Triệu chứng hội chứng Angelman, nguyên nhân, phương pháp điều trị

các Hội chứng Angelman đó là một rối loạn thần kinh đi kèm với chậm phát triển tâm thần. Đây là một bệnh di truyền gây ra các vấn đề và rối loạn hành vi và trong quá trình học tập và phát triển của con người.

Thông thường, chẩn đoán bệnh xảy ra trong khoảng từ 2-5 tuổi, khi các đặc điểm và đặc điểm của hội chứng này trở nên rõ ràng hơn.

Hội chứng này tạo ra sự chậm trễ về thần kinh (co giật, tăng trưởng vỏ não với sự bất thường, điện não đồ bất thường và kéo dài tâm thất).

Ngoài ra, cũng có những vấn đề về khuyết tật nhận thức, vấn đề ở cấp độ vận động (chuyển động không điều hòa) và không có ngôn ngữ, trong số những người khác.

Trong mọi trường hợp, những người mắc hội chứng Angelman biểu hiện sự phát triển chậm hoặc chậm, thường là nghiêm trọng.

Nó thường được đưa ra trong tất cả các vấn đề về lời nói (hoặc không có cùng một hoặc sử dụng tối thiểu các từ), là sự hiểu biết lớn hơn về sản xuất.

Ngoài ra, một số hành vi như tiếng cười thường xuyên, sự dễ mến và tính xã hội và khả năng hạ âm (với bàn tay rung) rất đặc trưng. Ngoài ra, cũng có một sự thay đổi trong sự cân bằng và chuyển động.

Hội chứng Angelman được coi là một căn bệnh hiếm gặp. Đây là một rối loạn phát triển thần kinh với sự tham gia của di truyền.

Triệu chứng của hội chứng Angelman

Những người mắc Hội chứng Angelman có mặt ở cấp độ vật lý:

Đường cong của chu vi sọ với sự tiến hóa kém và trong hầu hết các trường hợp với microcephaly. Chúng thường là hai độ lệch chuẩn so với chu vi bình thường ở hai tuổi.

• Cả tóc, da và mắt đều bị giảm sắc tố.
• Miệng rộng và răng rất rộng và tách biệt.
• Lưỡi nhô ra.
• Lồi ở lưỡi và tiên lượng (biến dạng hàm dưới).
• Thỉnh thoảng có vấn đề về thần kinh thị giác và lác.
• Chẩm (phần dưới của đầu) phẳng.
• Vấn đề cho ăn và hạ huyết áp thân cây.
• Chảy nước dãi.
• Tăng độ nhạy cảm với nhiệt.
• Bàn chân nhỏ.
• Vấn đề trong việc hút.
• Vấn đề nuôi dưỡng thời thơ ấu.
• Chi dưới trong hạ huyết áp.
• Tháng ba với cánh tay duỗi và uốn cong theo chiều cao của khuỷu tay.
• Phối hợp không tốt.
• Trào ngược.
• Phong trào hiếm.
• Vấn đề nuốt.
• Thiếu cân bằng.
• Độ cứng và hợp đồng.
• Rung động.
• Vắng mắt.

Ngoài ra, họ trình bày các vấn đề ở cấp độ thần kinh:

• Động kinh động kinh (thường khởi phát trước 3 năm). Động kinh được duy trì trong giai đoạn trưởng thành, tuy nhiên, chúng ít nghiêm trọng hơn theo thời gian..
• Điện não đồ đặc trưng: với sự phóng điện sóng chậm.
• Ataxia hoặc apraxia của dáng đi.
• Vấn đề về giấc ngủ.
• Phong trào không phối hợp trong các chi.
• Độ trễ động cơ nghiêm trọng.
• Vắng mặt.

Ở cấp độ hành vi:

• Hấp dẫn với nước (vòi, bồn tắm, hồ bơi ??).
• Bruxism.
• Tự gây hấn trong những tình huống khiến họ nản lòng.
• Tăng huyết áp.
• Định kiến ​​thủ công.
• Hứng thú khi tiếp xúc giữa các cá nhân.
• Vấn đề ngôn ngữ và giao tiếp.
• Cần liên lạc.
• Thái độ và lợi ích cá nhân tốt đối với người khác.
• Tăng động nhưng ít chú ý.
• Nhai và tiết nước bọt quá mức.
• Tình cảm và tình cảm.
• Vỗ tay.
• Dễ cười.
• Tính cách dễ bị kích động.

