Hội chứng myelodysplastic triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị

Thuật ngữ hội chứng myelodysplastic (SMD) bao gồm một loại ung thư tủy xương trong đó các tế bào máu chưa trưởng thành không thể trưởng thành thành tế bào máu trưởng thành và khỏe mạnh.

Loại bệnh này thường được phát hiện trong các xét nghiệm máu thô sơ mà chúng tôi làm để kiểm tra xem mọi thứ có ổn không vì trong thời gian đầu, các triệu chứng không đáng chú ý. Đó là lý do tại sao việc thực hiện phân tích một cách thường xuyên là rất quan trọng.

Các triệu chứng chính mà bệnh nhân nhận thấy, một khi bệnh này đã tiến triển, là các vấn đề về hô hấp và cảm giác mệt mỏi liên tục.

Tuổi thọ của những người mắc MDS rất không đồng nhất vì nó phụ thuộc vào loại hội chứng cụ thể cũng như các yếu tố khác như tuổi tác hoặc các chất mà họ đã tiếp xúc trong cuộc sống (chất hóa học, kim loại nặng ...).

Đặc điểm của hội chứng myelodysplastic

Để hiểu các hội chứng myelodysplastic là gì, trước tiên chúng ta phải biết hoạt động bình thường của tủy xương và tế bào máu là gì.

Ở những người khỏe mạnh, tủy xương chứa các tế bào gốc có thể trưởng thành thành các tế bào máu, trong số những người khác..

Một tế bào gốc máu có thể có hai loại: tế bào gốc bạch huyết hoặc tế bào gốc tủy. Các tế bào lympho trưởng thành trong các tế bào bạch cầu trong khi các tế bào gốc tủy có thể trưởng thành thành một trong các loại tế bào máu sau đây:

• Các tế bào hồng cầu, mang oxy và chất dinh dưỡng đến tất cả các mô của cơ thể.
• Tiểu cầu, tạo thành một hàng rào (cục máu đông) để cầm máu.
• Các tế bào bạch cầu, là một phần của hệ thống miễn dịch và chống lại nhiễm trùng và bệnh tật.

Hội chứng myelodysplastic được đặc trưng bởi vì các tế bào gốc myeloid không thể trưởng thành trong các tế bào máu trưởng thành như hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu và vẫn ở trạng thái trưởng thành trung gian, hình thành các tế bào gọi là tế bào đạo ôn.

Các tế bào đạo ôn không hoạt động như bình thường và chúng có một cuộc sống rất ngắn, chết ngay sau khi rời khỏi máu hoặc trong cùng một tủy xương, để lại không gian nhỏ cho các tế bào khỏe mạnh có thể trưởng thành.

Khi mức độ của các tế bào máu khỏe mạnh giảm mạnh, người bệnh có thể gặp các vấn đề như nhiễm trùng, thiếu máu hoặc chảy máu thường xuyên.

Dấu hiệu và triệu chứng

Thông thường các triệu chứng của các hội chứng này không được chú ý cho đến khi người bệnh mắc bệnh trong một thời gian. Mặc dù mỗi hội chứng có những đặc điểm khác nhau, tất cả chúng đều có chung các triệu chứng sau:

• Vấn đề về hô hấp.
• Yếu và mệt mỏi.
• Da tái (hơn bình thường).
• Dễ bị bầm tím và chảy máu.
• Petechiae (đốm trên da hình thành khi xuất huyết gần da, nhưng không có vết thương nào qua đó máu có thể rò rỉ).

Các loại hội chứng myelodysplastic

Các hội chứng myelodysplastic được phân biệt trong loại tế bào máu bị ảnh hưởng, do đó, cần phải làm các xét nghiệm máu chính xác để chẩn đoán loại hội chứng myelodysplastic cụ thể mà bệnh nhân mắc phải..

