Neurofibromatosis Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị



các u xơ thần kinh (NS) là một loại bệnh lý thần kinh (Rubio-González và Álvarez Valiente) và là một trong những bệnh di truyền thường gặp nhất (Bộ Y tế, Dịch vụ Xã hội và Bình đẳng, 2016).

Trên lâm sàng, neurofibromatosis là một rối loạn đa hệ thống ảnh hưởng đến hệ thần kinh, cấu trúc da và xương chủ yếu thông qua sự phát triển của sự hình thành khối u (Woodrow, Clarke và Amirfeyz, 2015).

Mặt khác, trong các tài liệu y khoa, tám loại khác nhau đã được mô tả (Rubio-Gonzáles và Álvarez Valiente), trong đó:

  • Bệnh loại I (NF1) hoặc bệnh Von Recklinghausen (chiếm khoảng 95% tất cả các trường hợp).
  • Loại II (NFII).
  • Schwanosis.

Đối với chẩn đoán, kiểm tra y tế đòi hỏi phải kiểm tra thể chất và thần kinh cụ thể, về cơ bản thông qua các xét nghiệm thần kinh khác nhau kèm theo nghiên cứu di truyền (Mayo Clinic, 2015).

Mặc dù không có cách chữa trị u xơ thần kinh do nguồn gốc căn nguyên của nó, các phương pháp điều trị khác nhau đã được thiết kế để điều trị triệu chứng, trong đó phương pháp phẫu thuật hoặc dược lý nổi bật. Chúng có thể thay đổi tùy thuộc vào loại u xơ thần kinh (Mayo Clinic, 2015).

Đặc điểm của bệnh u sợi thần kinh

Neurofibromatosis (NF) là một bệnh lý di truyền gây ra sự phát triển của sự hình thành khối u và các loại tổn thương khác ở các khu vực khác nhau của cơ thể. Mặc dù nó trình bày một khóa học đa hệ thống, nhưng nó chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh, da hoặc cấu trúc xương của cơ thể (Hiệp hội Neurofibromatosis bị ảnh hưởng, 2010).

Các bệnh lý được phân loại theo thuật ngữ neurofibromatosis cũng thuộc về các bệnh lý thần kinh, được định nghĩa một cách tổng quát, là một nhóm các rối loạn xảy ra với sự phát triển tiến triển của các tổn thương ở da và khối u ở các vùng cơ thể khác nhau (Singht, Traboulsi và Schoenfield, 2009).

Xung quanh các loại u xơ thần kinh khác nhau, vô số phân loại lâm sàng đã được thực hiện trong đó tham chiếu được thực hiện từ một bộ ba bệnh lý khác nhau đến 8.

Tuy nhiên, hiện tại, phân loại y tế thường đề cập đến ba loại cơ bản (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016):

- Neurofibromatosis Loại 1

- Neurofibromatosis Loại 2

- Schwanomatosis

Mặc dù các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng có thể khác nhau tùy thuộc vào loại phụ của bệnh u sợi thần kinh cụ thể mà người mắc bệnh mắc phải, nói chung, bộ bệnh lý này có đặc điểm cơ bản là do sự tham gia của hệ thần kinh (SN) (Viện rối loạn thần kinh quốc gia và Đột quỵ, 2016).

Nhìn chung, sự hiện diện của các dị thường di truyền khác nhau gây ra sự tăng sinh của các tế bào khối u ở người bị ảnh hưởng, đó là lý do tại sao các dạng bất thường và bệnh lý bắt đầu xuất hiện ở các khu vực xung quanh các đầu dây thần kinh và các khu vực khác của cơ thể (Mạng lưới Neurofibromatosis, 2011).

Thông thường, các loại khối u này bắt đầu hình thành trong các sợi bao quanh các đầu dây thần kinh, nghĩa là vỏ myelin, gây ra sự phá hủy dần dần của chúng. Ngoài ra, họ phải mở rộng ra các khu vực xung quanh (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Mặc dù loại hình thành khối u có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí cơ thể hoặc các tế bào liên quan, u xơ thần kinh là một trong những trường hợp thường gặp nhất (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

U nguyên bào thần kinh là một loại hình thành khối u lành tính, thường bao gồm các tế bào Schwann, tế bào thần kinh và mô liên kết. Nói chung, chúng thường xuất hiện ở các dây thần kinh ngoại biên, cấu trúc xương hoặc da và mô mềm (UCLA Neurosurgery, 2016).

