Các triệu chứng, nguyên nhân và điều trị hội chứng Kuzniecky

các Hội chứng Kuzniecky Đây là một rối loạn thần kinh rất hiếm gặp ảnh hưởng đến vỏ não (phần ngoài cùng của não). Nó lấy tên từ nhà thần kinh học Ruben Kuzniecky, người đã mô tả các dấu hiệu và triệu chứng của mình vào năm 1991.

Nó là một phần của dị tật của sự phát triển vỏ não (MDC), là một kiểu con của polymicrogyria. Điều này đề cập đến tình trạng não có nhiều nếp gấp hơn bình thường, trong khi nó có các rãnh rất nông.

Có vẻ như nó bắt nguồn từ những vấn đề trong phát triển não bộ trong giai đoạn phôi thai, với một số trường hợp có tiền sử gia đình trong khi những trường hợp khác phát sinh lẻ tẻ. Nó có thể được nhìn thấy khi sinh, mặc dù vào những thời điểm khác, nó được nhìn thấy sau này trong thời thơ ấu.

Chủ yếu nó được đặc trưng bởi sự thay đổi nhận thức, co giật và thiếu hụt trong hoạt động của các cơ miệng và lưỡi.

Nguyên nhân của hội chứng Kuzniecky

Như chúng tôi đã nói, có vẻ như là do các vấn đề di chuyển nơ-ron trong giai đoạn phôi thai của cá nhân, gây ra sự thay đổi trong sự phát triển của vỏ não.

Di chuyển tế bào thần kinh là một quá trình trong đó các tế bào thần kinh (hoặc tế bào phôi sẽ trở thành tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm) đi từ ma trận mầm đến vỏ não, được tổ chức thành các lớp khác nhau. Mỗi tế bào nhận được hướng dẫn để định vị chính nó ở một vị trí cụ thể trong não.

Vì nhiều vấn đề có thể xảy ra trong suốt quá trình này, bước cụ thể trong đó sự thất bại trong hội chứng Kuzniecky vẫn chưa được biết.

Người ta chỉ biết rằng vấn đề nằm ở sự di chuyển nơ-ron thần kinh, tạo ra sự gia tăng bất thường về số lượng kết cấu (nếp gấp) và độ sâu lớn hơn của các rãnh ở hai bên của hai bán cầu (khe nứt Silvio). Khe nứt của Rolando cũng có thể bị ảnh hưởng. Những thay đổi này có thể được quan sát thông qua quét não.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng này xuất hiện lẻ tẻ trong khi trong những trường hợp hiếm gặp khác, nó dường như có kiểu di truyền, thuộc kiểu lặn tự phát. Điều đó có nghĩa là nó có thể là do một số ảnh hưởng di truyền, khi nhận được cùng một đột biến gen của cả mẹ và cha.

Tỷ lệ

Trường hợp này là rất hiếm, và vì phát hiện gần đây, tỷ lệ lưu hành của nó vẫn chưa được ước tính. Được biết, nó dường như ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau.

Triệu chứng

Một số đã xuất hiện trong 6 tháng đầu đời, trong khi các dạng động kinh khác nhau thường xảy ra trong khoảng từ 2 đến 12 năm. Nó có thể có trọng lượng khác nhau, và có thể được biểu hiện như một chứng khó đọc nhẹ hoặc hoàn toàn không có ngôn ngữ. Điều tương tự cũng có thể xảy ra với sự phát triển nhận thức.

- Liệt một phần của các cơ ở cả hai bên của khuôn mặt (đau cơ), hàm, lưỡi và cổ họng; nguyên nhân gây ra vấn đề về lời nói (chứng khó tiêu), nhai và nuốt (chứng khó nuốt). Điều này là do các cơ không thể được kiểm soát đúng cách.

- Phát triển ngôn ngữ ít, với một biểu hiện bị ảnh hưởng và sự hiểu biết được bảo tồn.

- Nó thường được liên kết với liệt pseudobulbar vỏ não.

- Co thắt đột ngột và không tự nguyện của cơ mặt cũng có thể xảy ra.

- Co giật lẻ tẻ.

- Động kinh: đặc trưng bởi sự phóng điện không kiểm soát của các tế bào thần kinh gây ra các cơn co thắt cơ bắp không tự nguyện, rối loạn cảm giác và mất ý thức. Chúng dường như thuộc loại tổng quát (ảnh hưởng đến cả hai bán cầu).

- Điện não đồ: bất thường.

- Khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến nặng.

