Triệu chứng bệnh Cori, nguyên nhân, phương pháp điều trị

các Bệnh Cori đó là một bệnh lý di truyền của đặc tính trao đổi chất tạo ra sự tích lũy bất thường và bệnh lý của glycogen (dự trữ glucose) ở mức độ gan, cơ bắp và / hoặc tim (Gershen, Prayson và Prayson, 2015).

Bệnh lý này còn được gọi là bệnh glycogenosis loại III hoặc bệnh Cori-Forbes, là một tình trạng hiếm gặp trong dân số nói chung có phổ lâm sàng rộng (Hiệp hội lưu trữ bệnh Glycogen ở Anh, 2016).

Liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh Cori, thường gặp nhất là liên quan đến hạ đường huyết, yếu cơ, chậm phát triển toàn thân hoặc gan to (Morales Vila, 2010).

Mặt khác, ở cấp độ bệnh học, căn bệnh này là kết quả của sự thay đổi di truyền của bản chất lặn tự phát, chủ yếu là do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể 1, tại vị trí 1q21 (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia Carmona và Bermejo-Fernández, 2006).

Ngoài nghi ngờ lâm sàng, trong chẩn đoán bệnh cori, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm là rất cần thiết, chẳng hạn như sinh thiết gan, kỹ thuật hóa sinh, trong số các xét nghiệm sinh hóa khác (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez , 2005).

Cuối cùng, việc điều trị dựa trên sự kiểm soát các hậu quả y tế. Thông thường nhất là lập kế hoạch ăn kiêng để duy trì nồng độ glucose trong cơ thể (Hệ thống Y tế Đại học Duke, 2013).

Đặc điểm của bệnh Cori

Bệnh Cori hoặc glycogenosis loại III là một bệnh lý di truyền gây ra bởi sự tích tụ bất thường của glucose (đường) trong các cơ quan khác nhau của cơ thể, thông qua một phức hợp gọi là glycogen (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Do đó, bệnh Cori được phân loại trong một nhóm các rối loạn chuyển hóa được gọi là glycogenesis.

Mặc dù nhiều loại phụ của glycogenesis đã được xác định, tất cả chúng là do rối loạn chuyển hóa glycogen (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron và Gajdos, 2010).

Glycogen là một hợp chất sinh hóa có trong cơ thể chúng ta và có chức năng thiết yếu là dự trữ năng lượng. Cụ thể, đó là cách glucose được lưu trữ trong các cơ quan khác nhau, đặc biệt là ở cơ và gan, ngoài ra còn có các loại mô giàu glycogen khác như tim (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron và Gajdos, 2010).

Ngoài ra, các chức năng cụ thể của hợp chất này có thể khác nhau tùy thuộc vào loại vải mà Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron và Gajdos, 2010) được đặt:

- Gan: truy cập glucose qua máu đến các tế bào gan. Do đó, sau khi ăn, nó được lưu trữ dưới dạng glycogen trong
vùng gan khác nhau.

Theo nghĩa này, khi mức đường trong máu giảm, glycogen được lưu trữ sẽ giải phóng glucose vào máu và do đó các cơ quan còn lại nhận được sự đóng góp cần thiết cho hoạt động hiệu quả của nó.

- Cơ xương: Trong trường hợp cấu trúc cơ bắp, glycogen được sử dụng cục bộ để có được năng lượng cần thiết trong nỗ lực thể chất.

Do đó, để cơ thể chúng ta có khả năng biến đổi glycogen thành glucose để thu được chất nền năng lượng, điều cần thiết là các enzyme khác nhau, như hexicinase, có liên quan (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron và Gajdos, 2010).

Do đó, trong trường hợp bệnh Cori, các đặc điểm của quá trình lâm sàng của nó bắt nguồn từ sự hiện diện của các thay đổi cả trong việc lưu trữ và suy thoái glycogen, cũng ảnh hưởng đến các enzyme tham gia vào quá trình này.

Cụ thể, bệnh glycogenesis loại II hoặc bệnh Cori được mô tả lần đầu tiên bởi Sanapper và Van Creveld vào năm 1928. Tuy nhiên, mãi đến năm 1956, khi Illingworth và nhóm làm việc của ông mô tả khiếm khuyết enzyme đã phát sinh ra điều này bệnh lý (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez và Arenas, 2005).

