Triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị hội chứng Pearson

các Hội chứng Pearson Đây là một trong những bệnh hiếm gặp, do tỷ lệ lưu hành thấp. Nó bao gồm một bệnh về ty thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, nghĩa là ảnh hưởng của nó là đa hệ thống. Khởi phát của nó xảy ra trong thời thơ ấu và xảy ra do xóa DNA ty thể.

Hội chứng này lần đầu tiên được mô tả vào năm 1979 bởi Howard Pearson, một bác sĩ nhi khoa chuyên về huyết học. Một thập kỷ sau, việc xóa DNA ty thể gây ra hội chứng này đã được phát hiện.

Nguyên nhân của hội chứng Pearson

Bệnh đa hệ thống này được gây ra bởi sự bất thường trong quá trình phosphoryl oxy hóa, đó là quá trình trao đổi chất mà năng lượng được giải phóng bởi quá trình oxy hóa các chất dinh dưỡng được sử dụng để sản xuất adenosine triphosphate (ATP). Sự bất thường của quá trình này là do sự nhân đôi của DNA ti thể.

Mặc dù là một bệnh về ty thể, nghĩa là do người mẹ truyền, người ta đã kết luận rằng hội chứng Pearson thường là lẻ tẻ. Do đó, có những lần xóa DNA ti thể làm tiêu chuẩn chẩn đoán, nhưng sự phân phối ngẫu nhiên của loại DNA này khiến các tế bào bình thường hội tụ và những người khác bị đột biến.

Thực tế này, được gọi là heteroplasmy, xảy ra khi một cá nhân biểu hiện hỗn hợp các quần thể ty thể khác nhau, là nguyên nhân của sự thay đổi lớn trong biểu hiện lâm sàng của bệnh. Thuật ngữ này đề cập đến thực tế là, mặc dù đáp ứng với cùng một chẩn đoán, các cá nhân khác nhau sẽ cho thấy các triệu chứng khác nhau, cũng như mức độ ảnh hưởng khác nhau..

Sự phổ biến của nó là gì?

Là một bệnh hiếm gặp, nó ảnh hưởng đến một thiểu số trong dân số. Theo cổng thông tin bệnh hiếm gặp ở châu Âu, Orphanet, hội chứng Pearson có tỷ lệ mắc <1 / 1.000.000.

Ngoài ra, ông nói thêm rằng không có hơn 60 trường hợp được mô tả. Kiểu di truyền do hội chứng Pearson truyền, vì nó không liên quan đến tình dục, ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái theo cùng một cách.

Triệu chứng của bạn là gì?

Sự khởi đầu của hội chứng Pearson là ở giai đoạn trẻ sơ sinh và có rất ít trường hợp được mô tả là trẻ sơ sinh. Những dấu hiệu đầu tiên có thể nhìn thấy trong thời kỳ cho con bú và trước sáu tháng của cuộc đời.

Hội chứng này trình bày một bức tranh rất đa dạng, với các điều kiện khác nhau. Có ba đặc điểm được trình bày bởi bất kỳ ai mắc hội chứng Pearson và đó là:

Thiếu máu sideroblastic chịu lửa

Đây là triệu chứng tinh túy của hội chứng Pearson và liên quan đến sự thay đổi tổng hợp huyết sắc tố trong tiền chất tủy xương. Theo cách này, cái gọi là sideroblasts được tạo ra.

Để điều trị, thuận tiện để kiểm soát thiếu máu và, ngoài ra, ngăn ngừa quá tải sắt.

Đôi khi, thiếu máu này có liên quan đến giảm bạch cầu sâu sắc bao gồm giảm số lượng bạch cầu trung tính (thường được gọi là bạch cầu hoặc bạch cầu)..

Cũng giảm tiểu cầu; khi có tình trạng huyết học bất thường và số lượng tiểu cầu thấp hơn. Nó xảy ra do sự phá hủy các mô hồng cầu trong tủy xương.

