Triệu chứng hội chứng Patau, nguyên nhân, điều trị

các Hội chứng Patau là một bệnh bẩm sinh có nguồn gốc di truyền, do sự hiện diện của một bộ ba trên nhiễm sắc thể 13 (nguồn Ribate Molina, Uriel và Ramos, 2010).

Cụ thể, hội chứng Patau là hội chứng tự phát thường gặp thứ ba, sau hội chứng Down và hội chứng Edwards (Fogu et al., 2008).

Ở cấp độ lâm sàng, bệnh lý này ảnh hưởng đến nhiều hệ thống. Do đó, những thay đổi và bất thường khác nhau trong hệ thống thần kinh, chậm phát triển tổng quát, dị tật tim, thận và cơ xương khớp thường xuất hiện (Ribate Molina, Uriel và Ramos fuentes, 2010).

Chẩn đoán thường được thực hiện trong thai kỳ trong hầu hết các trường hợp, vì các phát hiện lâm sàng có thể được phát hiện trong siêu âm thường quy (Ramos Fuentes, 2016).

Tuy nhiên, để loại trừ dương tính giả và chẩn đoán sai, một số xét nghiệm di truyền thường được thực hiện để xác định trisomy 13 (Ribate Molina, Uriel và Ramos fuentes, 2010).

Về điều trị, hiện tại không có cách chữa trị hội chứng Patau, sự sống sót của những người bị ảnh hưởng thường không vượt quá một năm của cuộc đời. Các nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất là các biến chứng về tim mạch (Ramos Fuentes, 2016).

Đặc điểm của hội chứng Patau

Hội chứng Patau, còn được gọi là trisomy 13, là một bệnh lý y học có nguồn gốc di truyền có liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng bên cạnh nhiều rối loạn thể chất (Di truyền học tại nhà, 2016).

Các cá nhân bị ảnh hưởng thường xuất hiện với các bất thường nghiêm trọng về tim, thay đổi đa dạng trong hệ thống thần kinh, dị tật cơ xương, thay đổi khuôn mặt, hạ huyết áp cơ bắp, trong số những người khác (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Do chủ yếu là do ảnh hưởng đa hệ thống nghiêm trọng, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau thường có tuổi thọ rất thấp (Tốt nhất, 2015).

Hội chứng này ban đầu được xác định vào năm 1960 là hội chứng tế bào học, nghĩa là rối loạn di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (Tốt nhất, 2015).

Nhiễm sắc thể tạo nên vật liệu di truyền của các tế bào tạo nên sinh vật của chúng ta. Cụ thể, nhiễm sắc thể được cấu thành bởi axit deoxyribonucleic, còn được biết đến bởi DNA viết tắt của nó, cũng có một thành phần đặc trưng bởi sự hiện diện của các chất protein khác nhau.

Những nhiễm sắc thể này thường được tổ chức theo cấu trúc theo cặp. Trong trường hợp của con người, chúng tôi trình bày 23 cặp nhiễm sắc thể, có tổng số 46 trong số này.

Trong trường hợp hội chứng Patau, sự bất thường về di truyền ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể 13. Cụ thể, những người bị ảnh hưởng có bộ ba nhiễm sắc thể 13, nghĩa là họ có ba bản sao của nó..

Ở cấp độ cụ thể hơn, mỗi noãn và mỗi tinh trùng chứa 23 nhiễm sắc thể mỗi loại, với vật liệu di truyền của cha mẹ và mẹ (Sức khỏe của Trẻ em Stanford, 2016).

Tại thời điểm thụ tinh, sự kết hợp của cả hai tế bào dẫn đến việc tạo ra 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc giống nhau, sự hiện diện của 46 nhiễm sắc thể trong tổng số (Sức khỏe của Trẻ em Stanford, 2016).

Tuy nhiên, có những trường hợp xảy ra lỗi hoặc sự kiện trong quá trình kết hợp, dẫn đến sự hiện diện của dị thường di truyền, chẳng hạn như sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ ở một trong các cặp (Stanford Children Health, 2016).

