Triệu chứng hội chứng Usher, nguyên nhân, điều trị

các Hội chứng Usher nó được cấu thành bởi một nhóm các rối loạn có nguồn gốc di truyền bẩm sinh được đặc trưng bởi sự thay đổi thần kinh (Nàjera, Baneyto và Millán, 2005).

Ở cấp độ lâm sàng, bệnh lý này được xác định bởi sự hiện diện của điếc hai bên, viêm võng mạc sắc tố và các thay đổi tiền đình khác nhau (Nàjera, Baneyto và Millán, 2005).

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và các khu vực bị ảnh hưởng, hội chứng Usher thường được chia thành ba dạng lâm sàng:  Hội chứng Usher tôi (USH1), Hội chứng Usher II (USH2) và Hội chứng Usher III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera và Millán, 2005).

Nguyên nhân căn nguyên của hội chứng này có liên quan đến kiểu lặn tự phát được xác định bởi sự không đồng nhất di truyền rộng (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Hơn 8 gen khác nhau liên quan đến sự xuất hiện của hội chứng Usher đã được xác định. Những người này chịu trách nhiệm cho từng phân nhóm lâm sàng (López, Gelvez và Tamayo, 2011).

Chẩn đoán bệnh này đòi hỏi phải sử dụng các phân tích nhãn khoa và thính học khác nhau. Ngoài ra, một nghiên cứu di truyền thường được thực hiện để phân tích các đột biến cụ thể (Sabaté Cintas, 2009).

Không có phương pháp điều trị chữa bệnh cho rối loạn này. Thông thường nhất là sử dụng các phương pháp thích ứng thể chất, phục hồi chức năng, đào tạo định hướng / di động và giáo dục đặc biệt (Sabaté Cintas, 2009).

Ngoài ra, tiên lượng y tế của những người bị ảnh hưởng thường được đặc trưng bởi sự phát triển tiến bộ của tâm lý và / hoặc thay đổi tâm lý thần kinh sẽ làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của họ (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011 ).

Đặc điểm của hội chứng Ushser

Hội chứng Ushser (SU) là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây mù và điếc có nguồn gốc di truyền (Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ, 2013).

Đây là một bệnh được đặc trưng bởi sự biểu hiện lâm sàng về sự suy giảm thính giác của đặc điểm thần kinh, mất thị lực và dị tật tiền đình (Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ, 2013).

Khóa học lâm sàng được liên kết với (Nàjera, Baneyto và Millán, 2005):

• Chấn thương và bất thường ở tai trong (khiếm thính và thăng bằng).
• Viêm võng mạc sắc tố (suy giảm thị lực)

Rối loạn này được đặc biệt xác định bởi sự biến đổi lâm sàng và di truyền của nó. Các nghiên cứu lâm sàng có xu hướng sử dụng thuật ngữ Hội chứng Usher như một nhóm các rối loạn (USH1, USH2 và USH3) (Tài liệu tham khảo tại nhà di truyền học, 2016).

Đây là một căn bệnh có mối quan tâm lớn về y tế và tâm lý, do mức độ cô lập về mặt cảm giác và xã hội mà những người bị ảnh hưởng mắc phải (Jaijo et al., 2005).

Những mô tả lâm sàng đầu tiên về rối loạn này là do Von Graefe và Libreich, người đã xác định được mối liên quan y tế quan trọng giữa điếc và viêm võng mạc sắc tố (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa và Kobari, 2007).

Nhân vật di truyền của ông được xác định vào năm 1914, nhờ các nghiên cứu của bác sĩ nhãn khoa người Anh Usher, người mà ông có được tên của mình (Phòng khám Cleveland, 2016).

Tuy nhiên, Bell (1933) là một trong những người tiên phong trong việc xác định tính không đồng nhất lâm sàng lớn xác định hội chứng này (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Thống kê

Hầu hết các nghiên cứu lâm sàng, dịch tễ học và / hoặc thực nghiệm đều cho rằng hội chứng Usher là một phần của các bệnh hiếm gặp hoặc hiếm gặp (Wallber, 2009).

Tuy nhiên, hội chứng Usher là nguyên nhân phổ biến nhất gây mù điếc ở người (Wallber, 2009).