WHO (Tổ chức Y tế Thế giới) phân biệt các hội chứng sau:

• Giảm tế bào chất chịu lửa với loạn sản unilinear (RCUD)
• Thiếu máu chịu lửa với sideroblasts vòng (RARS)
• Giảm tế bào chất chịu lửa với chứng loạn sản đa tuyến (RCMD)
• Thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ quá mức-1 (RAEB-1)
• Thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ quá mức-2 (RAEB-2)
• Hội chứng myelodysplastic không được phân loại (MDS-U)
• Hội chứng myelodysplastic liên quan đến xóa 5q bị cô lập.

Giảm tế bào chất chịu lửa với loạn sản unilinear (RCUD)

Từ 5 đến 10% bệnh nhân mắc hội chứng myelodysplastic bị giảm tế bào chất chịu lửa với chứng loạn sản không tuyến (RCUD).

Thuật ngữ RCUD bao gồm một nhóm các hội chứng myelodysplastic trong đó chỉ có một loại tế bào máu bị ảnh hưởng, trong khi các loại khác vẫn bình thường. Ngoài ra, không phải tất cả các tế bào máu thuộc loại đó đều bị ảnh hưởng, chỉ có vấn đề ở khoảng 10% các tế bào (loạn sản).

Trong nhóm này, các hội chứng sau được bao gồm:

• Thiếu máu chịu lửa (RA). RA là loại RCUD phổ biến nhất, trong hội chứng này, các tế bào máu bị ảnh hưởng là các tế bào hồng cầu, có mức độ trong máu rất thấp. Mức độ của phần còn lại của các tế bào máu và vụ nổ là bình thường.
• Giảm bạch cầu trung tính chịu lửa (RN)
• Giảm tiểu cầu chịu lửa (RT)

Đôi khi RCUD có thể thoái hóa và trở thành bệnh bạch cầu tủy cấp tính, nhưng nó không thường xuyên, thông thường bệnh nhân bị RCUD sống trong một thời gian dài và có chất lượng cuộc sống tốt.

Thiếu máu chịu lửa với sideroblasts vòng (RARS)

Từ 10 đến 15% bệnh nhân mắc hội chứng myelodysplastic bị thiếu máu chịu lửa với sideroblasts (RARS).

Hội chứng này rất giống với thiếu máu chịu lửa, chỉ có các tế bào hồng cầu bị ảnh hưởng. Với sự khác biệt là trong các tế bào hồng cầu chưa trưởng thành có trong các mỏ sắt RARS có thể được quan sát xung quanh nhân của chúng, tạo thành các vòng, vì vậy những tế bào này được gọi là sideroblasts vòng.

RARS hiếm khi có thể thoái hóa thành bệnh bạch cầu, và việc bệnh nhân sống trong một thời gian dài là điều bình thường..

Giảm tế bào chất chịu lửa với chứng loạn sản đa tuyến (RCMD)

Đây là loại hội chứng myelodysplastic thường gặp nhất, khoảng 40% bệnh nhân mắc DS bị giảm tế bào chất chịu lửa với chứng loạn sản đa tuyến (RCMD)..

RCMD được đặc trưng bởi vì ít nhất hai loại tế bào máu bị ảnh hưởng, trong khi phần còn lại còn nguyên vẹn và số vụ nổ trong cả máu và tủy là bình thường.

Trong khoảng 10% các trường hợp bệnh nhân mắc RCMD, điều này dẫn đến thoái hóa bệnh bạch cầu. Không giống như hai hội chứng myelodysplastic trước đây, bệnh nhân mắc hội chứng này có tuổi thọ ngắn, ước tính khoảng một nửa số bệnh nhân tử vong trong vòng 2 năm sau khi chẩn đoán được thiết lập..

Thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ quá mức-1 (RAEB-1)

Loại thiếu máu này được đặc trưng bởi vì một hoặc nhiều loại tế bào máu bị ảnh hưởng, được tìm thấy ở mức rất thấp trong cả máu và tủy xương..

 Ngoài ra, có quá nhiều vụ nổ trong tủy xương, mặc dù chúng thường chiếm chưa đến 10% tế bào máu. Các tế bào vụ nổ không chứa gậy Auer, đây là một vật liệu phế thải.