Tiêm vắc xin tiền chất tủy xương

Các tế bào là tiền thân của tủy xương, trong trường hợp hội chứng Pearson, tăng kích thước của chúng một cách đáng kể.

Rối loạn chức năng ngoại tiết của tuyến tụy

Rối loạn chức năng này là sự bất lực của tuyến tụy ngoại tiết để thực hiện các chức năng tiêu hóa bình thường. Nó thường được gây ra bởi sự giảm đột ngột trong bài tiết tuyến tụy. Nó liên quan chặt chẽ đến tiêu hóa kém và do đó dẫn đến việc kém hấp thu các thực phẩm không tiêu hóa thường gây ra tình trạng suy dinh dưỡng.

Có một sự thay đổi lớn trong biểu hiện của hội chứng Pearson, bởi vì các tế bào gây bệnh cùng với các tế bào bình thường. Để một người trình bày các biểu hiện bệnh lý, anh ta phải tích lũy đủ số lượng DNA đột biến. Đôi khi, do các cơ quan và hệ thống khác nhau bị ảnh hưởng, người ta cho rằng hội chứng Pearson bao gồm một mối liên hệ "không thống nhất" của các triệu chứng.

Trong một ấn phẩm của Bệnh viện Đại học Doce de Octubre ở Madrid, bao gồm một nghiên cứu về ba trường hợp mắc hội chứng Pearson, họ tiết lộ rằng các triệu chứng khác và thường xuất hiện sau đó là các vấn đề về mắt, nội tiết, tim và thần kinh. Liên quan đến tình trạng tim, một số bệnh nhân yêu cầu cấy máy tạo nhịp tim.

Ở mức độ thấp hơn, có những bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Pearson có những thay đổi về não và / hoặc não có thể nhìn thấy qua hình ảnh cộng hưởng từ..

Ngoài ra, một số trong số họ trình bày hiperlactatorraquia, còn được gọi là hypoglucorraquia cho rằng sự giảm nồng độ glucose trong dịch não tủy. Ngoài ra, hyperproteinorraquia, tăng protein trong dịch não tủy và giảm axit folic trong chất lỏng này là phổ biến.

Làm thế nào có thể chẩn đoán hội chứng Pearson?

Thông thường chẩn đoán có thể được thực hiện dựa trên các triệu chứng quan sát được. Tuy nhiên, theo chỉ định của Hiệp hội Hội chứng Pearson, cần phải thực hiện các xét nghiệm và kiểm tra khác nhau để kết luận trong chẩn đoán hội chứng này..

Đầu tiên, nếu nghi ngờ có hội chứng ty thể, phân tích phòng ngừa có thể được thực hiện để xác định các thay đổi di truyền thường gặp nhất trong DNA ty thể..

Một xét nghiệm rất quan trọng khác trong Hội chứng Pearson là sinh thiết cơ và trong trường hợp các triệu chứng khác nhau xuất hiện, đó là điều cần thiết. Xét nghiệm này liên quan đến việc loại bỏ một mẫu mô cơ nhỏ cần kiểm tra và phân tích. Đây là một thử nghiệm xâm lấn nhanh chóng và tối thiểu và nó cũng không gây đau đớn.

Thần kinh học rất hữu ích trong chẩn đoán hội chứng này vì nó cung cấp hình ảnh về trạng thái của não và có thể phát hiện sự tồn tại của dị thường. Nhờ các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm, nồng độ axit lactic và dịch não tủy sẽ được đo và do đó có thể thiết lập nếu chúng đáp ứng với mức trung bình hoặc, nếu có bất kỳ loại bất thường nào.

Cuối cùng, nhưng không kém phần quan trọng, các xét nghiệm được thực hiện để phân tích hoạt động của các enzyme.

