Hội chứng Sotos Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

các Hội chứng Sotos o "Chủ nghĩa khổng lồ não" trong một bệnh lý di truyền đặc trưng bởi sự tăng trưởng thể chất cường điệu trong những năm đầu đời (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2015).

Cụ thể, tình trạng y tế này là một trong những rối loạn phát triển quá mức phổ biến nhất (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của bệnh lý này thay đổi từ cá nhân này sang cá nhân khác, tuy nhiên, có một số phát hiện đặc trưng: đặc điểm khuôn mặt không điển hình, tăng trưởng thể chất quá mức (phát triển quá mức) trong thời thơ ấu và khuyết tật trí tuệ hoặc rối loạn nhận thức (Di truyền tại nhà, 2016).

Ngoài ra, nhiều người bị ảnh hưởng cũng có một loạt các biến chứng y khoa khác như dị tật tim bẩm sinh, co giật, vàng da, dị thường thận, các vấn đề về hành vi, trong số những người khác (Lapuzina, 2010).

Hội chứng Sotos có bản chất di truyền, hầu hết các trường hợp là do đột biến gen NSD1, nằm trên nhiễm sắc thể 5 (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2015).

Chẩn đoán bệnh lý này được thiết lập cơ bản thông qua sự kết hợp giữa các kết quả lâm sàng và nghiên cứu di truyền (Lapuzina, 2010).

Về điều trị, hiện tại không có can thiệp điều trị cụ thể cho hội chứng sotos. Thông thường, chăm sóc y tế sẽ phụ thuộc vào đặc điểm lâm sàng của từng cá nhân (Asociación Española Síathy de Sotos, 2016).

Đặc điểm chung của hội chứng Sotos

Hội chứng Sotos, còn được gọi là hội chứng não, là một hội chứng được phân loại trong các rối loạn phát triển quá mức (Cortés-Saladelafont et al., 2011).

Bệnh lý này lần đầu tiên được mô tả một cách có hệ thống bởi nhà nội tiết học Juan Sotos, vào năm 1964 (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

Trong các báo cáo y khoa đầu tiên, các đặc điểm lâm sàng chính của 5 trẻ bị phát triển quá mức đã được mô tả (Lapuzina, 2010): tăng trưởng nhanh, chậm phát triển toàn thân, đặc điểm khuôn mặt và các thay đổi thần kinh khác (Sotos et al., 1964, Pardo de Santillana và Mora González, 2010).

Tuy nhiên, mãi đến năm 1994, khi các tiêu chuẩn chẩn đoán chính cho hội chứng Sotos được Cole và Hughes thiết lập: ngoại hình khuôn mặt đặc biệt, tăng trưởng quá mức trong thời thơ ấu và các vấn đề học tập (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

Hiện tại, hàng trăm trường hợp đã được mô tả, bằng cách này chúng ta có thể biết rằng ngoại hình của một đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Sotos là: chiều cao cao hơn dự kiến ​​cho giới tính và nhóm tuổi của chúng, bàn tay và bàn chân lớn, chu vi dây thần kinh sọ với kích thước quá mức, trán rộng và sụt lún bên (Pardo de Santillana và Mora González, 2010).

Thống kê

Hội chứng Sotos có thể xảy ra ở 1 trong 10.000-14.000 trẻ sơ sinh (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Tuy nhiên, tỷ lệ thực sự của bệnh lý này không được biết chính xác, vì sự biến đổi của các đặc điểm lâm sàng của nó có xu hướng bị nhầm lẫn với các điều kiện y tế khác, vì vậy có khả năng nó không được chẩn đoán chính xác (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Các nghiên cứu thống kê khác nhau chỉ ra rằng tỷ lệ mắc hội chứng Sotos thực sự có thể đạt con số 1 trên 5.000 cá nhân (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Mặc dù hội chứng Sotos thường được coi là một bệnh hiếm gặp hoặc hiếm gặp, nhưng đây là một trong những rối loạn phát triển quá mức thường gặp nhất (Hiệp hội Sotos Hội chứng Tây Ban Nha, 2016).

