Các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị hội chứng Rokitnasky-Küster-Hauser

Hội chứng Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) là một rối loạn ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản nữ, đặc trưng bởi sự kém phát triển hoặc không có tử cung và âm đạo.

Phụ nữ mắc hội chứng này phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát trong giai đoạn dậy thì -senos, lông mu - nhưng không có chu kỳ kinh nguyệt (vô kinh nguyên phát).

Không bắt đầu chu kỳ kinh nguyệt thường là dấu hiệu ban đầu của hội chứng MRKH. Mặc dù phụ nữ mắc bệnh này không thể mang thai, nhưng nếu họ có thể sinh con thông qua hỗ trợ sinh sản.

Mức độ nghiêm trọng của hội chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào loại. Loại 1 được đặc trưng bởi sự vắng mặt biệt lập của hai phần ba âm đạo. Loại II được đặc trưng bởi các dị tật khác, chẳng hạn như dị thường thận (40% trường hợp), dị thường xương (20-25%), khiếm thính (10%), và hiếm gặp hơn là dị tật tim.

Do bản chất của bệnh, nó có khả năng gây ra các vấn đề tâm lý nghiêm trọng, vì vậy nên yêu cầu giúp đỡ.

Hội chứng MRKH có tỷ lệ mắc trên toàn thế giới là 1 trong số 4500 ca sinh của phụ nữ, theo nhiều nghiên cứu.

Nó thường được chẩn đoán thường xuyên hơn ở tuổi thiếu niên, khi nó được kiểm tra nếu chu kỳ kinh nguyệt phát triển. Mặc dù phụ nữ không thể có con, buồng trứng của họ vẫn bình thường và hoạt động bình thường..

Các triệu chứng của hội chứng Rokitnasky-Küster-Hauser

Các triệu chứng của hội chứng MRKH thay đổi rất nhiều từ phụ nữ này sang phụ nữ khác, vì vậy hãy nhớ rằng phụ nữ bị ảnh hưởng có thể không có tất cả các triệu chứng được đề cập dưới đây.

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Hauser loại I

Loại này còn được gọi là bất sản Müller và được đặc trưng bởi sự phát triển không đầy đủ của tử cung và âm đạo. Trong hầu hết các trường hợp, tử cung và / hoặc âm đạo không phát triển (bất sản); hoặc có sự thu hẹp của phần trên của âm đạo và tử cung (atresia). Ống dẫn trứng cũng có thể bị ảnh hưởng.

Một số đặc điểm hoặc triệu chứng của hội chứng MRKH là:

-Vô kinh nguyên phát hoặc không có kinh nguyệt trong giai đoạn dậy thì. Mặc dù triệu chứng này là phổ biến trong hội chứng MRKH, bệnh nhân trải qua tuổi dậy thì với telarca và adrenarche bình thường. Tuy nhiên, không có kinh nguyệt.

Do chức năng của buồng trứng là bình thường, bệnh nhân trải qua tất cả những thay đổi liên quan đến kinh nguyệt hoặc dậy thì.

-Cơ quan sinh dục ngoài bình thường.

-Giảm độ sâu âm đạo, từ 2 đến 7 cm.

-Đặc điểm tình dục như ngực bình thường và lông mu.

-Buồng trứng chức năng có nồng độ estrogen bình thường.

-Mô hình nhiễm sắc thể bình thường.

-Trong hội chứng MRKH loại 1, chỉ có âm đạo và tử cung là bất thường. Trong MRKH loại II, khiếm khuyết ở âm đạo và tử cung cũng có thể đi kèm với sự bất thường trong ống dẫn trứng, chẳng hạn như thận hoặc cột sống.

-Mặc dù các bất thường về tim là rất hiếm, nhưng cửa sổ động mạch chủ, khiếm khuyết thông liên nhĩ và hẹp van động mạch phổi có thể xảy ra.

-Bệnh nhân mắc hội chứng MRKH thường phàn nàn về đau bụng theo chu kỳ do bong ra nội mạc tử cung theo chu kỳ mà không có đường dẫn lưu bằng sáng chế..

-Vô sinh: nhiều bệnh nhân thường tìm kiếm sự chăm sóc lâm sàng cho vô sinh, nhưng không phải là vô kinh nguyên phát.

-Một triệu chứng khác là khó khăn trong quan hệ tình dục, vì mức độ bất sản âm đạo có thể thay đổi từ sự vắng mặt hoàn toàn đến sự phát triển kém, có thể gây ra chứng khó thở.

-Khó tiểu, tiểu không tự chủ, nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát.

-Bất thường đốt sống.