Theo cách này, quá trình thay đổi này sẽ gây ra một chuỗi các sự kiện sinh học thần kinh trong quá trình phát triển của thai nhi, sẽ làm thay đổi biểu hiện di truyền bình thường hoặc dự kiến, dẫn đến sự hiện diện của sự tham gia hữu cơ trong các hệ thống khác nhau.

Thống kê

Hội chứng Patau hoặc trisomy 13 được coi là một bệnh hiếm gặp. Các nghiên cứu khác nhau, ước tính rằng bệnh lý này cho thấy tần suất xấp xỉ 1 trường hợp trên 5.000-12.000 trẻ sơ sinh (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2007).

Mặc dù vậy, trong hầu hết các trường hợp, thai kỳ của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau thường không đến hạn, vì vậy tần suất có thể tăng đáng kể (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2007).

Do đó, người ta đã thấy rằng tỷ lệ phá thai tự phát hàng năm trong bệnh lý này là cao, chiếm khoảng 1% trong tổng số này (Ramos Fuentes, 2016).

Liên quan đến sự phân bố của hội chứng Patau theo giới tính, người ta đã thấy rằng bệnh lý này ảnh hưởng đến phụ nữ thường xuyên hơn nam giới (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng

Trên lâm sàng, hội chứng Patau có thể ảnh hưởng rất không đồng nhất trong cơ thể và giữa các trường hợp khác nhau, vì vậy rất khó để xác định các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này là gì..

Tuy nhiên, các báo cáo lâm sàng khác nhau như của Ribate molina, Puisac Uriel và Ramos Fuentes (2010), nổi bật là những phát hiện lâm sàng thường gặp nhất ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau hoặc trisomy 13:

Thay đổi tăng trưởng

Sự hiện diện của chậm phát triển tổng quát là một trong những phát hiện lâm sàng thường gặp nhất. Cụ thể, tăng trưởng chậm hoặc chậm trong giai đoạn trước khi sinh và sau khi sinh có thể được quan sát thấy trong khoảng 87% trường hợp mắc hội chứng Patau..

Thay đổi và dị tật trong hệ thống thần kinh trung ương (CNS)

Trong trường hợp của hệ thống thần kinh, có một số phát hiện lâm sàng có thể được quan sát: hạ huyết áp / tăng trương lực, khủng hoảng ngưng thở, holoprosencephaly, microcephaly, chậm phát triển tâm lý hoặc thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

• Hạ huyết áp / tăng huyết áp cơ: thuật ngữ hypotonia đề cập đến sự hiện diện của độ mềm cơ hoặc giảm trương lực cơ, mặt khác, thuật ngữ hypertonia đề cập đến sự hiện diện của một cơ bắp cao bất thường. Cả hai sự kiện y tế xảy ra ở 26-48% cá nhân bị ảnh hưởng.
• Khủng hoảng hoặc cơn ngưng thở: các cơn ngưng thở thường xảy ra trong khoảng 48% các trường hợp và bao gồm giảm hoặc tê liệt quá trình hô hấp trong một khoảng thời gian ngắn.
• Holoprosencephaly: thuật ngữ này đề cập đến sự hiện diện của các dị tật khác nhau ở cấp độ não, ảnh hưởng chủ yếu đến phần trước nhất. Phát hiện lâm sàng này có thể được quan sát trong khoảng 70% trường hợp mắc hội chứng Patau.
• Microcephaly: khoảng 86% những người bị ảnh hưởng có chu vi sọ thấp hơn dự kiến ​​về giới tính và mức độ trưởng thành của họ.
• Chậm phát triển tâm thầnDo các dị tật thể chất khác nhau, các cá nhân mắc hội chứng Patau sẽ gặp khó khăn nghiêm trọng trong việc điều phối và thực hiện tất cả các loại hành vi vận động. Phát hiện này có thể được quan sát trong 100% các trường hợp.
• Khuyết tật trí tuệ nặng: suy giảm nhận thức và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng là một phát hiện lâm sàng trong tất cả các trường hợp được chẩn đoán mắc hội chứng Patau. Cả hai tình trạng thần kinh phát triển là kết quả của sự tham gia rộng rãi của hệ thống thần kinh.

