Các loại Progeria, nguyên nhân, phương pháp điều trị



Các điều khoản progeria hoặc rối loạn progeroid được sử dụng để chỉ một tập hợp các bệnh gây ra lão hóa sớm và / hoặc tăng tốc ở trẻ em và người lớn (Viện Y tế Quốc gia, 2015).

Mặc dù thực tế là các bệnh lý khác nhau đã được mô tả trong các tài liệu y khoa và khoa học, thường gặp nhất là hội chứng Hutchinson-Gilford (HGPS) - dạng lâm sàng của thời thơ ấu - và hội chứng Werner (SW) - dạng lâm sàng trưởng thành- (Sanjuanelo và Otero, 2010).

Ở cấp độ bệnh học, các rối loạn liên quan đến progeria chủ yếu liên quan đến yếu tố di truyền, nghĩa là, với các đột biến cụ thể.

Mặc dù diễn biến lâm sàng của loại bệnh lý này khác nhau, tùy thuộc vào bệnh cụ thể mà người mắc bệnh mắc phải, tất cả chúng đều được đặc trưng bởi sự hiện diện của các dấu hiệu và triệu chứng sinh lý của lão hóa sớm (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Chẩn đoán thường được thực hiện dựa trên các đặc điểm lâm sàng tương thích với suy thoái và lão hóa nhanh và mặt khác, phân tích di truyền xác nhận (Progeria, 2013).

Về điều trị, một phương pháp điều trị cho các progeries vẫn chưa được tìm thấy, vì vậy tất cả các can thiệp đều hướng đến điều trị các biến chứng y khoa (Progeria, 2013).

Ngoài ra, progrerias có liên quan đến cả việc giảm đáng kể chất lượng tuổi thọ, chủ yếu là do sự suy giảm nhanh chóng về thể chất và nhận thức của người bị ảnh hưởng.

Đặc điểm của progeria

Như chúng tôi đã đề cập trước đây, một nhóm các bệnh lý được đặc trưng bởi sự phát triển của lão hóa sớm đã được xác định (Viện Y tế Quốc gia, 2015).

Mặc dù thuật ngữ progeroid hoặc progeriaroid thường được sử dụng, nhưng trong một số trường hợp, thuật ngữ này bị hạn chế để chỉ bệnh Hutchinson-Gilford, đặc biệt ảnh hưởng đến dân số trẻ em (Ghosh và Zhou, 2014)..

Lão hóa trong một quá trình sinh học là một phần của sự phát triển bình thường, được đặc trưng bởi sự phát triển của những thay đổi sinh học và tâm lý khác nhau liên quan đến sự suy giảm tính toàn vẹn về thể chất và nhận thức (Tài sản, 2016).

Nói chung, các quá trình liên quan đến lão hóa bắt đầu bắt đầu sau khi đạt đến độ chín tối đa về thể chất, khoảng 18-22 tuổi, tuy nhiên, chúng không trở nên rõ ràng cho đến các giai đoạn sau (Tài sản, 2016).

Do đó, trong trường hợp không có các loại bệnh lý khác, các dấu hiệu lão hóa bên ngoài thường thấy rõ ở độ tuổi 40, tiến triển theo cấp số nhân theo thời đại tiên tiến (Jaeger, 2011).

Do đó, tùy thuộc vào các khu vực, những thay đổi vật lý liên quan đến lão hóa thường bao gồm sự bất thường trong hệ thống cảm giác (giảm thị lực, thính giác, độ nhạy và khứu giác, v.v.), hệ thống hữu cơ (giảm khối lượng cơ và xương, giảm hiệu quả của hệ thống tim mạch và hô hấp, v.v.) (Tài sản, 2016).

Theo nghĩa này, với sự có mặt của các thay đổi di truyền khác nhau, có thể tất cả những thay đổi sinh lý này bắt đầu xuất hiện trước, trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc trưởng thành, như trường hợp rối loạn progeroid..