Nguồn gốc của các đặc điểm lâm sàng của 6% người điếc bẩm sinh và 18% số người bị viêm võng mạc sắc tố là do tình trạng hội chứng Usher (López, Gelvez và Tamayo, 2011).

Tỷ lệ lưu hành chung của hội chứng này được ước tính khoảng 3-4 trường hợp trên 100.000 người trong dân số nói chung, nếu có mối liên hệ cụ thể với giới tính, chủng tộc hoặc nguồn gốc địa lý (Sabaté Cintas, 2009).

Tuy nhiên, các tác giả khác như López, Gelvez và Tamayo (2011) đặt tỷ lệ lưu hành ở mức 3,5-6,2 trường hợp trên 100.000 người.

Trong trường hợp của Tây Ban Nha, số liệu phổ biến có thể lên tới 4.2 trường hợp trên 100.000 dân, giả sử khoảng 1.600 người bị ảnh hưởng trên toàn lãnh thổ (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera và Millán, 2005).

Tại Hoa Kỳ, nó đã được đặt trong khoảng 5 trường hợp trên 100.000 dân; ở các khu vực Scandinavi ở 3 trên 100.000 và ở Colombia với con số gần 3,2 trường hợp trên 100.000 người (López, Gelvez và Tamayo, 2011).

Cuối cùng, liên quan đến việc phân phối các trường hợp theo các kiểu con, chúng ta có thể chỉ ra các dữ liệu sau (Tham khảo nhà di truyền học, 2016):

• Loại I và II là dạng hội chứng Usher thường gặp nhất.
• Loại III, ít phổ biến nhất, chiếm 2% tổng số trường hợp.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các đặc điểm lâm sàng của hội chứng Usher chủ yếu liên quan đến điếc thần kinh, mất thị lực và thay đổi hệ thống tiền đình.

Điếc thần kinh

Mức độ thị lực thính giác có thể thay đổi đáng kể trong số những người bị ảnh hưởng và tùy thuộc vào loại phụ của hội chứng Usher phải chịu (Sabaté Cintas, 2009).

Các cá nhân có thể bị điếc bẩm sinh hoàn toàn, các vấn đề về thính giác vừa phải hoặc thị lực bình thường hoặc hiệu quả (Sabaté Cintas, 2009).

Tất cả các vấn đề liên quan đến khu vực thính giác có nguồn gốc của chúng trong sự hiện diện của một loại thay đổi thần kinh. Do đó, phổ biến nhất là quan sát một loại điếc hoặc mất thính giác giác quan (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Bệnh lý này đề cập đến sự hiện diện của các tổn thương bẩm sinh ở tai trong và sự thay đổi biến đổi của các sợi và các đầu dây thần kinh liên quan đến dây thần kinh thính giác (Ốc tai, 2016).

Mất thị lực

Rối loạn thị giác thường tạo thành sự thay đổi lâm sàng cơ bản của hội chứng Usher (Học viện nhãn khoa Hoa Kỳ, 2016).

Những người bị ảnh hưởng trình bày một khóa học được đặc trưng bởi sự giảm dần về thị lực, được xác định theo mẫu sau (Tài liệu tham khảo tại nhà di truyền học, 2016):

• Mất thị lực ban đêm.
• Mất thị lực bên.
• Xuất hiện các điểm mù.
• Phát triển độ mờ trong ống kính (đục thủy tinh thể).

Tất cả những dị thường nhãn khoa này đều có nguồn gốc từ việc trình bày viêm võng mạc sắc tố (RP).

Viêm võng mạc sắc tố là một tình trạng y tế đề cập đến sự phát triển tiến triển của các tổn thương ở các tế bào mắt nhạy cảm với ánh sáng (Học viện Ohtalomology, 2016).

Những tế bào này, được gọi là hình nón và hình que, nằm trong võng mạc và có khả năng chuyển đổi các kích thích ánh sáng thành tín hiệu điện có thể hiểu được ở cấp độ não (Học viện Ohtalomology, 2016)..

Tỷ lệ mắc các yếu tố khác nhau, chẳng hạn như bất thường di truyền, có thể dẫn đến cái chết của các tế bào này (Học viện Ohtalomology, 2016).

Ban đầu ảnh hưởng đến gậy, chủ yếu chịu trách nhiệm cho tầm nhìn ban đêm và ngoại vi. Sau đó, có một sự suy giảm của hình nón, chịu trách nhiệm về tầm nhìn trung tâm và nhận thức về màu sắc (Học viện Ohthalmology, 2016).