Liên quan đến các đặc điểm cụ thể, hội chứng Sotos có thể ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới theo tỷ lệ tương tự. Ngoài ra, đây là một tình trạng y tế có thể xảy ra ở bất kỳ khu vực địa lý và nhóm dân tộc nào (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Dấu hiệu và triệu chứng

Một số điều tra, thông qua phân tích hàng trăm bệnh nhân bị ảnh hưởng, đã mô tả và hệ thống hóa các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp nhất của hội chứng Sotos (Lapuzina, 2010):

- Kết quả lâm sàng có trong 80% -100% các trường hợp: chu vi sọ trên mức trung bình (macrocephaly); hộp sọ thon dài (dolichocephaly); thay đổi và dị tật cấu trúc trong hệ thống thần kinh trung ương; trán phồng hoặc nổi rõ; đường sinh mao mạch cao; xuất hiện màu hồng trên má và mũi; vòm miệng cao; chiều cao và tăng cân; tăng tốc và / hoặc tăng trưởng quá mức trong giai đoạn trẻ sơ sinh; bàn tay và bàn chân to; giảm trương lực cơ bất thường (hạ huyết áp); chậm phát triển rộng rãi; thay đổi ngôn ngữ.

- Kết quả lâm sàng có mặt trong 60-80% trường hợp: tuổi xương cao hơn sinh học hoặc tự nhiên; phun trào sớm của răng; sự chậm trễ trong việc tiếp thu các kỹ năng vận động tinh, xoắn các khe nứt của lòng bàn tay; cằm nhọn và nổi bật; CI dưới mức bình thường; khó khăn trong học tập, vẹo cột sống; nhiễm trùng tái phát đường hô hấp; thay đổi và rối loạn hành vi (tăng động, rối loạn ngôn ngữ, trầm cảm, lo âu, ám ảnh, thay đổi chu kỳ ngủ - thức, khó chịu, hành vi rập khuôn, v.v.).

- Kết quả lâm sàng có mặt dưới 50% các trường hợp: cho ăn bất thường và quá trình trào ngược; trật khớp hông; lác và rung giật nhãn cầu; cơn co giật; bệnh tim bẩm sinh; vàng da, v.v..

Cụ thể hơn, dưới đây, chúng tôi sẽ mô tả các triệu chứng phổ biến nhất theo các khu vực bị ảnh hưởng (Pardo de Santillana và Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

Đặc điểm vật lý

Trong các thay đổi vật lý, các phát hiện lâm sàng phù hợp nhất đề cập đến sự tăng trưởng và phát triển, sự trưởng thành của xương, sự thay đổi khuôn mặt, dị thường tim, sự thay đổi thần kinh và quá trình neoplastic.

Phát triển quá mức

Trong hầu hết các trường hợp hội chứng sotos, khoảng 90% cá nhân có kích thước và chu vi sọ trên mức trung bình, nghĩa là, trên các giá trị dự kiến ​​cho giới tính và nhóm tuổi của họ.

Ngay từ khi sinh ra, những đặc điểm phát triển này đã có mặt và ngoài ra, tốc độ tăng trưởng được tăng tốc một cách bất thường, đặc biệt là trong những năm đầu đời..

Mặc dù chiều cao cao hơn dự kiến, các tiêu chuẩn tăng trưởng phải ổn định trong giai đoạn trưởng thành.

Mặt khác, sự trưởng thành của xương và tuổi xương phải đi trước thời đại sinh học, vì vậy chúng phải điều chỉnh theo tuổi thống kê.

Ngoài ra, ở trẻ em mắc hội chứng sotos, việc quan sát một vụ phun trào răng sớm cũng không phải là bất thường..

Thay đổi khuôn mặt

Đặc điểm khuôn mặt là một trong những phát hiện trung tâm trong hội chứng sotos, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.

Các đặc điểm khuôn mặt phổ biến nhất thường bao gồm:

- Đỏ.

- Thiếu tóc ở vùng thái dương.

- Đường sinh mao mạch thấp.

- Mặt tiền cao.

- Nghiêng của khe nứt lòng bàn tay.