Nhiều bệnh nhân mắc RAEB-1 cuối cùng bị bệnh bạch cầu tủy cấp tính, khoảng 25%. Tuổi thọ của những người bị RAEB-1 là khoảng 2 năm, cũng như những người bị RCMD.

Thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ quá mức-2 (RAEB-2)

RAEB-2 rất giống với RAEB-1, với sự khác biệt là trong lần đầu tiên số lượng phôi nang trong tủy xương lớn hơn, có thể phù hợp với 20% tế bào máu của tủy.

Chúng cũng khác nhau ở chỗ có quá nhiều phôi nang trong máu, trong đó có từ 5 đến 19% tế bào bạch cầu không thể trưởng thành và vẫn còn phôi nang. Những tế bào nổ này có thể chứa gậy Auer.

Xác suất một bệnh nhân mắc RAEB-2 sẽ phát triển bệnh bạch cầu tủy cấp tính là rất cao, khoảng 50%. Do đó, bệnh nhân mắc hội chứng này có tiên lượng xấu.

Hội chứng myelodysplastic liên quan đến del (5q) bị cô lập

Đặc điểm chính của hội chứng myelodysplastic này là nhiễm sắc thể của tế bào gốc máu thiếu nhiễm sắc thể 5 và dẫn đến chúng phát triển một cách bất thường.

Nồng độ hồng cầu hơi thấp và bệnh nhân có thể bị thiếu máu, trong khi mức bạch cầu là bình thường và mức độ tiểu cầu có thể được nhìn thấy thậm chí tăng.

Bệnh nhân mắc hội chứng này thường không phát triển bệnh bạch cầu và tiên lượng rất thuận lợi với tuổi thọ dài.

Hội chứng myelodysplastic không được phân loại (MDS-U)

Đó là hội chứng ít gặp nhất trong tất cả các hội chứng myelodysplastic. MDS-U được chẩn đoán là bất kỳ hội chứng nào đáp ứng các tiêu chí của MDS, với các tế bào máu bất thường, nhưng không đáp ứng các tiêu chí cho bất kỳ loại MDS nào nói riêng.

Nhóm này bao gồm những bệnh nhân có các đặc điểm rất khác nhau, gây khó khăn cho việc thiết lập tiên lượng chung.

Yếu tố rủi ro

Có những yếu tố có thể làm tăng khả năng bị rối loạn tủy, chẳng hạn như:

• Đã được điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị, ví dụ, để điều trị ung thư.
• Đã tiếp xúc với một số hợp chất hóa học như thuốc trừ sâu, phân bón và / hoặc dung môi, ví dụ, tại nơi làm việc.
• Là người hút thuốc.
• Đã tiếp xúc với kim loại nặng, như thủy ngân.
• Già rồi.

Mặc dù được biết rằng các yếu tố nguy cơ này ảnh hưởng đến sự khởi phát và phát triển của bệnh, nguyên nhân của hội chứng myelodysplastic không được biết đến trong hầu hết các trường hợp.

Điều trị

Có nhiều loại phương pháp điều trị khác nhau để điều trị hội chứng myelodysplastic. Việc lựa chọn một phương pháp điều trị cụ thể phụ thuộc vào nhiều yếu tố, ví dụ như loại tế bào bị hư hại hoặc các triệu chứng của bệnh nhân.

Các phương pháp điều trị có thể được phân loại cơ bản thành hai nhóm, nhóm truyền thống hoặc tiêu chuẩn và nhóm được đánh giá. Các phương pháp điều trị truyền thống là những phương pháp được sử dụng bình thường, nhưng, nếu kết quả đánh giá của một phương pháp điều trị khác thu được và những điều này là thuận lợi, việc điều trị được đánh giá trở thành một điều trị tiêu chuẩn..