Thay đổi hệ thống tiền đình

Các dị tật bẩm sinh có ở tai trong cũng có thể gây ra một số thay đổi đáng kể trong hệ thống tiền đình (Nàjera, Baneyto và Millán, 2005).

Hệ thống tiền đình được hình thành bởi các cấu trúc khác nhau có vai trò cơ bản trong việc cân bằng và duy trì hiệu quả tư thế cơ thể.

Hệ thống này nhóm một số thành phần ngoại vi (đầu dây thần kinh tiền đình và tai trong) và các thành phần khác có tính chất trung tâm ở cấp độ não và cột sống..

Trong hội chứng Usher, sự tham gia của bất kỳ thành phần nào trong số này sẽ gây ra các triệu chứng khác nhau liên quan chủ yếu đến sự cân bằng (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Kết quả là, người ta thường quan sát các vấn đề về định hướng, mất thăng bằng thường xuyên, mắc phải ngồi và đứng muộn, trong số những người khác (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Các kiểu con khác nhau là gì?

Hội chứng Usher có thể được phân loại thành nhiều loại phụ thuộc vào độ tuổi khởi phát của các triệu chứng đầu tiên, đặc điểm lâm sàng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng y tế (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera và Millán, 2005).

Hội chứng Usher loại I

Loại phụ đầu tiên của hội chứng Usher có thể được xác định từ khi sinh ra, mặc dù một số đặc điểm cụ thể là tiến triển (Sabaté Cintas, 2009):

Các dị thường thính giác được đặc trưng bởi sự hiện diện của một điếc sâu sắc của bản chất bẩm sinh, đó là, từ khi sinh ra. Ngoài ra, không thể sử dụng các điều chỉnh cụ thể, như máy trợ thính để cải thiện khả năng này.

Những thay đổi thị giác có xu hướng xuất hiện ngấm ngầm. Các vấn đề về thị lực đầu tiên xuất hiện khoảng 10 năm và có thể tiến triển thành mù lòa với tuổi ngày càng tăng.

Cũng có thể xác định những bất thường liên quan đến hệ thống tiền đình. Những điều này về cơ bản thông qua các vấn đề nghiêm trọng của sự cân bằng.

Hội chứng Usher loại II

Subtype II của hội chứng Usher trình bày ra mắt sau đó. Độ tuổi xuất hiện điển hình của các triệu chứng đầu tiên thường nằm ở giai đoạn vị thành niên (Sabaté Cintas, 2009):

Các thay đổi thính giác thường thể hiện một nhân vật ít nghiêm trọng hơn. Mặc dù sự phát triển của khiếm thính vừa phải là có thể, nhưng có thể sử dụng máy trợ thính để cải thiện hiệu quả của chúng.

Ngoài ra, sự hiện diện của một phiên điều trần còn lại cho phép họ sử dụng ngôn ngữ nói như một phương tiện giao tiếp cơ bản.

Khiếm khuyết thị giác có xu hướng liên quan đến sự phát triển tiến triển của viêm võng mạc sắc tố, trong khi sự cân bằng không bị ảnh hưởng đáng kể.

Hội chứng Usher loại III

Tiểu phần thứ ba và cuối cùng của hội chứng Usher có một biểu hiện điển hình trong tuổi trưởng thành. Mặc dù một số đặc điểm lâm sàng có thể xảy ra sớm hơn (Sabaté Cintas, 2009):

Thị lực thính giác được đặc trưng bởi khởi phát bình thường hoặc bình thường phải giảm ở tuổi trưởng thành, dẫn đến điếc.

Bất thường thị giác được xác định bởi sự xuất hiện của viêm võng mạc thanh thiếu niên sắc tố và sự phát triển của mù trong giai đoạn trung gian của giai đoạn trưởng thành..

Cuối cùng, hệ thống tiền đình cũng bị ảnh hưởng, dẫn đến sự phát triển của các vấn đề phối hợp và cân bằng quan trọng.

Nguyên nhân

Như chúng tôi đã chỉ ra trong mô tả ban đầu, hội chứng Usher có nguồn gốc di truyền lặn tự phát (López, Gelvez và Tamayo, 2011).

