt, tầm vóc ngắn, v.v..

- Thay đổi trương lực cơ: co cứng, hạ huyết áp cơ, v.v..

- Khiếm khuyết hoặc thay đổi động cơ.

- Rối loạn vận động: thiếu hụt trong sự phối hợp của phong trào, cân bằng, vv.

- Khó khăn khi cho ăn.

Nguyên nhân

Sự phát triển của hộp sọ được xác định một cách cơ bản bởi sự mở rộng và phát triển của não (Phòng khám Cleveland, 2015).

Do đó, microcephaly là một bệnh lý thần kinh có thể là do sự phát triển bất thường của não, đã ngừng phát triển hoặc không theo nhịp bình thường (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016).

Theo cách này, microcephaly có thể xuất hiện từ khi sinh ra hoặc có thể phát triển trong giai đoạn đầu đời (Cleveland Clinic, 2015).

Hầu hết các trường hợp của microcephaly là do sự hiện diện của các bất thường di truyền sẽ cản trở sự phát triển của các khu vực của vỏ não trong giai đoạn đầu của sự phát triển phôi. Mặc dù vậy, cũng có thể có những trường hợp mắc bệnh microcephaly do tiếp xúc trước khi sinh với các tác nhân gây hại: tiêu thụ rượu và ma túy, nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus, bệnh lý của mẹ, v.v..

Nói chung, microcephaly có liên quan đến hội chứng Down và các hội chứng rối loạn chuyển hóa thần kinh khác (Phòng khám Cleveland, 2015).

Các loại microcephaly

Về bản chất, theo nguyên nhân và bệnh lý nguyên nhân, chúng ta có thể phân biệt một số loại microcephaly (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

Tiểu não

Microcephaly loại chính phải làm với một khiếm khuyết trong phát triển não; giảm kích thước và số lượng tế bào thần kinh, nói chung với nguyên nhân di truyền (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

- Dị tật não.

- Microcephaly lặn tự phát.

- Nguyên chất microcephaly.

- Các rối loạn liên quan đến thay đổi nhiễm sắc thể: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, v.v..

- Các rối loạn liên quan đến thay đổi di truyền: hội chứng Seckel, hội chứng Corne lia de Lange, hội chứng Smith-Lemli-Optiz de Rett, hội chứng Angelman, v.v..

- Rối loạn liên quan đến di chuyển thần kinh.

Microcephaly thứ cấp

Microcephaly có nguồn gốc thứ cấp có liên quan đến việc bắt giữ hoặc trì hoãn sự phát triển của não do tác động của các yếu tố khác nhau (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

- Hiện diện hoặc tiếp xúc với các tác nhân gây hại trong thai kỳ: lượng độc, bệnh lý của mẹ, phóng xạ, v.v..

- Hiện diện hoặc tiếp xúc với nhiễm trùng trước khi sinh: thủy đậu, herpes, giang mai, rubella, cytomegalovirus, v.v..

- Hiện diện hoặc tiếp xúc với nhiễm trùng sau sinh: Vi khuẩn, virus, viêm màng não lao, áp xe não, vv.

- Các yếu tố khác: hạ đường huyết, suy dinh dưỡng, chấn thương sọ não, mất nước, hành động của các chất độc hại hoặc có hại, ngạt, bệnh não do thiếu oxy-thiếu máu cục bộ, vv.

Chẩn đoán

Có những trường hợp trong đó các tính năng đặc trưng của microcephaly đã rõ ràng trong thai kỳ. Do đó, microcephaly đôi khi có thể được chẩn đoán trước khi sinh thông qua việc sử dụng siêu âm (Phòng khám Cleveland, 2015).

Trong các tư vấn y tế thông thường để kiểm soát thai, thông qua các kỹ thuật siêu âm, một nghiên cứu sinh trắc học được thực hiện từ đầu của thai nhi hoặc phôi, để so sánh nó với các thông số tiêu chuẩn cho thời điểm phát triển của nó.

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp khác, không thể phát hiện ra sự bất thường về thể tích sọ cho đến khoảng ba tháng thứ ba và do đó, nó không thể được chẩn đoán trong các tư vấn ban đầu (Phòng khám Cleveland, 2015).

Phổ biến nhất là chẩn đoán được thực hiện sau khi sinh hoặc trong giai đoạn đầu đời. các khám sức khỏe nó là điều cần thiết để xác định chu vi và khối lượng sọ.

Lịch sử y tế gia đình, cùng với nền tảng trước và sau khi sinh và dữ liệu thu được từ các quan sát lâm sàng, cần được đánh giá bởi một chuyên gia y tế để xác định sự hiện diện của một siêu nhỏ có thể.

Ngoài ra, cũng có thể thực hiện các xét nghiệm thần kinh, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ, để xác định nguyên nhân căn nguyên và loại trừ các bệnh lý có thể khác (Microcephaly, 2016)..

Tóm lại, các kỹ thuật được sử dụng phổ biến nhất để xác nhận sự hiện diện có thể có của microcephaly là (Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, 2016):

- Khi mang thai: Siêu âm thai vào cuối tam cá nguyệt thứ hai và / hoặc đầu tam cá nguyệt thứ ba của thai kỳ.

- Sau khi sinh: kiểm tra thể chất, đo chu vi sọ, chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ, trong số những người khác.

Chu vi sọ phù hợp cho từng độ tuổi là gì?

các Tổ chức y tế thế giới (WHO, 2016), cung cấp một số thông số tiêu chuẩn về chu vi cephalic lý tưởng và dự kiến ​​cho từng nhóm tuổi theo giới tính.