Ở cấp độ tâm lý và nhận thức, họ trình bày:

• Thiếu ngôn ngữ nói (bảo tồn ngôn ngữ toàn diện hơn).
• Chậm phát triển tâm thần nặng.
• Thiếu tự chủ cá nhân.
• Khó khăn chỉ tay.

Chẩn đoán hội chứng Angelman được thực hiện thông qua chẩn đoán trong phòng thí nghiệm, điện não đồ (được sử dụng như một hỗ trợ để chẩn đoán) và phòng khám được trình bày bởi bệnh nhân.

Chẩn đoán phân biệt phải được thực hiện với Rối loạn phổ Tự kỷ, bại não hoặc chậm phát triển tâm thần mà không rõ nguyên nhân.

Ngoài ra, cũng với hội chứng Lenox-Gastaut, hội chứng Rett, xóa vùng 22q13, một số bệnh não mô cầu, hội chứng Prader-Willi và hội chứng Mowat.

Nó thường được chẩn đoán từ 3 đến 7 tuổi. Chẩn đoán di truyền là phương tiện hiệu quả nhất, trong một số trường hợp, nó được thực hiện thông qua phòng khám.

Sự nghi ngờ cho chẩn đoán được thực hiện thông qua các triệu chứng lâm sàng, tuy nhiên, đôi khi nó trở nên phức tạp. Ở trẻ sơ sinh rất khó phát hiện..

Từ 6-12 tháng, sự chậm phát triển có thể trở nên rõ ràng vì mọi người đều gặp khó khăn trong việc nói và vận động.

Do đó, nên duy trì sự nghi ngờ chẩn đoán ở những bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ, microcephaly sau khi sinh, bị co giật hoặc rập khuôn.

Các tiêu chí chẩn đoán được xác định vào năm 1995 và một bản cập nhật đã được công bố vào năm 2006.

Đặc điểm của hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman được mô tả lần đầu tiên bởi một bác sĩ nhi khoa người Anh, Harry Angelman vào năm 1965, từ việc quan sát một số trường hợp trẻ em trình bày một loạt các đặc điểm đặc biệt.

Ban đầu, nó được mô tả với tên Hội chứng rối vui vẻ (Hội chứng rối vui vẻ).

Những đặc điểm này là cứng đờ, thiếu lời nói, cười quá mức, đi lại khó khăn, v.v. Và lần đầu tiên anh đặt tên cho chúng là những đứa trẻ bù nhìn.

Thuật ngữ này tiếp tục được sử dụng cho đến năm 1982, khi William và Jaime Frías đề nghị rằng tình trạng này được thay thế bằng hội chứng Angelman..

Nhiều trẻ mắc hội chứng Angelman chia sẻ các đặc điểm thể chất với gia đình, vì vậy, mặc dù có kiểu hình vật lý mà chúng có, hội chứng này không được coi là có ngoại hình cụ thể.

Ngoài ra, không cần thiết phải có tất cả các tính năng vật lý để chẩn đoán. Hơn nữa, thông thường các đặc điểm hành vi đưa ra tín hiệu báo động cho chẩn đoán nghi ngờ.

Dường như có một kiến ​​thức tốt hơn về hội chứng, cho rằng độ tuổi chẩn đoán trung bình của Hội chứng Angelman đã giảm.

Điều quan trọng là chỉ ra rằng ở trẻ em dưới một tuổi rất khó để thiết lập chẩn đoán, vì kiểu hình của những người này không đầy đủ.

Ngoài ra, cũng cần nhấn mạnh rằng những thay đổi trong chuyển động là một trong những triệu chứng thường xuyên nhất trong suốt quá trình tiến hóa.

Rối loạn giấc ngủ là do giảm melatonin. Và trong một số trường hợp, nó cũng làm nổi bật cơ tim.