Thay đổi và dị tật sọ não

Ở cấp độ mặt và sọ, cũng có một số dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng có thể được quan sát:

• Mặt trước phẳng: sự phát triển bất thường của phần trước của hộp sọ là một dấu hiệu hiện tại trong tổng số các trường hợp mắc hội chứng Patau.
• Rối loạn mắt: trong trường hợp dị thường và bệnh lý ảnh hưởng đến mắt, chúng có mặt trong khoảng 88% trường hợp, thường gặp nhất là microphthalmina, iris coloboma hoặc hypotelorism ở mắt.
• Các dị tật khác nhau trong gian hàng auricular: sự tiến triển của dị thường mặt và sọ cũng có thể ảnh hưởng đến auricle trong 80% trường hợp.
• Sứt môi và hở hàm ếch: Cả hai dị tật miệng đều có ở khoảng 56% người bị ảnh hưởng. Thuật ngữ sứt chỉ nói đến sự hiện diện của một đôi môi không hoàn chỉnh, cho thấy một vết nứt trong khu vực trung gian, trong khi thuật ngữ khe hở vòm miệng là sự đóng kín không hoàn toàn của toàn bộ cấu trúc tạo nên vòm miệng hoặc vòm miệng.

Dị tật cơ xương khớp

Bất thường và dị tật cơ xương khớp có thể ảnh hưởng đến các khu vực khác nhau, phổ biến nhất là cổ và tứ chi.

• Cổ: sự bất thường ảnh hưởng đến khu vực cụ thể này có ở một phần lớn các trường hợp, cụ thể là cổ ngắn hoặc kém phát triển có thể được quan sát thấy ở 79% những người bị ảnh hưởng, trong khi phần da thừa ở cổ có đến 59% của các trường hợp.
• Cực hạn: những thay đổi ảnh hưởng đến tứ chi rất đa dạng, có thể quan sát polydactyly ở 76% những người bị ảnh hưởng, ngón tay bị uốn cong hoặc chồng lên nhau trong 68%, rãnh ở tay trong 64% hoặc móng hyperconvex ở 68% bị ảnh hưởng.

Thay đổi hệ thống tim mạch

Sự bất thường liên quan đến hệ thống tim mạch, tạo thành tình trạng y tế nghiêm trọng nhất trong hội chứng Patau, vì nó đe dọa nghiêm trọng đến sự sống còn của những người bị ảnh hưởng.

Trong trường hợp này, những phát hiện thường gặp nhất là giao tiếp trong não thất ở 91%, sự tồn tại của ống động mạch ở 82% và giao tiếp trong não thất ở 73%

Thay đổi hệ thống sinh dục

Các biểu hiện của hệ thống sinh dục thường liên quan đến sự hiện diện của tiền điện tử ở nam giới, thận đa nang, tử cung lưỡng tính ở phụ nữ và hydronephrosis.

Nguyên nhân

Như chúng tôi đã chỉ ra ở trên, hội chứng Patau có liên quan đến sự hiện diện của các bất thường di truyền trên nhiễm sắc thể 13.

Hầu hết các trường hợp là do sự hiện diện của ba bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể 13, do đó, vật liệu di truyền bổ sung làm thay đổi sự phát triển bình thường và do đó, dẫn đến tiến trình lâm sàng đặc trưng của hội chứng Patau (Tham khảo di truyền tại nhà, 2016).