Tần suất

Rối loạn lão hóa sớm không được coi là tình trạng y tế thường xuyên trong dân số nói chung (Ghosh và Zhou, 2014).

Mặc dù không phải tất cả các yếu tố di truyền cụ thể đều được biết đến, những bệnh lý này là sản phẩm của sự thay đổi gen, một sản phẩm của sự truyền di truyền cũng như các đột biến de novo (Ghosh và Zhou, 2014)..

Ở một mức độ cụ thể, không có dữ liệu thống kê về tỷ lệ lưu hành và tỷ lệ mắc các rối loạn progeroid nói chung.

Các progerias phổ biến nhất là gì?

Trong lĩnh vực này, các bệnh khác nhau liên quan đến lão hóa sớm đã được mô tả.

Trong trường hợp này, chúng tôi sẽ mô tả hai trường hợp thường gặp nhất, liên quan đến trẻ em và người lớn: hội chứng Hutchinson-Gilford (HGPS) - dạng lâm sàng thời thơ ấu - và hội chứng Werner (SW) - dạng lâm sàng người lớn-.

1- Hội chứng Hutchinson-Gilford (HGPS)

Hội chứng Hutchinson là một rối loạn có nguồn gốc di truyền tạo ra sự lão hóa nhanh ở trẻ em từ hai năm đầu đời (Mayo Clinic, 2014).

Bệnh lý này có thể xuất hiện trong các tài liệu y khoa được gọi là:

  • Hội chứng progeria Hutchinson-Gilford
  • Hội chứng Hutchinson-Gilford
  • Hội chứng lão hóa sớm
  • Tiến độ
  • Trẻ sơ sinh Progeria (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016)

Đặc điểm lâm sàng

Mặc dù, các triệu chứng và diễn biến lâm sàng của hội chứng Hutchinson-Gilford có thể khác nhau đáng kể ở những người bị ảnh hưởng, nhưng có một số đặc điểm chung trong hầu hết các trường hợp (Mayo Clinic, 2014, Tổ chức quốc gia về Rối loạn hiếm gặp, 2016 ):

Thông thường, trẻ em được sinh ra không có các đặc điểm lâm sàng cụ thể và rõ ràng của bệnh này, tuy nhiên, khoảng 24 tháng, tức là hai tuổi, một số dấu hiệu bắt đầu xuất hiện:

- Chậm phát triển đáng kể: trọng lượng và tầm vóc ngắn.

- Khuôn mặt đặc trưng: khuôn mặt nhỏ, hàm kém phát triển, dị tật răng, mắt nổi bật, mũi nhỏ và màu hơi xanh ở các vùng mặt khác nhau.

- Rụng tóc: thường bị rụng tóc toàn thân, lông mày đầu, lông mi, v.v. Trong một số trường hợp, điều này được thay thế bằng một mái tóc mỏng manh, với màu sắc rõ ràng.

- Thoái hóa hữu cơ: Điều phổ biến là các bệnh lý liên quan đến cấu trúc cơ tim, gan hoặc xương bắt đầu phát triển. Người ta thường xác định xơ cứng động mạch hoặc giảm khối lượng xương và cơ, trong số những người khác.

Tần suất

Đó là một bệnh lý hiếm gặp trong dân số nói chung. Trong năm 2014, khoảng 200 trường hợp khác nhau đã được mô tả trong tài liệu y khoa (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Cụ thể, nó có tỷ lệ mắc xấp xỉ một trường hợp cho mỗi 4 triệu người trên toàn thế giới (González Morán, 2014).

Nguyên nhân

Các nghiên cứu khác nhau có liên quan đến tất cả các đặc điểm y tế này với sự hiện diện của biến đổi gen, đặc biệt liên quan đến đột biến gen LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016).

Chẩn đoán

Hiện tại không có giao thức chẩn đoán nào cho thấy sự hiện diện của bệnh lý này một cách dứt khoát.

Nói chung, điều này dựa trên các đặc điểm lâm sàng của lão hóa sớm, thông qua các xét nghiệm khác nhau trong phòng thí nghiệm, chẳng hạn như xét nghiệm X quang và mô bệnh học (González Morán, 2014).

