Hội chứng Sandifer Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

các Hội chứng Sandifer là một rối loạn của đường tiêu hóa trên có các triệu chứng thần kinh và thường xuất hiện ở trẻ em và thanh thiếu niên.

Nó bao gồm chủ yếu các vấn đề trào ngược thực quản kèm theo chuyển động dystonic và tư thế bất thường. Nó dường như có một mối quan hệ quan trọng trong một số trường hợp với sự không dung nạp protein của sữa bò.

Mặc dù hội chứng sandifer được mô tả lần đầu tiên vào năm 1964 bởi Kinsbourne, nhà thần kinh học Paul Sandifer đã mô tả chi tiết hơn về nó; đó là lý do tại sao nó mang tên của anh ấy (Fejerman và Fernández, 2007).

Nó dường như là một biến chứng của bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD), một tình trạng đặc trưng bởi trào ngược thức ăn từ dạ dày vào thực quản, gây tổn thương niêm mạc niêm mạc dạ dày..

Nó được đặc trưng bởi các chuyển động dystonic đột ngột, với độ cứng và cúi chủ yếu ở cổ, lưng và chi trên; ngoài những cử động bất thường của mắt.

Với dystonic, chúng tôi đề cập đến sự co thắt liên tục của một số cơ gây ra các vị trí quanh co và các chuyển động không tự nguyện lặp đi lặp lại gây đau đớn. Đây là một phần của rối loạn vận động, có nguồn gốc là thần kinh.

Tuy nhiên, chỉ có 1% hoặc ít hơn trẻ em bị GERD phát triển hội chứng Sandifer. Mặt khác, nó cũng thường xuyên được liên kết với sự hiện diện của thoát vị gián đoạn. Thứ hai là một vấn đề trong đó một phần của dạ dày nhô ra qua cơ hoành và biểu hiện là đau ngực, nóng rát hoặc khó chịu khi nuốt..

Khó chịu ở bụng có liên quan đến các cử động cơ thể bất thường và các cơn co thắt ở cổ, chẳng hạn như torticollis với co thắt không tự nguyện, cho thấy rằng một số vị trí được áp dụng bởi những người bị ảnh hưởng dường như có mục tiêu làm giảm sự khó chịu do trào ngược dạ dày.

Nguyên nhân của hội chứng Sandifer

Nguồn gốc chính xác của hội chứng này không được biết đến. Yếu tố kết tủa phổ biến nhất dường như là rối loạn chức năng ở phần dưới của thực quản, tạo ra trào ngược của thức ăn ăn vào. Nguyên nhân của nó có thể là, mặc dù nó không thường xuyên, sự hiện diện của bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD) hoặc thoát vị hiatal.

Người ta tin rằng các tư thế kỳ lạ của đầu và cổ và các cử động dystonic là do một cách học được để giảm bớt nỗi đau mà các vấn đề của trào ngược đưa ra. Vì vậy, đứa trẻ sau khi đã thực hiện một phong trào bằng quan hệ nhân quả; tìm thấy sự giảm bớt tạm thời khỏi sự khó chịu liên quan đến căn bệnh này, khiến cho những chuyển động như vậy sẽ tái phát.

Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) báo cáo trường hợp bệnh nhân xuất hiện hội chứng Sandifer do dị ứng với sữa bò, cho thấy việc mẹ cho con bú ăn protein có thể gây dị ứng thực phẩm ở trẻ trẻ sơ sinh sau này; tạo điều kiện cho trào ngược dạ dày.

Triệu chứng của bạn là gì?

Các triệu chứng thường bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc thời thơ ấu, thường xuyên hơn 18-36 tháng tuổi, mặc dù khởi phát của nó có thể kéo dài đến tuổi thiếu niên.

Tiếp theo, chúng tôi sẽ mô tả các triệu chứng đặc biệt nhất của hội chứng Sandifer. Dường như những triệu chứng này phát sinh chủ yếu trong và sau khi ăn, và biến mất khi trẻ dành nhiều thời gian hơn mà không ăn; cũng như trong khi ngủ.

- Spasmodic torticollis: đây là sự co thắt bất thường của các cơ cổ một cách không tự nguyện, làm cho đầu nghiêng. Chuyển động cổ lặp đi lặp lại có thể xảy ra liên tục hoặc đơn giản là cứng khớp. Điều này thường đi kèm với nỗi đau.

- Dystonia: đây là những rối loạn vận động khác nhau dẫn đến sự co thắt không tự nguyện của các cơ có thể lặp đi lặp lại.

- Quan trọng trào ngược dạ dày thực quản. Nếu nó rất nghiêm trọng, những người nhỏ có thể bị kích thích ở đường hô hấp bên cạnh ho và thở khò khè (tiếng ồn làm cho không khí khi đi qua đường thở khi những thứ này bị tổn hại).