Trong trường hợp có các triệu chứng về tim hoặc ảnh hưởng đến các cơ quan hoặc hệ thống khác, chẳng hạn như thị lực, các xét nghiệm tương ứng sẽ được thực hiện để áp dụng phương pháp điều trị mà họ yêu cầu. Các nghiên cứu về tiêu hóa và dinh dưỡng cũng có thể được thực hiện để xác minh rằng việc hấp thụ các chất dinh dưỡng đang được thực hiện một cách chính xác.

Điều trị

Đến nay, hội chứng Pearson cần điều trị triệu chứng. Đó là, không có liệu pháp hoặc thuốc để chữa bệnh và do đó, các phương pháp điều trị nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng mà hội chứng này gây ra ở những người mắc bệnh..

Đối với điều này, và ở nơi đầu tiên, điều rất quan trọng là đã thực hiện một phân tích toàn diện, đưa ra dữ liệu về tình trạng sức khỏe của trẻ vị thành niên và những thiếu sót của chúng để có thể tiếp cận điều trị theo cách thích hợp nhất. Ngoài ra, kiểm tra y tế là cần thiết để kiểm tra sự tiến hóa và xác minh rằng điều trị đang được sử dụng là đủ.

Thông thường, việc điều trị sẽ nhằm mục đích giảm bớt các đợt nhiễm trùng và các vấn đề trao đổi chất.

Trong trường hợp thiếu máu nghiêm trọng, truyền máu sẽ được chỉ định. Trong một số trường hợp, điều trị này sẽ được đi kèm với liệu pháp erythropoietin bao gồm việc áp dụng một loại hormone sẽ góp phần tạo ra các tế bào hồng cầu, còn được gọi là hồng cầu..

Ngoài ra, nếu có, các rối loạn hoặc triệu chứng nội tiết ảnh hưởng đến các cơ quan khác chưa được đề cập trong phần này và tôi đã đề cập ở trên, chẳng hạn như hệ thống thị giác, tim, vv sẽ được điều trị..

Có chết người không?

Thật không may, hội chứng Pearson thường kết thúc cuộc đời của những đứa trẻ này trước ba tuổi. Các nguyên nhân rất đa dạng và, trong số đó, là:

• Nguy cơ nhiễm trùng huyết, đó là phản ứng lớn của cơ thể đối với quá trình lây nhiễm.
• Khủng hoảng chuyển hóa với nhiễm toan lactic hoặc suy tế bào gan.

Không có số liệu cho chúng tôi biết về tỷ lệ sống sót của trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng này. Nhưng, trong trường hợp những trẻ vị thành niên sống sót sau triệu chứng, hội chứng Pearson biến mất do sự tiến hóa kiểu hình, biến mất các triệu chứng huyết học một cách tự nhiên.

Liên quan đến các dấu hiệu thần kinh và bệnh cơ có thể tăng hoặc biến mất. Trong một số trường hợp, hội chứng Pearson dẫn đến một bệnh về ty thể khác là hội chứng Kearns-Sayre.

Hội chứng Kearns-Sayre là gì??

Hội chứng này, cũng thuộc loại ty thể, được đặc trưng bởi nhãn khoa bên ngoài tiến triển (yếu cơ tiến triển của cơ mắt và thang máy của mí mắt), viêm võng mạc sắc tố (nhóm các bệnh về mắt thoái hóa) và khởi phát của nó trước 20 tuổi. Một số đặc điểm chung khác bao gồm điếc, mất điều hòa tiểu não và khối tim.

Các số liệu về mức độ phổ biến của Orphanet ước tính rằng hội chứng Kearns-Sayre ảnh hưởng đến một người trong 125.000.

Thông thường, bệnh xuất hiện ở giai đoạn trẻ sơ sinh với các triệu chứng sau: ptosis (tách rời toàn bộ hoặc một phần của một cơ quan), bệnh võng mạc sắc tố và nhãn khoa bên ngoài tiến triển. Tiếp theo, các triệu chứng khác xuất hiện tùy thuộc vào sự phân bố của bất thường phân tử, như trong hội chứng Pearson.