Căn nguyên của hội chứng Angelman

Các cuộc điều tra kết luận rằng ở những người mắc hội chứng Angelman có sự bất thường ở nhiễm sắc thể số 15, với sự mất đoạn của nhiễm sắc thể đó tách ra khỏi vật liệu di truyền của người..

Phát hiện này được tìm thấy bởi Nhóm nghiên cứu Angelman ở Florida.

Gen UBE3A, một phần của nhiễm sắc thể nói trên, đã được xác định. Theo cách này, mọi thứ gây ra Hội chứng Angelman đều có nguồn gốc từ sự thất bại của gen nhiễm sắc thể 15 này.

Bất kỳ cơ chế nào dẫn đến bức tranh của Hội chứng Angelman; tuy nhiên, có sự khác biệt khác nhau theo kiểu gen.

Có một số nguyên nhân dẫn đến sự thay đổi nhiễm sắc thể này, thường xuyên nhất là sự thay đổi ở vùng q11-13 trên nhiễm sắc thể 15 (do di truyền từ mẹ).

Nặng nhất là việc xóa nhiễm sắc thể của mẹ. Tuy nhiên, chúng ta cũng có thể tìm thấy sự phân ly đơn cực, trong đó 2 nhiễm sắc thể được di truyền bởi người cha.

Trong trường hợp này, những người mắc hội chứng Angelman có sự phát triển thể chất tốt hơn so với nguyên nhân từ mẹ và ít vấn đề hơn trong cả vận động và co giật.

Một nguyên nhân khác là do khiếm khuyết của trung tâm dấu ấn, khi nhiễm sắc thể 15 được di truyền bởi người mẹ có biểu hiện của gen, bị hủy bỏ.

Trong trường hợp này, những người mắc hội chứng Angelman có xu hướng phát triển tốt hơn, với ngôn ngữ phát triển hơn và kỹ năng vận động tốt hơn, cả tốt và thô.

Cuối cùng, một đột biến gen trên nhiễm sắc thể 15 của người mẹ cũng có thể được tìm thấy ở nguồn gốc. Trong trường hợp này, mức độ nghiêm trọng là vừa phải. Một số có thể có kỹ năng và kiến ​​thức vận động tốt.

Theo cách này, tùy thuộc vào kiểu hình do nguyên nhân di truyền, chúng ta có thể tìm thấy sự tăng dần về mức độ nghiêm trọng của hội chứng.

Ngoài ra còn có một nhóm bệnh nhân cuối cùng, mặc dù có các triệu chứng của hội chứng Angelman, nhưng không biết nguyên nhân.

Tất cả các biến thể của hội chứng Angelman được thể hiện thông qua các đặc điểm thể chất, thay đổi thần kinh và hồ sơ nhận thức và hành vi.

Dịch tễ học

Người ta ước tính rằng tỷ lệ mắc hội chứng Angelman là 1 trên 15.000 đến 30.000 ca sinh, mặc dù tỷ lệ chính xác vẫn chưa được biết.

Nó cũng ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau và không có sự khác biệt liên quan đến sắc tộc hay chủng tộc, với tỷ lệ 1 trên 12.000 đến 20.000 cư dân

Đánh giá và điều trị

Trong các phần trước chúng tôi đã nhận xét rằng chẩn đoán thường được thực hiện từ phòng khám của bệnh nhân.

Một đánh giá về tâm thần kinh phải được thực hiện, đánh giá các khu vực chức năng khác nhau của người cho phép hiển thị một hồ sơ của đối tượng để can thiệp vào các khu vực khác nhau.

Phản xạ, âm thanh vận động, ức chế vận động, chú ý, trí nhớ và học tập, ngôn ngữ (hiểu và biểu hiện), kỹ năng vận động (cả tốt và thô), các chỉ số vận động khác phải được đánh giá..

Các chức năng điều hành, Praxias và gnosias và chức năng tiền đình cũng phải được đánh giá.

Liên quan đến điều trị, chúng tôi phải nhấn mạnh rằng không có cách chữa trị Hội chứng Angelman. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là nó không thể được xử lý riêng lẻ để cung cấp hỗ trợ và sự chú ý để phát triển tốt.