- Khó chịu vùng thượng vị và nôn mửa (đôi khi có thể chứa máu).

- Họ áp dụng những tư thế kỳ lạ với sự cứng nhắc, ngắn gọn và hoang tưởng, nghĩa là rối loạn vận động xuất hiện đột ngột và không liên tục. Chúng có thể trông giống như co giật, nhưng chúng thực sự không; và chúng không xảy ra khi đứa trẻ ngủ.

- Liên quan đến điều trước đó, một sự sai lệch đột ngột của đầu và cổ có thể được quan sát về một bên, trong khi chân mở rộng về phía bên kia. Thông thường các vòm lưng sau khi hạ thấp cột sống, trong khi uốn cong khuỷu tay.

- Các cơn co thắt kéo dài từ 1 đến 3 phút và có thể xảy ra tới 10 lần trong cùng một ngày.

- Rocking và xoay đầu.

- Nuốt dạ dày, có thể là một dấu hiệu của tiêu hóa thay đổi.

- Động tác chân tay xoắn.

- Xuất hiện khó chịu, thường xuyên khóc. Khó chịu và khó chịu khi bạn thay đổi tư thế.

- Trong một số trường hợp, hạ huyết áp nghiêm trọng có thể xảy ra; có nghĩa là có một mức độ thấp của cơ bắp (tức là sự co cơ).

- Chuyển động bất thường của mắt thường được kết hợp với chuyển động của đầu hoặc tứ chi.

- Thiếu máu: giảm các tế bào hồng cầu trong máu, có thể do sự cố của hệ thống tiêu hóa không hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn.

- Các triệu chứng tăng lên khi bạn tiêu thụ thực phẩm có chứa protein từ sữa bò, vì dị ứng với chất này dường như là nguồn gốc của bệnh trong nhiều trường hợp.

- Tăng cân ít, chủ yếu là nếu loại trào ngược dạ dày thực quản hoặc nghiêm trọng.

- Khó ngủ.

- Họ có thể bị khuyết tật tâm thần, trong trường hợp này rất liên quan đến co cứng (tức là cơ bắp vẫn bị co thắt vĩnh viễn) và bại não. Thông thường hơn là tất cả các triệu chứng này xuất hiện khi hội chứng Sandifer xảy ra ở trẻ lớn.

- Nếu nó xảy ra ở trẻ sơ sinh mà không suy giảm tinh thần, trong kiểm tra y tế mọi thứ có vẻ bình thường.

Tỷ lệ nào?

Tỷ lệ mắc bệnh chưa được biết, nhưng ước tính nó rất hiếm. Ví dụ, chỉ có từ 40 đến 65 trường hợp mắc hội chứng Sandifer được mô tả trong tài liệu..

Nói chung, sự xuất hiện của nó là trong thời thơ ấu hoặc thời thơ ấu; là tỷ lệ lưu hành cao nhất khi bạn có dưới 24 tháng.

Nó dường như ảnh hưởng như nhau giữa các chủng tộc và giữa cả hai giới.

Dự báo của bạn là gì?

Hội chứng Sandifer dường như là lành tính. Thông thường có sự hồi phục tốt của hội chứng Sandifer, đặc biệt là nếu được điều trị sớm. Bạn thực tế có thể nói rằng nó không gây nguy hiểm cho cuộc sống.

Làm thế nào bạn có thể chẩn đoán?

Chẩn đoán sớm là điều cần thiết. Cha mẹ thường tìm đến bác sĩ thần kinh nhi khoa với đứa con bị ảnh hưởng vì họ nghĩ rằng họ đang đối phó với cơn động kinh. Tuy nhiên, nó không phải như thế.

Có một số manh mối chẩn đoán phân biệt hội chứng này với các tình trạng khác thường bị nhầm lẫn, chẳng hạn như co thắt ở trẻ sơ sinh lành tính hoặc động kinh. Ví dụ, chúng ta có thể nghi ngờ hội chứng Sandifer ở một người nhỏ cho thấy sự chuyển động của căn bệnh này, nó biến mất khi anh ta đang ngủ.

Một yếu tố quan trọng khác để chẩn đoán phân biệt là co thắt xảy ra trong hoặc ngay sau khi trẻ ăn, giảm khi hạn chế ăn..

Chẩn đoán sẽ được xác định nếu các triệu chứng trào ngược dạ dày thực quản kết hợp với rối loạn vận động điển hình, trong khi kiểm tra thần kinh là trong bình thường.

Một cuộc kiểm tra thể chất có thể cho thấy ít hơn trọng lượng bình thường hoặc không tăng, suy dinh dưỡng hoặc máu trong phân; mặc dù tại thời điểm khác không có gì lạ được tìm thấy. Điều quan trọng là, trước khi trình bày một số triệu chứng nêu trên, hãy đến bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh và bác sĩ tiêu hóa.