Mặc dù các biến chứng y khoa liên quan đến u xơ thần kinh có thể khác nhau đáng kể giữa các loại phụ khác nhau, nhưng chúng thường tạo ra thần kinh, cảm giác, cơ xương khớp, tăng trưởng, v.v..

Theo nghĩa này, mặc dù các mô tả lâm sàng tương thích với bệnh lý này đã được xác định vào thế kỷ thứ mười ba (Woodrow, Clarke và Amirfeyz, 2015), neurofibromatosis ban đầu được mô tả bởi một nhà nghiên cứu người Đức, Friedrich Daniel Von Recklinghausen, trong năm 1882 (Hiệp hội Neurofibromatosis Tây Ban Nha, 2001).

Do đó, Von Recklinghausen, đặc biệt quan tâm đến nghiên cứu các bệnh lý liên quan đến sự hiện diện của các thay đổi trong hệ thần kinh, đã có thể mô tả mối liên quan giữa các tổn thương da và khối u với bệnh u sợi thần kinh (Woodrow, Clarke và Amirfeyz, 2015).

Tần suất

Hiệp hội Neurofibromatosis Tây Ban Nha (2001), lưu ý rằng neurofibromatosis là bệnh lý di truyền của nhân vật di truyền chi phối thường xuyên hơn trong dân số nói chung.

Mặc dù, về tổng thể, dữ liệu thống kê khan hiếm được xác định, người ta ước tính rằng, tại Hoa Kỳ, có khoảng 100.000 người mắc loại bệnh lý này (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016)..

Mặt khác, liên quan đến đặc điểm xã hội học của những người bị ảnh hưởng, không thể xác định được nhiều trường hợp liên quan đến giới tính, nguồn gốc địa lý hoặc thuộc các nhóm dân tộc và / hoặc chủng tộc cụ thể (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia , 2016).

Do đó, liên quan đến một loại đặc điểm khác, người ta đã xác định rằng hơn một nửa số người bị ảnh hưởng bởi bệnh u sợi thần kinh có tiền sử gia đình mắc bệnh u sợi thần kinh, trong khi tỷ lệ còn lại có một số loại đột biến gen. de novo (Mạng lưới Neurofibromatosis, 2016).

Dấu hiệu và triệu chứng

Các tác giả khác nhau chỉ ra rằng neurofibromatosis có thể trình bày một quá trình không đồng nhất rộng rãi và đặc điểm lâm sàng, chủ yếu là do các nguyên nhân khác nhau gây ra mỗi một trong các kiểu phụ của rối loạn này.

Mặc dù một số dấu hiệu lâm sàng của bệnh u sợi thần kinh có thể được xác định từ khi sinh ra, nhưng các triệu chứng thường thấy rõ hơn vào cuối thời thơ ấu hoặc khi bắt đầu dậy thì (Heredia-García, 2012).

Do đó, những thay đổi phổ biến nhất có liên quan đến:

  • Các biểu hiện ở da (đốm, u xơ thần kinh, hồng ban, sắc tố lan tỏa, v.v.). 
  • Các biểu hiện thần kinh (đau đầu, dị cảm, tê liệt và yếu cơ, co giật, v.v.).
  • Biểu hiện ở mắt (tổn thương sắc tố, điểm vàng, rối loạn thị giác, v.v.) (Heredia-García, 2012).

