Triệu chứng hội chứng Potter, nguyên nhân và phương pháp điều trị

các hội chứng potter là một rối loạn hiếm gặp và nghiêm trọng của bệnh di truyền tự phát di truyền ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và được đặc trưng bởi oligohydramnios nổi bật (thiếu nước ối, là thứ bao quanh em bé trong giai đoạn phôi thai), thận đa nang, thiếu thận một quả thận hoặc cả khi sinh) và bệnh niệu quản tắc nghẽn (tắc nghẽn nước tiểu).

Bệnh này lần đầu tiên được mô tả bởi nhà nghiên cứu bệnh học Edith Potter vào năm 1946, người đã ghi nhận các đặc điểm trên khuôn mặt tương tự của một loạt các em bé mắc chứng suy thận hai bên. Từ đó, anh dần làm sáng tỏ các triệu chứng điển hình của bệnh.

Nó cũng được gọi là chuỗi Potter hoặc chuỗi oligohydramnios. Khái niệm về hội chứng Potter lúc đầu chỉ đề cập đến các trường hợp gây ra bởi sự kết hợp thận hai bên, mặc dù hiện tại nhiều nhà nghiên cứu sử dụng nó cho bất kỳ trường hợp nào xuất hiện cùng với việc thiếu nước ối.

Sự phổ biến của nó là gì?

Hội chứng Potter xảy ra ở khoảng 1 trong số 4000 ca sinh và thai nhi, tuy nhiên, có những dữ liệu gần đây ước tính rằng tần suất có thể cao hơn nhiều.

Đàn ông có nhiều khả năng hơn phụ nữ phát triển hội chứng này. Điều này có thể là do tỷ lệ cao hơn ở những người đàn ông có bụng cắt tỉa (hoặc bệnh Eagle-Barrett) và bệnh niệu quản tắc nghẽn (bệnh có liên quan đến hội chứng này). Mặc dù người ta đã nghi ngờ rằng nhiễm sắc thể Y có liên quan đến nó. Dù sao, điều này không được biết một cách chắc chắn.

Trẻ sinh ra với hội chứng này thường chết rất sớm hoặc sinh ra đã chết. Điều này thường là do suy phổi và suy thận hai bên.

33% trẻ sơ sinh tử vong trong tử cung, trong khi tỷ lệ sống sót 70% đã được ghi nhận ở 23 trẻ mắc hội chứng Potter và chứng giảm sản phổi (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Trẻ sơ sinh với dạng hội chứng Potter nhẹ hơn có thể bị biến chứng do suy hô hấp điển hình, tràn khí màng phổi và suy thận cấp. Những người đến tuổi thơ có thể bị bệnh phổi mãn tính và suy thận.

Nó được sản xuất như thế nào?

Việc sản xuất nước tiểu ở thai nhi là cơ chế chính để tạo ra một lượng nước ối đầy đủ, bắt đầu vào tháng thứ tư của thai kỳ. Thai nhi liên tục nuốt nước ối, nó được hấp thụ trở lại trong ruột và sau đó bị tống ra ngoài qua thận (qua nước tiểu) vào khoang ối.

Trong bệnh này, lượng nước ối không đủ chủ yếu là do thận của em bé không hoạt động tốt. Thông thường những gì xảy ra là trong thời kỳ mang thai, thận không được hình thành đúng cách, thiếu một hoặc cả hai (sự suy yếu của thận). Mặc dù tắc nghẽn đường tiết niệu hoặc, đôi khi, vỡ cũng có thể xảy ra của màng bao quanh nước ối.

Việc thiếu nước ối là nguyên nhân chính gây ra các triệu chứng của hội chứng Potter.

Bệnh Potter có thể xảy ra do hai bệnh di truyền, đó là cả bệnh thận đa nang chiếm ưu thế và bệnh thoái hóa tự phát. Bằng cách này, tiền sử gia đình mắc bệnh thận có thể làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng này ở thai nhi.

Vì vậy, trong trường hợp các gia đình có tiền sử mắc bệnh suy thận đơn phương hoặc hai bên, đây có thể là một đặc điểm chi phối tự phát.

Mặc dù một số đột biến gen nhất định có liên quan đến các tình trạng thường xuất hiện trong hội chứng Potter, chẳng hạn như bệnh thận đa nang tự phát hoặc bệnh đa nang chiếm ưu thế và loạn sản thận đa nang; không có gì dứt khoát được tìm thấy trong cơ quan thận hai bên.

Tóm lại, những đặc điểm di truyền cụ thể ngày nay không được biết đến một cách chắc chắn và đó là điều vẫn đang được nghiên cứu.

Điều được biết là dường như không có mối liên hệ trực tiếp nào về lạm dụng chất gây nghiện hoặc các yếu tố môi trường nguy hiểm trong thai kỳ khi xuất hiện tình trạng suy thận hai bên hoặc trong hội chứng Potter..

Nó có những triệu chứng gì??

- Khiếm khuyết chính trong chuỗi Potter là suy thận.

- Thiếu nước ối: có thể gây ra nhiều vấn đề vì chất lỏng giúp bôi trơn các bộ phận cơ thể của thai nhi, bảo vệ nó và góp phần vào sự phát triển của phổi. Khi thiếu chất lỏng này, khoang ối nhỏ hơn bình thường và cuối cùng sẽ chừa lại một khoảng trống nhỏ cho thai nhi, điều này ngăn cản sự phát triển bình thường.