- Cấu hình khuôn mặt dài và hẹp.

- Cằm nhọn và phồng hoặc nổi bật.

Mặc dù những đặc điểm trên khuôn mặt này vẫn còn tồn tại ở tuổi trưởng thành, nhưng với thời gian trôi qua, chúng có xu hướng tinh tế hơn.

Bất thường về tim

Xác suất xuất hiện và phát triển dị thường tim tăng đáng kể so với dân số nói chung.

Nó đã được quan sát thấy rằng khoảng 20% ​​những người bị hội chứng Sotos có một số loại dị thường tim liên quan.

Một số thay đổi tim phổ biến nhất là: giao tiếp giữa các khớp hoặc liên thất, ống động mạch dai dẳng, nhịp tim nhanh, vv.

Thay đổi thần kinh

Ở cấp độ cấu trúc và chức năng, một số dị thường đã được phát hiện trong hệ thống thần kinh trung ương: giãn não thất, hạ huyết áp của tử cung, teo não, teo não, tăng huyết áp nội sọ, trong số những người khác..

Do những điều này, thông thường những người mắc hội chứng sotos bị hạ huyết áp đáng kể, suy giảm sự phát triển và phối hợp các phong trào, hyperlerelexia hoặc quá trình co giật.

Quy trình tân sinh

Các quá trình neoplastic hoặc sự hiện diện của các khối u có mặt trong khoảng 3% các cá nhân bị hội chứng Groves.

Theo cách này, các khối u lành tính và ác tính khác nhau liên quan đến bệnh lý này đã được mô tả: u nguyên bào thần kinh, ung thư biểu mô, u mạch máu hang, khối u Wilms, trong số những người khác.

Ngoài tất cả các đặc điểm này, chúng tôi cũng có thể tìm thấy các loại thay đổi vật lý khác như vẹo cột sống, dị thường thận hoặc khó khăn khi cho ăn.

Đặc điểm tâm lý và nhận thức

Sự chậm trễ khái quát của sự phát triển và đặc biệt là các kỹ năng vận động là một trong những phát hiện phổ biến nhất trong hội chứng Sotos.

Trong trường hợp phát triển tâm lý, người ta thường quan sát sự phối hợp kém và khó khăn trong việc đạt được các kỹ năng vận động tinh.

Do đó, một trong những tác động đáng kể nhất của sự phát triển động cơ kém là sự phụ thuộc và hạn chế của sự phát triển tự trị.

Mặt khác, chúng ta cũng có thể quan sát thấy một sự chậm trễ rõ ràng trong ngôn ngữ biểu cảm. Mặc dù họ thường hiểu các biểu hiện, công thức ngôn ngữ hoặc ý định giao tiếp bình thường, họ gặp khó khăn trong việc thể hiện mong muốn, ý định hoặc suy nghĩ của họ.

Mặt khác, ở cấp độ nhận thức, người ta đã phát hiện ra rằng khoảng 60 đến 80% cá nhân mắc hội chứng Sotas gặp khó khăn trong học tập hoặc biến đổi khuyết tật tâm thần từ nhẹ đến nhẹ.

Nguyên nhân

Hội chứng Sotos là một bệnh có nguồn gốc di truyền, do sự bất thường hoặc đột biến của gen NSD1 nằm trên nhiễm sắc thể 5 (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Loại biến đổi gen này đã được xác định trong khoảng 80-90% các trường hợp mắc hội chứng Sotas. Trong những trường hợp này, thuật ngữ Hội chứng Sotos 1 thường được sử dụng (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Chức năng thiết yếu của gen NSD1 là tạo ra các loại protein khác nhau kiểm soát hoạt động của các gen có liên quan đến sự tăng trưởng, phát triển và trưởng thành bình thường (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Ngoài ra, các loại thay đổi khác liên quan đến hội chứng Sotos gần đây cũng đã được xác định, cụ thể là đột biến gen NFX, nằm trên nhiễm sắc thể 19. Trong những trường hợp này, thuật ngữ Hội chứng Sotos 2 (National Organizatión cho Rối loạn hiếm gặp, 2015).