Các loại

Các loại khác nhau của neurofibromatosis được phân loại theo cơ sở di truyền và đặc điểm lâm sàng riêng của họ. Phân loại cổ điển và được sử dụng nhiều nhất ở cấp độ bệnh viện và thử nghiệm, về cơ bản đề cập đến ba loại khác nhau:

1- Neurofibromatosis Loại I (NF1): Bệnh Von Recklinghausen

U xơ thần kinh loại I, đại diện cho một trong những rối loạn thần kinh thường gặp nhất trong dân số nói chung, cũng chiếm khoảng 95% tổng số trường hợp mắc bệnh u sợi thần kinh (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Ở cấp độ lâm sàng, bệnh lý này trình bày một quá trình thay đổi đặc trưng bởi sự xuất hiện của những thay đổi ở da, hệ thần kinh và mắt, rõ ràng khoảng 10 tuổi (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Do đó, một số triệu chứng thường gặp nhất là đốm da, nốt sần hoặc sự phát triển của u xơ thần kinh (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Liên quan đến nguồn gốc căn nguyên của bệnh u sợi thần kinh loại I, nó có liên quan đến yếu tố di truyền, cụ thể là do đột biến gen ND1, nằm trên nhiễm sắc thể 17 (Genectis Home Reference, 2016).

Chẩn đoán bệnh lý này dựa trên các tiêu chí được đề xuất bởi sự đồng thuận của Viện Quốc gia Heath (1987), được xác định xung quanh thăm dò vật lý, thần kinh và nhãn khoa (Puig Sanz, 2007).

Mặt khác, về mặt điều trị, nó tập trung chủ yếu vào việc loại bỏ sự hình thành khối u thông qua các thủ tục phẫu thuật. Ngoài ra, phương pháp điều trị dược lý cũng được sử dụng để điều trị các triệu chứng và biến chứng y khoa (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Định nghĩa

U xơ thần kinh loại I, cũng nhận được tên của bệnh Von Reclinckhausen, để vinh danh người phát hiện ra nó (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, nó chủ yếu được đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều khối u, thường có tính chất lành tính, ở các đầu dây thần kinh, da hoặc các mô như mắt (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016)..

Không giống như các phân nhóm khác, đặc điểm chính của bệnh u sợi thần kinh là sự xuất hiện rộng, có màu tương tự như cà phê với sữa ở nhiều vùng trên cơ thể, cùng với sự tham gia của hệ thần kinh, có thể dẫn đến sự phát triển của các triệu chứng thần kinh (Hiệp hội Neurofibromatosis, 2010).

Ngoài ra, điều thông thường là, các biểu hiện lâm sàng xuất hiện ở giai đoạn trẻ sơ sinh, xuất hiện vào khoảng 10 tuổi (Mayo Clinic, 2016).

Tần suất

Neurofibromatosis type I được coi là một trong những loại phụ phổ biến nhất. Do đó, các phân tích dịch tễ học khác nhau chỉ ra rằng nó có tỷ lệ mắc khoảng 1 trường hợp trên 3.000 trong dân số nói chung (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Theo cách này, có thể trên toàn thế giới có khoảng 2 triệu trường hợp được chẩn đoán, trong đó 20.000 đã được xác định ở Anh và 13.000 dịch vụ y tế khác ở Tây Ban Nha (Hiệp hội Neurofibromatosis Tây Ban Nha, 2001).

Ngoài ra, nó ảnh hưởng đến nam và nữ tương tự, nó xuất hiện song song trong tất cả các nhóm dân cư (Hiệp hội Neurofibromatosis Tây Ban Nha, 2001).

Triệu chứng

Nhìn chung, neurofibromatosis type I được phân biệt bởi ba đặc điểm lâm sàng cơ bản: đốm da, u xơ thần kinh và nốt sần của Lishc (Hiệp hội Neurofibromatosis Tây Ban Nha, 2001, Tổ chức Tumor Trẻ em, 2016, Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp, 2016):

- Các đốm trên da

Các biểu hiện da phổ biến nhất trong bệnh lý này là các đốm trên da. Trong trường hợp này, chúng có hình dạng đặc trưng được xác định bởi màu nâu nhạt, mô phỏng màu của cà phê với sữa.

Loại biểu hiện này là sản phẩm của sự gia tăng bất thường về sắc tố da, nghĩa là các chất tạo màu cho da, chẳng hạn như melanin..

Do đó, phổ biến nhất là chúng có rất nhiều, khoảng sáu hoặc nhiều hơn và với phần mở rộng khoảng 5 mm. Tuy nhiên, chúng có xu hướng lây lan xung quanh tuổi dậy thì, đạt tới 15 mm.