Sự thay đổi di truyền về cơ bản được xác định bởi tính không đồng nhất, vì các dị thường khác nhau tương ứng với từng loại phụ khác nhau (López, Gelvez và Tamayo, 2011).

Có thể xác định được hơn 12 vị trí biến đổi gen khác nhau, kèm theo hơn 8 đột biến cụ thể: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, Sans, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto và Millán, 2005).

Hầu hết các trường hợp loại I có liên quan đến đột biến gen MYO7A và CDH12. Trong khi loại II liên quan nhiều hơn đến các đột biến cụ thể trong gen USH2A. Cuối cùng, loại III là do đột biến gen CLRN1 (Tài liệu tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Chẩn đoán

Các đặc điểm lâm sàng của hội chứng Usher xuất phát từ chẩn đoán của nó đối với việc khám phá hệ thống thính giác, nhãn khoa và tiền đình (Học viện nhãn khoa Hoa Kỳ, 2016).

Do đó, điều cơ bản là đánh giá khả năng thính giác, thị lực và sự hiện diện của những thay đổi có thể có của sự cân bằng và sự phối hợp của cơ thể (Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ, 2016).

• Khám thính giác: đo thính lực, phát xạ âm thanh, tiềm năng gợi lên ốc tai và nội soi tai (Sabaté Cintas, 2009).
• Khám nhãn khoa: đáy mắt, đo nhiệt độ, điện não đồ, điện não đồ và điện tâm đồ.
• Khám tiền đình: mặc dù một số thử nghiệm trước đây có thể xác định một số thay đổi của hệ thống tiền đình, điều thông thường nhất là thực hiện kiểm tra cân bằng.

Ngoài các phương pháp được mô tả ở trên, điều quan trọng là phải thực hiện một nghiên cứu di truyền do bản chất di truyền của bệnh lý này..

Mục tiêu cơ bản của loại xét nghiệm này là xác định đột biến gen cụ thể làm phát sinh loại phụ lâm sàng mà bệnh nhân mắc phải và xác định kiểu di truyền của họ.

Điều trị

Không có cách chữa trị cũng như phương pháp trị liệu được thiết kế dành riêng cho hội chứng Usher (Sabaté Cintas, 2009).

Các chuyên gia và tổ chức khác nhau, chẳng hạn như Học viện Nhãn khoa Hoa Kỳ (2016) chỉ ra rằng phương pháp vệ sinh tốt nhất là xác định và chẩn đoán sớm.

Các liệu pháp cổ điển bao gồm:

• Thiết bị bù thính giác, chẳng hạn như ốc tai điện tử.
• Thiết bị bù hình ảnh, chẳng hạn như ống kính hoặc thích ứng.
• Liệu pháp vitamin dựa trên việc sử dụng vitamin A để kiểm soát viêm võng mạc sắc tố.
• Phục hồi chức năng thể chất để cải thiện các vấn đề cân bằng và phối hợp cơ thể.
• Liệu pháp giao tiếp để tạo ra các hình thức giao tiếp thay thế.

Ngoài ra, nghiên cứu về các liệu pháp thay thế của thế hệ mới nhất, tất cả liên quan đến thay thế di truyền, cũng đang được tiến hành..

Tài liệu tham khảo

1. AAO. (2016). Chẩn đoán và điều trị hội chứng Usher. Lấy từ Học viện nhãn khoa Hoa Kỳ.
2. Phòng khám Celeveland (2016). Hội chứng Usher Lấy từ Celeveland Clinic: hội chứng Usher.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., & Santana Álvarez, C. (2011). Đối với các khía cạnh y tế, di truyền và tâm lý xã hội của hội chứng Usher.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C., & Millán, J. (2005). Nghiên cứu di truyền phân tử của hội chứng Ushser ở Tây Ban Nha. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Tần số đột biến gen usherin (USH2A) ở 26 cá nhân Colombia mắc hội chứng Usher, loại II. Y sinh.
6. Nájera, C., Beneyto, M., & Millán, J. (2005). Hội chứng Usher: một ví dụ về sự không đồng nhất di truyền. Med lâm sàng Barc. Lấy từ Med Clinic Barc.
7. NIH. (2016). Hội chứng Usher. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
8. CHÚA (2016). Hội chứng Usher Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Hội chứng Usher là gì? MGF.