Do đó, chúng ta phải can thiệp thông qua một nhóm đa ngành bao gồm sự chú ý sớm với các nhà tâm lý học, vật lý trị liệu, bác sĩ thần kinh, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ..

Ví dụ, từ lĩnh vực y tế, bác sĩ thần kinh sẽ đưa ra các khuyến nghị thích hợp để điều trị các khía cạnh như microcephaly, hypotonia, strabismus hoặc động kinh..

Điều quan trọng là cha mẹ phải tuân theo các hướng dẫn và thực hiện tất cả các kiểm tra y tế theo quy định, ngoài việc theo dõi và điều trị bệnh động kinh.

Can thiệp vật lý trị liệu cũng rất quan trọng đối với sự phát triển vận động và những vấn đề mà những người này gặp phải trong lĩnh vực này.

Nó cũng quan trọng để chăm sóc những khó khăn có thể phát sinh trong chế độ ăn uống và cũng điều trị chứng mất ngủ (trong một số trường hợp sử dụng melatonin).

Ngoài ra, đôi khi các kỹ thuật sửa đổi hành vi được sử dụng để thực hiện một số nhiệm vụ tự trị nhất định (tùy thuộc vào từng) và phải đáp ứng các nhu cầu tâm lý và tình cảm mà trình bày (buồn, thiếu chú ý ...).

Kỹ thuật thư giãn cũng được sử dụng cho các vấn đề hiếu động và thiếu chú ý, cũng như kích thích thông qua cảm ứng cho các mục đích này..

Chúng tôi cũng làm việc về tự kiểm soát, các kỹ năng xã hội và các hoạt động nhận thức thuộc loại đa văn hóa..

Đào tạo nhận thức được thực hiện, sự phát triển các kỹ năng vận động được thúc đẩy thông qua các hoạt động, địa điểm có điều kiện và nguy hiểm và an toàn được thực hiện.

Ngoài ra, họ nên được dành thời gian và làm việc từ mức độ thông minh của mình để thúc đẩy việc học thông qua các tài nguyên giảng dạy khác nhau.

Nhấn mạnh phải được đặt trên ngôn ngữ, với các câu ngắn và trực tiếp, hoặc thông qua các hệ thống giao tiếp tăng cường trong những trường hợp cần thiết.

Các triệu chứng chủ yếu được điều trị bằng dược lý (với thuốc chống động kinh) và thông qua điều trị chỉnh hình trong trường hợp co cứng.

Điều quan trọng nhất là hãy nhớ rằng điều trị tốt nhất là chẩn đoán sớm và can thiệp sớm.

Không có khả năng cuối cùng họ có một cuộc sống độc lập và tự trị, nhưng cần phải làm việc vì sự độc lập lớn nhất có thể.

Bạn có thể làm việc với họ thông qua trò chơi, vì họ cũng học rất tốt thông qua cấu trúc và sự lặp lại.

Đối với người thân của những người mắc hội chứng Angelman, việc tìm kiếm các nhóm và hiệp hội hỗ trợ lẫn nhau, nơi họ có thể nhận được lời khuyên, thông tin về các phương pháp điều trị và liệu pháp được cập nhật.

Bạn có thể liên hệ với các gia đình khác trong các tình huống tương tự và tận hưởng tất cả các tài nguyên được cung cấp từ các tổ chức này.

Tài liệu tham khảo

1. Mục sư Arias, M., Del Barrio, J. A. và Pérez Gil, hội chứng E. Angelman. Liên đoàn các hiệp hội dành cho người khuyết tật trí tuệ.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Các khía cạnh y tế và hành vi của hội chứng Angelman. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M. L. (2002). Hội chứng Angelman: Chẩn đoán sớm. Biên niên sử y tế, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Hội chứng Angelman: chẩn đoán di truyền và lâm sàng. Đánh giá của casuology của chúng tôi. Một Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Trang web của Hiệp hội Hội chứng Angelman: http://www.angelman-asa.org
6. Con lăn, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Hội chứng Angelman: Chẩn đoán sớm. Am J Med Gen, 56, 237-8.