Ngoài ra, người ta cũng thường quan sát sự xuất hiện theo cấp số nhân của tàn nhang (hoặc tàn nhang) ở các khu vực khác nhau, đặc biệt là ở nách hoặc ở vùng bẹn..

- Nurofibromas

Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, u xơ thần kinh cấu thành tuyến ức hình thành khối u thường xuyên hơn trong bệnh u sợi thần kinh.

Chúng là những khối u lành tính và trong trường hợp này, chúng phải phát triển xung quanh các đầu dây thần kinh hoặc dưới bề mặt da, mặc dù chúng cũng có thể xuất hiện ở những khu vực sâu hơn khác.

Nói chung, u xơ thần kinh sẽ gây ra dị tật cơ xương khớp quan trọng và các triệu chứng thần kinh.

- Các nốt của Lishc

Với thuật ngữ Lish nốt, chúng tôi đề cập đến sự tích tụ bất thường của sắc tố trong mống mắt, nghĩa là, trong phần màu của nhãn cầu.

Mặc dù nó thường không liên quan đến sự thay đổi trong khả năng thị giác, sự thay đổi này là một trong những chỉ số thường gặp nhất của bệnh u sợi thần kinh loại I, nhưng nó được xác định trong hơn 97% trường hợp.

Biến chứng y khoa

Mặc dù các biến chứng y khoa có thể từ nhẹ đến nặng, một số phổ biến nhất có liên quan đến thiếu hụt tăng trưởng, vẹo cột sống, dị tật sọ não, co giật, thay đổi khả năng thị giác, đau đầu tái phát, vấn đề học tập, thay đổi nhận thức. v.v. (Hiệp hội Neurofibromatosis bị ảnh hưởng, 2010).

Nhìn chung, các triệu chứng và biến chứng có xu hướng xấu đi theo cấp số nhân, vì u xơ thần kinh loại I được coi là một bệnh tiến triển.

Tuy nhiên, các triệu chứng thường không gây nguy hiểm cho sự sống còn của con người, vì vậy tuổi thọ không khác với dân số được tạo ra.

Nguyên nhân

Bệnh Von Recklinghausen là do sự thay đổi của nhiễm sắc thể 17 (Mayo Clinic, 2015), đặc biệt là trong gen NF1 (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Gen ND1 đặc biệt liên quan đến việc sản xuất các hướng dẫn sinh hóa để sản xuất protein liên quan đến ức chế khối u, nghĩa là protein này chịu trách nhiệm chính trong việc kiểm soát sự tăng trưởng và phân chia tế bào (Genetic Home Reference, 2016).

Chẩn đoán

U xơ thần kinh loại I được chẩn đoán từ việc xác định các phát hiện lâm sàng khác nhau, thông qua kiểm tra thể chất, thần kinh và nhãn khoa.

Vì vậy, để xác nhận bệnh lý này, cần xác định các đặc điểm y tế sau:

- 6 hoặc nhiều đốm nâu trên da với phần mở rộng khoảng 1,5 cm sau tuổi thiếu niên hoặc 0,5 trước đó.

- 2 hoặc nhiều hình thành khối u tương thích với u xơ thần kinh.

- Sự hiện diện của tàn nhang hoặc tàn nhang trong tiếng Anh và nách.

- 2 hoặc nhiều nốt Lish.

- Một chấn thương xương đáng kể: loạn sản xương sống hoặc xương dài.

- Sự hiện diện của lịch sử gia đình của bệnh lý này.

Điều trị

Việc điều trị tập trung chủ yếu vào việc kiểm soát u xơ thần kinh, vì sự phát triển của khối u ở các vùng thần kinh có thể dẫn đến sự phát triển của các biến chứng y học quan trọng.

Mặc dù thực tế là không có phương pháp nào được xác định có khả năng làm chậm sự tăng trưởng của chúng, phẫu thuật cắt bỏ thường được sử dụng để loại bỏ chúng. (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Tuy nhiên, có những trường hợp truy cập vào chúng gây ra những rủi ro quan trọng cho sự sống còn của bệnh nhân, đó là lý do tại sao các phương pháp khác như xạ trị hoặc hóa trị liệu được sử dụng (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Ngoài ra, một số loại thuốc như thuốc giảm đau và thuốc chống co giật cũng được sử dụng để điều trị triệu chứng (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016)..