Tuy nhiên, cũng có những trường hợp mắc hội chứng Patau do trùng lặp các bộ phận của nhiễm sắc thể 13. Có thể một số người bị ảnh hưởng có tất cả các bản sao nguyên vẹn của điều này và thêm một nhiễm sắc thể khác (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Ngoài ra, các trường hợp cũng đã được báo cáo trong đó các cá nhân chỉ có loại biến đổi gen này trong một số tế bào của cơ thể. Trong trường hợp này, bệnh lý có được tên của trisomy 13 trong khảm, và do đó việc trình bày các dấu hiệu và triệu chứng sẽ phụ thuộc vào loại và số lượng tế bào bị ảnh hưởng (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Chẩn đoán

Những người bị ảnh hưởng với hội chứng Patau có một loạt các biểu hiện lâm sàng xuất hiện từ lúc sinh ra.

Dựa trên sự quan sát các dấu hiệu và triệu chứng, có thể chẩn đoán lâm sàng. Tuy nhiên, khi có sự nghi ngờ, điều cần thiết là phải thực hiện các xét nghiệm bổ sung khác để xác nhận sự hiện diện của hội chứng Patau..

Trong những trường hợp này, các xét nghiệm được lựa chọn là xét nghiệm di truyền của karyotype, chúng có thể cung cấp cho chúng tôi thông tin về sự hiện diện / vắng mặt của một bản sao nhiễm sắc thể 13.

Trong các trường hợp khác, cũng có thể thực hiện chẩn đoán trong giai đoạn trước khi sinh, thực hiện siêu âm thường quy có thể cho thấy các chỉ số báo động, vì vậy, nói chung, các phân tích di truyền được yêu cầu để xác nhận sự hiện diện của chúng.

Các xét nghiệm phổ biến nhất trong giai đoạn tiền sản là siêu âm thai, chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2007).

Ngoài ra, một khi chẩn đoán xác định hội chứng Patau đã được thực hiện, cho dù ở giai đoạn trước khi sinh hay sau khi sinh, điều cần thiết là phải theo dõi y tế liên tục để phát hiện sớm các biến chứng y tế có thể gây nguy cơ sống sót cho người bị ảnh hưởng (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2007).

Điều trị

Hiện tại, không có phương pháp điều trị cụ thể hoặc chữa bệnh cho hội chứng Patau, do đó, các biện pháp can thiệp điều trị sẽ được hướng tới điều trị các biến chứng y khoa.

Do ảnh hưởng đa hệ thống nghiêm trọng, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau sẽ cần hỗ trợ y tế ngay từ khi sinh (Ramos Fuentes, 2016)..

Mặt khác, rối loạn tim và hô hấp là nguyên nhân chính gây tử vong, do đó, điều cần thiết là phải theo dõi và điều trị y tế chi tiết cả hai tình trạng (Ramos Fuentes, 2016).

Ngoài can thiệp dược lý cho các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, cũng có thể sử dụng các thủ tục phẫu thuật để sửa chữa một số dị tật và bất thường về cơ xương khớp..

Tóm lại, việc điều trị hội chứng Patau hoặc trisomy 13 sẽ cụ thể tùy thuộc vào từng trường hợp và diễn biến lâm sàng liên quan. Thông thường, sự can thiệp thường đòi hỏi công việc phối hợp của các chuyên gia khác nhau: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, v.v. (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2007).

Tài liệu tham khảo

1. Tốt nhất, R. (2015). Hội chứng Patau. Lấy từ Medscape.
2. Tham khảo nhà di truyền học. (2016). Trisomy 13. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
3. NIH. (2016). Trisomy 13. Lấy từ MedlinePlus.
4. CHÚA (2007). Trisomy 13. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
5. Mồ côi. (2008). Trisomy 13. Lấy từ Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Hội chứng Patau (Trisomy 13). Lấy từ Trisomy 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomy 13 (hội chứng Patau). Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha, 91-95.
8. Sức khỏe trẻ em Stanford. (2016). Trisomy 18 và 13. Lấy từ sức khỏe của trẻ em Stanford.