Điều trị tiêu chuẩn

Hiện nay, ba loại phương pháp điều trị tiêu chuẩn được sử dụng:

• Chăm sóc y tế hỗ trợ. Loại điều trị này bao gồm một loạt các biện pháp nhằm cải thiện các vấn đề gây ra bởi cả bệnh và các phương pháp điều trị khác nhận được (như xạ trị) và bao gồm:
  • Điều trị truyền máu. Truyền máu được sử dụng để tăng mức độ của các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu khỏe mạnh ở bệnh nhân. Việc truyền các tế bào hồng cầu thường được sử dụng khi xét nghiệm máu cho thấy mức độ hồng cầu thấp và bệnh nhân bị thiếu máu. Truyền tiểu cầu được thực hiện khi bệnh nhân bị xuất huyết hoặc sắp trải qua một thủ tục có khả năng chảy máu và khi mức độ tiểu cầu thấp xuất hiện trong một phân tích. Liệu pháp truyền máu có một vấn đề và là bệnh nhân được truyền máu nhiều có thể bị tổn thương ở một số mô và cơ quan do tích lũy sắt, mặc dù lượng sắt dư thừa này có thể được điều trị bằng liệu pháp thải sắt.
  • Quản lý các chất kích thích tạo hồng cầu (XEM). ESS giúp tăng mức độ của các tế bào máu trưởng thành và giảm các triệu chứng thiếu máu. Đôi khi chúng được kết hợp với một chất gọi là yếu tố kích thích khuẩn lạc bạch cầu hạt (FEC-G) để tăng hiệu quả của nó.
  • Liệu pháp kháng sinh. Rất phổ biến đối với những bệnh nhân có lượng tế bào bạch cầu thấp bị nhiễm trùng, đó là lý do tại sao họ thường được kê đơn thuốc kháng sinh.
• Điều trị bằng thuốc.
  • Liệu pháp ức chế miễn dịch. Liệu pháp ức chế miễn dịch được sử dụng vì đôi khi hệ thống miễn dịch của chính bệnh nhân bị suy giảm và kết thúc với các tế bào hồng cầu. Để giảm bớt điều này, một chất gọi là globulin chống độc (GAT) được sử dụng, làm suy yếu hệ thống miễn dịch. Biện pháp này giúp giảm số lượng truyền hồng cầu cần thiết.
  • Azacitin và decitabine. Những loại thuốc này giết chết các tế bào phân chia một cách không kiểm soát, cũng làm tăng tác động của các gen chịu trách nhiệm làm cho tế bào trưởng thành. Điều trị này có thể cải thiện đáng kể các hội chứng myelodysplastic bằng cách ngăn ngừa hoặc giảm nguy cơ thoái hóa thành bệnh bạch cầu.
  • Hóa trị nó được sử dụng ở những bệnh nhân mắc MDS trong đó có quá nhiều vụ nổ được quan sát thấy trong tủy xương của họ, vì họ có khả năng mắc bệnh bạch cầu.
  • Hóa trị với ghép tế bào gốc. Trong nhiều trường hợp, cấy ghép tế bào gốc được thực hiện sau khi kết thúc hóa trị liệu để khôi phục các tế bào bị hư hỏng bằng phương pháp điều trị. Tế bào gốc được lấy từ máu hoặc tủy xương của người hiến và được bảo quản đông lạnh. Khi bệnh nhân hoàn thành hóa trị liệu, các tế bào gốc được làm tan băng và truyền cho bệnh nhân bằng cách tiêm truyền..

Tài liệu tham khảo

1. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ. (Ngày 2 tháng 7 năm 2015). Các loại hội chứng myelodysplastic. Lấy từ Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ.

2. Quỹ Josep Carrera. (s.f.). Hội chứng myelodysplastic. Truy cập ngày 15 tháng 6 năm 2016, từ Quỹ Josep Carreras.

3. Viện Ung thư Quốc gia. (Ngày 12 tháng 8 năm 2015). Myelodysplastic Syndromes Treatment (PDQ®) -Phiên bản bệnh nhân. Lấy từ Viện Ung thư Quốc gia.

4. Thư viện Y khoa Quốc gia. (s.f.). Hội chứng Myelodysplastic. Truy cập ngày 15 tháng 6 năm 2016, từ MedlinePlus.