2- Neurofibromatosis Loại II (NF2)

U xơ thần kinh loại II tạo thành một loại u xơ thần kinh khác, cùng với loại I và Schwanosis, hiếm khi xảy ra trong dân số nói chung và đặc biệt là trong độ tuổi nhi khoa.

Ở cấp độ lâm sàng, bệnh lý này trình bày một quá trình thay đổi đặc trưng bởi sự phát triển của khối u hoặc khối u trong hệ thống thần kinh trung ương và ngoại biên, và đặc biệt là ở các dây thần kinh thính giác (Heredia García, 2012).

Thông thường, các dấu hiệu của bệnh u sợi thần kinh loại II thường thấy rõ ở độ tuổi khoảng 20 (Hiệp hội Neurofibromatosis Tây Ban Nha, 2001), là một trong những biến chứng y khoa thường gặp nhất là mất thính giác hoặc phát triển các rối loạn thần kinh khác, như sự thay đổi của sự cân bằng, tê liệt cơ bắp, vv (Mạng lưới Neurofibromatosis, 2016).

Liên quan đến nguồn gốc căn nguyên của neurofibromatosis type II, nó có liên quan đến các yếu tố di truyền, đặc biệt là đột biến gen NF2, nằm trên nhiễm sắc thể 22 (Genectis Home Reference, 2016).

Định nghĩa

Neurofibromatosis type II, còn được gọi là neurofibromatosis hai bên (NAB) hoặc neurofibromatosis (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015), có đặc điểm di truyền không được xác định cho đến năm 1993 (Hiệp hội Neurofibromatosis, 2001).

Như chúng tôi đã chỉ ra ở trên, loại phụ này về cơ bản được đặc trưng bởi sự tăng trưởng của khối u. Chúng thường lành tính và nằm trong hệ thần kinh trung ương hoặc ngoại biên (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016).

Không giống như các phân nhóm khác, đặc điểm chính của neurofibromatosis type II là sự liên quan của dây thần kinh thính giác và tiền đình, nghĩa là những người chịu trách nhiệm truyền thông tin liên quan đến âm thanh và sự cân bằng, từ tai trong đến trung tâm Não (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Ngoài ra, trong bệnh u sợi thần kinh loại 2, phổ biến nhất là các biểu hiện lâm sàng bắt đầu biểu hiện xung quanh tuổi dậy thì hoặc thanh thiếu niên (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Tuy nhiên, các đặc điểm của bệnh lý này thường được thể hiện đầy đủ ở tuổi trưởng thành, khoảng 20 hoặc 30 năm (Heredia García, 2012).

Tần suất

Neurofibromatosis type II được coi là một trong những loại phụ ít gặp hơn trong dân số nói chung. Các nghiên cứu thống kê khác nhau đã chỉ ra rằng nó có tỷ lệ lưu hành ước tính là 1 trường hợp trên 33,00 người trên toàn thế giới (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Mặt khác, rối loạn này có tỷ lệ mắc hàng năm khoảng 1 trường hợp trên 40.000 ca sinh (Hiệp hội Neurofibromatosis Tây Ban Nha, 2001).

Ngoài ra, neurofibromatosis type II có thể bị bất kỳ loại người nào, nghĩa là, ảnh hưởng tương tự như nam giới và nữ giới, xuất hiện một cách song song trong tất cả các nhóm dân số (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Triệu chứng

Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, neurofibromatosis được đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u không phải ung thư trong hệ thống thần kinh (Mạng lưới Neurofibromatosis, 2016).

Do đó, sự xuất hiện của neoplasms có thể rất đa dạng (Bộ Y tế, Dịch vụ Xã hội và Bình đẳng, 2016):

- Khối u nội sọTrong trường hợp sự phát triển của các khối u ở cấp độ não, thường gặp nhất là Schwannomas dây thần kinh sọ và màng não. Họ thường bao gồm khoảng 98% và 55% tương ứng, trong tổng số các trường hợp.