Do đó, nếu chúng ta đề cập đến mô tả lâm sàng của bệnh lý này, sự vắng mặt hoặc thiếu hụt của glucosidated amyl-1,6, tạo ra một kho dự trữ glycogen quá mức ở gan, cơ bắp và trong các trường hợp khác là tim (Quốc gia Tổ chức cho người hiếm hoi, 2016).

Ngoài ra, bệnh Cori trình bày một số phân nhóm lâm sàng (IIIa, IIIb, IIIc và IIId), được phân loại theo các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể (Tài liệu tham khảo tại nhà di truyền, 2016):

- Loại IIIa và IIIc: ảnh hưởng cơ bản đến cấu trúc gan và cơ.

- Loại IIIb và IIId: Thông thường, chúng chỉ ảnh hưởng đến các khu vực gan.

Thống kê

Nhìn chung, glycogenesis thường có tỷ lệ mắc dưới một trường hợp trên 40.000 người (Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp, 2016).

Do đó, bệnh Cori là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, trong trường hợp của Hoa Kỳ, tỷ lệ lưu hành ước tính khoảng 1 trường hợp trên 100.000 người (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Các nghiên cứu khác nhau chỉ ra rằng đây là một căn bệnh có tần suất cao hơn ở những người gốc Do Thái, đặc biệt là ở Bắc Phi, đạt khoảng 5.400 người (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016)..

Ngoài ra, liên quan đến các đặc điểm nhân khẩu học khác, chẳng hạn như giới tính, tần suất cao hơn liên quan đến giới tính nữ hoặc nam chưa được xác định (Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp, 2016).

Mặt khác, đối với các kiểu phụ của bệnh cori, dạng phổ biến nhất là IIIa, chiếm 85% trong tất cả các trường hợp. Loại này thường được theo sau bởi mẫu IIIb, đại diện cho 15% những người bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp nhất

Quá trình lâm sàng của bệnh cori thường thay đổi, tùy thuộc vào các khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, chúng thường rõ ràng trong thời thơ ấu.

Nói chung, các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp nhất có liên quan đến (Tham khảo nhà di truyền học, 2016, Morales Vila, 2010, Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016):

a) Hạ đường huyết

Với thuật ngữ hạ đường huyết, chúng tôi đề cập đến sự hiện diện của lượng đường trong máu thấp, nghĩa là mức độ thiếu glucose.

Thông thường, mức độ nên dưới 70mg / dl để được coi là bất thường hoặc bệnh lý.

Do đó, tình trạng y tế này có thể dẫn đến sự phát triển của các biến chứng khác như (Viện sức khỏe quốc gia, 2014):

- Thay đổi nhịp tim và nhịp điệu.

- Nhức đầu tái phát.

- Giảm hoặc tăng sự thèm ăn.

- Thay đổi khả năng thị giác, chẳng hạn như mờ hoặc nhìn đôi.

- Thay đổi tâm trạng: cáu kỉnh, hung hăng, lo lắng, v.v..

- Khó ngủ.

- Mệt mỏi, yếu đuối và mệt mỏi tổng quát.

- Cảm giác ngứa ran và tê.

- Đổ mồ hôi nhiều.

- Chóng mặt và mất ý thức.

b) Tăng lipid máu

Trong trường hợp này, với thuật ngữ tăng lipid máu, chúng tôi đề cập đến sự hiện diện của nồng độ lipid cao, nghĩa là chất béo trong máu.

Thông thường, nó có liên quan đến các yếu tố di truyền gây ra sự gia tăng nồng độ cholesterol và chất béo trung tính trong máu.

Ở một mức độ cụ thể, rối loạn này có thể dẫn đến sự phát triển của các loại biến chứng y tế khác, chủ yếu liên quan đến (Quốc gia
Viện Y tế, 2014):

- Khó chịu về tim, đau thắt ngực và các rối loạn liên quan đến tim khác.

- Cảm giác đâm và chuột rút ở chi dưới.

- Các vấn đề liên quan đến việc chữa lành vết thương hời hợt.

- Các triệu chứng liên quan đến đột quỵ: yếu cơ hoặc tê liệt, các vấn đề về ngôn ngữ, v.v..

c) Hạ huyết áp cơ bắp

Một trong những dấu hiệu đầu tiên cho thấy bệnh lý này là sự hiện diện của yếu cơ rõ rệt.