-Một mô sờ thấy có thể sờ thấy ở mức độ phản xạ phúc mạc.

-Dị tật thận.

Triệu chứng của hội chứng MRKH Loại II

Suy thận là dị thường phổ biến nhất liên quan đến hội chứng MRKH loại II.

Phụ nữ mắc hội chứng MRKH loại II có thể không có thận, dị tật một hoặc cả hai thận (loạn sản thận), thận kém phát triển (hypoplasia) và / hoặc đặt không chính xác trong cơ thể của một hoặc cả hai thận (cận thị thận).

Những bất thường ở thận này có thể gây ra thiếu hụt tăng trưởng, sỏi thận, tăng nhạy cảm với nhiễm trùng đường tiết niệu và tích tụ nước tiểu bất thường ở thận do tắc nghẽn.

Nhiều phụ nữ mắc hội chứng MRKH loại II cũng có thể bị dị tật về xương, chẳng hạn như các vấn đề về xương, đốt sống cổ và đốt sống ngực có thể phát triển không phù hợp..

Bất thường của khuôn mặt cũng có thể xảy ra, chẳng hạn như có một hàm nhỏ bất thường (micrognathia), sứt môi, hở hàm ếch và kém phát triển ở một bên của khuôn mặt, dẫn đến sự bất cân xứng trên khuôn mặt.

Nhiều phụ nữ bị ảnh hưởng cũng có thể phát triển các vấn đề về thính giác, chủ yếu là do bất thường cấu trúc của tai giữa.

Khi có tai, rối loạn có thể được gọi là hội chứng tai thận sinh dục (GRES).

Một số phụ nữ mắc hội chứng MRKH loại II đã có thêm những bất thường về thể chất bao gồm khuyết tật ở tay và / cánh tay.

Những bất thường ở tứ chi có thể bao gồm sự vắng mặt của một hoặc nhiều ngón tay và ngón chân, ngón tay cái trùng lặp và không có xương cẳng tay dài và mỏng (bán kính vắng mặt). Không phải tất cả các triệu chứng xảy ra ở tất cả các bệnh nhân, nó phụ thuộc vào vị trí và mức độ nghiêm trọng.

Nguyên nhân

Trong hầu hết các trường hợp, nguồn gốc của hội chứng MRKH là không rõ và xảy ra ở những phụ nữ không có tiền sử gia đình.

Các nhà nghiên cứu chỉ ra các yếu tố di truyền và môi trường là nguyên nhân của hội chứng, mặc dù chưa có gen hoặc gen liên quan đến tình trạng này..

Trong lịch sử, các nhà nghiên cứu cho rằng hội chứng này có thể xảy ra do bệnh của mẹ hoặc do thai nhi tiếp xúc với các chất có hại khác nhau, chẳng hạn như một số loại thuốc, lạm dụng thuốc, rượu ...

Tuy nhiên, chưa có nghiên cứu nào chứng thực mối liên quan này giữa hội chứng và việc tiêu thụ một số loại thuốc khác.

Ở một số gia đình, hội chứng dường như có kiểu di truyền trội. Tuy nhiên, mô hình thừa kế rất khó thiết lập, vì không phải tất cả phụ nữ mắc phải nó đều có cùng một triệu chứng, ngay cả khi họ đến từ cùng một gia đình.

Theo các nhà nghiên cứu, rất có thể là sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.

Đối với sự bất thường trong quá trình sinh sản, chúng là do sự phát triển không hoàn chỉnh của ống Müllerian, nhưng nguyên nhân của nó vẫn chưa được biết.

Dường như trong những năm gần đây, đã có sự gia tăng bằng chứng, trong đó hội chứng MKRH là một rối loạn di truyền. Sự gia tăng các nghiên cứu trường hợp có nghĩa là ý tưởng này tiếp tục được củng cố.

Chúng ta nói về các rối loạn di truyền khi sự kết hợp của các gen cho một đặc điểm cụ thể xảy ra. Trong trường hợp đó là một rối loạn di truyền chi phối như trong trường hợp này, nó sẽ được tạo ra bởi sự phát triển bất thường của một bản sao của một gen bất thường.

Gen khiếm khuyết này có thể được di truyền bởi cả mẹ và cha hoặc có thể là do đột biến mới trong chính gen.

Do đó xác suất truyền gen khiếm khuyết này sẽ là 50% cho mỗi lần mang thai, bất kể giới tính của đứa trẻ.

Di truyền đa gen cũng đã được đề xuất là nguyên nhân của hội chứng MRKH.