- Khối u cột sốngTrong trường hợp sự phát triển của sự hình thành khối u ở cấp độ cột sống, thường gặp nhất là schwannomas xuyên tâm, biểu mô nội mạc và u màng não. Họ thường xuất hiện khoảng 70-90% bệnh nhân.

- Khối u ngoại biên và da: Nhìn chung, các khối u xuất hiện trên da, chẳng hạn như schwannomas plexiform và khối u ngoại biên, rất hiếm. Chúng có xu hướng phát triển trong khoảng 65% trường hợp..

Ngoài mỗi loại khối u, trong bệnh lý này, phổ biến nhất là u thần kinh âm thanh hoặc là schwannomas tiền đình (Mạng lưới Neurofibromatosis, 2016).

U thần kinh âm thanh tạo thành một loại hình thành khối u lành tính với sự hình thành chậm và tiến triển (Viện Y tế Quốc gia, 2016).

Do đó, chúng nằm trong dây thần kinh thính giác, chịu trách nhiệm truyền thông tin liên quan đến thính giác và sự cân bằng về phía não (Genetcis Home Reference, 2016).

Cụ thể, những khối u này nằm trong các tế bào Schwann của các đầu dây thần kinh, nghĩa là những khối tạo nên vỏ myelin bảo vệ các dây thần kinh của môi trường ngoại bào (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016).

Nói chung, chúng có xu hướng làm hỏng cả khu vực mà chúng nằm và khu vực lân cận do áp lực cơ học mà chúng có thể gây ra (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016).

Biến chứng y khoa

Các biến chứng y khoa hiện diện ở những người bị ảnh hưởng bởi Neurofibromatosis type II, sẽ phụ thuộc cơ bản vào loại, vị trí và mức độ nghiêm trọng của sự hình thành khối u.

Một số biểu hiện thường gặp nhất có liên quan đến (Mayo Clinic, 2015):

  • Mất thị lực và thính giác.
  • Tiếng ù tai, ù tai.
  • Mất thị lực một phần hoặc toàn bộ.
  • Liệt mặt, một phần hoặc toàn bộ.
  • Yếu cơ, tê và / hoặc tê liệt chi dưới và trên.
  • Động cơ không điều phối và dáng đi suy yếu,
  • Chóng mặt và vấn đề cân bằng.
  • Nhức đầu tái phát.
  • Các cơn co giật.

Nguyên nhân

U xơ thần kinh loại II có nguồn gốc căn nguyên di truyền, liên quan đến một đột biến cụ thể của gen NF2, nằm trên nhiễm sắc thể 22 (Mạng lưới Neurofibromatosis, 2016).

Ở một mức độ cụ thể, gen FN2 có chức năng thiết yếu là cung cấp các hướng dẫn sinh hóa khác nhau để sản xuất một loại protein gọi là merlin (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Đặc biệt, loại protein này được tạo ra chủ yếu trong hệ thống thần kinh và hoạt động như một chất ức chế khối u, nghĩa là nó có chức năng ngăn chặn các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Mặc dù các chức năng cụ thể chưa được biết chính xác, nhưng nghiên cứu thử nghiệm gần đây nhất cho thấy rằng sự mất hoặc thay đổi của protein này cho phép các tế bào và đặc biệt là các tế bào của Schwann nhân lên dẫn đến sự phát triển của khối u (Di truyền học Tham khảo tại nhà, 2016).

Chẩn đoán

Trong chẩn đoán u xơ thần kinh loại II, các yếu tố khác nhau phải được xem xét, cả từ kết quả kiểm tra thể chất và tiêu chí lâm sàng, và từ các quan sát trong phòng thí nghiệm.

Do đó, loại bệnh lý đòi hỏi phải có một đánh giá toàn diện tập trung chủ yếu vào các bài kiểm tra khác nhau, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ hạt nhân (NMR) (Neurofibromatosis Mạng, năm 2016).

Mặt khác, các tiêu chuẩn chẩn đoán được sử dụng nhiều nhất trong khu vực lâm sàng đề cập đến các khía cạnh sau đây (Hiệp hội Neurofibromatosis, 2016):

- Sự hiện diện của một hoặc nhiều u thần kinh âm thanh.