- Sự chậm trễ trong phát triển thể chất, vận động và tinh thần.

- Dấu hiệu thần kinh nhỏ hoặc mềm.

- Ở trẻ lớn hơn một chút có sialorrorr: giọng mũi, không có khả năng ngậm kẹo hoặc bắt chước các cử động bằng lưỡi (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Rối loạn hành vi hoặc hung hăng.

- Trong 30% bệnh nhân được theo dõi bởi Burneo (2002), các dị tật đã được tìm thấy như nhiều bệnh viêm khớp, micrognathia hoặc syndactyly, trong số những người khác.

Chẩn đoán

Nếu có những khó khăn sớm trong vấn đề hút hoặc cho ăn do rối loạn chức năng oro-yết hầu, nước bọt quá nhiều hoặc cử động khuôn mặt chậm, tốt hơn là đến bác sĩ để kiểm tra sự tồn tại của bệnh.

Chẩn đoán tốt nhất có thể thu được bằng cách kiểm tra thể chất hoàn chỉnh, và tiền sử lâm sàng chi tiết và đánh giá thần kinh.

Để chẩn đoán xác định, nên kiểm tra não thông qua một số xét nghiệm sau:

- Điện não đồ (EEG), ghi lại các xung điện của não. Trẻ mắc hội chứng này có mô hình sóng não điển hình của bệnh động kinh.

- Chụp cắt lớp vi tính (CT).

- Cộng hưởng từ (MR), được định nghĩa là phù hợp nhất trong trường hợp này.

Việc phát hiện thông qua các kỹ thuật micropoligiria này, với các khu vực dày lên ở vỏ não và sự tồn tại của các bề mặt nhẵn ở vùng rolandic và silvian, cùng với các triệu chứng khác, chỉ ra chẩn đoán hội chứng Kuzniecky..

Ở trẻ em cần có được lời nói, điều quan trọng là kiểm tra ngôn ngữ và sự tồn tại của chứng khó đọc. Họ cũng sẽ phân tích nếu có khó khăn trong việc phát ra các nguyên âm nhất định hoặc âm thanh cụ thể.

Phòng ngừa và điều trị

Can thiệp sớm là điều cần thiết để những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này có thể có một cuộc sống thỏa đáng nhất có thể.

Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện ở mỗi cá nhân. Mục tiêu chính là giảm bớt các tác động tiêu cực mà căn bệnh này tạo ra, là nỗ lực phối hợp cần thiết của một nhóm các chuyên gia bao gồm: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ thần kinh, vật lý trị liệu và thậm chí bác sĩ phẫu thuật.

Các can thiệp sẽ bao gồm các khía cạnh sau:

- Phục hồi ngôn ngữ.

- Xử lý thâm hụt động cơ.

- Liệu pháp nghề nghiệp, với mục tiêu là bệnh nhân càng phụ thuộc càng tốt, để hoạt động mà không gặp vấn đề trong các hoạt động của cuộc sống hàng ngày.

- Điều trị chống động kinh: đối với những người bị ảnh hưởng với nhiều loại động kinh điển hình của hội chứng này, bao gồm việc sử dụng thuốc chống động kinh. Em bé có thể có những gì được gọi là co thắt ở trẻ sơ sinh hoặc hội chứng West, đã được chứng minh là được điều trị hiệu quả trong một số trường hợp thông qua hormone corticotropin..

- Cắt bỏ mô sẹo: trong những trường hợp điều trị dược lý không hiệu quả đối với bệnh động kinh (động kinh không thể điều trị), có thể xem xét phẫu thuật cắt bỏ một số khu vực của não như tử thi.

Điều này đã cho thấy trong nhiều trường hợp giảm cơn động kinh và hầu như triệt tiêu hoàn toàn các cơn khủng hoảng, ngoài ra còn cải thiện hành vi xã hội của những bệnh nhân này (Burneo, 2002).

Tài liệu tham khảo

1. Song phương perisylvian polymicrogyria. (Ngày 7 tháng 6 năm 2015). Lấy từ Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Bệnh hiếm (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Hội chứng Kuzniecky. Tạp chí Thần kinh-Tâm thần học; 65: 217-222.
3. Hội chứng Perisylvian bẩm sinh song phương. (s.f.). Truy cập ngày 16 tháng 6 năm 2016, từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (s.f.). Truy cập ngày 16 tháng 6 năm 2016, từ Wikipedia.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Hội chứng perisylvian hai bên bẩm sinh: Đóng góp của hai trường hợp mới. Một Esp Pediatr, 44:617-619.