Ngoài ra, nên thực hiện một nghiên cứu di truyền để xác nhận sự hiện diện của các thay đổi liên quan đến các đột biến cụ thể (González Morán, 2014).

Mặt khác, điều quan trọng là phải thực hiện theo dõi y tế liên tục, vì các biến chứng y khoa khiến nguy cơ sống sót của trẻ em bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Điều trị

Không có cách điều trị hội chứng Hutchinson-Gilford. Việc điều trị tập trung vào các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng (Mayo Clinic, 2014):

- Aspirin liều thấp: loại thuốc này được sử dụng để giảm khả năng xảy ra các cơn đau tim và nhồi máu não, do sự suy giảm của hệ thống tuần hoàn.

- Thuốc khác: Chuyên gia y tế cũng có thể kê toa một loại thuốc khác để điều trị cholesterol hoặc các biến chứng y tế khác.

- Vật lý trị liệu: việc thực hiện các hoạt động thể chất là rất cần thiết, với mục đích duy trì trương lực cơ và sự độc lập về chức năng của những người bị ảnh hưởng.

Ngoài ra, tiên lượng y tế của những người bị ảnh hưởng không đáng khích lệ, vì tuổi thọ thường không quá 13 tuổi, tuy nhiên, có những trường hợp trong đó từ 7 đến 27 tuổi (González Morán , 2014).

Về vấn đề này, nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong là bệnh lý tim mạch: nhồi máu cơ tim hoặc suy tim sung huyết (Gonzalez Moran, 2014).

2- Hội chứng Werner

hội chứng Werner là một rối loạn di truyền dẫn đến lão hóa sớm và tăng tốc ở độ tuổi sớm trong dân số trưởng thành (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Đặc điểm lâm sàng

Mặc dù thực tế là hội chứng Werner trình bày một khóa học khác nhau ở cấp độ lâm sàng, Labbé và cộng sự, 2012). Phổ biến nhất là các triệu chứng đầu tiên bắt đầu thấy rõ khoảng 30 hoặc 40 tuổi.

Do đó, một số dấu hiệu và triệu chứng thường gặp nhất trong hội chứng Werner bao gồm (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015, Sanjuanelo và Muñoz Otero, 2010):

- Đục thủy tinh thể: sự hiện diện của độ mờ trong ống kính mắt và mất thị lực là một trong những phát hiện trung tâm của bệnh lý này.

- Rụng tóc và canicie: mặt khác, sự hiện diện tiến bộ của tóc bạc hoặc mất nó, tạo thành một phát hiện quan trọng nhất khác khi còn nhỏ.

- Thoái hóa da: sự phát triển theo cấp số nhân của các đốm, đổi màu, đỏ hoặc loét, tạo thành một trong những phát hiện y học thường gặp được tạo ra bởi sự tạo ra các lớp của da.

- Thoái hóa xương và cơ: thường có sự mất khối lượng cơ đáng kể, sau đó là teo, mất chất béo và khối xương. Trong nhiều trường hợp, những dấu hiệu này gây ra dị tật cơ xương quan trọng và hóa đơn xương.

- Các biến chứng y tế khác: trong nhiều trường hợp bị ảnh hưởng, người ta thường xác định sự phát triển của bệnh tiểu đường, suy sinh dục, loãng xương, hình thành khối u hoặc các rối loạn thần kinh và tim mạch khác.

Tần suất

Giống như bệnh được mô tả ở trên, hội chứng Werner được coi là một bệnh lý di truyền hiếm gặp trong dân số nói chung (Orphanet, 2012).

Tuy nhiên, trong trường hợp này, khoảng năm 2002, 1.300 trường hợp đã được xác định trong tài liệu y khoa (Sanjuanelo và Muñoz Otero, 2010)..