Các triệu chứng khác liên quan đến hội chứng này là điếc thần kinh giác quan hệ song phương, affectations tim, những ảnh hưởng của hệ thống thần kinh trung ương (thất điều tiểu não, loạn vận ngôn, yếu mặt song phương, thâm hụt trí tuệ), bệnh cơ các rối loạn cơ xương, ruột và nội tiết (chậm dậy thì suy tuyến cận giáp, đái tháo đường) và suy thận. Sự tiến triển bệnh là chậm và có thể kéo dài nhiều thập kỷ. Trong những năm này, các triệu chứng mới có thể xuất hiện hoặc làm trầm trọng thêm đã hiện diện.

Hội chứng Kearns-Sayre cũng được gây ra bởi việc xóa các đoạn DNA ti thể, ảnh hưởng đến quá trình phosphoryl oxy hóa. Có những trường hợp đặc biệt của hội chứng này xảy ra mà không xóa DNA ty thể và là hậu quả của đột biến điểm nằm trong cùng.

Chẩn đoán thường được thực hiện dựa trên các biểu hiện và sau đó, các xét nghiệm được thực hiện để xác nhận nó. Các xét nghiệm thường giống như trong trường hợp hội chứng Pearson. Thông thường chẩn đoán không được thực hiện trong giai đoạn tiền sản.

Hầu hết các trường hợp hội chứng này xảy ra lẻ tẻ. Việc xóa DNA ti thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, đặc biệt. Người ta ước tính rằng ít hơn 4% phụ nữ truyền con cái của họ để xóa DNA ty thể. Trong trường hợp của đàn ông, họ không truyền nó.

Theo cách tương tự, việc điều trị hội chứng này cố gắng làm giảm bớt các triệu chứng gây ra. Kiểm tra thường xuyên bởi một chuyên gia tim được khuyến khích. Trong trường hợp khối tim xảy ra, họ sẽ yêu cầu cấy máy tạo nhịp tim hoặc thiết bị khử rung tim để cải thiện chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân này.

Bệnh nhân bị điếc có thể sử dụng máy trợ thính. Ngoài ra, bổ sung coenzyme Q10 đã được tìm thấy là có lợi trong một số trường hợp. Trong trường hợp các biểu hiện nhãn khoa, chúng có thể được điều trị bằng phẫu thuật, mặc dù nguy cơ tái phát, cũng như các biến chứng ở mắt có thể xảy ra là rất cao..

Tiên lượng của người mắc hội chứng Kearns-Sayre sẽ phụ thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ liên quan đến mỗi người trong số họ. Thực tế này liên quan chặt chẽ đến tỷ lệ DNA ty thể bị ảnh hưởng và khỏe mạnh nằm trong mỗi người trong số họ.

Trong nhiều trường hợp, tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng này có thể bình thường nếu họ nhận được chăm sóc y tế thích hợp, điều trị và hướng dẫn sau đây theo quy định của chuyên gia y tế.

Tài liệu tham khảo

1. McShane, M.A. (1991) Hội chứng Pearson và bệnh não mô cầu ở bệnh nhân bị xóa mtDNA. Khoa Thần kinh, Bệnh viện dành cho Trẻ ốm, Queen Square, London.
2. Hội chứng Kearns-Sayre. Mồ côi (2014). 
3. Hội chứng Pearson. Mồ côi (2006). 
4. Cánovas, R. de la Prieta, J.J. Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastic hải quỳ (2001). Dịch vụ và Chủ tịch Nội khoa. UPV / EHU. Bệnh viện Cruces. Barakaldo.
5. Martín Hernández, M.T. García Silva, P. Quijada Gian lận, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin Các hội chứng Pearson và Kearns-Sayre: hai bệnh về ty thể đa hệ thống, do xóa DNA ty thể (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., Lopez-Garcia, E., Hoàng đế, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Hội chứng Pearson. Báo cáo về một trường hợp (2011).