- Tiền sử gia đình trực tiếp (cha mẹ hoặc anh chị em) của NF2 hoặc khối u âm thanh đơn phương.

- Tiền sử gia đình trực tiếp (cha mẹ hoặc anh chị em) của bất kỳ điều kiện y tế nào sau đây:

hoặc Glioma

hoặc màng não

hoặc Neurofiborma hoặc Schwannoma

hoặc vị thành niên rơi

Điều trị

Trong trường hợp này, việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc loại bỏ và kiểm soát các khối u âm thanh. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và khả năng tiếp cận của khóa đào tạo, phương pháp phẫu thuật thường được sử dụng để cắt bỏ hoàn toàn (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Tuy nhiên, trong một số lượng lớn các trường hợp, phẫu thuật lớn không được khuyến khích do các tác dụng phụ tuyệt vời mà nó gây ra. Ngoài ra, các khối u thường kháng với điều trị bằng thuốc (Heredia García, 2012).

3- Schwannomatosis

Schwannomatosis là một phân nhóm khác của neurofibromatosis. Tình trạng y tế này chủ yếu liên quan đến các dấu hiệu đặc trưng của phân nhóm NF1 và NF2 (Bộ Y tế, Dịch vụ Xã hội và Bình đẳng, 2016).

Do đó, Schwannomas là một dạng hình thành tân sinh hoặc khối u phải ảnh hưởng đến các tế bào Schwann của các khu vực khác nhau của hệ thần kinh, đặc biệt là ở các khu vực không nội sọ.

Ở cấp độ lâm sàng, bệnh lý này có thể biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng rất đa dạng, vì đặc điểm và vị trí của nó rất không đồng nhất (Bộ Y tế, Dịch vụ Xã hội và Bình đẳng, 2016).

Tuy nhiên, những dấu hiệu và triệu chứng của schwannomas chủ yếu liên quan đến sự hiện diện của sự thay đổi và bất thường về thần kinh, và các giai đoạn đau dữ dội và cục bộ (Bộ Y tế, dịch vụ xã hội và bình đẳng, 2016).

Liên quan đến nguyên nhân căn nguyên của Schwannomas, chúng dường như có liên quan đến chỉnh sửa gen tương thích với gen INI1 (Genectis Home Reference, 2016).

Trong chẩn đoán Schwannomas, về cơ bản dựa trên các xét nghiệm thần kinh và dựa trên nghi ngờ lâm sàng về các triệu chứng và biến chứng y khoa thứ phát (Mạng lưới Neurofibromatosis, 2016).

Mặt khác, về mặt điều trị, các thủ tục phẫu thuật cắt bỏ hoặc giảm dược lý của sự hình thành khối u thường được sử dụng (Heredia García, 2012).

Định nghĩa

Schwannomatosis là một loại neurofibromatois, mà đã được phát hiện gần đây và có một số khác biệt lâm sàng liên quan đến NF1 và NF2 (Neurofibromatosis Network, 2016) phân nhóm.

Như đã đề cập ở trên, schwannomatosis chủ yếu đặc trưng bởi sự phát triển của khối u hình thành ở các vùng thần kinh khác nhau, ngoại trừ các dây thần kinh tiền đình (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ năm 2016).

Nói chung, quá trình lâm sàng của bệnh lý này được đặc trưng bởi sự phát triển cục bộ của ung thư và sự hiện diện của các triệu chứng đau và thần kinh (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Tần suất

nghiên cứu thống kê chỉ ra rằng Schwannomatosis là một bệnh hiếm gặp, đã có một tỷ lệ về một trường hợp mỗi 40.000 ca sinh trong dân số nói chung (Neurofibromatosis Mạng, năm 2016).

Ngoài ra, người ta ước tính rằng độ tuổi trung bình khởi phát các triệu chứng rõ ràng đầu tiên của bệnh lý này nằm ở giai đoạn đầu tiên của tuổi trưởng thành (Mạng lưới Neurofibromatosis, 2016).

