Các triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị bệnh Paget

các Bệnh Paget, Còn được gọi là viêm xương biến dạng, là một rối loạn mãn tính ảnh hưởng đến xương. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển quá mức của xương và sự tu sửa vô tổ chức của những cái này. Tình trạng này dẫn đến yếu xương và gãy xương, và là rối loạn xương phổ biến thứ hai trong dân số trưởng thành (sau loãng xương).

Các nguyên nhân chính xác không hoàn toàn được biết đến. Nó đã được quan sát thấy rằng bệnh Paget được lặp đi lặp lại trong cùng một gia đình, vì vậy có lẽ có các thành phần di truyền trong nguồn gốc của nó.

Các yếu tố di truyền dường như được kết hợp với các yếu tố môi trường khác, gây ra sự gia tăng bệnh lý trong hoạt động của các nguyên bào xương. Osteoclasts là các tế bào phân rã, tái hấp thu và định hình lại xương.

Bệnh này biểu hiện sau vài năm tiến hóa và gây biến dạng xương, gãy xương và mòn sụn. Bất kỳ xương nào cũng có thể bị ảnh hưởng, mặc dù chúng thường liên quan đến xương chậu, xương đùi, xương chày, cột sống hoặc hộp sọ. Khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất là cột sống thắt lưng (từ 30% đến 75% trường hợp).

Bệnh Paget thường ảnh hưởng đến một xương (monostotic) hoặc 2 hoặc nhiều hơn (polyostotic). Tình trạng này là đơn trị giữa 10 và 35% trường hợp.

Các biểu hiện lâm sàng ít gặp hơn mà tình trạng này gây ra là bệnh lý thần kinh chèn ép và điếc thần kinh (mất thính lực do tổn thương các lỗ bên trong của tai)..

Suy tim cũng có thể xảy ra, và thậm chí là u xương (ung thư xương ác tính).

James Paget đã mô tả chi tiết về căn bệnh này vào năm 1877, trong một bài báo có tựa đề "Trên một dạng viêm xương mãn tính (viêm xương biến dạng)".

Ban đầu nó được gọi là viêm xương biến dạng vì nó được coi là viêm mãn tính của xương. Hiện tại người ta biết rằng đó là một rối loạn mãn tính của mô hình xương, nhưng không có sự tồn tại của viêm, vì vậy nó đã được chỉ ra rằng thuật ngữ thích hợp là "biến dạng loạn dưỡng xương".

Không nên nhầm lẫn bệnh này với các bệnh khác có tên của bác sĩ này, chẳng hạn như bệnh ngoại tiết hoặc bệnh Paget ở vú.

Tỷ lệ mắc bệnh Paget

Bệnh Paget phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới và có xu hướng xuất hiện ở những người trên 55 tuổi. Tỷ lệ mắc tăng theo tuổi, trên thực tế, ở những người trên 80 tuổi là khoảng 10%.

Tỷ lệ lưu hành của nó dường như thay đổi rất nhiều theo từng nơi trên thế giới. Nó xuất hiện chủ yếu ở châu Âu, Bắc Mỹ, New Zealand và Úc. Trong khi nó rất hiếm ở các nước châu Á.

Ở các quốc gia có tỷ lệ lưu hành cao, có xu hướng giảm bệnh Paget, đạt gần 3%. Ở Tây Ban Nha, Pháp, Ý và một phần của Hoa Kỳ, tỷ lệ lưu hành là trung bình, từ 1,5% đến 2,5%. Ở các nước Scandinavi, cũng như ở Châu Phi, Châu Á và Nam Mỹ, tỷ lệ lưu hành dưới 1%.

Ngoài ra, tỷ lệ lưu hành rất khó xác định vì dường như thay đổi ngay cả trong cùng một quốc gia. Do đó, ở một số thành phố của Anh, tỷ lệ lưu hành là 2% dân số. Ngược lại, ở Lancaster, tỷ lệ lưu hành là 8,3%.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của bệnh Paget vẫn chưa được biết. Những gì được biết là nó có liên quan đến sự bất thường của các nguyên bào xương, các tế bào tạo ra sự hình thành xương và sự tái hấp thu của chúng.