- Sinh non

- Các dị tật: đặc biệt là ở các chi dưới, như ở bàn chân và cúi của chân. Hội chứng Sirenomelia hoặc nàng tiên cá, liên quan đến sự hợp nhất của chân, cũng có thể xảy ra.

- Khuôn mặt không điển hình như sống mũi rộng hoặc mũi "mỏ vẹt", mắt tách biệt và tai thấp hơn bình thường.

- Da thừa, thường xuyên ở những người bị ảnh hưởng nếp gấp da ở khu vực má.

- Tuyến thượng thận với sự xuất hiện của các đĩa hình bầu dục nhỏ ấn vào bụng sau liên quan đến chức năng thận kém.

- Bàng quang nhỏ hơn bình thường và không giãn lắm, lưu trữ rất ít dịch.

- Ở nam giới, ống dẫn tinh và túi tinh có thể vắng mặt.

- Ở phụ nữ, tử cung và phần trên của âm đạo có thể không phát triển.

- Viêm hậu môn: xảy ra khi trực tràng không được kết nối chính xác với hậu môn. Điều tương tự có thể xảy ra ở thực quản, tá tràng hoặc động mạch rốn.

- Đôi khi một thoát vị hoành bẩm sinh có thể được đưa ra để ngăn chặn sự phát triển đúng đắn của cơ hoành.

- Phổi chưa trưởng thành hoặc giảm sản phổi (dị thường bẩm sinh được đặc trưng bởi sự gián đoạn phát triển phổi theo Tortajada et al., 2007). Cơ chế này không hoàn toàn rõ ràng, mặc dù có vẻ như sự di chuyển thích hợp của nước ối qua phổi trong giai đoạn bào thai. Rõ ràng nếu không có đủ nước ối, phổi sẽ không phát triển đúng cách.

- Do đó, ở trên, có những vấn đề nghiêm trọng về hô hấp thường là nguyên nhân gây tử vong sớm ở những người bị ảnh hưởng.

Rối loạn liên quan

Ngoài những vấn đề đã được đề cập, hội chứng Potter có liên quan đến các vấn đề khác như hội chứng Down, hội chứng Kallmann và hội chứng thận-nhánh (BOR), trong số những người khác..

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Khi mang thai có thể được nhìn thấy qua siêu âm nếu có ít nước ối trong tài khoản, hoặc nếu thai nhi có bất thường ở thận hoặc không có những thứ này.

Để phát hiện các vấn đề có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh, có thể cần phải chụp X-quang phổi và bụng.

Mặt khác, bạn có thể đến một cố vấn di truyền, người sẽ lấy mẫu máu trong bào thai để tiến hành chọc ối. Điều này phục vụ để xem liệu số lượng nhiễm sắc thể là chính xác hoặc nếu có sự thay đổi trong một số phần hoặc bản dịch của nó.

Điều này có thể hữu ích để loại trừ các bệnh liên quan khác như hội chứng Down. Để phát hiện các đột biến di truyền có thể, việc khám phá bộ gen của cha, mẹ, em bé và anh chị em bị ảnh hưởng là rất cần thiết..

Làm thế nào bạn có thể điều trị?

Không có phương pháp điều trị cho bệnh này và tiên lượng của nó rất tiêu cực, thường chết trước khi sinh hoặc ngay sau đó. Nếu bạn sống sót khi sinh, hồi sức có thể là cần thiết. Một số phương pháp cũng có thể được sử dụng để làm giảm các triệu chứng và cải thiện cuộc sống nhiều nhất có thể, chẳng hạn như ghép tạng hoặc can thiệp cho bệnh niệu quản tắc nghẽn.

Tuy nhiên, có một trường hợp em bé mắc hội chứng Potter sinh vào tháng 7 năm 2013, bị phơi bày bởi Jaime Herrera Beutler sống ngày hôm nay. Điều này là do một vài tuần trước khi sinh, dung dịch muối được tiêm vào tử cung của người mẹ để giúp phổi phát triển của thai nhi.

Khi sinh em bé, người ta thấy rằng sự can thiệp đã thành công và cô có thể tự thở. Tin tức mới nhất mà chúng tôi có về cô được công bố vào ngày 15 tháng 4 năm 2016 và vẫn sống sót sau khi được ghép thận.

Tài liệu tham khảo

1. Từ Pietro, M. (ngày 19 tháng 11 năm 2013). Trình tự Oligohydramnios (Hội chứng Potter). Lấy từ Healthline.
2. Gupta, S. (ngày 21 tháng 6 năm 2015). Hội chứng Potter. Lấy từ Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Oligohydramnios tiền sản có nguồn gốc thận: kết quả lâu dài. Cấy quay số Nephrol. Ngày 22 tháng 2 năm 2007 (2): 432-9.
4. Trình tự Potter. (s.f.). Truy cập ngày 24 tháng 6 năm 2016, từ Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. và Sanagapati P.R. (2012). Chuỗi của Potter. J Clin neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Thời thơ ấu. Biên niên sử nhi khoa, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (ngày 15 tháng 4 năm 2016). 'Em bé kỳ diệu' của nữ nghị sĩ Sinh ra không có thận Cuối cùng cũng nhận được một - từ cha cô: 'Chúng tôi may mắn'.