Cơ bắp bị giảm bất thường, gây khó khăn cho việc thực hiện tất cả các loại hoạt động và hành động vận động.

d) Bệnh cơ

Sự hiện diện thường xuyên của hạ huyết áp và các thay đổi khác liên quan đến chức năng vận động, dẫn đến sự phát triển của bệnh cơ.

Với thuật ngữ bệnh cơ, chúng tôi đề cập đến một loạt các bệnh cơ bắp được đặc trưng bởi sự hiện diện của viêm cơ mãn tính và yếu.

Do đó, các biến chứng y khoa liên quan đến bệnh cơ bao gồm (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2011):

- Yếu cơ tiến triển, bắt đầu từ các cấu trúc gần, nghĩa là các cơ gần với thân nhất.

- Tổn thương mô sợi.

- Mệt mỏi và mệt mỏi liên quan đến các hành vi vận động: đi bộ, thở, nuốt, v.v..

- Đau cơ tái phát.

- Tăng độ nhạy cảm ở da.

- Khó đi lại, duy trì tư thế, nói chuyện, nuốt, v.v..

e) Gan to

Một mặt, với thuật ngữ gan to, chúng tôi đề cập đến sự hiện diện của một lá gan lớn bất thường.

Thông thường, do viêm và / hoặc tăng thể tích, gan thường xâm lấn các khu vực khác nhau, đến các khu vực thấp hơn của xương sườn.

Một số dấu hiệu và triệu chứng mà gan to có thể gây ra có liên quan đến:

- Đau và trướng bụng.

- Cảm thấy chóng mặt.

- Buồn nôn và nôn tái phát.

- Vàng da.

- Thay đổi màu sắc của nước tiểu và / hoặc phân.

f) Xơ gan và suy gan

Xơ gan là thuật ngữ dùng để chỉ sự hiện diện của suy thoái tiến triển của gan, về cấu trúc và chức năng.

Cụ thể, mô gan khỏe mạnh trở thành sẹo, ngăn chặn lưu thông máu thông qua các cấu trúc khác nhau của nó.

Ngoài một loạt các triệu chứng (buồn nôn, nôn, yếu, mệt mỏi, đau bụng dai dẳng, v.v.), xơ gan có thể dẫn đến sự phát triển của các biến chứng y học quan trọng (Viện Tiểu đường và Bệnh tiêu hóa và Thận, 2016):

- Hình thành khối u.

- Bệnh tiểu đường.

- Bệnh não gan.

- Sỏi mật.

- Tăng huyết áp cổng thông tin.

- Đặc biệt.

- Vàng da.

- Suy gan.

- Chảy máu và bầm tím.

- Phù và cổ trướng.

g) Bệnh cơ tim

Trong trường hợp này, thuật ngữ bệnh cơ tim được sử dụng trong lĩnh vực y tế để chỉ các quá trình bệnh lý khác nhau ảnh hưởng đến tính toàn vẹn và
chức năng cơ tim.

Nói chung, các thay đổi có liên quan đến (Quỹ Tim mạch Tây Ban Nha, 2016):

- Co thắt kém: sự hiện diện của một cơn co thắt xấu của cơ tim gây khó khăn cho việc thoát máu từ bên trong của nó.

- Thư giãn kém: sự hiện diện của sự thư giãn xấu của cơ tim cản trở sự xâm nhập của máu vào bên trong của nó.

- Co thắt và thư giãn kém: sự hiện diện của bất thường trong cả hai quá trình cản trở quá trình bơm máu bình thường và hiệu quả từ tim đến
phần còn lại của các khu vực và cơ quan cơ thể.

h) Sự chậm trễ trong tăng trưởng

Các triệu chứng gan, cơ và tim khác nhau có thể gây ra những thay đổi quan trọng liên quan đến sự tăng trưởng.

Thông thường, những người bị ảnh hưởng thường có tầm vóc ngắn và tiêu chuẩn tăng trưởng giảm bất thường, so với những người khác cùng giới tính và tuổi sinh học.

Nguyên nhân

Bệnh Cori có nguồn gốc di truyền, chủ yếu liên quan đến các đột biến khác nhau nằm trên nhiễm sắc thể 1, tại vị trí 1p21 (Tegay, 2014).