Đặc biệt, các tế bào này rất hiếu động, khiến một số vùng xương bị thoái hóa và sau đó được thay thế bằng một vùng xương bất thường mới. Phần mới này lớn hơn, nhưng dễ bị gãy hơn.

Có những nghiên cứu chỉ ra rằng có thể có một di truyền trội chi phối tự phát. Điều này có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi sẽ tạo ra bệnh ở con cháu.

Do đó, bệnh Paget liên kết các đột biến gen cụ thể. Người được nghiên cứu nhiều nhất là gen sequestoma-1 (SQSTM1).

Ngoài các thành phần di truyền, các yếu tố môi trường dường như cũng ảnh hưởng. Ví dụ, nhiễm paramyxovirus, tiêu thụ nước và sữa không được điều trị, cũng như thiếu vitamin D.

Trong một nghiên cứu được thực hiện với trọng tâm phổ biến cao (tại một khu vực của Madrid), người ta đã kết luận rằng nguyên nhân là do tiêu thụ thịt trâu không có kiểm soát vệ sinh. Kết luận này bao gồm truyền nhiễm ở thời thơ ấu, khi có ít hoặc ít kiểm soát sức khỏe.

Do đó, việc nuốt phải một tác nhân truyền nhiễm từ các mô của động vật, có thể gây ra các bệnh, như Creutzfeldt-Jakob, và tất nhiên, bệnh Paget.

Mặt khác, trong trọng tâm của bệnh Paget của Lancashire (Anh) có liên quan đến việc tiêu thụ asen từ thuốc trừ sâu. Tuy nhiên, những nghiên cứu này không có bằng chứng vững chắc để chỉ ra nguyên nhân.

Hiện nay, bệnh ít gặp hơn do thay đổi thành phần dân tộc do di cư và cải thiện điều kiện vệ sinh. Mức độ nghiêm trọng của nó cũng đã được giảm kể từ khi phát hiện ra các tác nhân hủy xương chống lại sự tăng động của xương..

Triệu chứng

Khoảng 70-90% bệnh nhân mắc bệnh Paget không gặp bất kỳ triệu chứng nào, ít nhất là vào lúc bắt đầu.

Rõ ràng, các biểu hiện lâm sàng sẽ phụ thuộc vào vị trí và số lượng tổn thương, cũng như sự liên quan hay không của khớp. Thông thường, những bệnh nhân này trải qua:

- Đau xương Nỗi đau này là liên tục, âm ỉ và sâu sắc; và có thể tăng trong đêm.

- Nhức đầu không đặc hiệu.

- Đau khớp do chấn thương sụn.

- Tăng nồng độ canxi trong máu.

- Biến dạng xương như độ cong của xương chày, khiến xương bị ảnh hưởng cong dưới dạng "dấu ngoặc". Chân (hoặc các khu vực khác) có thể được nhìn thấy cong và biến dạng.

- Biến dạng hộp sọ hoặc khuôn mặt, với sự gia tăng kích thước của đầu.

- Nhiệt độ da cao ở vùng xương bị ảnh hưởng.

-  Giãn mạch trong các lĩnh vực liên quan.

- Biến chứng thần kinh có thể xảy ra do lưu thông kém của dịch não tủy trong trường hợp có sự tham gia của hộp sọ.

Một số trong số họ là não úng thủy, rối loạn tâm thần và thậm chí mất trí nhớ. Mất thính giác (mất thính lực) hoặc ù tai (nghe thấy tiếng ồn không có) cũng có thể xảy ra..

Nếu bệnh Paget ảnh hưởng đến xương đầu, chóng mặt, hội chứng ăn cắp dưới da, tê liệt các cơ mắt hoặc đau dây thần kinh sinh ba cũng có thể gặp phải.. 