Hội chứng Sotos có một sự xuất hiện lẻ tẻ, chủ yếu là do đột biến gen Novo, tuy nhiên, các trường hợp đã được phát hiện trong đó có một hình thức di truyền trội tự phát (Lapuzina, 2010).

Chẩn đoán

Hiện tại, không có dấu hiệu sinh học cụ thể nào được xác định xác nhận sự hiện diện rõ ràng của bệnh lý này (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Chẩn đoán hội chứng Sotos dựa trên các phát hiện vật lý được quan sát trong các kiểm tra lâm sàng (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Ngoài ra, các xét nghiệm lâm sàng khác, chẳng hạn như nghiên cứu di truyền, chụp X-quang tuổi xương hoặc chụp cộng hưởng từ (Lapuzina, 2010), thường được yêu cầu trong trường hợp nghi ngờ lâm sàng..

Về độ tuổi chẩn đoán thông thường, những xu hướng này thay đổi tùy theo trường hợp. Ở một số cá nhân, hội chứng Sotas được phát hiện sau khi sinh, do sự công nhận các đặc điểm trên khuôn mặt và các đặc điểm lâm sàng khác (Quỹ tăng trưởng trẻ em, 2016).

Tuy nhiên, phổ biến nhất là việc thiết lập chẩn đoán hội chứng Sotas bị trì hoãn cho đến thời điểm các mốc phát triển thông thường bắt đầu bị trì hoãn hoặc xuất hiện bất thường và thay đổi (Tổ chức Phát triển Trẻ em, 2016).

Phương pháp điều trị

Hiện tại không có can thiệp điều trị cụ thể cho hội chứng Sotos, chúng nên được định hướng theo hướng điều trị các biến chứng y khoa có nguồn gốc từ thực thể lâm sàng (Pardo de Santillana và Mora González, 2010).

Ngoài việc theo dõi y tế, những người mắc hội chứng Sotos sẽ cần một sự can thiệp giáo dục tâm lý cụ thể, do sự chậm phát triển chung (Pardo de Santillana và Mora González, 2010).

Trong những năm đầu đời và trong suốt giai đoạn trẻ em, các chương trình kích thích sớm, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ, phục hồi chức năng nhận thức, trong số những thứ khác, sẽ có ích cho việc điều chỉnh các quá trình trưởng thành (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Ngoài ra, trong một số trường hợp, những người mắc hội chứng Sotos có thể phát triển các rối loạn hành vi khác nhau có thể dẫn đến thất bại trong tương tác giữa nhà trường và gia đình, ngoài việc can thiệp vào quá trình học tập. Do đó, cần có sự can thiệp tâm lý để phát triển các phương pháp giải pháp phù hợp và hiệu quả nhất (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Hội chứng Sotos không phải là một bệnh lý gây nguy cơ cho sự sống sót của người bị ảnh hưởng, nhìn chung tuổi thọ không giảm so với dân số nói chung (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Các đặc điểm đặc trưng của hội chứng Sotos thường giải quyết sau giai đoạn đầu tiên của thời thơ ấu. Ví dụ, tốc độ tăng trưởng có xu hướng chậm lại và chậm phát triển nhận thức và tâm lý thường đạt đến một phạm vi bình thường (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2015).

Tài liệu tham khảo

1. Hội chứng Sotos Hiệp hội Tây Ban Nha. (2016). SOTOS SYNDROME LÀ GÌ? Có được từ Hội chứng Sotos Hiệp hội Tây Ban Nha.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Hội chứng Sotos. Tạp chí Orphanet về bệnh hiếm.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Hội chứng Sotos liên quan đến loạn trương lực cơ. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). TRIỆU CHỨNG CỦA SOTOS. Giao thức chẩn đoán nhi khoa, 71-79.
5. NIH. (2015). Hội chứng Sotos là gì? Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
6. NIH. (2016). Hội chứng Sotos. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
7. CHÚA (2015). Hội chứng Sotos. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Chương IX. Hội chứng Sotos.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Hội chứng Sotos. Tạp chí di truyền học châu Âu, 264-271.