Để phát hiện hội chứng này hoặc chẩn đoán các rối loạn có thể khác, các xét nghiệm như chụp cộng hưởng từ sọ và cổ tử cung, điện não đồ (EEG), xét nghiệm dung nạp sữa bò, xét nghiệm chích da, nội soi đường tiêu hóa trên, sinh thiết thực quản và xét nghiệm nội soi Ph thực quản.

Tuy nhiên, với các bài thuyết trình không điển hình, bạn phải thận trọng vì chúng có thể được chẩn đoán không chính xác. Trên thực tế, có vẻ như rối loạn này được chẩn đoán rất ít và rất tệ, vượt qua các trường hợp cao.

Cần phải điều tra thêm về bệnh để phân định nguồn gốc và đặc điểm của nó, và do đó để tinh chỉnh thủ tục chẩn đoán.

Điều trị gì?

Đối với hội chứng này, nó được can thiệp theo cách giảm các ảnh hưởng của rối loạn cơ bản liên quan, như trong trường hợp bệnh do trào ngược dạ dày thực quản hoặc thoát vị. Theo cách này, các triệu chứng của hội chứng Sandifer được giảm bớt.

Vì nó dường như có liên quan mạnh mẽ đến dị ứng protein sữa bò, nó đã được chứng minh là có hiệu quả để điều trị dị ứng này để ngăn chặn các triệu chứng của hội chứng Sandifer (Bamji, Berezin, Bostwick & Medow, 2015). Chủ yếu nên loại bỏ yếu tố này của chế độ ăn để có kết quả tốt (Nalbantoglu, Metin & Nalbantoglu, 2013).

Liệu pháp antireflux dược lý, như Domperidone hoặc Lansoprazole, cũng hữu ích. Hiện nay, các loại thuốc được sử dụng phổ biến nhất là chất ức chế bơm proton, chịu trách nhiệm giảm axit trong dịch dạ dày..

Nếu, mặc dù tuân theo các chỉ định y tế, các triệu chứng không cải thiện, phẫu thuật antireflux có thể được chọn. Một trong số đó bao gồm việc gây quỹ Nissen, phục vụ điều trị trào ngược dạ dày thực quản thông qua can thiệp phẫu thuật.

Các hoạt động được thực hiện dưới gây mê, và liên quan đến việc gấp phần trên của dạ dày (được gọi là đáy dạ dày) và thu hẹp dị ứng thực quản bằng chỉ khâu. Trong trường hợp bạn đã bị thoát vị, nó được sửa chữa trước.

Ngoài ra còn có quỹ gây quỹ Toupet, nhưng cái này là một phần hơn của Nissen; bao quanh dạ dày 270º trong khi của Nissen là 360 độ.

Lehwald và cộng sự. (2007) mô tả trường hợp của một đứa trẻ đã hồi phục 3 tháng sau khi mắc bệnh (có liên quan đến GERD) nhờ điều trị y tế và phẫu thuật gây quỹ Nissen.

Ở đây chúng ta có thể thấy một video về một em bé biểu hiện các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Sandifer:

Tài liệu tham khảo

1. Bamji, N., Berezin, S., Bostwick, H., & Medow, Hoa Kỳ (2015). Điều trị Hội chứng Sandifer bằng công thức dựa trên axit amin. Báo cáo AJP, 5(1), e51-e52
2. Eslami, P. (ngày 11 tháng 11 năm 2015). Hội chứng Sandifer Trình bày lâm sàng. Lấy từ Medscape.
3. Fejerman, N. và Fernández Álvarez, E. (2007). Thần kinh học nhi khoa, 3 Ed. Madrid: Panamericana Medical.
4. Lehwald, N., Krausch, M., Franke, C., Knoefel, W., Assmann, B. & Adam, R. (2007). Hội chứng Sandifer - Một thách thức chẩn đoán và điều trị đa ngành. Tạp chí Phẫu thuật Nhi khoa Châu Âu, 17 (3), 203-206.
5. Nalbantoglu, B., Metin, D.M., & Nalbantoglu, A. (2013). Hội chứng Sandifer's: Rối loạn chẩn đoán sai và bí ẩn. Tạp chí nhi khoa Iran, 23(6), 715-716.
6. Nuysink, J., van Haastert, I., Takken, T., & Helders, P. (n.d). Triệu chứng không đối xứng trong sáu tháng đầu đời: chẩn đoán phân biệt. Tạp chí Nhi khoa Châu Âu, số 167(6), 613-619.
7. Hội chứng Sandifer. (s.f.). Truy cập ngày 29 tháng 6 năm 2016, từ Sống với trào ngược.