-Điếc có thể xảy ra trong 30-50% trường hợp. Mặc dù điều này không được biết chính xác nếu nó được gây ra bởi bệnh Paget hoặc do mất thính lực dần dần liên quan đến tuổi tác (presbycusis).

-Khi xương mặt bị ảnh hưởng, việc nới lỏng răng hoặc các vấn đề cần nhai có thể xảy ra.

- Nén trong tủy sống. Kết quả là, điều này có thể gây ra đau tiến triển, dị cảm, các vấn đề về dáng đi hoặc không tự chủ của ruột hoặc bàng quang..

- Các điều kiện liên quan như viêm khớp cũng có thể xảy ra. Vì, ví dụ, độ nghiêng của xương dài có thể tạo ra áp lực lên khớp.

- Những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Paget có thể bị sỏi thận.

- Vôi hóa collagen hoặc tiền gửi bệnh lý khác cũng có thể xảy ra.

- Như đã đề cập, một áp lực trong não, tủy sống hoặc dây thần kinh có thể gây ra vấn đề trong hệ thống thần kinh.

- Trong trường hợp cao cấp hơn, các bệnh tim mạch có thể xuất hiện. Ngoài ra, các mô xương bất thường đang hình thành có các kết nối động mạch bệnh lý. Điều này tạo ra một hoạt động lớn hơn của tim để có thể cung cấp oxy cho xương.

- Osteosarcoma là một biến chứng không phổ biến nhưng đe dọa tính mạng. Đó là một khối u xương (ung thư xương) được biểu hiện bằng sự gia tăng đau ở khu vực, mở rộng xương mềm và chấn thương.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Paget được thực hiện thông qua khám phá phóng xạ bộ xương.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, các tổn thương hủy xương xảy ra ở xương bị ảnh hưởng. Những chấn thương này xảy ra khi một số phần của xương bắt đầu tan ra, tạo thành những lỗ nhỏ. Quá trình bệnh lý tiến triển với tốc độ 1 centimet mỗi năm.

Trong giai đoạn tiếp theo của bệnh có các tổn thương xơ cứng, gây ra sự hình thành xương bệnh lý mới. Chúng có thể được nhìn thấy trên X quang (cùng với nguyên bào xương).

Trong giai đoạn cuối của bệnh, tổn thương xơ cứng chiếm ưu thế và có sự gia tăng kích thước của xương. Nếu bệnh không được phát hiện do phát hiện X quang, các chuyên gia có thể sử dụng phương pháp sinh thiết xương như một phương pháp xác định (Lyles et al., 2001).

Bệnh Paget cũng có thể được phát hiện khi quét xương, được thực hiện với bisphosphonate phóng xạ.

Phương pháp này phát hiện các khu vực có lưu lượng máu và chức năng xương lớn hơn, cho thấy một đặc điểm cơ bản của bệnh. Ngoài ra, rất hữu ích để thiết lập mức độ ảnh hưởng.

Những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Paget thường có nồng độ phosphatase kiềm và canxi trong máu tăng cao. Ngoài hàm lượng pyridinoline cao (các mảnh có nguồn gốc từ mô xương và sụn) và hydroxyproline trong nước tiểu.

Phương pháp điều trị

Không phải tất cả bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh Paget đều cần điều trị cụ thể. Hầu hết trong số họ ở độ tuổi tiên tiến và có tổn thương xương nhỏ và cục bộ ở những bộ phận có nguy cơ biến chứng thấp..

Điều trị dược lý được chỉ định khi bệnh lan rộng hoặc rất tích cực. Thuốc chống sốt rét hiện đang được sử dụng để làm giảm doanh thu xương cao và hoạt động hủy xương.

Bisphosphonates cũng được kê toa, một loại thuốc làm giảm doanh thu xương và gãy xương.

Các bisphosphonate được phê duyệt để điều trị bệnh Paget ở Tây Ban Nha là pamidronate, risedronate và zoledronic acid (aminados).