Thông qua liên kết sau đây có thể tham khảo các mô hình tăng trưởng của trẻ.

Ngoài ra, tất cả các giá trị liên quan đến tăng trưởng trong độ tuổi của trẻ em cần được kiểm tra bởi một chuyên gia chăm sóc sức khỏe.

Có một điều trị cho microcephaly??

Hiện tại không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho microcephaly có thể khôi phục kích thước não về giá trị tiêu chuẩn.

Các can thiệp trị liệu được tập trung vào việc giảm tác động của các biến chứng xuất phát từ bệnh lý này: thiếu hụt về thể chất, thần kinh, v.v. (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Điều cần thiết là phải đánh giá thần kinh và tâm thần kinh để xác định sự hiện diện của sự thiếu hụt nhận thức và thiết kế một kế hoạch can thiệp cụ thể: can thiệp vào ngôn ngữ, kỹ năng vận động, sự chú ý, chức năng điều hành, trí nhớ, v.v. (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Một số can thiệp phi dược lý phổ biến nhất ở microcephaly là (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

- Phục hồi chức năng thần kinh.

- Kích thích sớm.

- Giáo dục đặc biệt.

- Liệu pháp nghề nghiệp.

Can thiệp dược lý cũng được sử dụng để kiểm soát một số triệu chứng thần kinh cơ, cơn co giật hoặc tăng động (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia năm 2016), mặc dù cũng có thể cần một số phương pháp phẫu thuật để điều chỉnh một số bệnh lý liên quan (Martí) Herrero và Cabrera López, 2008).

Dự báo

Tiên lượng của microcephaly rất thay đổi và phụ thuộc chủ yếu vào sự hiện diện của các triệu chứng và các điều kiện y tế khác. Mặc dù vậy, người ta ước tính rộng rãi rằng những người mắc bệnh microcephaly có tuổi thọ ngắn hơn so với dân số nói chung (Phòng khám Cleveland, 2015).

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, hậu quả của bệnh lý cản trở đáng kể việc đạt được mức độ chức năng hiệu quả, tuy nhiên, trong những trường hợp nhẹ hơn, việc sử dụng các biện pháp điều trị mang lại lợi ích quan trọng (Phòng khám Cleveland, 2015).

Câu hỏi thường gặp

Ngoài các khía cạnh chi tiết ở trên, Bệnh viện nhi Boston, trung tâm gắn liền với Trường Y Harvard, thực hiện tổng hợp một số câu hỏi hoặc câu hỏi thường gặp nhất mà cha mẹ và người thân của trẻ em mắc bệnh siêu nhỏ thường thực hiện trong các dịch vụ chăm sóc sức khỏe, một số trong số đó là:

1. Con trai tôi khỏe? Tiên lượng cụ thể của bệnh sẽ luôn phụ thuộc vào triệu chứng và mức độ nghiêm trọng. Mặc dù không có phương pháp điều trị, các biến chứng y khoa không xuất hiện trong tất cả các trường hợp.

2. Microcephaly có thể luôn luôn được phát hiện khi sinh? Microcephaly có thể không được chú ý khi sinh, vì có thể trong một số trường hợp, kích thước đầu của trẻ sơ sinh giảm đáng kể không được quan sát. Do đó, có thể chẩn đoán microcephaly được thực hiện muộn sau khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên.

3. Có nhiều loại microcephaly khác nhau không? Việc phân loại microcephaly được thực hiện theo mức độ nghiêm trọng và triệu chứng. Có một chút mệt mỏi, trong đó có một microcephaly lành tính, không có triệu chứng liên quan. Tuy nhiên, có những trường hợp nghiêm trọng khác trong đó các biến chứng quan trọng về thể chất và thần kinh có thể xuất hiện.

4. Luôn luôn có các biến chứng liên quan đến microcephaly?? Có thể có những trường hợp microcephaly mà không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng hoặc có ý nghĩa.

5. Có cách nào để tránh microcephaly?? Khi microcephaly có nguồn gốc di truyền, không có yếu tố có thể sửa đổi. Tuy nhiên, có những cách khác như tránh tiêu thụ các chất có hại, tránh phơi nhiễm độc hại trong thai kỳ, v.v., làm giảm khả năng xảy ra loại bệnh lý này..

6. Loại điều trị là gì? Ngoài các can thiệp dược lý, việc sử dụng liệu pháp vật lý, nhận thức và / hoặc nghề nghiệp sẽ rất cần thiết để kích thích và thúc đẩy đạt được mức độ chức năng hiệu quả.

Tài liệu tham khảo

1. Bệnh viện nhi Boston. (2016). Triệu chứng & Nguyên nhân của Microcephaly. Lấy từ Bệnh viện nhi Boston.
2. CDC. (2016). Sự thật về Microcephaly. Lấy từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
3. Phòng khám, C. (2011). Microcephaly ở trẻ em. Lấy từ Bệnh viện Trẻ em Cleveland.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro- và microcephaly. rối loạn tăng trưởng sọ. Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha .
5. Microcephaly (2016). Bệnh nấm. Thu được từ Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Tăng chu vi đầu.
7. NIH. (2013). Microcephaly. Lấy từ MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Trang thông tin Microcephaly. Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
9. AI. (2016). Microcephaly. Thu được từ Tổ chức Y tế Thế giới.