Triệu chứng

Schwannomatosis được đặc trưng bởi sự phát triển của Shwannomas, nghĩa là các khối u lành tính phát triển trong các khu vực thần kinh, chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào Schwann (Mạng lưới Neurofibromatosis, 2016).

Nói chung, sự xuất hiện của nó chỉ giới hạn ở các nhánh thần kinh ngoại biên và vùng cột sống, do đó, sự tham gia của tiền đình thường không có trong hầu hết các trường hợp được chẩn đoán (Bộ Y tế, Dịch vụ Xã hội và Bình đẳng, 2016).

Biến chứng y khoa

Mặc dù các biến chứng y tế thứ phát sau sự phát triển của Schwannomas sẽ khác nhau trong các trường hợp khác nhau, tùy thuộc vào vị trí và mức độ nghiêm trọng của chúng, các điều kiện y tế phổ biến nhất có liên quan đến (Mạng lưới Neurofibromatosis, 2016):

- Sự hiện diện của cơn đau dữ dội và tái phát.

- Các biểu hiện thần kinh, liên quan đến cảm giác ngứa ran, tê hoặc liệt ở hai chi trên và dưới, đặc biệt là ở tay và chân.

Nguyên nhân

Hiện tại, các nghiên cứu thực nghiệm chưa cho phép biết một cách chính xác tất cả các yếu tố di truyền có thể đóng góp vào sự phát triển của Schwannomatosis. Tuy nhiên, nguyên nhân của nó dường như có liên quan đến sự hiện diện của sự thay đổi gen trong gen INI (Bộ Y tế, Dịch vụ Xã hội và Bình đẳng, 2016).

Cụ thể, đột biến trong thành phần di truyền này được kết hợp với một khuynh hướng sinh học tăng lên neoplasms trong khu vực không nội sọ (Bộ Y tế, dịch vụ xã hội và bình đẳng, 2016).

Chẩn đoán

Giống như các bệnh lý khác được mô tả ở trên, chẩn đoán Schwannomatosis dựa trên các kết quả lâm sàng và kết quả xét nghiệm thần kinh, đặc biệt là cộng hưởng từ hạt nhân (NMR) (Mạng lưới Neurofibromatosis, 2016):

- Tuổi bằng hoặc lớn hơn 30 tuổi.

- Sự hiện diện của hai hoặc nhiều Schwannomas, được xác nhận thông qua phân tích mô học.

- Sự vắng mặt của khối u tiền đình, được xác nhận bằng hình ảnh cộng hưởng từ.

- Sự vắng mặt của các đột biến gen tương thích với phân nhóm NF2.

Điều trị

Nói chung, thuốc giảm đau là điều trị ban đầu của sự lựa chọn. Mục tiêu thiết yếu là giảm các cơn đau có thể làm giảm đáng kể các hoạt động hàng ngày và công việc của những người bị ảnh hưởng (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016).

Mặt khác, phẫu thuật cắt bỏ thường được sử dụng để loại bỏ các khối u, mặc dù không thể trong mọi trường hợp. Do đó, khi các cơn đau được loại bỏ hoàn toàn, chúng sẽ dần dần hồi phục (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Tài liệu tham khảo

  1. AAAF. (2010). Neurofibromatosis là gì?? 
  2. Chẩn đoán NF1. (2016). Lấy từ Tổ chức Ung thư Trẻ em 
  3. Thuốc Johns Hopkins. (2016). Neurofibromatosis Loại 1 (NF1). Lấy từ Johns Hopkins Y học 
  4. Phòng khám Mayo (2016). Neurofibromatosis. 
  5. MD. (2016). Neurofibromatosis. 
  6. NF (2016). NF 1 là gì? Lấy từ Mạng lưới Neurofibromatosis: 1
  7. NIH. (2016). Neurofibromatosis. Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia
  8. NIH. (2016). u xơ thần kinh loại 1. Lấy từ tài liệu tham khảo di truyền
  9. NIH. (2016). Neurofibromatosis Loại 1 và Ung thư. Lấy từ Viện Ung thư Quốc gia
  10. CHÚA (2016). Neurofibromatosis Loại 1 (NF1). Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp
  11. UCLA (2016). Phòng khám đa khoa NF2 (Neurofibromatosis Type 2) của UCLA.