Từ nhóm các phi amin, etidronate và tiludronate. Có những loại bisphosphonate khác đã cho thấy hiệu quả trong điều trị căn bệnh này nhưng không được phép sử dụng ở một số quốc gia (như ở Tây Ban Nha). Chúng là alendronate, ibandronate, neridronate, olpadronate và clodronate.

Mục tiêu của điều trị là tái sử dụng quá trình sinh hóa để khôi phục chuyển hóa xương bình thường, cũng như giảm đau. Nó cũng tìm cách tránh các biến chứng như dị tật, sự xuất hiện của viêm xương khớp, gãy xương và chèn ép các cấu trúc thần kinh..

Điều trị bằng thuốc cũng có thể được sử dụng để giúp bệnh nhân chuẩn bị phẫu thuật chỉnh hình. Vì chúng làm giảm chảy máu trong phẫu thuật và kiểm soát tăng calci máu bằng cách bất động.

Khi bisphosphonate không thể được sử dụng, calcitonin được sử dụng. Nó là một hormone peptide với khả năng ức chế tái hấp thu xương. Gallium nitrate cũng có thể được sử dụng cho những bệnh nhân kháng bisphosphonates.

Nếu bệnh nhân tuân theo điều trị bằng loại thuốc này, cần sử dụng bổ sung canxi và vitamin D. Mục tiêu là để tránh hạ canxi máu và / hoặc cường cận giáp thứ phát.

Triệu chứng chính của bệnh này là đau, xuất phát từ các biến chứng và chấn thương. Để điều trị nó, thuốc chống viêm không steroid và thuốc giảm đau được sử dụng. Trong một số trường hợp thuốc chống trầm cảm ba vòng có thể được kê toa.

Điều trị chỉnh hình cũng có thể cần thiết (thiết bị, thiết bị, nẹp ... để thuận tiện cho việc di chuyển). Cũng như các thiết bị trợ thính, gậy và các thiết bị khác giúp bệnh nhân sống với chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Đôi khi, điều trị phẫu thuật phải được sử dụng. Điều này được thực hiện khi có các dị tật gây ra đau đớn hoặc nứt xương lớn. Nếu bệnh viêm khớp xuất hiện (mạch tĩnh mạch trong xương) có thể cần phải thực hiện phẫu thuật nội soi khớp.

Bệnh nhân mắc bệnh Paget nên nhận đủ ánh sáng mặt trời và tập thể dục đầy đủ để duy trì sức khỏe xương tốt. Các chuyên gia nên tạo ra một chương trình các bài tập được chỉ định cho mỗi người để ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh này làm xấu đi và duy trì chức năng. Nó cũng được khuyên để duy trì trọng lượng cơ thể khỏe mạnh.

Tài liệu tham khảo

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Bệnh xương của Paget. Thiết bị EMC-Locomotor, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, J. C., Gadea, J. B., Perez, A. G., Le Quement, C. M., & Heredia, E. S. Chương 25: Bệnh xương khớp của Paget. Bệnh thấp khớp: Cập nhật SVR. Bệnh viện lâm sàng Đại học, San Juan. Alicante.
3. Lyles K.W., Siris E.S., Ca sĩ F.R. Và Meunier P.J. (2001). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh xương khớp. Rev Esp Enferm Metab Ô-sê, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, L. R., & Fernández, M. D. C. S. (2016). Bệnh xương của Paget: gần đúng với nguồn gốc lịch sử của nó. Lâm sàng thấp khớp.
5. Oliveira, L. L., & Eslava, A. T. (2012). Điều trị bệnh xương khớp của Paget. Lâm sàng thấp khớp, 8 (4), 220-224.
6. Bệnh Paget. (Ngày 21 tháng 11 năm 2016). Lấy từ MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Bệnh xương của Paget là gì? (Tháng 11 năm 2014). Lấy từ bệnh loãng xương NIH và các bệnh xương liên quan: niams.nih.gov.