Ở một mức độ cụ thể, người ta ước tính rằng tỷ lệ lưu hành của nó là khoảng 1 trường hợp trên 200.000 người (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Nguyên nhân

Trong trường hợp này, các nghiên cứu liên quan đến đặc điểm lâm sàng của hội chứng Werner với sự hiện diện của một đột biến đặc biệt của gen WRN, nằm trên nhiễm sắc thể 8 (Tham khảo tại nhà của Genectis, 2015).

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Werner thường được thực hiện dựa trên các tiêu chí khác nhau chủ yếu đề cập đến các đặc điểm lâm sàng của điều này: đục thủy tinh thể, thay đổi da, tóc bạc, rụng tóc, v.v. (Tài liệu tham khảo tại nhà, 2015).

Mặt khác, một xét nghiệm di truyền được thực hiện theo cách bổ sung để xác định các thay đổi di truyền có thể tương thích với đột biến được mô tả ở trên (Genectis Home Reference, 2015).

Điều trị

Hiện tại, không có chương trình trị liệu nào có thể chữa khỏi bệnh lý này và ngăn chặn sự tiến triển theo cấp số nhân của lão hóa sớm.

Các phương pháp cổ điển thường bao gồm liệu pháp dược lý và phẫu thuật có triệu chứng, kèm theo liệu pháp vật lý và nghề nghiệp để duy trì mức độ độc lập chức năng của những người bị ảnh hưởng.

Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Wener, người ta ước tính rằng tuổi thọ không quá 50 tuổi, chủ yếu là do sự phát triển của các biến chứng y khoa như nhồi máu cơ tim, đột quỵ hoặc khối u ác tính (Gragera, Rojas và Salas Lĩnh vực, 2006).

Tài liệu tham khảo

  1. TÀI SẢN; (2016). Bài 2. Quá trình lão hóa và những thay đổi sinh học, tâm lý và xã hội. TÀI SẢN; trong Di truyền học & Phát triển, 41-46.
  2. González Morán, M. (2014). Hội chứng progeria của Hutchinson-Gilford. Nguyên nhân, nghiên cứu và phương pháp điều trị dược lý. Giáo dục. 432-439.
  3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., & Salas Campos, E. (2006). Progeria trưởng thành (hội chứng Werner). Theo dõi 2 trường hợp từ Chăm sóc ban đầu. NĂNG LƯỢNG, 410-414.
  4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Các protein hội chứng Caenorhabd viêm gentanWerner tham gia vào DNA Các protein hội chứng Caenorhabd viêm ElegansWerner tham gia vào các đứt gãy chuỗi DNA. Tín hiệu tế bào, 214-233.
  5. Jaeger, C. (2011). Sinh lý lão hóa. EMC.
  6. Labbé et al; . (2012). Sản phẩm gen hội chứng Werner (WRN): là yếu tố thúc đẩy hoạt động của yếu tố thiếu oxy-cảm ứng-1. E X P NGHIÊM TÚC LỚN, 1620-1632.
  7. Phòng khám Mayo (2014). Progeria Lấy từ Mayo Clinic.
  8. NIH. (2015). Progeria. 
  9. NIH. (2016). Hội chứng Werner. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
  10. CHÚA (2015). Hội chứng Werner. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
  11. CHÚA (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
  12. Mồ côi. (2012). Hội chứng Werner. Lấy từ Orphanet.
  13. Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Hội chứng Werner: đặc điểm lâm sàng, sinh bệnh học và các can thiệp điều trị tiềm năng. Đánh giá nghiên cứu lão hóa.
  14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progeria Lấy từ Scielo.
  15. PRF. (2016). Progeria là gì?
  16. Progeria (2013). Progeria Lấy từ Progeria.es.
  17. Sanjuanelo, A., & Muñoz Otero, c. (2010). Hội chứng Werner không điển hình: hội chứng progeroid không điển hình. Một Pediatr (Barc), 94-97.
  18. Yamamoto et al. (2015). Một trường hợp mắc hội chứng Werner với hội chứng tim X và suy tim với phân suất tống máu được bảo tồn. Tạp chí các trường hợp tim mạch, 195-198.