Cho đến nay, bảy lần xóa và sao chép các đoạn nhiễm sắc thể đã được tìm thấy ở một số người bị ảnh hưởng bởi hội chứng MRKH. Nhưng chỉ có một trong những dị thường này được tìm thấy trên mỗi người.

Hiện tại, những nhiễm sắc thể này đã được xác định trong đó có khả năng loại bỏ phân đoạn có liên quan. Các nhiễm sắc thể này là: nhiễm sắc thể 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) và 22 (22q11,21) và sự nhân đôi đã được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X (Xpter-p22.32).

Tất cả thông tin mới này đã khiến các nhà nghiên cứu chọn một số gen ứng cử viên, bao gồm: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 và SHOX.

Điều trị

Mục tiêu của điều trị là bệnh nhân có chức năng tình dục đầy đủ và thỏa đáng.

Bởi vì các triệu chứng rất khác nhau, cần có sự cộng tác của một nhóm các chuyên gia, để đảm bảo một cách tiếp cận toàn diện để điều trị.

Theo nguyên tắc chung, bệnh nhân mắc hội chứng MRKH được khuyến khích tìm kiếm sự trợ giúp tâm lý sau khi chẩn đoán và trước khi điều trị, vì hội chứng này có thể gây lo lắng hoặc đau khổ tâm lý. Các nhóm hỗ trợ cũng được khuyến nghị.

Về việc điều trị bất sản âm đạo là tạo ra một âm đạo mới.

Việc điều trị có thể phẫu thuật hoặc không. Việc không phẫu thuật sẽ luôn là lựa chọn đầu tiên. Một lựa chọn là thuốc giãn âm đạo, giúp mở rộng hoặc tạo ra âm đạo.

Phương pháp được biết đến nhiều nhất là máy giãn cơ Franck, còn được gọi là máy giãn đáy chậu, không cần bất kỳ loại phẫu thuật nào..

Tự quản bệnh nhân phải có đủ động lực để sử dụng nó. Nó kéo dài khoảng từ sáu tuần đến vài tháng.

Một lựa chọn khác có thể là một âm đạo, sẽ tạo ra một âm đạo nông. Nhưng về phẫu thuật này không có nhiều thỏa thuận về việc sử dụng các kỹ thuật nào.

Kỹ thuật Mclndoe là một trong những phương pháp phẫu thuật được sử dụng nhiều nhất để tái tạo âm đạo. Một mảnh ghép da được lấy ra từ mông hoặc đùi được lấy và áp dụng cho một bộ phận giả hình dương vật được bơm hơi. Bộ phận giả này với các khuôn ghép vào đường hầm âm đạo, mở ra bằng dao mổ và được mổ xẻ một cách sắc nét và cùn, cẩn thận không làm tổn thương vegija, trực tràng hoặc phúc mạc..

Nó được để lại bảy đến mười ngày và khi nó được thay đổi, nó được gây mê. Sau đó, bệnh nhân sẽ sử dụng các bộ phận giả khác. Sau ba tháng, bệnh nhân có thể quan hệ tình dục.

Vấn đề với kỹ thuật này là ngoài việc để lại sẹo, cần có sự giãn nở lâu dài.

Một kỹ thuật khác được sử dụng cho hội chứng MRKH là tân âm đạo đường ruột.

Kỹ thuật này sử dụng một đoạn cô lập của ruột. Nó bao gồm việc cắt một đoạn của đại tràng sigma thông qua một vết rạch ở bụng và chuyển nó đến khu vực nơi không gian của âm đạo mới được tạo ra. Kỹ thuật này khá phức tạp và có thể kéo dài tới 8 giờ.

Ưu điểm của kỹ thuật này là nó để lại một âm đạo rộng rãi có chiều dài phù hợp và cũng là nó tự bôi trơn. Liên quan đến những nhược điểm, điều đầu tiên sẽ là một phẫu thuật rất phức tạp và vô căn, nó để lại sự tiết chất nhầy dư thừa thông qua các mảnh ruột, chất nhầy âm đạo và viêm niêm mạc ở neovagina.

Cuối cùng, các kỹ thuật khác là Kỹ thuật Vecchieti.

Kỹ thuật này tạo ra một áp lực tiến bộ liên tục bởi một quả ô liu acrylic thông qua sức mạnh không gian tân bào và thành bụng. Sau đó, một thiết bị kéo được đặt trong khoang màng bụng và rút dần vòm âm đạo. Kỹ thuật này hiện được thực hiện thông qua nội soi.

Tài liệu tham khảo

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-sy Triệu chứng
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Sy Triệu chứng-Sym Triệu-(Sp biến) .aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://raredisease.org/rare-disease/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syathy/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Nguồn hình ảnh: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en