Trong trường hợp này, sự thay đổi di truyền sẽ tạo ra một hoạt động thiếu hoặc không đủ của enzyme phá hủy glycogen (Morales Vila, 2010).

Do đó, những người bị ảnh hưởng sẽ gặp khó khăn rõ rệt trong việc thực hiện các quá trình sinh hóa khác nhau giải phóng glucose khỏi glycogen và do đó, sẽ có sự tích lũy bất thường của bệnh lý này và các bệnh lý khác nhau liên quan đến dự trữ năng lượng (Morales Vila, 2010).

Trong hầu hết các trường hợp được chẩn đoán, ít nhất 4 hoặc 5 gen khiếm khuyết đã được xác định và liên quan đến đặc điểm lâm sàng của bệnh Cori (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Chẩn đoán

Các đặc điểm lâm sàng của bệnh Cori rất có ý nghĩa trong giai đoạn thơ ấu, do đó, trước sự nghi ngờ lâm sàng từ phân tích lịch sử y tế và khám thực thể, điều cần thiết là phải thực hiện kiểm tra chuyển hóa (Froissart, 2009).

Thông qua kiểm tra máu và sinh thiết của các mô khác nhau, cần xác định sự hiện diện của sự thiếu hụt enzyme liên quan đến glycogen (Froissart, 2009).

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa trị dứt điểm căn bệnh Cori, nhưng các biện pháp điều trị khác nhau đã được thiết kế, một số trong số chúng được mô tả bởi Hiệp hội Bệnh nhân mắc bệnh Glucogenesis (Morales Vila, 2010):

- Điều trị các cơn hạ đường huyết: tăng liều carbohydrate, điều tiết thực phẩm, sử dụng glucagon tiêm dưới da hoặc tĩnh mạch, chèn glucose vào tĩnh mạch vv.

- Chăm sóc phẫu thuật: trong trường hợp nghiêm trọng của bệnh xơ gan, phương pháp phẫu thuật là cần thiết và về cơ bản là ghép gan.

- Điều trị dược lý: Việc sử dụng thuốc chủ yếu liên quan đến việc điều trị các cơn đau và thay đổi tim.

- Chăm sóc chế độ ăn uống: Việc điều chỉnh lượng thức ăn là một khía cạnh cơ bản trong bệnh lý này và các bệnh lý khác có tính chất trao đổi chất. Cần duy trì chế độ ăn uống cân bằng, với việc cung cấp glucose vào ban đêm.

Tài liệu tham khảo

1. AGSD. (2016). Glycogen lưu trữ bệnh loại III. Lấy từ Associatin cho bệnh lưu trữ Glucogen Vương quốc Anh: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Bệnh glycogenosis loại III liên quan đến ung thư biểu mô tế bào gan. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Hệ thống Y tế Đại học Duke. (2016). Các loại khác nhau của bệnh lưu trữ Glycogen là gì? Lấy từ Duke Children.
4. FEC. (2016). Bệnh cơ tim. Lấy từ Quỹ Tim mạch Tây Ban Nha.
5. Froissart, R. (2016). Bệnh dự trữ glycogen do thiếu men glycogen. Lấy từ Orphanet.
6. Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Đặc điểm bệnh lý của bệnh lưu trữ glycogen III trong cơ xương. Báo cáo trường hợp / Tạp chí khoa học thần kinh lâm sàng, 1674-1675.
7. Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernández, G. (2016). Glycogenosis loại III. Phục hồi chức năng (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). Glycogenosis. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). Hướng dẫn thông tin về Flucogenesis loại II (Bệnh Cori-Forbes). Hiệp hội bệnh nhân Tây Ban Nha bị Glycogenosis.
10. NIH. (2015). Tăng lipid máu kết hợp gia đình. Lấy từ MedlinePlus.
11. NIH. (2015). Lượng đường trong máu thấp. Lấy từ MedlinePlus.
12. NIH. (2016). bệnh lưu trữ glycogen loại III. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
13. NIH. (2016). Xơ gan. Lấy từ Viện Tiểu đường và Bệnh Tiêu hóa và Thận Quốc gia.
14. CHÚA (2016). Bệnh Forbes. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
15. Tegay, D. (2014). Di truyền bệnh Glycogen-lưu trữ loại III. Lấy từ Medscape.